惠州市第一人民医院成立于2008年12月，是一家以心脑血管疾病、老年病（干部保健）、创伤急救等为重点发展的三级甲等综合医院。医院集医疗、教学、科研、康复、保健为一体，特别在神经鞘磷脂代谢性疾病治疗领域具有显著优势。医院内设有专门针对神经鞘磷脂代谢性疾病的诊疗中心，配备先进设备，汇聚专业团队，致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。作为惠州市创伤中心联盟主席单位，医院在神经鞘磷脂代谢性疾病治疗方面积累了丰富的临床经验，努力打造成为国内领先的专业治疗中心。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。
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