惠州卫生职业技术学院附属医院位于惠州城区东部，是一家集医疗、急救、预防、保健及教学为一体的综合性医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在先天性糖脂代谢性疾病，特别是神经鞘磷脂贮积症的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的神经内科和内分泌科，配备先进的医疗设备，如西门子DR机、全自动生化分析仪等，能够为患者提供全面、精准的诊断和治疗。医院拥有一支技术精湛、乐于奉献的卫生技术队伍，其中专业技术人员占比高达83%，本科以上学历者达40人。惠州卫生职业技术学院附属医院始终坚持“以服务质量为根本，科技兴院、人才兴院”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，为神经鞘磷脂贮积症患者带来希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。