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猫叫综合征:一种罕见的染色体病

猫叫综合征:一种罕见的染色体病
发表人:全球医疗视野

猫叫综合征(Cri-du-chat Syndrome),也被称为Lejeune综合征、5p-综合征、Katzenschrei综合征、Cat Cry综合征或染色体B缺失综合征,是一种先天性异常疾病。1963年,Lejeune等人首次报道了3例此类病例,并将其命名为Cri-du-chat综合征。这种病症的特点是出生后哭声类似猫叫,并伴随其他先天畸形。据统计,发病率约为每11100 000至500 000名新生儿中有1例,显示出其罕见性。女性患者多于男性,性别比例为6:5。

猫叫综合征的病因是5号染色体短臂部分缺失引起的染色体病。这种缺失破坏了基因的平衡,可能是由于等位基因的缺失导致隐性基因的表达相关。眼部特征包括高度近视、斜视、弱视、双眼距离过远、反蒙古样斜睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、眼睑缺损、眼部皮样瘤、无眉毛、小眼球、虹膜缺损、白内障、视神经发育不全、脉络膜和视网膜色素缺乏、黄斑处呈椒盐状改变、中心凹反射消失和视神经萎缩。全身特征则包括智力低下、生长发育障碍、语言障碍、体重轻、小手小足呼吸商低于20、小头、颈短、颜面发育异常、满月脸、颔小、鼻根宽、低位耳、喉小、喉部异常、会厌小、高腭弓、牙齿不齐、脊柱侧弯、后凸、直肠脱出、腹股沟疝、肌力减低、肾脏畸形以及约50%的患者患有先天性心脏病(如室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)。此外,患者可能还会出现并指(趾)、掌跖骨短、猿猴样掌纹、指纹斗型占优势、大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩和脑积水等症状。

目前,对于猫叫综合征的治疗主要是对症处理和预防感染。由于这种病症的复杂性和多样性,需要一个多学科的团队进行个体化的治疗和管理。家长和照顾者也需要接受适当的支持和教育,以帮助他们更好地理解和应对患者的需求。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

22号染色体缺如综合征疾病介绍:
迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异。
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  • 我记得那天阳光明媚,微风拂面,仿佛是世界上最美好的日子。然而,我的心情却如同被乌云笼罩一般。手中紧握着一张羊水穿刺检查报告,我的双胎之一被诊断出15号染色体缺失1.15MB,这意味着什么?我不知道,但我知道这不是一个好消息。

    我匆忙地打开京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的图文问诊。医生要求我上传检查单,我将图片发送过去,心中充满了焦虑和期待。医生回复说核型和FISH都没有问题,但我知道这只是暂时的安慰。我的心依旧悬着,像一根紧绷的弦,随时可能断裂。

    我告诉医生,我的双胎之一已经无心畸胎停育了,这次羊水穿刺检查是为了确保另一个孩子的健康。医生让我重新拍摄检查单,因为图片太模糊了。我解释说报告单不在我手边,只有这张图片。医生沉默了一会儿,然后说:“请稍等。”

    我等待着,心跳加速,仿佛时间被拉长了无数倍。终于,医生回复了:“15号染色体缺失,有可能会存在智力障碍,建议你们夫妻也检查一下这个染色体,如果你们有同样的情况,但你们是正常的,那么这个孩子一般是正常的。”

    我感到一阵恐慌,我的孩子会有智力问题吗?我和丈夫都没有做过这个检查,我们是否也携带着这个缺失?我问医生这个问题的概率有多大,医生说需要知道我们夫妻的检查结果才能确定。我的心情更加复杂了,既希望孩子健康,又担心自己和丈夫可能存在问题。

    医生建议我们可以考虑不要这个孩子,如果不是很难怀孕的体质。我的心如同被刀割一般,放弃一个生命,真的可以吗?我问医生,这个概率有多大,医生再次强调需要我们夫妻的检查结果。我的心情像过山车一样起伏不定,既希望孩子健康,又担心自己和丈夫可能存在问题。

