神经内分泌肿瘤是一种罕见但近年来诊断病例明显增多的疾病。由于其高度异质性和复杂的诊断过程，准确的诊治至关重要。为此，患者和家属需要注意以下事项来确保就诊的顺利进行。

首先，带齐所有既往就诊的病历资料，包括复印病历和影像胶片等。其次，借当地医院的病理切片（染色片+防脱白片20张）。此外，提前预约门诊挂号，以避免不必要的等待。最后，了解医生的出诊时间，以便合理安排就诊计划。

神经内分泌肿瘤的诊断和治疗需要多学科的协作，包括病理、影像、核医学、介入、内科、外科、心理、内镜和护理等专业。只有通过这种协作方式，才能为患者提供最优质的医疗服务。

多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传疾病，患病率约占普通人群的1～10／10万。携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于80％。在患病者的家族成员中，其发病率约为50％。

MEN2的病因与发病机制主要是由于RET原癌基因发生突变所致。RET是一种单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白，在许多起源于神经嵴的细胞中表达，在机体的发育上起重要作用。MEN2A中RET突变导致二聚化、自身磷酸化及酪氨酸激酶活化，通过信号转导促进细胞增殖。MEN2B中RET突变主要涉及RET酪氨酸激酶底物的特异性变化，突变的RET转而可激活其他胞浆内（非穿膜蛋白）酪氨酸激酶的底物磷酸化而促进细胞生长。

MEN2A包括甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤（60%）及甲状旁腺功能亢进症（10%）、卵巢肿瘤、先天性巨结肠等。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤（70%）及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。

MTC是MEN2中最常见、最早出现的病变，决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变，除分泌降钙素外，还可分泌多种激素及生物活性物质，如降钙素基因相关肽（CGRP）、生长抑素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺、组胺、多巴脱羧酶、嗜铬粒蛋白等，在临床上可表现为库欣综合征、面部潮红、腹泻等症状。10％的患者可有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大，约50％～60％的肿瘤可经淋巴管或经血行转移至肺、肝、骨等部位，是MEN2患者的主要死因。

嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的个体中60-70％会出现嗜铬细胞瘤。一般双侧肾上腺受累，并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。

甲状旁腺功能亢进的肾损害及骨病较少见。与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致，约10-25％的MEN2A可有此症，MEN2B则较少见。

MEN2B综合征绝大多数有黏膜神经瘤（Mucosal Neuroma），神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇、舌和口腔黏膜上，眼睑、巩膜和角膜亦常累及；厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征；胃肠道运动异常的症状（便秘、腹泻和偶见巨结肠）常见。

除了类Marfan综合征体型（表现为肢体细长、胸廓凹陷等），脊椎骨骼异常（前突、后突、侧突）．弓形足，足马蹄内翻常见。

胰腺神经内分泌肿瘤（PNETs）是一种源自胰腺内分泌细胞的肿瘤，近年来其患者数量显著增加。这可能与诊断技术的提升和发病率的上升有关。PNETs可分为分化良好的神经内分泌瘤（G1、G2、G3）和分化差的神经内分泌癌（NEC），两者在性质、表现、预后和治疗上都有所不同。

许多PNETs患者并无明显临床表现，往往在体检中被发现。然而，某些类型的PNETs可能会分泌不同激素，导致低血糖发作、腹泻、红斑等症状。诊断PNETs需要进行定性和定位诊断，包括抽血检查激素水平和使用磁共振和CT进行影像学检查。

对于没有转移的PNETs，手术切除是唯一的治愈方法。对于转移的病例，可能需要采取姑息性切除和抗肿瘤综合治疗。与其他肿瘤不同的是，PNETs可以选择生长抑素治疗。

总之，胰腺神经内分泌肿瘤是一类复杂的疾病，需要精确的诊断和个体化的治疗方案。了解其特点和治疗方法对于患者和医护人员都至关重要。

我是一名年轻的白领，平日里忙于工作，很少关注自己的身体健康。直到有一天，我在一次体检中发现自己的神经元特异性烯醇化酶（NSE）指标异常高，达到了26。这个结果让我非常担忧，开始四处寻找答案。

在网上搜索后，我了解到NSE是一种肿瘤标志物，高水平可能与肺癌、神经内分泌肿瘤等疾病有关。我的心一下子沉了下去，感觉整个世界都崩塌了。虽然肺CT未见明显异常，但我还是决定寻求专业医生的帮助。

我通过京东互联网医院预约了一位资深的肿瘤专家。医生在详细了解我的情况后，建议我再隔两周复查NSE指标，如果没有升高的趋势，那就没有问题。医生的建议让我稍微安心了一些，但我仍然不能完全放下心来。

