仲恺高新区人民医院,作为惠州西南片区的唯一一家二级甲等公立综合医院,肩负着重大公共卫生应急工作和周边50多万人口的医疗保健重任。医院以医疗质量为核心,特别在先天性糖脂代谢性疾病如尼曼-匹克病(Niemann-Pick Disease)等治疗领域,凭借全国著名肝胆外科专家杨东山主任医师领衔的外科团队和知名妇科专家邓勍主任医师带领的妇产科医护团队,为患者提供专业、高效的诊疗服务。医院引进的先进医疗设备,如飞利浦16排螺旋CT、奥林巴斯医用电子胃镜等,为患者创造优质的诊疗条件。医院致力于不断提升诊疗技术,为高新区人民群众提供最优质的诊疗服务,助力尼曼-匹克病等罕见病的治疗与研究。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传,脑,对症治疗,高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查,。