    我感谢医生的建议,但我知道我需要更多的时间和信息来做出决定。我决定和丈夫一起去做这个检查,了解更多关于我们自己的情况。同时,我也开始关注其他家庭是否遇到过类似的问题,希望能从他们的经历中找到一些答案和安慰。

    这次经历让我深刻地体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们能分享一下你们的经历和感受。我们一起面对生活中的挑战,互相支持和鼓励。15号染色体缺失的影响与处理 常见症状 15号染色体缺失可能会导致智力障碍等问题,具体表现因个体差异而异。易感人群包括携带该染色体缺失的父母的子女。 推荐科室 遗传科、产前诊断科 调理要点 1.夫妻双方进行染色体检查,了解是否携带缺失的染色体。 2.根据检查结果,考虑是否继续妊娠或选择其他生育方式。 3.如果决定继续妊娠,定期进行产前检查和监测胎儿的发育情况。 4.出生后,密切关注孩子的发育和健康状况,及时发现并处理可能出现的问题。 5.寻求遗传咨询和心理支持,帮助家庭成员应对可能的挑战和压力。

  • 近年来,我国医疗行业的发展备受关注。然而,一些问题也日益凸显。其中,医院过度依赖药品销售,利润超过50%的现象引起了广泛关注。

    首先,我们需要了解的是,我国医疗机构普遍存在公益性与营利性不分的问题。尽管大多数医院都是公立医院,承担着公益性的医疗服务,但在投入补偿机制不到位的情况下,它们在经营上却普遍追逐利润,具有明显的趋利性。

    其次,医药不分的问题也十分突出。目前,我国药品销售的主渠道是医院,80%的药品销售都通过医院发出。而医院50%~60%的利润来源是依靠药品销售来支撑,这直接为大处方等不良行为提供了土壤。

    此外,管办不分的现象也加剧了这一问题。一些地方的卫生行政部门仍然以国有医院“总院长”自居,导致政府部门应有的规范、监管职能受到弱化。

    为了解决这些问题,我们需要采取以下措施:

    1. 明确划分公益性医院和营利性医院,对公益性医院进行全额投入,使其能够真正承担起人民群众基本医疗保健的职能。

    2. 推进医药分开,解决医院在没有药品收入来源的条件下,保证其生存和合理发展的难题。

    3. 加强政府部门对医疗卫生行业的规划、流程、规则、标准设置和总量控制,确保医院运营的规范化和合理化。

    总之,医院过度依赖药品销售、利润超过50%的现象是我国医疗行业亟待解决的问题。只有通过深化改革,才能让医疗机构回归公益性,为人民群众提供更加优质、高效的医疗服务。

  • 遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓的“常染色体显性遗传”。患者的红细胞膜骨架蛋白有异常,导致红细胞膜通透性增加,钠盐被动性流入细胞内,凹盘形细胞增厚,表面积减少接近球形,变形能力减退。这种球形细胞通过脾脏时极易发生溶血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大。

    在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。血常规和血涂片检查显示,球形细胞增多为最突出的表现,红细胞平均体积(MCV)正常或稍低,平均血红蛋白(MCH)正常,平均血红蛋白浓度(MCHC)增高至34%~40%,网织红细胞计数常增高。渗透脆性实验是红细胞球形程度定量判断的有效方法。其他检查还包括血清间接胆红素增多、红细胞的生存时间明显缩短等。

    治疗方面,脾切除对本病有显著疗效。术后球形细胞依然存在,但数天后黄疸及贫血即可改善。溶血或贫血严重时应加用叶酸,以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象。贫血严重时需输浓缩红细胞。

  • 斜视是儿童常见的眼科疾病,若不及时治疗可能会影响孩子的一生。那么,斜视是否会遗传?下面我们来探讨这个问题。

    首先,什么是斜视?它也被称为斗鸡眼,主要通过配镜来矫正。但是,如果斜视伴随着弱视,戴上眼镜后视力并不会立即提高,而是需要通过训练逐渐改善。因此,家长们需要早做预防,避免斜视发展成弱视。

