禹州市顺店镇中心卫生院，位于河南省许昌市，是一所致力于为人民身体健康提供医疗与预防保健服务的事业单位。医院宗旨明确，业务范围广泛，涵盖了常见病、多发病诊治、院前急救、巡回医疗、常见病多发病护理、恢复期病人康复治疗与护理、卫生防疫、妇幼保健、健康教育计划免疫、乡村医生业务培训、卫生员业务培训、接生员业务培训与技术指导、初级卫生保健规划实施、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理等多个领域。 禹州市顺店镇中心卫生院拥有一支专业的医疗团队，其中，神经内科作为医院的重要科室，专注于治疗各种神经疾病，特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}，他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术，为患者提供了有效的治疗方案。 禹州市顺店镇中心卫生院神经内科致力于为广大患者提供高质量的医疗服务，科室相关疾病名称{{query}}，包括但不限于雷特综合征、自闭症、智力障碍、运动障碍等。在这里，患者可以享受到全方位的医疗服务，感受到家的温馨和关爱。 禹州市顺店镇中心卫生院将继续秉承“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨，不断提升医疗服务水平，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊，我们竭诚为您服务！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。