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安徽医科大学附属巢湖医院线粒体DNA缺失专家

简介:

安徽医科大学附属巢湖医院坐落在美丽的巢湖之滨,前身是中国人民解放军皖南军区陆军医院,1951年9月10日成立于芜湖市。1952年6月,奉命迁移至肥西张新圩,同年8月集体转业并移交省卫生厅,更名为安徽省第四康复医院。1954年3月迁到巢湖市现址。1960年7月,医院更名为安徽省立巢湖医院。1969年,安徽省设立巢湖地区,医院更名为巢湖地区人民医院。2000年,巢湖撤地设市,医院更名为巢湖市第一人民医院。2005年成为安徽医科大学第六临床学院。2006年3月被评为三级甲等医院。2012年12月,医院被省政府批准为安徽医科大学直属附属医院。2013年1月,医院正式移交安徽医科大学管理,更名为安徽医科大学附属巢湖医院。2014年9月,安徽医科大学实行临床学院与附属医院“院院合一”,医院同时为“安徽医科大学巢湖临床医学院”,学院下设全科医学系。2017年7月,安徽省卫计委将“安徽省精神医学中心”挂靠在安徽医科大学附属巢湖医院。经过72年的建设和发展,已成为一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的三级甲等省管综合性医院。医院占地面积16.72万平方米,业务用房面积14.59万平方米。现有开放床位1433张,临床科室38个,病区44个,医技科室13个,教研室38个。年门诊量90余万人次,年收治住院病人5.4万人次,手术近2万台次。医院拥有256排和64排螺旋CT、大孔径CT,1.5T核磁共振、3.0T超导型核磁共振,医用直线加速器(ElektaInfinity)、心肺辅助系统(ECMO)、数字减影血管造影成像系统(DSA)、双板数字摄影系统(DR),全自动血细胞分析流水线,全自动生化分析流水线,全自动生物质谱检测系统,磁刺激治疗系统,高端四维彩色多普勒超声诊断系统,超声眼科晶状体摘除和玻璃体切除设备,心脏体外循环系统,弹道碎石系统,超高清3D腹腔镜系统等大型医用设备,总价值约3.16亿元。医院全面实施创新兴院、人才强院、质量立院三大战略,注重医疗、教学、科研建设。现有职工1762人,高级职称272人(其中正高60人),安徽省江淮名医2人,国家级医学专业委员会主任委员1人,省级以上学会主任委员10人,副主任委员40人。科研顾问1人,特聘科研教授5人,特聘专家3人,博士生导师9人,硕士生导师60人。医院现有省临床重点专科5个,国家住院医师规范化培训基地专业基地13个;医院近5年获国家自然科学基金8项,省级科研项目45项,省科技进步二等奖1项、三等奖1项,实用性发明专利13项,安徽省卫生适宜技术推广项目2项,发表SCI论文213篇、中文核心期刊论文205篇。医院始终秉承“博极医源、精勤不倦”的院训,坚持“救死扶伤、济世康民”的办院宗旨,不断改善服务质量,提高患者满意度,着力建成高水平、有特色的医科大学附属医院,赢得了社会各界的广泛赞誉。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

袁晓平 住院医师

焦虑症、抑郁症、失眠及相关问题的心理咨询诊治

好评 100%
接诊量 192
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擅长:焦虑症、抑郁症、失眠及相关问题的心理咨询诊治
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曹发明 副主任医师

乙型肝炎、肝硬化、结核病、艾滋病等

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:乙型肝炎、肝硬化、结核病、艾滋病等
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王成阳 副主任医师

中医药治疗脾胃病、男科病、月经不调、妇科炎症、产后病、胆肾结石、肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、口腔溃疡、睡眠障碍、焦虑抑郁、汗证、硬膜外血肿、溃疡性结肠炎、血尿、肠梗阻、下肢丹毒、阑尾脓肿、过敏性咳嗽、中医药防治肿瘤、内科疑难杂病、亚健康调理及治未病。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:中医药治疗脾胃病、男科病、月经不调、妇科炎症、产后病、胆肾结石、肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、口腔溃疡、睡眠障碍、焦虑抑郁、汗证、硬膜外血肿、溃疡性结肠炎、血尿、肠梗阻、下肢丹毒、阑尾脓肿、过敏性咳嗽、中医药防治肿瘤、内科疑难杂病、亚健康调理及治未病。
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刘寰忠 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 35
平均等待 -
擅长:待补充
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汪涛 副主任医师