    那么,斜视是否会遗传?研究表明,父母或祖父母有斜视的患者,遗传的几率相对较高。特别是外斜视,更具有明显的遗传倾向,通常是染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜视,那么孩子有较高的外斜视或高度外隐斜的风险。

    接下来,我们来看如何及时发现儿童斜视。以下是三个简单的方法:

    1. 用手电筒照射孩子的双眼,当光点都在眼球角膜的正中间时,基本可以判断孩子没有斜视。但这并不能排除间歇性斜视的可能性,需要医生进一步检查。
    2. 当孩子头歪向一侧时,家长可以用一块纱布蒙住孩子的一只眼,观察是否能纠正头位。如果孩子的头位恢复正常或歪斜程度减轻,说明孩子视物时歪头现象与眼睛的斜视有关。
    3. 检查孩子的黑眼球是否歪向外边,或者光点是否在眼球的外侧。如果发现异常,应尽快带孩子去医院检查治疗。

    最后,我们来谈谈如何预防儿童斜视。以下是五个有效的方法:

    1. 注意观察孩子的眼睛变化情况及一举一动,及时纠正不良用眼习惯。例如,看电视时不能老坐一个位置或一种姿势。
    2. 特殊时期加强护理做好预防。如婴幼儿的发热、出诊、断奶时应加强护理,并经常注意双眼的协调功能,观察眼位有无异常情况。
    3. 注意有无遗传问题。对有斜视家族史的儿童,即使外观上没有斜视,也要在2周岁时请专业人士检查,注意有无远视或散光。
    4. 注意孩子眼部卫生。保持良好的用眼卫生习惯,如灯光照明要适度,印刷图片字迹要清晰,不要躺着看书,不要长时间看电视或玩游戏机等。
    5. 及早进行眼科检查。孩子3岁时应去医院做一次眼科检查,包括视力、眼底、有无斜视等项目。如果检查发现视力不等或差别较大,应立即进行散瞳验光,以明确是否有屈光不正,并及时矫正并坚持戴镜。

  • 我从小就对眼睛特别在意,可能是因为我家里有个传统,认为眼睛是心灵的窗户。所以当我开始感到眼睛酸痛、近视加深、甚至出现了弱视和色弱的症状时,我真的很担心。尤其是当我发现自己在看书或使用电子设备时,眼睛会变得异常疲劳,视力也会模糊不清。

    我决定去看医生,希望能找到解决办法。走进诊室,我看到一位年轻的医生,他的眼镜架在鼻梁上,显得非常专业。我向他描述了我的症状,他听得很认真,然后问我最近是否使用电子产品比较多。我点了点头,告诉他我几乎每天都要花很多时间在电脑前工作或学习。

    医生说这可能是视疲劳引起的干眼症,并且提醒我平时可以热敷一下眼睛,远眺放松。然而,当我提到我有一只眼弱视时,医生告诉我,弱视一般在42.12岁后治疗效果不佳。这让我感到有些失望,但医生安慰我说,虽然不能完全治愈,但可以通过一些方法来缓解症状。

    我也向医生提到了我有轻度色弱的问题。医生解释说,色弱是遗传系统疾病,通常不会引起眼部不适,所以不用太在意。听到这话,我松了一口气,但仍然担心这些问题会影响我的日常生活。

    医生开具了处方,并建议我在服药期间如有不适请及时线下就诊。我问他是否需要戴眼镜来纠正视力,医生说我左眼350度,右眼散光100度,右眼弱视,存在屈光参差,容易引起眼部不适。医生建议我经常望远放松,多注意休息,并且不需要药物治疗,只需要多热敷就可以了。

    我离开诊室时,心情复杂。虽然医生给了我一些安慰和建议,但我仍然感到焦虑和担忧。回到家后,我开始认真执行医生的建议,希望能够改善我的视力问题。同时,我也开始反思自己的生活习惯,决定减少使用电子产品的时间,多进行户外活动,保护好我的眼睛。

