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同济大学附属第四人民医院,上海市红十字第四人民医院肢带型肌营养不良症专家

简介:

上海市第四人民医院是一所百年老院,是一所学科齐全、设备优良、医疗、教学、科研和预防于一体的综合性医院。2018年2月2日,上海市虹口区委、区人民政府与同济大学签约共建同济大学附属上海市第四人民医院。医院始建于1921年,原名福民医院,在当时上海滩几十家具有规模的西医医院中,无论是技术水平、硬件设施,以及知名度,都是领先的佼佼者。在医院发展的历史长河中,曾聚集了诸多国内顶级专家。有一等教授、中华医学会眼科分会首任会长周诚浒,中华放射学会常委、北京301医院放射科主任高育璈,我国胸外科奠基人之一的顾恺时,肝脏外科奠基人之一的徐宝彝,现代骨科奠基人之一的李鸿儒,著名泌尿科专家陈家镳、杨松森,中华妇产科学会副主委胡志远,中华儿科学会副主委宋杰,中华耳鼻喉科学会副主委、现代耳鼻喉科奠基人之一王鹏万,中华放射科学会副主委、中国现代放射科肿瘤学先驱的张去病,中医痔科名家林之夏,中医儿科世家徐治本(中央保健局备案专家)等。在同级医院中率先开展了数例体外循环心脏直视手术及微创胸腔手术,耳鼻喉科曹珏霖主任是我国“人工镫骨手术”的奠基人,曾获得全国科技大会成果奖。2018年12月,973首席科学家、中华医学会麻醉学会前任主任委员熊利泽教授加盟医院,并担任医院院长。新医院展开床位1000张,员工将达到约2000人。其中高级职称卫技人员117人,包括长江学者1名、名中医2名;中华医学会专科学会主委、杂志主编3名、国家级教材主编和副主编2名,享受国务院政府特殊津贴专家5人。有一批消化、心血管、呼吸、肾脏和内分泌内科、神经内科、肝胆胰外科、胃肠外科、甲乳血管外科、创伤骨关节科、脊柱外科、疼痛、康复医学、眼科、耳鼻喉、中医内科、中医肛肠外科等临床专家。近3年医院获得国家自然科学基金等各级研究基金课题117项,发表SCI论文54篇。医院原有上海市重点学科(专科)神经内科、耳鼻喉科、中医科,2019年新增临床药学和麻醉科为上海市重点学(专)科,同时药剂科成为上海市社区临床药师培训基地。至2019年,医院已连续十年顺利举办与澳大利亚墨尔本大学医院共同组织的“ACTION中国临床神经科医师培训班”项目,318名全国医师在中澳两国完成培训。医院配备西门子3.0T高端医用磁共振成像设备,西门子64排CT,西门子双板数字减影血管造影X射线系统,西门子ERCP专用下球管胃肠机,GE高频乳腺钼靶机,U100钬激光治疗机,铥激光治疗机,美敦力手术导航系统,蔡司手术显微镜,STORZ全高清腹腔镜摄像系统,史塞克关节镜系统,奥林巴斯电子胃肠镜诊疗系统,LABTECH高级心肺运动康复系统,蔡司多功能激光诊疗平台,美国Profile皮肤治疗美容超级平台等。医院作为北部中心城区最大的公立综合医院之一和上海市区域医疗中心,医院恪守“创新图强、造福于民”的核心理念,牢固树立以人为本、优质服务意识,秉承“学术立院、科研强院、人才兴院”的办院思想,以质量持续提升作为医院的核心管理目标,以心脑血管病、妇儿、创伤、肿瘤防治为重点,建设好泛血管病微创治疗中心、睡眠医学中心、肿瘤精准诊治中心、临床转化医学中心,成为集医疗、科研和教学功能为一体的学术型大学附属医院,为人民提供优质、高效的医疗服务。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