擅长甲状腺结节,甲状腺癌,乳腺结节,乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,切口疝,腹股沟疝,胆囊结石,胆囊息肉,胆总管结石,肝内胆管结石,肝炎,肝癌,肝血管瘤,肝囊肿,胃癌,胃息肉,结肠癌,直肠癌,内痔,外痔,混合痔,大隐静脉曲张等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 2226
平均等待 15分钟
擅长:擅长甲状腺结节,甲状腺癌,乳腺结节,乳腺增生,乳腺癌,乳腺炎,切口疝,腹股沟疝,胆囊结石,胆囊息肉,胆总管结石,肝内胆管结石,肝炎,肝癌,肝血管瘤,肝囊肿,胃癌,胃息肉,结肠癌,直肠癌,内痔,外痔,混合痔,大隐静脉曲张等疾病的诊治。
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周晓琴 主任医师

精神分析治疗,森田治疗以及精神分析取向的伴侣治疗。专长:抑郁症、焦虑症、强迫症、恐惧症的治疗

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擅长:精神分析治疗,森田治疗以及精神分析取向的伴侣治疗。专长:抑郁症、焦虑症、强迫症、恐惧症的治疗
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刘克 副主任医师

肺癌,食管癌,乳腺癌,胃肠道肿瘤的诊断及治疗

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌,食管癌,乳腺癌,胃肠道肿瘤的诊断及治疗
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焦传安 副主任医师

各种精神障碍的诊断与治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种精神障碍的诊断与治疗
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孙礼宾 主任医师

儿童常见病、多发病,特别是儿童慢性咳嗽,哮喘

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童常见病、多发病,特别是儿童慢性咳嗽,哮喘
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周春光 副主任医师

善长恶性肿瘤的放化疗、靶向治疗、生物免疫以及姑息对症治疗。

好评 99%
接诊量 3856
平均等待 -
擅长:善长恶性肿瘤的放化疗、靶向治疗、生物免疫以及姑息对症治疗。
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患友问诊

我想了解我的唐氏综合征风险,是否需要进行无创DNA检测或羊水穿刺?患者女性34岁
26
2024-11-13 05:06:44
患者男性24岁
52
2024-11-13 05:06:44
孕妇想了解唐氏筛查结果,是否需要进一步检查和平时注意事项。患者女性31岁
51
2024-11-13 05:06:44
我做了唐筛,结果显示游离雌三醇低0.01,医生建议做无创DNA检测,但我不确定是否需要,想了解这个结果的具体含义和后续处理方式。患者女性28岁
6
2024-11-13 05:06:44
26周孕妇,唐氏筛查结果显示高风险,未做四维彩超,年龄35岁,担心宝宝健康,询问接下来的检查和处理方式。患者女性35岁
16
2024-11-13 05:06:44
孕妇四维超声检查结果显示侧脑室宽度正常,宫颈长度稍短,存在早产风险,并伴有糖尿病,询问是否适合继续走步。患者女性39岁
9
2024-11-13 05:06:44
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
26
2024-11-13 05:06:44
我最近做了检查,结果显示21-三体综合征的风险很高,但我不太明白具体情况和下一步该怎么做。患者女性30岁
29
2024-11-13 05:06:44
14周孕期的我做了无创DNA检测,结果显示胎儿可能有染色体问题,会影响智力,想知道如何处理?患者女性35岁
9
2024-11-13 05:06:44
我想了解我的唐氏筛查结果是否需要进一步检查,之前有抽烟的习惯,担心对结果有影响。患者女性25岁
38
2024-11-13 05:06:44

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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