    这次经历让我意识到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果你也有类似的问题,建议你也去京东互联网医院看看,真的很方便!视疲劳与相关眼部问题的处理指南 常见症状 视疲劳常见于长时间使用电子产品的人群,主要表现为眼睛酸痛、干涩、视力模糊或加深等症状。同时,患者可能伴有近视、弱视、色弱等问题,甚至出现眼前黑块、玻璃体混浊等情况。 推荐科室 眼科 调理要点 1. 避免长时间使用电子产品,适当休息并进行眼部放松操; 2. 使用人工泪液(如润洁)缓解干眼症状; 3. 对于弱视,需要在42岁前进行治疗,否则效果不佳; 4. 对于屈光参差,需要定期检查并根据医生建议进行矫正; 5. 保持良好的生活习惯,多注意休息,避免过度疲劳。

  • 我从小就知道自己与众不同。小时候,父母总是担心我长不高,后来才知道原因是Y染色体微缺失。成年后,这个问题开始影响我的生活。精子畸形率高达99%,我和妻子一直没有孩子。我们尝试了各种方法,包括人工授精和试管婴儿,但都没有成功。每次失败都像是一把刀刺进我的心脏,我感到无助和绝望。

    在一次偶然的机会中,我听说了京东互联网医院。抱着试一试的态度,我注册了账号并预约了一位男科专家。医生问了我很多问题,包括工作、生活习惯、用药情况等等。通过这些信息,医生初步判断我的问题可能与生活方式和环境因素有关,而不是单纯的染色体问题。医生建议我改变一些不良习惯,例如减少熬夜、戒烟酒、避免接触有毒有害物质等,并且推荐我使用左卡尼汀来提高精子活力。

    在医生的指导下,我开始了新的生活方式。每天早上,我会吃一片左卡尼汀,然后去健身房锻炼。晚上,我会早点休息,避免熬夜。几个月后,我再次进行精液检测,结果显示精子畸形率已经降低到30%。我和妻子都非常高兴,我们决定再次尝试试管婴儿。几个月后,妻子怀孕了!现在,我们已经有了一个可爱的女儿,我感到非常幸福和满足。

    Y染色体微缺失引起的不育问题就医指南 常见症状 Y染色体微缺失可能导致男性不育,主要表现为精子数量少、质量差、畸形率高等问题。部分患者可能还会出现性功能障碍、睾丸发育不良等症状。 推荐科室 男科、生殖医学科 调理要点 改变不良生活习惯,如减少熬夜、戒烟酒、避免接触有毒有害物质等。 使用左卡尼汀等药物来提高精子活力和质量。 进行精索静脉曲张等相关检查,排除其他可能的病因。 尝试辅助生殖技术,如人工授精、试管婴儿等。 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力对生育的影响。

  • 近年来,我国医疗行业不断改革,其中“医药分开”政策备受关注。据悉,北京朝阳医院将于8月中旬开始试点“医药分开”,取消药品加成,收取医事服务费,以调整医院收入结构。

    “医药分开”政策的实施,旨在减少患者药品费用负担,提高医疗服务质量。此前,友谊医院已率先试点“医药分开”,结果显示,患者的门诊次均费用有所下降,特别是医保患者医药费减少明显。

    此外,朝阳医院还成立了三甲公立医院首个理事会,一名社区居民首次被吸纳成为医院理事,进一步提升了医院的治理结构和公益性。

    “医药分开”政策的实施,需要医院、医生、患者等多方共同努力。医院要规范收费,提高医疗服务质量;医生要合理用药,避免过度医疗;患者要理性就医,积极参与医疗改革。

    相信随着“医药分开”政策的逐步实施,我国医疗行业将迎来更加美好的明天。

  • 我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,手里拿着一张报告单,上面写着:孕酮值21。

    我和老公已经等待这个宝贝很久了,七周六天的孕期,虽然还早,但我们已经开始规划未来的生活。所以,当我看到这个数字时,心中不免有些担忧。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下专业的医生。

    在与胡医生的对话中,我得知这个孕酮值并不算低,我的心情稍微放松了一些。但是,随着时间的推移,我的担忧并没有消失。因为在接下来的检查中,我的孕酮值开始下降,hCG值也出现了异常。

