凤阳县中医院，成立于1991年，是一所集医疗、预防、康复、急救、教学、科研为一体的综合性二级甲等中医医院。医院高度重视高苯丙氨酸血症等罕见病的治疗与研究，拥有先进的诊疗设备与经验丰富的专业团队。在苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤缺乏导致的血苯丙氨酸增高这一疾病领域，凤阳县中医院凭借精湛的中医治疗技术和现代医疗设备，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院设有专门的苯丙氨酸代谢病专科，致力于高苯丙氨酸血症等疾病的研究与治疗，以“厚德仁术知行创新”的院训，致力于为广大患者提供优质、安全、高效的医疗服务，为患者健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。