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许昌综合医院,许昌医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

许昌医院(原许昌县人民医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的县级综合医院,拥有丰富的临床经验和先进的技术设备。医院设有30余个临床医技科室,其中包括神经内科,为治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病提供了有力保障。医院引进了美国GE64排128层螺旋CT、东芝1.5T磁共振等高精尖医疗设备,为患者提供高效、快速、准确的诊断和治疗。医院始终坚持“以病人为中心”的服务理念,不断提升医疗质量,为雷特综合征等疾病患者提供优质的医疗服务。许昌医院在神经内科领域具有雄厚的技术实力,为患者带来了新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王宇麟 主治医师

擅长肺结节、肺大疱、肺癌、食管癌、胸部外伤、冠心病、心脏瓣膜病、房室间隔缺损等心胸外科常见病的外科治疗。

好评 100%
接诊量 1994
平均等待 -
擅长:擅长肺结节、肺大疱、肺癌、食管癌、胸部外伤、冠心病、心脏瓣膜病、房室间隔缺损等心胸外科常见病的外科治疗。
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胡清 主治医师

孕期保健、遗传咨询、胎儿发育监测,分娩评估,擅长妊娠合并甲状腺疾病、高血压、糖尿病、免疫病,反复流产及胎停的诊治。阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、月经不调、宫颈上皮内瘤变、卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、子宫内膜癌、外阴炎、附件炎、盆腔炎、痛经、宫外孕、流产、子宫内膜异位症、宫颈糜烂、盆底功能障碍、产褥感染、宫颈疾病。

好评 99%
接诊量 5632
平均等待 15分钟
擅长:孕期保健、遗传咨询、胎儿发育监测,分娩评估,擅长妊娠合并甲状腺疾病、高血压、糖尿病、免疫病,反复流产及胎停的诊治。阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、月经不调、宫颈上皮内瘤变、卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、子宫内膜癌、外阴炎、附件炎、盆腔炎、痛经、宫外孕、流产、子宫内膜异位症、宫颈糜烂、盆底功能障碍、产褥感染、宫颈疾病。
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黄彩霞 副主任医师

孕期保健、遗传咨询、胎儿发育监测,分娩评估,擅长妊娠合并甲状腺疾病、高血压、糖尿病、免疫病,反复流产及胎停的诊治。阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、月经不调、宫颈上皮内瘤变、卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、子宫内膜癌、外阴炎、附件炎、盆腔炎、痛经、宫外孕、流产、子宫内膜异位症、宫颈糜烂、盆底功能障碍、产褥感染、宫颈疾病。

好评 99%
接诊量 9821
平均等待 15分钟
擅长:孕期保健、遗传咨询、胎儿发育监测,分娩评估,擅长妊娠合并甲状腺疾病、高血压、糖尿病、免疫病,反复流产及胎停的诊治。阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、月经不调、宫颈上皮内瘤变、卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、子宫内膜癌、外阴炎、附件炎、盆腔炎、痛经、宫外孕、流产、子宫内膜异位症、宫颈糜烂、盆底功能障碍、产褥感染、宫颈疾病。
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李龙 主治医师

慢性疼痛,四肢痛,足底足跟痛,关节扭伤拉伤,皮肤擦伤挫伤,颈肩腰腿痛麻无力,骨折,腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,颈椎病,关节炎,半月板损伤断裂,骨质疏松,运动医学,肘管综合征,腕管综合征,周围神经卡压综合征等

好评 99%
接诊量 5507
平均等待 1小时
擅长:慢性疼痛,四肢痛,足底足跟痛,关节扭伤拉伤,皮肤擦伤挫伤,颈肩腰腿痛麻无力,骨折,腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,颈椎病,关节炎,半月板损伤断裂,骨质疏松,运动医学,肘管综合征,腕管综合征,周围神经卡压综合征等
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张中超 副主任医师

擅长普外科常见病多发病的诊断治疗,如甲状腺、乳腺、胃肠道肿瘤、胆囊胆管疾病,腹股沟疝,下肢静脉曲张等。熟悉腹腔镜技术。整形外科方面,擅长包皮环切、双眼皮、提眉眼袋等手术技术。