    我开始吃来婷黄体酮软胶囊和滋肾育胎丸,希望能够保住这个宝贝。然而,命运似乎并没有眷顾我。在10周的检查中,我的孕酮值下降到了18,hCG值也只有三万七千多。医生告诉我,可能会先兆流产,但她并没有建议我做B超检查,只是开了一堆保胎药。

    我不放心,于是去其他医院做了B超,结果显示无胎心,宝宝只有9周加1天,说明胎停已经一个星期了。我感到世界都崩塌了,为什么会这样?我和老公都很小心翼翼地照顾这个宝贝,为什么它还是离开了我们?

    我开始反思,是否是我做错了什么?是否是我没有照顾好自己和宝贝?这些问题在我脑海中不断回荡,无法停止。直到我和胡医生再次交流时,她告诉我,胎停的原因有很多,可能是胎儿染色体畸形、免疫因素、环境因素、血栓前状态等等。甚至有三分之一的胎停没有任何原因。

    我和老公决定去做染色体检查,希望能够找到答案。同时,胡医生也建议我们在下次备孕前做个孕前检查,确保身体健康。虽然这次经历让我心痛不已,但我也明白,生命中总会有起伏和挫折,重要的是我们如何面对和处理它们。

    现在,我已经开始调整自己的心态,准备好迎接未来的挑战。因为我知道,只有坚强和乐观,才能让我们走出阴影,重新拥抱生活的美好。胎停的原因和调理要点 常见症状 胎停的常见症状包括突然停止胎动、阴道流血、腹痛等。易感人群主要是孕妇,尤其是在妊娠早期出现异常情况的孕妇需要引起注意。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 在医生的指导下,及时清除宫内残留物,避免感染和出血等并发症。 2. 对于有染色体异常的孕妇,建议进行遗传咨询和检查,了解风险因素并采取相应的措施。 3. 在下次备孕前,进行全面的孕前检查,包括血常规、肝功能、甲状腺功能、免疫学检查等,排除潜在的健康问题。 4. 在孕期,注意保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,合理饮食,适量运动,减少压力。 5. 如果有必要,医生可能会开具一些药物,如黄体酮软胶囊和滋肾育胎丸等,帮助维持妊娠和促进胎儿发育。

  • 染色体结构异常是指在细胞分裂过程中,染色体发生断裂并且断端异常重接所导致的一类遗传学异常。这些异常包括易位、倒位、缺失、重复、插入、环状染色体、双着丝粒染色体和微结构异常等多种类型。其中,9号染色体臂间倒位是临床上最常见的一种。

    当染色体结构异常发生时,会影响精子或卵子的形成,导致胚胎发育不正常,进而引起流产或死胎。因此,了解和研究染色体结构异常对于人类生殖健康具有重要意义。

  • 白血病的确切病因仍未完全明确,但研究表明多种因素可能与其发病相关。这些因素包括病毒、放射、化学物质或药物、以及遗传因素,可能是这些因素的综合作用导致了白血病的发生。

    病毒是其中一个重要的因素。已知某些动物的白血病组织中存在白血病病毒,而成人T细胞白血病则是由T淋巴细胞病毒I型(HTLV-1)引起的。HTLV-1具有传染性,可以通过性接触、输血或母婴传播。

    放射也是一个已知的白血病风险因素。电离辐射可以导致白血病,且其作用与放射剂量大小和照射部位有关。全身照射,尤其是骨髓受照射,可能会引发急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病和慢性粒细胞白血病等类型的白血病。

    化学物质和毒物也可能导致白血病。例如,苯的致白血病作用已经得到证实;烷化剂和细胞毒药物也可能引起继发性白血病。某些治疗银屑病的药物也被认为是强致染色体畸变物质,可能引起继发性急性白血病。

    最后,遗传因素也可能在白血病的发病中起作用。单卵双胎中,如果一人患有白血病,另一人患白血病的概率为20%。此外,少数白血病有家族性,占白血病例总数的7%。

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