明光市人民医院是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化三级综合性医院,致力于各类疾病的治疗与研究。医院在苯丙氨酸代谢病如高苯丙氨酸血症方面具有显著的专业实力。医院设有专门的代谢性疾病管理中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院积极响应国家关于医疗改革的号召,不断引进先进技术,提升医疗服务质量,确保每一位患者得到最优质的诊疗服务。明光市人民医院,以精湛的技术、温馨的服务,为患者筑起健康防线。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。