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第四五四医院苯丙酮尿症专家

简介:

南京综合性三级甲等医院前身为华东军区空军医疗队,建院于1951年10月。作为南京市城镇职工医保、居民医保定点医院,以及南京市急救中心分站和南京市劳动能力鉴定检查定点医院,我们拥有丰富的临床经验和专业技术。作为省、市“三信三优”单位和省新农合省级联网医院,我们始终致力于为患者提供高品质的医疗服务。 同时,我们在全军第二批宇航员遴选体检定点医院中具有重要地位,展现了我们在医疗技术和体检领域的卓越水平。此外,我们也深入研究各种疾病,不断提升专业水平,为患者提供更全面、更专业的医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传疾病,我们在该领域拥有丰富的诊疗经验和专业知识。我们致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作,通过科普知识和相关措施的宣传,帮助患者和家属更好地了解疾病,做好预防工作。 我们的医院拥有一支高素质的医疗团队,先进的医疗设备和舒适的就诊环境,为患者提供全方位的医疗服务。我们将继续努力,不断提升医疗水平,为患者和社会健康做出更大的贡献。欢迎患者选择我们的医院,我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

石丽芳 住院医师

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林婵琪 副主任医师

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杨敬东 主任医师

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骆文香 副主任医师

妇产科宫颈疾病、高危妊娠、不孕症诊治及妇科微创手术

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陈金蝉 住院医师

妇科常见病如阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、异位妊娠等较为熟悉,同时,对常规手术如上取环术、人工流产术、子宫下段剖宫产术等操作熟练

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擅长:妇科常见病如阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、异位妊娠等较为熟悉,同时,对常规手术如上取环术、人工流产术、子宫下段剖宫产术等操作熟练
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于琴 主治医师

各类妇产科常见病、多发病以及妇科疑难杂症、急危重症的抢救

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樊有 副主任医师

肺部感染、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭、无痛支气管镜

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擅长:肺部感染、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭、无痛支气管镜
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尚宁 主任医师

呼吸内科常见病,危重病的诊治与抢救,支气管哮喘、慢性阻塞性肺病,睡眠呼吸暂停综合症的诊断治疗

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擅长:呼吸内科常见病,危重病的诊治与抢救,支气管哮喘、慢性阻塞性肺病,睡眠呼吸暂停综合症的诊断治疗
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姜静 主任医师

呼吸道感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘

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擅长:呼吸道感染、呼吸衰竭、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘
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蒋德升 副主任医师

呼吸科少见病如肺泡蛋白沉着症、特发性肺间质纤维化等也积累了一定的治疗

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擅长:呼吸科少见病如肺泡蛋白沉着症、特发性肺间质纤维化等也积累了一定的治疗
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患友问诊

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
45
2024-11-17 15:39:12
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
41
2024-11-17 15:39:12
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
20
2024-11-17 15:39:12
宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天
56
2024-11-17 15:39:12
宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。
19
2024-11-17 15:39:12
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
51
2024-11-17 15:39:12
一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月
43
2024-11-17 15:39:12
我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁
5
2024-11-17 15:39:12
一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。
59
2024-11-17 15:39:12
儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月
61
2024-11-17 15:39:12

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
12
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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