王世强 主治医师

肩、膝、髋及踝关节退行性疾病及运动损伤的关节镜微创治疗。颈腰椎退行性病变,周围神经病变等。痛风、风湿、类风湿及骨质疏松等关节疾病的保守治疗。膝关节炎、内翻膝关节畸形、股骨头坏死等关节置换。

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擅长:肩、膝、髋及踝关节退行性疾病及运动损伤的关节镜微创治疗。颈腰椎退行性病变,周围神经病变等。痛风、风湿、类风湿及骨质疏松等关节疾病的保守治疗。膝关节炎、内翻膝关节畸形、股骨头坏死等关节置换。
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李嘉诚 主治医师

擅长包皮过长、包茎、包皮龟头炎、前列腺炎、肾输尿管膀胱结石、尿路感染、尿道炎、血尿、淋病、尖锐湿疣等泌尿系统常见疾病

好评 99%
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擅长:擅长包皮过长、包茎、包皮龟头炎、前列腺炎、肾输尿管膀胱结石、尿路感染、尿道炎、血尿、淋病、尖锐湿疣等泌尿系统常见疾病
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林煌斌 主治医师

认知障碍

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秦盛斐 主治医师

泌尿系结石,泌尿系肿瘤,前列腺疾病的诊治,男科疾病

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左中印 主治医师

擅长心律失常、冠心病及结构性心脏病的介入治疗。尤其擅长心律失常的药物及非药物治疗,能熟练应用导管消融术治疗复杂心律失常。

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擅长:擅长心律失常、冠心病及结构性心脏病的介入治疗。尤其擅长心律失常的药物及非药物治疗,能熟练应用导管消融术治疗复杂心律失常。
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朱莹莹 主治医师

帕金森,脑血管病,痴呆

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陈志琳 主治医师

帕金森

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擅长:帕金森
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韩玉迪 主治医师

脑血管病,帕金森,阿尔兹海默症等

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杨清华 主治医师

心胸外科常见病的诊治;

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李宗锡 主治医师

疼痛科

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擅长:疼痛科
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患友问诊

我走路有些费力,尤其是右腿,基因检查显示可能是肢带,想了解更多关于这个病的信息。患者男性20岁
30
2024-11-13 16:16:09
我被诊断出肢带型肌营养不良2B,已经出现了不能爬楼梯的症状,想知道如何治疗和管理这种疾病?患者女性29岁
12
2024-11-13 16:16:09
患者0几年被确诊为肢带型肌营养不良,近期症状加重,询问是否有新的治疗方法。患者男性45岁
1
2024-11-13 16:16:09
我11岁时发病,20岁可以正常行走,但上下楼比较费劲,后来摔伤脚腕骨折到现在走不了大概有5年了,之前有吃过很长时间的泼尼松、肌苷片、辅酶q10、维生素E和三磷酸腺苷,想了解有没有相关治疗和新的药物?患者男性25岁
27
2024-11-13 16:16:09
26岁患者患有先天性脑内毛细血管增生,增生部位在运动中枢,导致右上肢营养供应不良,手臂变得很细。七年前曾经晕过一次,后来才发现这个问题。请问该如何处理?患者女性23岁
51
2024-11-13 16:16:09
肢带型肌营养不良患者,已在服用B2和D3药物,询问如何补充维生素B12和购买复合维生素的方法。
24
2024-11-13 16:16:09
肢带型线粒体肌病,症状包括四肢无力、肌肉疼痛,有遗传可能。患者男性33岁
34
2024-11-13 16:16:09
孩子走路时两腿明显向外,膝关节和踝关节内侧不能自然并拢,两腿并拢时中间有三指宽的空隙,家长担心并询问治疗方法。
17
2024-11-13 16:16:09
我有肢带型肌营养不良症4型的疑问,想了解病因、症状和治疗方法。
41
2024-11-13 16:16:09
八岁男孩患肢带型肌营养不良,肌酸激酶达12000,寻求专业治疗建议和医院推荐。患者男性8岁
13
2024-11-13 16:16:09

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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