温州医科大学附属第三医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

瑞安市人民医院（温州医科大学附属第三医院）建成于1937年，是瑞安地区唯一一家大型综合性三级医院，连续3年国考成绩位于A序列。2023年，经市政府同意、市卫健局牵头，整合医院所有科研资源成立瑞安市利济医学研究院，正式开启“两院一体”发展新征程。医院“一院两区（万松、瑞祥两个院区）”运行，总占地面积230多亩，核定床位2000张，设临床专业学科47个，病区51个。现有省医学重点学科1个、省区域专病中心建设学科1个、省县级医院龙头学科4个；温州市重点学科10个、温州市重点学科群4个、温州市重点专科5个；胸痛中心、高级卒中中心、房颤中心、心衰中心、高血压达标中心、VTE防治基地等先后通过国家认证。医院与北京大学肿瘤医院、复旦大学附属华山医院、北京天坛医院等国内8家医院14个顶级学科建立合作，不断提质增效，提升优质医疗资源可及性，惠及更多群众。医院积极“筑巢引凤”，建立和完善有效的高层次人才引进、培养和激励机制与措施，建构优秀稳定的人才队伍。现有在职职工3443人，其中，中高级专业技术人员1569人，博、硕士学位394人,博、硕导27人;有省千人计划特聘专家1人，省卫生创新人才2人，温州市高层次特殊人才支持计划4人，浙江省151人才工程培养对象5人；入选国家卫健委人才中心专家库1人。医院不断增强科研创新驱动力。依托“两院一体”，建立专科科研队伍，促进基础与临床的深度融合发展，提升整体科研水平。利济医学研究院共有临床转化研究中心、实验动物中心、药物临床试验中心及正在筹建的精准医学中心、生物资源中心、中医药研究中心和利济人文研究中心等七个中心组成。截至目前，获得科研立项710项，其中国家级项目10项、省部级课题21项、厅级项目41项；发表SCI文章320篇、中华论文175篇；获国家技术发明奖1项，省科学技术奖3项，省自然科学奖1项，省医药卫生科技创新奖12项，温州市科技进步奖3项。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。