京东健康互联网医院
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中国科学技术大学附属第一医院,中科大附一院线粒体DNA缺失专家

简介:

医院前身为合肥基督医院,始建于1898年,历经风雨洗礼,已发展成为一所设备先进、专科齐全、技术力量雄厚,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的省级大型三级甲等综合性医院,在最新一轮(2019年度)全国三级公立医院绩效考核中,跃居第24位,等级A+;在2019年度“复旦版中国医院排行榜”位居全国76位。医院目前由中国科学技术大学与安徽省卫生健康委员会双重管理,以中国科学技术大学管理为主。 医院由总院(院本部)、南区(安徽省脑科医院、安徽省心血管病医院)、西区(安徽省肿瘤医院)、感染病院(合肥市传染病医院)和生殖与遗传分院组成,正在建设老年医学康复中心和北城医院。目前总占地面积(含规划面积)1158亩,总建成面积68.65万平方米,总在建面积(不含规划建筑面积)51.43万平方米。总编制床位2200张,开放床位5450张,设有47个临床医技学科。2020年集团门诊量501.3万人次,出院26.5万人次,手术13.48万台次。与52家县市级医院和社区卫生服务中心组建了医疗联合体,全面托管长丰县人民医院建立紧密型医联体,托管了包河区望湖城社区医疗服务中心建立社区医疗共同体,牵头成立了35个专科联盟,牵头组建了覆盖省内外50余家医院的远程医疗协作网。 医院现有在职职工7141人,其中高级职称1013人。有特聘院士6人、国家级人才称号11人次、国务院及省政府津贴专家124人次、“江淮名医”49人次、省学术技术带头人47人及后备人选61人次,一级主任医师24人。 医院现有国家临床重点专科建设项目6个,省临床重点专科21个,其中优先发展8个,重点专科10个,培育专科3个;安徽省“115”产业创新团队6支。移植技术、微创技术、介入技术、危急重症救治技术、细胞移植和治疗技术等关键技术在多个学科篷勃开展。入围国家疑难病症诊治能力提升工程项目2项,是国家“示范高级卒中中心”和“中国胸痛中心”。脐血造血干细胞移植技术进入国际先进行列,是目前全球脐血移植病例数最多的中心;独创的侧卧位下直接前方入路髋关节置换技术(LDAA)、股骨近端重建技术在国内外广泛推广;心血管内科 CRT 技术治疗严重心力衰竭连续多年手术量全国领先;脑深部刺激术(DBS)治疗帕金森病等运动障碍性疾病,肺脏、肾脏等多项器官移植技术,精准肝切除术、腹腔镜肝胆手术等技术国内领先;糖尿病领域的研究和治疗获中华糖尿病学分会“科学贡献奖”。 医院是中国科学技术大学临床医学院;是天津医科大学博士生联合培养点、山东大学安徽省医学研究生培养基地、安徽医科大学非直属附属医院、皖南医学院教学医院、蚌埠医学院研究生培养点。有全省医院首个安徽省博士后工作站,硕士学位点21个,博士学位点17个,硕士生导师296人, 博士生导师87人。入选首批国家临床教学培训示范中心,拥有国家住院医师规范化培训基地科室34个,全国首批重点住培专业基地儿科和麻醉科,首批全国神经外科、心血管病学专科医师规范化培训基地,国家卫计委四级妇科内镜手术培训基地,安徽省首批脑卒中筛查与防治基地,安徽省首个国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、安徽省首批专业技术人员继续教育基地,安徽省首批全科医师师资培训基地,安徽省首家脑胶质瘤诊疗中心、美国心脏协会心血管急救培训基地。 医院坚持科教兴院。着力实施“科研攀登计划”,现具备国家干细胞临床研究机构资质和肿瘤、风湿、内分泌、呼吸等26个专业国家药物临床试验资格,揭牌中国科学院临床研究医院(合肥),建立5个院士实验室,成立5个国家临床医学研究中心安徽省分中心、6个安徽省临床医学研究中心、5个省级重点实验室。和中国科学技术大学共建的肿瘤免疫、智慧医疗、脑衰老及脑疾病、生殖医学、血液学、糖尿病智能化管理等研究中心与国际接轨。主办《立体定向和功能性神经外科》、《中国临床保健杂志》、《临床输血与检验》、《实用防盲技术》等专业杂志。 “十三五”期间,新立项纵向课题近600项,资助经费近1.6亿元;历史首次牵头国家重点研发计划项目1项,首次获批优青、国际(地区)合作与交流项目,持续获批重点项目和区域联合创新基金。首次在Lancet,Cell Research等国际顶级期刊发表论文。SCI论文总数与总影响因子稳步提升,以第一单位发表SCI论文900余篇,高质量SCI论文200余篇。省科技奖、省医学科技奖获奖项目持续增长,共获省科技奖一等奖3项,省医学科技奖一等奖1项,首次获科普奖。 在极不平凡的2020年,全院上下众志成城、共克时艰,抗疫成果受多方肯定。“托珠单抗+常规治疗”免疫治疗方案,写进国家第七、八版防控指南。院党委荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”和“全国先进基层党组织”两项至高荣誉,徐晓玲荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人,多个集体及个人荣获省、市级表彰。 经过全院职工辛勤努力,医院发展硕果累累,先后获“全国文明单位” “全国卫生系统先进集体”、“全国百姓放心示范医院”、“全国百佳医院”、“第三届全国医院(卫生)文化建设先进单位”、“全国创先争优先进基层党组织”等80余项集体荣誉,100多人次获“中国医师奖”、“全国卫生计生系统先进个人”等国家级、省级荣誉称号。 “十四五”的新征程已经开启,我院将坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,深入贯彻党的十九大和十九届二中、三中、四中、五中全会精神,在省委省政府、中国科学技术大学和安徽省卫生健康委员会的坚强领导下,牢固树立为人民健康服务宗旨,紧抓长三角一体化发展和“科大新医学”两大战略机遇,为创建一流医院和国家区域医疗中心而努力奋进,努力为全省及周边地区人民提供健康保障!线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