在等待复查结果的这段时间里，我开始反思自己的生活方式。是否因为工作压力大，生活不规律，导致身体出现了问题？我开始尝试改变自己的生活习惯，增加运动量，改善饮食结构，尽量保持良好的心态。

两周后，我再次进行了NSE指标检查，结果显示指标并未升高。医生告诉我，这可能是由于某些非肿瘤性因素引起的暂时性升高，例如感染、创伤等。虽然我仍然需要定期复查，但至少现在我可以暂时放下心来，专注于工作和生活了。

这次经历让我深刻认识到，健康是最宝贵的财富。我们不能只关注工作和生活的表面，而忽视了身体的健康。只有当我们拥有一个健康的身体，才能更好地享受生活的美好。

在面对疾病时，准确的诊断和及时的治疗至关重要。然而，许多患者在就医过程中经历了多次转诊，仍未能得到正确的诊断，甚至接受了错误的治疗方案，导致病情恶化。神经内分泌肿瘤是一种罕见的疾病，其多样化的表现形式常常使患者首次就诊的科室并非肿瘤科。其他科室的医生可能对此类肿瘤缺乏足够的认识，容易导致误诊和误治。为了帮助医生和患者更好地理解和应对神经内分泌肿瘤的可能误诊情况，本文将详细介绍几种常见的易被误诊的症状和相应的处理方法。

首先，昏迷和癫痫是神经内分泌肿瘤患者可能出现的症状。虽然这类症状通常会促使患者首先就诊于急诊科或神经内科，但医生在处理这类病例时必须考虑到血糖水平的影响。低血糖引起的昏迷需要查明原因，因为胰岛素瘤可能会导致过量的胰岛素分泌，进而引起低血糖。长期的低血糖状态可能会诱发癫痫发作。因此，对于由胰岛素瘤引起的低血糖昏迷或癫痫，除非切除肿瘤，否则症状难以完全消除。

其次，某些神经内分泌肿瘤患者可能会出现精神症状，如燥狂或瞻妄。这些症状可能会使患者被送往精神卫生中心接受治疗。然而，仅仅使用抗精神病药物无法解决根本问题，反而可能给患者带来巨大的痛苦。因此，在处理这类病例时，医生需要警惕可能存在的神经内分泌肿瘤。

第三，消化道溃疡是消化内科常见的疾病，许多“胃痛”的患者都会就诊于消化内科。虽然胃镜检查可以发现溃疡并解释患者的症状，但如果溃疡反复发作、难以治愈，医生需要考虑到胃泌素瘤的可能性。胃泌素瘤会导致过量的胃泌素分泌，引起难治性多发的溃疡。只有在切除肿瘤后，这种类型的溃疡才能被有效治疗。

最后，皮肤病变的患者通常会就诊于皮肤科。然而，胰高糖素瘤也可能引起特殊的皮肤病变，包括游走性红斑和大片皮肤破溃。这种情况下，仅仅治疗皮肤病变无法解决问题，必须切除肿瘤以恢复皮肤健康。

总之，神经内分泌肿瘤的多样化表现形式使其易被误诊。医生和患者都需要提高对这种疾病的认识，避免延误治疗，保障患者的健康和生命安全。

本文基于2016年版的中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识，旨在提供一个全面的指南，帮助医生和患者更好地理解和管理这种罕见的肿瘤类型。胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）是一组异质性肿瘤，主要发生在消化道或胰腺，能产生5-羟色胺代谢产物或多肽激素，如胰高血糖素、胰岛素、胃泌素或促肾上腺皮质激素等。这些肿瘤可以分为高、中、低分化的神经内分泌肿瘤，包括NETs（neuroendocrine tumors）和NEC（neuroendocrine carcinoma）。

本共识共分为两部分，第一部分专注于胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs），第二部分则讨论胃肠道神经内分泌肿瘤（GI-NENs）。对于pNENs，文章详细介绍了流行病学、临床表现、影像学检查、生化指标、病理学特征、诊断流程、治疗方法（包括手术、局部治疗、药物治疗等）以及随访建议。对于GI-NENs，文章同样提供了流行病学、临床特征及预后、影像学检查、生化指标、病理学特征、治疗方法（包括手术、局部治疗、药物治疗等）以及随访建议的详细信息。

总的来说，本文的目的是为医生和患者提供一个权威的、实用的指南，帮助他们更好地理解和管理胃肠胰神经内分泌肿瘤。通过遵循本共识的建议，医生可以更有效地诊断和治疗这些复杂的肿瘤，提高患者的生存率和生活质量。

甲状腺癌是一种常见的内分泌系统肿瘤，特别是在女性中更为普遍。随着年龄的增长，女性将进入更年期，这是一个生理转变阶段，体内的雌激素水平会显著下降。然而，关于甲状腺癌患者在更年期是否可以补充雌激素的讨论仍然存在争议。

