惠州市第二妇幼保健院,始建于1974年,是一家集预防、医疗、保健、科研和教学于一体的三级甲等妇幼保健院。医院在治疗先天性糖脂代谢性疾病方面具有显著的专业实力,该疾病特点为全单核巨噬细胞和神经系统含有大量神经鞘磷脂泡沫细胞。我院设有广东省新生儿护理抢救中心惠州中心、广东省新生儿疾病筛查中心惠州分中心等,为患者提供专业、精准的诊疗服务。此外,我院还与美国太平洋医疗中心合作建立全国首家“中美产科培训(惠州)基地”,致力于为患者提供更优质、全面的医疗服务。惠州市第二妇幼保健院,呵护母婴健康,助力疾病防治。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传,脑,对症治疗,高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查,。