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inv(9)(p12q13)染色体变异的影响及应对策略

inv(9)(p12q13)染色体变异的影响及应对策略
发表人:康复之路

一位自然流产的孕妇带着丈夫的染色体检查报告来就诊,询问如何处理“inv(9)(p12q13)”这个结果。这个结果表示“9号染色体臂间倒位”,在《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN)中被认为是染色体位置的正常变异,对携带者本身不会造成不良影响。然而,某些研究表明,这种变异可能与生育异常有关。例如,国内学者的研究显示,inv(9)在不孕症组的检出率为27%,而在不育症组的检出率为2.11%,均明显高于所有受检者的总检出率(1.87%)。此外,梁济慈等的研究也发现,inv(9)在生育异常组的检出率(0.87%)高于对照组的检出率(0.34%)。

虽然目前还需要更多的研究来证实inv(9)(p12q13)与生育异常的关系,但携带者在计划怀孕前应引起重视。建议inv(9)携带者夫妇先尝试自然受孕,一旦发生胚胎停育等不良妊娠事件,应进行胚胎染色体检查。如果早期胚胎无异常,则应在适当孕周进行产前诊断检查。如果携带者夫妇反复出现原因不明的不良孕产经历,可以考虑第三代试管治疗。

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22号染色体缺如综合征疾病介绍:
迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异。
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  • 随着我国经济的快速发展,药品零售行业也取得了显著的成就。然而,近年来,药品零售行业的增速逐渐放缓,行业面临着转型升级的挑战。

    数据显示,2011年,我国药品零售行业销售额同比增长2%,增速较以往有所下降。同时,行业集中度不断提升,排名前10位的药品零售企业销售额同比增长10.4%,远高于行业平均水平。

    面对转型,药品零售行业需要积极探索新的发展路径。一方面,要充分利用现有资源,开展多元化经营,如发展中药、医疗器械等;另一方面,要注重提升服务质量,满足消费者日益增长的健康需求。

    具体而言,药品零售企业可以从以下几个方面着手:

    1. 加强中药经营。中药具有独特的疗效和安全性,市场需求逐年增长。药品零售企业可以引进更多优质的中药产品,并提供专业的咨询服务。

    2. 发展医疗器械。随着人口老龄化加剧,医疗器械市场需求不断扩大。药品零售企业可以引入更多适合老年人的医疗器械,并开展相关服务。

    3. 提升服务质量。药品零售企业要注重提升服务质量,如提供专业的用药指导、开展健康讲座等,以满足消费者日益增长的健康需求。

    4. 加强品牌建设。品牌是企业核心竞争力的重要组成部分。药品零售企业要注重品牌建设,提升品牌知名度和美誉度。

    5. 创新商业模式。药品零售企业可以探索线上线下融合、O2O等新型商业模式,提升用户体验。

  • 2004年,中国药品零售业经历了艰难的一年。一方面,连锁药店如雨后春笋般涌现,吸引了大量资本进入;另一方面,许多零售药店却面临着生存危机。

    医药分业的发展趋势为药品零售业提供了巨大的发展空间。各地政府放宽了对开办零售药店的限制,吸引了大量资金进入。据统计,目前连锁药店已占我国药品零售市场份额的60%以上。以深圳为例,就有海王、一致、中联、万泽、南北、合丹等30多家连锁医药企业。

    然而,随着药品分类管理政策的实施和GSP认证的推行,药品零售业面临着前所未有的挑战。从2004年7月1日起,抗生素限售令的实施,使得药店销售抗生素的利润大幅下降,许多零售药店陷入困境。GSP认证的推行,也对零售药店提出了更高的要求。12月31日是医药零售企业GSP认证的最后期限,未通过认证的药店将被取消经营资格。

    此外,我国将于2004年12月11日开放药品分销业,取消对外资参与佣金及批发服务和零售服务的地域、股权、数量限制。这意味着,未来可能会有更多外资药店进入中国市场,竞争将更加激烈。

    目前,由于医院的“以药养医”体制和医疗保险制度的不完善,外资进入药品零售业的步伐还比较缓慢。但随着医药分业的继续发展和医疗保险制度的完善,外资凭借着物流、资金、管理等方面的优势,将进一步冲击国内零售药店市场。

    从发达国家的经验来看,几家大型医药连锁企业几乎完全占据了全国的医药零售市场。如美国最大的Walgreen,年销售额达212.07亿美元,利润7.8亿美元。而目前,我国药品零售企业的发展水平还远远达不到这个水平。未来,药品零售业之间的竞争将更加激烈,一些小药店可能会被淘汰出局,市场集中度将进一步提高。

