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长葛市大周镇卫生院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

长葛市大周镇卫生院,位于河南省许昌市,是一家资金实力雄厚的事业单位,开办资金达到91万。通过天眼查大数据分析,该院积极参与招投标项目,共计23次,同时拥有1个行政许可。在雷特综合征科室,我们拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。该科室的患病率约为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈现进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。 长葛市大周镇卫生院雷特综合征科室拥有一支经验丰富的医生团队,医生人数为{{query}}。在此,我们推荐专家{{query}},为患者提供专业、个性化的治疗方案。此外,科室还关注相关疾病名称{{query}},致力于为患者提供全方位的医疗服务。 作为一家专业的医疗机构,长葛市大周镇卫生院雷特综合征科室始终秉承“以患者为中心”的服务理念,为患者提供温馨、舒适的就医环境。我们相信,在全体医护人员的共同努力下,一定能为患者带来希望,让他们重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李晓媛 主治医师

对于儿科的脾胃病如厌食、腹泻等;对于儿童抽动症、多动症,呼吸道疾病如长期咳嗽、鼻炎、哮喘、肺炎、新冠病毒感染中药康复指导调理有很好的临床经验; 另针对头痛、头晕、失眠、中风后遗症等脑病科的治疗,对于常见病高血压、冠心病、脑血管病、糖尿病有很好的临床经验

好评 99%
接诊量 4.4万
平均等待 -
擅长:对于儿科的脾胃病如厌食、腹泻等;对于儿童抽动症、多动症,呼吸道疾病如长期咳嗽、鼻炎、哮喘、肺炎、新冠病毒感染中药康复指导调理有很好的临床经验; 另针对头痛、头晕、失眠、中风后遗症等脑病科的治疗,对于常见病高血压、冠心病、脑血管病、糖尿病有很好的临床经验
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许素萍 主治医师

擅长中西医结合治疗高血压,冠心病,脑血栓,糖尿病,慢阻肺老慢支等慢性病,上下呼吸道感染疾病,感冒发热咳嗽咳痰气喘,气管支气管炎肺炎,老慢支,慢阻肺;冠心病,心律失常,心悸,高血压,糖尿病,高脂血症,脑梗死脑梗塞,脑血栓,脑出血,中风;消化性疾病,慢性胃炎,胃肠炎,胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,胆囊炎,便秘,病毒性肝炎乙肝;泌尿系感染尿路感染;痛风等常见病等急慢性病的诊断与中西医结合治疗。以及检查单化验单体检报告的解读。

好评 100%
接诊量 6710
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擅长:擅长中西医结合治疗高血压,冠心病,脑血栓,糖尿病,慢阻肺老慢支等慢性病,上下呼吸道感染疾病,感冒发热咳嗽咳痰气喘,气管支气管炎肺炎,老慢支,慢阻肺;冠心病,心律失常,心悸,高血压,糖尿病,高脂血症,脑梗死脑梗塞,脑血栓,脑出血,中风;消化性疾病,慢性胃炎,胃肠炎,胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,胆囊炎,便秘,病毒性肝炎乙肝;泌尿系感染尿路感染;痛风等常见病等急慢性病的诊断与中西医结合治疗。以及检查单化验单体检报告的解读。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-18 05:55:43
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-18 05:55:43
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
7
2024-11-18 05:55:43
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
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2024-11-18 05:55:43
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
1
2024-11-18 05:55:43
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-18 05:55:43
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
70
2024-11-18 05:55:43
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
21
2024-11-18 05:55:43
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-18 05:55:43
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-18 05:55:43

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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