定远县总医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的非营利性二级甲等综合性医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验,拥有专业的诊疗团队和先进的医疗设备。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备有先进的检测设备和治疗设施,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院积极参与高苯丙氨酸血症等罕见病的研究和科普工作,致力于为广大患者提供优质、便捷的医疗服务。作为全国县级公立医院改革试点单位,定远县总医院始终坚持“以病人为中心”的服务理念,不断提高医疗技术水平,为全县乃至周边地区的患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。