  • 上睑下垂是一种常见的眼部问题,指的是在平视前方时,上睑缘位置异常低,导致睑裂变小并遮盖角膜上缘超过2毫米。这种情况可能是由常染色体遗传疾病引起的。

    上睑下垂可以根据遮盖的严重程度进行分度。轻度上睑下垂的特点是遮盖不超过4毫米,下垂量不超过2毫米;中度上睑下垂的特点是遮盖不超过6毫米,下垂量不超过4毫米;而重度上睑下垂的特点是遮盖超过6毫米,甚至达到瞳孔中央,下垂量超过4毫米。

    上睑下垂不仅影响外观美观和视野,还可能导致患儿出现弱视、斜视等发育性眼病。长期的上睑下垂还可能使患者养成不良的仰视习惯,轻则引起眉毛上抬、额纹加深,重则可能导致脊柱后弯畸形。

  • 儿童鞋的选择看似简单,实则蕴含着诸多科学道理。儿童时期是生长发育的关键时期,鞋子的选择对孩子的身体健康和足部发育至关重要。然而,市场上琳琅满目的儿童鞋款式和材质让人眼花缭乱,如何选择合适的儿童鞋成为家长们的一大难题。

    首先,儿童鞋的材质至关重要。应选择透气性好、无刺激性气味的材质,避免化学物质超标的产品。其次,鞋码要合适,过大或过小的鞋子都会影响孩子的足部发育和行走姿势。此外,鞋底要具有一定的硬度,以保护足弓,防止变形。最后,鞋面设计要简洁,避免过多的小零件,以免造成安全隐患。

    以下是家长在选择儿童鞋时容易陷入的四大误区:

    1. 买大一码:很多家长为了让孩子多穿一段时间,喜欢买大一码的鞋子。然而,过大的鞋子会影响孩子的足部发育和行走姿势,甚至导致足部变形。

    2. 越软越好:一些家长认为,鞋子的软硬度越高,孩子穿着越舒适。然而,过软的鞋子容易导致足部变形,影响足弓发育。

    3. 鞋底容易弯曲:一些家长认为,鞋底容易弯曲的鞋子更有利于孩子行走。然而,过软的鞋底容易导致足部变形,影响足弓发育。

    4. 根据自己的喜好购买:一些家长在给孩子买鞋时,会按照自己的喜好选择款式。然而,不适合孩子的鞋子会影响足部发育和行走姿势。

    总之,家长在选择儿童鞋时,要注重材质、鞋码、鞋底硬度以及鞋面设计,避免陷入误区,为孩子的健康成长保驾护航。

  • 我记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我忧郁的脸庞。我的月经已经不正常了好几个月,心中充满了焦虑和恐惧。终于,我鼓起勇气,打开了京东互联网医院的页面,开始了我的在线咨询之旅。

    医生问我最后一次月经是什么时候来的,平常多少天来一次,一次来几天。我回答说上个月3号,五到七天。然后医生又问我平常多少天来一次,我说之前一直吃了九个月补佳乐和黄体酮,上个月没吃就不来了。医生关切地问我这次月经不正常,可以排除怀孕吗?我回答说可以排除。接着,医生问我是否检查过彩超,我说医生给我说右边有七个卵泡,还有一个优势卵泡,并且说应该不是多囊卵巢综合征(PCOS)。

    医生继续询问我是否有痤疮、多毛的症状,我说脸上长痘,但不多。然后,医生问我目前身高、体重是多少?我回答说156厘米,96斤。医生告诉我,根据我的情况,可能还需要继续用药才能来月经。彩超检查来看还不能来月经,激素检查还是有些异常的,不排除多囊卵巢的可能。但是从彩超检查来看还不能诊断。医生还说彩超检查提示子宫发育的异常,同时伴随肾脏的发育异常,不排除是先天的发育异常。

    我感到非常担忧,问医生我现在是什么情况。医生解释说,虽然激素有些异常,但是也还不能诊断多囊卵巢的。医生建议我检查染色体了吗?我说没有。医生说有些染色体疾病也会有目前这些症状,所以必要的时候可以排除一下。然后,医生问我有过性生活吗?是否有过流产史呢?我回答说有性生活,但没有流产。月经不正常的时候没有性生活。

    我问医生,染色体疾病是不能治愈的吗?医生说染色体异常只是考虑的一个方面,也并不是绝对的。然后,医生问我检查过甲状腺功能吗?我说明天出结果呢。医生说甲功异常也有可能导致月经失调的,可以等明天的检查结果出来看看。如果甲功正常的呢?医生说那就考虑和甲状腺没有关系的,可以暂时不考虑甲功的问题。

    我问医生是多囊吗?医生说目前不能诊断为多囊卵巢综合征的。为什么呢?医生解释说,目前诊断PCOS的标准,具备下列3项中2项即应考虑诊断:(1)稀发排卵或不排卵;(2)临床或生化高雄激素表现;(3)超声显示多囊卵巢形态(PCOM):卵巢体积>10ml,一侧卵巢可见≥12个直径2-9mm的卵泡;同时需要除外其他雄激素过多的疾病,如先天性肾上腺皮质增生征、柯兴综合征、卵巢或肾上腺肿瘤,及其他无排卵和卵巢多囊性改变的情况。