张旭中 副主任医师

儿童常见病及多发病,如肺炎、腹泻、感染性疾病、过敏性疾病等,特别是擅长儿童呼吸系统疾病:慢性咳嗽、鼻炎、哮喘等

好评 100%
接诊量 296
平均等待 30分钟
擅长:儿童常见病及多发病,如肺炎、腹泻、感染性疾病、过敏性疾病等,特别是擅长儿童呼吸系统疾病:慢性咳嗽、鼻炎、哮喘等
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郑圣霞 副主任医师

常规不孕不育诊治,如输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症等因素引起的不孕,熟练掌握辅助生殖技术;擅长宫腔镜下冷刀手术,尤其是在冷刀行中重度宫腔粘连分离术及术后预防粘连复发的处理中具有丰富的经验,在促进薄型子宫内膜再生上具有丰富的诊疗经验,目前正在釆用干细胞治疗,处于临床研究阶段。

好评 99%
接诊量 909
平均等待 1小时
擅长:常规不孕不育诊治,如输卵管性不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症等因素引起的不孕,熟练掌握辅助生殖技术;擅长宫腔镜下冷刀手术,尤其是在冷刀行中重度宫腔粘连分离术及术后预防粘连复发的处理中具有丰富的经验,在促进薄型子宫内膜再生上具有丰富的诊疗经验,目前正在釆用干细胞治疗,处于临床研究阶段。
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罗彬 副主任医师

焦虑抑郁等心理困扰、眩晕耳鸣耳聋

好评 100%
接诊量 11
平均等待 3小时
擅长:焦虑抑郁等心理困扰、眩晕耳鸣耳聋
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丁兴 主治医师

破伤风、狂犬病、艾滋病、乙型肝炎、肺结核、艾滋病窗口期、艾滋病阻断、乙肝大三阳、乙肝携带者、新冠病毒、艾滋病性颈淋巴结肿大、上呼吸道感染、病毒性感冒、感冒、肝炎、肝囊肿、继发型肺结核、结核性胸膜炎、肺外结核(颈部淋巴结核、骨结核、泌尿系结核、乳腺结核)、细菌性感染腹泻、病毒感染、新型冠状病毒感染、胸膜炎、肺炎、幽门螺杆菌感染、呼吸道感染、肝脓肿、布鲁氏菌病、不明原因胸腔积液、肺结节

好评 100%
接诊量 367
平均等待 15分钟
擅长:破伤风、狂犬病、艾滋病、乙型肝炎、肺结核、艾滋病窗口期、艾滋病阻断、乙肝大三阳、乙肝携带者、新冠病毒、艾滋病性颈淋巴结肿大、上呼吸道感染、病毒性感冒、感冒、肝炎、肝囊肿、继发型肺结核、结核性胸膜炎、肺外结核(颈部淋巴结核、骨结核、泌尿系结核、乳腺结核)、细菌性感染腹泻、病毒感染、新型冠状病毒感染、胸膜炎、肺炎、幽门螺杆菌感染、呼吸道感染、肝脓肿、布鲁氏菌病、不明原因胸腔积液、肺结节
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胡何节 主任医师

