我院是一家综合实力雄厚的医疗机构，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队。其中，我院的儿童遗传代谢科是专门针对儿童遗传性疾病进行诊断和治疗的重点科室。该科室在儿童遗传代谢疾病的研究和治疗方面具有丰富的临床经验，尤其在处理高苯丙氨酸血症这类由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致的氨基酸代谢病方面，具有显著的专业优势。 儿童遗传代谢科目前共有{{query}}名医生，均为经验丰富的专家，其中{{query}}位为科室推荐专家，他们凭借精湛的医术和良好的医德，为患者提供了优质的医疗服务。科室针对高苯丙氨酸血症等相关疾病，开展了多项先进的治疗方案，有效帮助患者控制病情，改善生活质量。 我院儿童遗传代谢科，致力于为患者提供全方位的诊疗服务，是您信赖的选择。在这里，我们用专业的态度，守护每一位患者的健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。