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许昌市中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

许昌中医院始建于1960年,是河南省省内及省外异地城镇职工基本医疗保险定点直补医院,也是河南省工伤保险协议医疗机构。医院拥有美国GE64排宝石CT、GE16排螺旋CT、GE1.5T、GE3.0T核磁共振、飞利浦四维彩超、全自动生化分析仪等大型设备80余台套,并开设有22个临床病区及24个专科门诊,包括急诊、内科、外科、妇产科、儿科、骨伤科、肛肠科、透析科、康复科、针灸推拿科、皮肤科、眼科、耳鼻喉科、ICU、CCU、NICU、介入科等。医院一直坚持继承、发展、创新的方针,业务发展呈现“中医有特色,西医也先进”的良好局面。近年来,医院以创建“廉医、诚信、为民”医院为目标,为患者提供了一个高效、低廉、快捷、优质的服务,在社会上和群众中赢得了良好的口碑,树立了良好的形象。医院先后被评为“爱婴医院”、“红十字中医院”、“文明中医院”、“河南省群众满意医院”,被市授予“维护消费者权益最佳单位”、“文明单位”“文明单位标兵”等十多项荣誉。同时,医院在神经发育障碍类疾病的诊疗方面也具有丰富的经验和专业水平,为患者提供健康教育和预防措施,帮助患者了解相关疾病的情况,并提供专业的治疗能力,吸引患者选择该医院进行诊疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

潘林军 主治医师

耳鼻喉科常见病,多发病:过敏性鼻炎,慢性鼻炎,鼻窦炎,慢性咽喉炎,声带息肉,声带小结 ,声音嘶哑,神经性耳鸣,耳聋,慢性中耳炎等疾病的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 2.9万
平均等待 2小时
擅长:耳鼻喉科常见病,多发病:过敏性鼻炎,慢性鼻炎,鼻窦炎,慢性咽喉炎,声带息肉,声带小结 ,声音嘶哑,神经性耳鸣,耳聋,慢性中耳炎等疾病的诊断及治疗。
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张林鹏 主治医师

中西医结合治疗过敏性鼻炎,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻中隔偏曲,小儿腺样体肥大,扁桃体肥大,慢性扁桃体炎,急慢性咽炎,急慢性喉炎,声带小结,声带息肉,分泌性中耳炎,耳鸣,耳聋等耳鼻喉科常见疾病的诊断及中西医治疗。

好评 99%
接诊量 5741
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗过敏性鼻炎,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻中隔偏曲,小儿腺样体肥大,扁桃体肥大,慢性扁桃体炎,急慢性咽炎,急慢性喉炎,声带小结,声带息肉,分泌性中耳炎,耳鸣,耳聋等耳鼻喉科常见疾病的诊断及中西医治疗。
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张新芳 副主任医师

中西医结合治疗如慢性胃炎,功能性消化不良,便秘,功能性腹泻,慢性胆囊炎,失眠等

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平均等待 -
擅长:中西医结合治疗如慢性胃炎,功能性消化不良,便秘,功能性腹泻,慢性胆囊炎,失眠等
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李志磊 副主任医师

待补充

好评 -
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擅长:待补充
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陈浩 副主任医师

擅长白内障,青光眼,眼底出血,视网膜脱,干眼症,屈光不正,视网膜静脉阻塞,糖尿病视网膜病变等

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长白内障,青光眼,眼底出血,视网膜脱,干眼症,屈光不正,视网膜静脉阻塞,糖尿病视网膜病变等
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彭小利 主治医师

胃炎,胃溃疡,肠炎,胃肠道肿瘤,便秘,腹泻,肝炎,肝硬化,肝癌,中医,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食,感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病

好评 99%
接诊量 122
平均等待 -
擅长:胃炎,胃溃疡,肠炎,胃肠道肿瘤,便秘,腹泻,肝炎,肝硬化,肝癌,中医,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食,感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病
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王振华 主治医师

中、西医治疗糖尿病及相关并发症,甲状腺疾病,骨质疏松 中西医结合治疗乙肝,丙肝,酒精肝,自身免疫肝病,肝硬化及并发症 胃肠疾病

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擅长:中、西医治疗糖尿病及相关并发症,甲状腺疾病,骨质疏松 中西医结合治疗乙肝,丙肝,酒精肝,自身免疫肝病,肝硬化及并发症 胃肠疾病
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廖伟峰 主治医师

擅长:双眼皮,开内眼角,眼修复,祛眼袋,提眉术,综合隆鼻,脂肪美学吸脂塑型,富贵包去除,男性乳房肥大,微创狐臭,腋臭清除术,面部脂肪填充,玻尿酸除皱瘦脸,瘢痕修复,体表肿块,色素痣美容切除术,面部年轻化抗衰除皱术!

好评 99%
接诊量 92
平均等待 15分钟
擅长:擅长:双眼皮,开内眼角,眼修复,祛眼袋,提眉术,综合隆鼻,脂肪美学吸脂塑型,富贵包去除,男性乳房肥大,微创狐臭,腋臭清除术,面部脂肪填充,玻尿酸除皱瘦脸,瘢痕修复,体表肿块,色素痣美容切除术,面部年轻化抗衰除皱术!
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何许华 主治医师

消化内科疾病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:消化内科疾病
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李飞 主治医师

擅长治疗各种痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,肛隐窝炎,肛乳头肥大,肛门湿疹,肛门瘙痒,肛周尖锐湿疣,直肠脱垂,直肠息肉,慢性结直肠炎,肛管直肠癌,结肠癌,先天性肛门闭锁或狭窄,顽固性便秘、排便障碍,骶前囊肿等

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长治疗各种痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,肛隐窝炎,肛乳头肥大,肛门湿疹,肛门瘙痒,肛周尖锐湿疣,直肠脱垂,直肠息肉,慢性结直肠炎,肛管直肠癌,结肠癌,先天性肛门闭锁或狭窄,顽固性便秘、排便障碍,骶前囊肿等
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
12
2024-11-18 05:44:39
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
32
2024-11-18 05:44:39
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
25
2024-11-18 05:44:39
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
62
2024-11-18 05:44:39
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
27
2024-11-18 05:44:39
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
51
2024-11-18 05:44:39
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
22
2024-11-18 05:44:39
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
50
2024-11-18 05:44:39
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
14
2024-11-18 05:44:39
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
8
2024-11-18 05:44:39

科普文章

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3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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