好评 100%
接诊量 975
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擅长:擅长普外科常见病多发病的诊断治疗,如甲状腺、乳腺、胃肠道肿瘤、胆囊胆管疾病,腹股沟疝,下肢静脉曲张等。熟悉腹腔镜技术。整形外科方面,擅长包皮环切、双眼皮、提眉眼袋等手术技术。
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孔伟博 主治医师

擅长外伤 急腹症(腹痛 腹泻 腹胀)等疾病的诊断与治疗,甲状腺良 恶性结节的诊断和治疗 周围血管疾病的诊断与治疗 各种消化道良恶性肿瘤的治疗 腹股沟疝的诊断与治疗

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 1小时
擅长:擅长外伤 急腹症(腹痛 腹泻 腹胀)等疾病的诊断与治疗,甲状腺良 恶性结节的诊断和治疗 周围血管疾病的诊断与治疗 各种消化道良恶性肿瘤的治疗 腹股沟疝的诊断与治疗
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赵建波 主任医师

擅长甲状腺、乳腺、胃肠肿瘤、肝胆良恶性肿瘤的治疗及周围血管,疝的治疗

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:擅长甲状腺、乳腺、胃肠肿瘤、肝胆良恶性肿瘤的治疗及周围血管,疝的治疗
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张蕾 副主任医师

孕期保健,胎儿发育监测,分娩评估,遗传咨询,擅长妊娠合并甲状腺疾病,高血压,糖尿病,反复流产及胎停的诊治。

好评 99%
接诊量 3491
平均等待 15分钟
擅长:孕期保健,胎儿发育监测,分娩评估,遗传咨询,擅长妊娠合并甲状腺疾病,高血压,糖尿病,反复流产及胎停的诊治。
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金俊超 副主任医师

乳房肿瘤,乳腺癌,乳腺癌根治术,乳腺癌改良根治术,乳腺癌保乳根治术,乳腺癌化疗,乳腺癌放疗,乳腺癌内分泌治疗,乳腺癌靶向治疗,乳腺癌免疫治疗,静脉输液港植入术,乳腺纤维腺瘤,乳房肿瘤微创旋切术,乳腺炎,哺乳期乳腺炎,非哺乳期乳腺炎,浆细胞乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,乳头溢液,乳头溢血,乳房矫形,乳头凹陷,乳头凹陷矫形术,副乳,男性乳腺发育,乳腺增生,乳房疼痛,乳腺导管扩张,乳房囊肿,乳腺小叶增生,乳腺囊性增生,乳房整形美容等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:乳房肿瘤,乳腺癌,乳腺癌根治术,乳腺癌改良根治术,乳腺癌保乳根治术,乳腺癌化疗,乳腺癌放疗,乳腺癌内分泌治疗,乳腺癌靶向治疗,乳腺癌免疫治疗,静脉输液港植入术,乳腺纤维腺瘤,乳房肿瘤微创旋切术,乳腺炎,哺乳期乳腺炎,非哺乳期乳腺炎,浆细胞乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,乳头溢液,乳头溢血,乳房矫形,乳头凹陷,乳头凹陷矫形术,副乳,男性乳腺发育,乳腺增生,乳房疼痛,乳腺导管扩张,乳房囊肿,乳腺小叶增生,乳腺囊性增生,乳房整形美容等
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段凯敏 副主任医师

擅长糖尿病 甲状腺疾病 肥胖症 高尿酸血压 痛风 肾上腺疾病

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擅长:擅长糖尿病 甲状腺疾病 肥胖症 高尿酸血压 痛风 肾上腺疾病
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
60
2024-11-18 05:42:42
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
61
2024-11-18 05:42:42
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
42
2024-11-18 05:42:42
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
70
2024-11-18 05:42:42
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
39
2024-11-18 05:42:42
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
64
2024-11-18 05:42:42
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
60
2024-11-18 05:42:42
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
20
2024-11-18 05:42:42
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
17
2024-11-18 05:42:42
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
41
2024-11-18 05:42:42

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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