    我感到非常困惑和无助,问医生我现在是什么原因呢?医生说您的彩超医生报告的是有7个卵泡,还有一个优势卵泡。且您没有高雄激素表现,体型也是正常范围,虽然激素有些异常,但是也还不能诊断多囊卵巢的。医生建议我需要一个个的排查,如果确实病因检查不出,也可以对症处理,遵线下医嘱用药。

    我问医生那我现在病因是检查不出的吗?医生说可以等甲功结果出来看下。甲功有问题的话,就是甲功的原因。线下医生让您检查甲功,也是排查的一个过程。医生的话让我感到一丝安慰,但同时也让我更加焦虑和担忧。我的月经不调,可能的原因和下一步行动是什么?我期待着明天的甲功结果,希望能找到答案。月经不调的可能原因和治疗 常见症状 月经不调的常见症状包括月经周期不规律、月经量过多或过少、月经延迟或提前等。易感人群主要是女性,尤其是青春期和更年期的女性。 推荐科室 妇科 调理要点 1. 根据医生建议,可能需要继续使用激素类药物来调理月经周期。 2. 如果存在甲状腺功能异常,需要针对甲状腺问题进行治疗。 3. 排除多囊卵巢综合征的可能性,可能需要进行染色体检查等进一步的诊断。 4. 调整生活习惯,保持良好的作息规律和情绪状态,减少压力。 5. 在医生指导下,可能需要使用补佳乐和黄体酮等药物来帮助恢复月经周期。

  • 随着医药产业的不断细分,儿童药市场凭借其巨大的潜力,吸引了众多医药企业的关注。在这个竞争激烈的市场中,贝克药业以其专注儿童用药的理念和优质的产品质量,在儿童药领域取得了显著的成绩。

    贝克药业始终秉持着“质量可靠、安全第一”的原则,致力于为儿童提供更适合他们的药品。公司拥有一支专业的研发团队,不断开发针对儿童用药的剂型、口味、规格和品种,以满足不同年龄段儿童的需求。

    在激烈的市场竞争中,贝克药业提出了“做第二”的理念,与行业内的领军企业形成良性竞争。这种竞争关系有助于推动整个行业的发展,为儿童用药市场带来更多优质的产品和服务。

    贝克药业还积极推动行业规范化发展,创办了“天下药仓”药店采购联盟,为中小型连锁药店提供平台,整合行业资源,降低采购成本,提升行业整体水平。

    展望未来,贝克药业将继续秉持“专注儿童用药,关爱儿童健康”的宗旨,为我国儿童用药市场的发展贡献力量。

  • 近年来,我国医疗行业不断进行改革,旨在降低药价,减轻患者负担。其中,取消药品加成政策是重要的一步。然而,取消药品加成后,如何建立可行的补偿机制,防止流通环节越减越复杂,成为摆在面前的关键问题。

    取消药品加成,旨在破除“以药养医”的机制,降低药价,减轻患者负担。然而,这一政策对医院而言,意味着收入减少。如何建立可行的补偿机制,成为关键。一方面,可以通过调整医疗技术服务价格和增加政府投入等方式进行补偿;另一方面,也可以探索其他补偿途径,如发展医联体、推进分级诊疗等。

    此外,药品流通环节的改革也至关重要。当前,药品流通环节存在诸多问题,如药价虚高、流通环节复杂等。因此,需要加强药品流通监管,规范药品流通秩序,降低流通成本,从而降低药价。

    此外,还需要加强医德医风建设,杜绝医生从药品中拿提成等违规行为,维护患者权益。

    总之,取消药品加成,建立可行的补偿机制,加强药品流通环节改革,加强医德医风建设,是降低药价、减轻患者负担的关键举措。

    以下是一些与文章内容相关的拓展内容:

    1. 疾病:高血压、糖尿病、冠心病等常见病,以及罕见病。

    2. 药品:降压药、降糖药、抗生素等常用药物,以及中药、生物制品等。

    3. 治疗建议:针对不同疾病,提供相应的治疗建议,如药物治疗、手术治疗、康复治疗等。

    4. 日常保养:指导患者如何进行日常保养,如合理饮食、适量运动、保持良好心态等。

    5. 医院:介绍不同医院的特色科室、专家团队、医疗设备等。

  • 猫叫综合征(Cri-du-chat Syndrome),也被称为Lejeune综合征、5p-综合征、Katzenschrei综合征、Cat Cry综合征或染色体B缺失综合征,是一种先天性异常疾病。1963年,Lejeune等人首次报道了3例此类病例,并将其命名为Cri-du-chat综合征。这种病症的特点是出生后哭声类似猫叫,并伴随其他先天畸形。据统计,发病率约为每11100 000至500 000名新生儿中有1例,显示出其罕见性。女性患者多于男性,性别比例为6:5。

