惠州市中心人民医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等公立医院,是广东省高水平医院、省级区域医疗中心建设单位。医院在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院设有多个重点专科,其中包括糖脂代谢性疾病专科,专注于对糖脂代谢性疾病的诊断与治疗。医院引进了先进的医疗设备,如PET-CT、3.0T磁共振成像系统等,为患者提供精准的诊疗服务。近年来,医院在糖脂代谢性疾病领域取得了显著成果,成功救治了大量患者,赢得了社会各界的广泛赞誉。惠州市中心人民医院将继续努力,为患者提供更优质的医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传,脑,对症治疗,高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查,。