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新疆生产建设兵团医院,石河子大学医学院第二附属医院苯丙酮尿症专家

简介:

新疆生产建设兵团医院,始建于1954年,历经数十载,发展成为新疆首府乌鲁木齐市唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健、应急于一体的综合性三级甲等医院。医院始终秉承“仁心仁术,服务至上”的理念,致力于为广大人民群众提供优质的医疗服务。医院在诊治苯丙酮尿症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验,设有专业的遗传代谢病科,配备了先进的检测设备,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院承担着兵团、自治区、乌鲁木齐市广大人民群众的健康救治任务,尤其是对苯丙酮尿症等疑难危重疾病的诊治,展现了强大的专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王丽丽 主任医师

从事妇产科临床作三十余年,熟练掌握妇产科常见病、疑难病等诊断和处理,擅长妇科各种生殖道炎症如阴道炎宫颈炎及盆腔附件炎性疾病,性内分泌疾病,不孕症、经失调﹑多囊卵巢综合症、宫肌瘤、卵巢囊肿,宫内膜异位症,殖器性传播疾病,阴道镜、宫腔镜及妇科微创术操作。熟练掌握上(取)环术、无痛人流术、宫颈活检术、诊刮术、宫颈LEEP术、阴道镜、宫腔镜手术操作及相关术后并发症的处理。产科领域熟练掌握了正常产检流程,异常产程识别处理,产前筛查问题分析处理产程观察及孕期母胎监护、擅长高危产科处理,如妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症,胎儿宫内生长受限,妊娠合并内、外科疾病等的诊疗原则及相关操做,对产后大出血、产前、产后子痫的救治,高危孕产妇的诊治及抢救领域累积了丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 1小时
擅长:从事妇产科临床作三十余年,熟练掌握妇产科常见病、疑难病等诊断和处理,擅长妇科各种生殖道炎症如阴道炎宫颈炎及盆腔附件炎性疾病,性内分泌疾病,不孕症、经失调﹑多囊卵巢综合症、宫肌瘤、卵巢囊肿,宫内膜异位症,殖器性传播疾病,阴道镜、宫腔镜及妇科微创术操作。熟练掌握上(取)环术、无痛人流术、宫颈活检术、诊刮术、宫颈LEEP术、阴道镜、宫腔镜手术操作及相关术后并发症的处理。产科领域熟练掌握了正常产检流程,异常产程识别处理,产前筛查问题分析处理产程观察及孕期母胎监护、擅长高危产科处理,如妊娠期高血压,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症,胎儿宫内生长受限,妊娠合并内、外科疾病等的诊疗原则及相关操做,对产后大出血、产前、产后子痫的救治,高危孕产妇的诊治及抢救领域累积了丰富的临床经验。
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邹梅 副主任医师

脑血管病、癫痫、痴呆、帕金森病、运动神经元病等

好评 100%
接诊量 290
平均等待 -
擅长:脑血管病、癫痫、痴呆、帕金森病、运动神经元病等
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韩玺河 副主任医师

神经内科常见疾病诊治

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:神经内科常见疾病诊治
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刘燕 主任医师

帕金森 痴呆 癫痫 眩晕

好评 100%
接诊量 80
平均等待 -
擅长:帕金森 痴呆 癫痫 眩晕
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肖艳 主任医师

认知障碍,阿尔茨海默病,帕金森病,脑血管病,癫痫,头痛

好评 100%
接诊量 43
平均等待 -
擅长:认知障碍,阿尔茨海默病,帕金森病,脑血管病,癫痫,头痛
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郭淼 副主任医师

脑血管病 认知障碍

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病 认知障碍
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王骏 副主任医师

对急、慢性肾小球肾炎,急、慢性肾衰竭,尿路感染,尿毒症的诊治有独到的见解。 已常规开展临时与半永久透析导管置入术、自体与人造血管内瘘成型术、动静脉内瘘球囊扩张与支架置入术、取栓术等腔内介入技术。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:对急、慢性肾小球肾炎,急、慢性肾衰竭,尿路感染,尿毒症的诊治有独到的见解。 已常规开展临时与半永久透析导管置入术、自体与人造血管内瘘成型术、动静脉内瘘球囊扩张与支架置入术、取栓术等腔内介入技术。
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张晓莺 主任医师

帕金森病,认知障碍,癫痫,眩晕,头疼,肢体活动障碍,脑血管病等各种神经系统疾病

好评 100%
接诊量 11
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擅长:帕金森病,认知障碍,癫痫,眩晕,头疼,肢体活动障碍,脑血管病等各种神经系统疾病
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邹丽红 主治医师

呼吸,心血管,内分泌等老年常见病,多发病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸,心血管,内分泌等老年常见病,多发病。
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张春晓 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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患友问诊

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
6
2024-11-28 03:47:30
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
47
2024-11-28 03:47:30
孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁
52
2024-11-28 03:47:30
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
28
2024-11-28 03:47:30
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
46
2024-11-28 03:47:30
本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天
21
2024-11-28 03:47:30
孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁
50
2024-11-28 03:47:30
宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天
1
2024-11-28 03:47:30
七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。
47
2024-11-28 03:47:30
患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。
28
2024-11-28 03:47:30

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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