    猫叫综合征的病因是5号染色体短臂部分缺失引起的染色体病。这种缺失破坏了基因的平衡,可能是由于等位基因的缺失导致隐性基因的表达相关。眼部特征包括高度近视、斜视、弱视、双眼距离过远、反蒙古样斜睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、眼睑缺损、眼部皮样瘤、无眉毛、小眼球、虹膜缺损、白内障、视神经发育不全、脉络膜和视网膜色素缺乏、黄斑处呈椒盐状改变、中心凹反射消失和视神经萎缩。全身特征则包括智力低下、生长发育障碍、语言障碍、体重轻、小手小足呼吸商低于20、小头、颈短、颜面发育异常、满月脸、颔小、鼻根宽、低位耳、喉小、喉部异常、会厌小、高腭弓、牙齿不齐、脊柱侧弯、后凸、直肠脱出、腹股沟疝、肌力减低、肾脏畸形以及约50%的患者患有先天性心脏病(如室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)。此外,患者可能还会出现并指(趾)、掌跖骨短、猿猴样掌纹、指纹斗型占优势、大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩和脑积水等症状。

    目前,对于猫叫综合征的治疗主要是对症处理和预防感染。由于这种病症的复杂性和多样性,需要一个多学科的团队进行个体化的治疗和管理。家长和照顾者也需要接受适当的支持和教育,以帮助他们更好地理解和应对患者的需求。

  • 先天性耳前瘘管,也被称为耳仓,是一种常见的常染色体显性遗传疾病。这种疾病通常不会伴随其他耳部畸形。瘘管的开口大多数位于耳轮脚之前,少数情况下可能出现在脚屏间切迹至口角的连线上,或者其他耳廓耳垂的部位。该瘘管狭窄、弯曲,并且可能有分支。个别情况下,瘘管可以深入到鼓沟或后达乳突表面。瘘管内壁由皮肤构成,可能含有毛囊、汗腺和皮脂腺,因此管腔内可能会有鳞屑和断毛。

    大多数先天性耳前瘘管患者没有症状,但如果感染,局部可能会出现红肿、热痛和化脓。反复感染可能导致耳前局部脓肿、脓瘘、瘢痕或囊肿的形成。少数患者可能会因为感染扩散到外耳道或乳突部而发展成耳后脓肿,容易被误诊为乳突炎。

    如果先天性耳前瘘管患者没有症状,不需要进行治疗。但如果瘘管感染形成脓肿,需要切开排脓,并在急性炎症控制后进行手术切除。手术治疗中,必须一次性彻底切除瘘管组织及疤痕,否则可能会导致感染复发,需要再次手术。对于术后创面过大而不能缝合的患者,可以考虑植皮。

    需要注意的是,当瘘管开口于外耳道或下颌角下后方时,可能是第一鳃沟瘘管。在处理这种情况时,必须格外小心,因为它与面神经关系密切,处理不当可能会引起面瘫。

  • 胃癌,作为我国常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率一直居高不下。根据相关数据统计,我国胃癌的发病率和死亡率是世界平均水平的两倍,位居全球前列。胃癌的发病年龄主要集中在50-80岁之间,且近年来呈现年轻化趋势。

    胃癌的发病原因复杂,与遗传、环境、饮食习惯等多种因素有关。以下是一些常见的胃癌发病原因:

    1. 饮食习惯:长期食用高盐、腌制、熏烤等刺激性食物,以及高脂肪、高热量食物,会增加胃癌的发病风险。

    2. 烟酒:吸烟和饮酒是胃癌的重要危险因素,烟草中的致癌物质和酒精的代谢产物都会增加胃癌的发病风险。

    3. 遗传因素:家族中有胃癌病史的人,患胃癌的风险相对较高。

    4. 慢性胃炎:慢性胃炎、胃溃疡等胃部疾病,若不及时治疗,容易发展为胃癌。

    5. 胃息肉:胃息肉是一种良性肿瘤,但部分胃息肉有恶变的可能。

    为了预防和降低胃癌的发病风险,我们可以采取以下措施:

    1. 保持健康的生活方式,戒烟限酒,避免高盐、腌制、熏烤等刺激性食物。

    2. 注意饮食卫生,避免食用过期、变质的食物。

    3. 定期进行胃镜检查,特别是有胃癌家族史、慢性胃炎等高危人群。

    4. 积极治疗胃部疾病,如慢性胃炎、胃溃疡等。

    5. 保持良好的心态,避免过度劳累和情绪波动。

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