血管外科疾病诊治

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:血管外科疾病诊治
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汤其强 主任医师

擅长记忆认知障碍、脑血管病、焦虑、抑郁等睡眠障碍、头痛头晕、神经遗传等;研究方向阿尔茨海默病、脑小血管病、神经遗传变性疾病、神经重症等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长记忆认知障碍、脑血管病、焦虑、抑郁等睡眠障碍、头痛头晕、神经遗传等;研究方向阿尔茨海默病、脑小血管病、神经遗传变性疾病、神经重症等
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朱翔 副主任医师

擅长老年病如糖尿病、高血压等,尤其是老年多病共存多重用药的药物管理。

好评 99%
接诊量 10w+
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擅长:擅长老年病如糖尿病、高血压等,尤其是老年多病共存多重用药的药物管理。
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张步春 副主任医师

冠心病, 高血压,心力衰竭,心律失常

好评 100%
接诊量 61
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擅长:冠心病, 高血压,心力衰竭,心律失常
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吴昊 主治医师

外科内科妇产科疼痛科基础疾病的诊治,擅长围术期的管理和无痛胃肠镜以及无痛分娩的相关咨询和理论以及实践

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:外科内科妇产科疼痛科基础疾病的诊治,擅长围术期的管理和无痛胃肠镜以及无痛分娩的相关咨询和理论以及实践
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陈浩 副主任医师

1.声带息肉、喉白斑、喉角化症、喉癌、任克式水肿、声带囊肿、声带麻痹(单侧、双侧)、喉乳头状瘤、喉淀粉样变性、声带沟、会厌囊肿、声带粘连、喉狭窄、咽喉部血管瘤等; 2.小儿鼾症(扁桃体、腺样体肥大)的低温等离子消融手术; 3.头颈肿瘤:腮腺肿瘤、甲状腺结节、颌下腺结节、甲舌囊肿、咽旁间隙肿瘤、喉癌、下咽癌等。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:1.声带息肉、喉白斑、喉角化症、喉癌、任克式水肿、声带囊肿、声带麻痹(单侧、双侧)、喉乳头状瘤、喉淀粉样变性、声带沟、会厌囊肿、声带粘连、喉狭窄、咽喉部血管瘤等; 2.小儿鼾症(扁桃体、腺样体肥大)的低温等离子消融手术; 3.头颈肿瘤:腮腺肿瘤、甲状腺结节、颌下腺结节、甲舌囊肿、咽旁间隙肿瘤、喉癌、下咽癌等。
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患友问诊

26周孕妇,唐氏筛查结果显示高风险,未做四维彩超,年龄35岁,担心宝宝健康,询问接下来的检查和处理方式。患者女性35岁
54
2024-11-13 05:07:17
孕妇十周,洗澡时发现有分泌物,伴有瘙痒,担心对胎儿有影响,并询问是否需要同时进行无创DNA检测和羊水穿刺。患者女性28岁
23
2024-11-13 05:07:17
孕妇担心胎儿健康,想了解无创DNA检测和羊水穿刺的必要性及后续注意事项。患者女性22岁
12
2024-11-13 05:07:17
13岁儿童智力正常,但记忆力差,想了解原因和改善方法。患者女性13岁
25
2024-11-13 05:07:17
孕妇进行无创DNA检测后,结果显示有问题,担心翻盘率和接下来的步骤,寻求医生的建议。
33
2024-11-13 05:07:17
我有癫痫性脑病,线粒体基因8993突变,最近感到乏力、四肢酸痛,体温高,咳嗽无缓解,呼吸困难,想知道如何治疗和用药。患者女性1岁5个月
52
2024-11-13 05:07:17
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
41
2024-11-13 05:07:17
DNA数值超标,用药后效果良好,咨询用药安全及复查建议。
3
2024-11-13 05:07:17
35岁孕妇进行唐氏筛查,结果显示两项指标高于参考值,担心是否正常,想了解后续检查建议。患者女性34岁
64
2024-11-13 05:07:17
我想了解无创DNA筛查与低风险疾病的关系,是否需要进行筛查?
20
2024-11-13 05:07:17

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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