一些研究表明，雌激素可能会刺激甲状腺癌细胞的生长，因此在治疗过程中通常不建议使用雌激素替代疗法。然而，其他研究则认为，在特定情况下，例如当甲状腺癌已经完全被切除且没有复发迹象时，适量补充雌激素可能是安全的。

如果您是甲状腺癌患者并且正处于更年期，应该与您的医生进行详细的讨论，以确定是否适合补充雌激素。医生将考虑您的个人健康状况、甲状腺癌的类型和阶段、以及其他可能的治疗选项，来制定最合适的治疗计划。

在肺癌的病理诊断中，免疫组化技术起着至关重要的作用。然而，正确应用和解读这些技术结果仍然存在一些问题和挑战。本文将探讨肺癌不同组织学类型的免疫组化应用中的常见问题，并提供一些实用的建议。

首先，选择最佳的标记组合是至关重要的。在使用有限的组织样本（如穿刺）进行亚型鉴别时，TTF1 和 p40 是标准组合。然而，如果没有神经内分泌分化的形态学特征，进行神经内分泌标志的染色可能并不是必要的。值得注意的是，p40 在鉴别鳞状细胞癌方面优于 p63。

其次，正确解读 TTF1 和 p40 的阳性结果也非常重要。TTF1 的局灶性阳性可以被认为是肺腺癌的标记，而 p40 应在超过 50% 的肿瘤细胞核中为阳性。然而，需要注意的是，只有大约 75% 到 80% 的腺癌 TTF1 呈阳性，而具有粘液特征的腺癌往往 TTF1 呈阴性。同一细胞中的双阳性（TTF1 和 p40/p63）并不是腺鳞癌的标志。

此外，TTF1 克隆（SPT24、SP141 和 8G7G3/1）在肺腺癌中的染色性能因克隆而异。8G7G3/1 是鉴别肺腺癌特异性最强的抗体。需要注意的是，一定比例的鳞状细胞癌被 TTF1 标记（4-20%），特别是 SPT24 在鳞状细胞癌中的阳性频率更高。

在区分神经内分泌肿瘤与其他类型时，应用一组抗体：嗜铬粒蛋白 A、突触素和 CD56 是识别 NE 肿瘤的最佳组合。每种抗体的染色意义因样本类型、组织学亚型以及阳性反应的程度和/或强度而异。但5%-10% 的肿瘤可能对所有三个神经内分泌标志物均为阴性。CD56最敏感，但并不特异，因为该蛋白在神经元、神经胶质、造血细胞（自然杀伤细胞、γδ-T 细胞、活化的 CD8a 分子阳性 T 细胞和树突细胞）和骨骼肌上表达。

最后，正确使用增殖标志物 Ki-67 在肺癌的诊断中也非常重要。Ki-67 在区分类癌和高级别神经内分泌癌（大细胞神经内分泌癌和小细胞癌）中起着关键作用，特别是在小的或挤压变性的活检或细胞学样本中。然而，Ki-67 表达的标准评分方法尚未确定用于肺癌。

恶性嗜铬细胞瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，占所有嗜铬细胞瘤的10％至50％。该肿瘤主要发生在肾上腺髓质（80％），也可见于其他部位（15％）。恶性嗜铬细胞瘤生长缓慢，但预后不佳，5年生存率仅为36％。多数患者在发现转移后3年内死亡。

恶性嗜铬细胞瘤与嗜铬细胞瘤都能分泌肾上腺素和去甲肾上腺素，导致高血压和代谢方面的症状。诊断主要依靠血液和尿液中儿茶酚胺水平的升高，降压药抑制试验和CT扫描等检查。治疗原则包括手术切除、放射治疗、放射性同位素治疗和化学治疗。手术切除是首选治疗方法，但需要注意术前、中、后的血压控制和避免意外发生。放射治疗和放射性同位素治疗可酌情采用，化学治疗则适用于转移性神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤。

对于不能手术或化疗、放疗无效的患者，131I-MIBG放射性核素内照射治疗是一种有效的选择。该治疗方法可以抑制或破坏肿瘤组织，达到治疗的目的。适应症包括预期生存1年以上的患者、肿瘤病灶能摄取131I-MIBG、骨转移引起的疼痛和高血压不能控制的患者。治疗效果主要体现在改善症状、控制血压、降低儿茶酚胺量等方面。

胸腺类癌是一种源自胸腺神经内分泌细胞的肿瘤。这种肿瘤可分为两大类，其中一类就是我们要讨论的胸腺类癌，另一类则是胸腺小细胞癌。胸腺神经内分泌细胞肿瘤的形态学和超微结构特征显示，它们能够分泌人体其他部位APUD细胞所分泌的生化物质。这一特点支持了胸腺神经内分泌肿瘤细胞瘤起源于神经脊嗜银细胞（Kultschitzky细胞）的观点。