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基因检测在肺癌治疗中的应用与重要性

基因检测在肺癌治疗中的应用与重要性
发表人:远程医疗新视界

随着分子检测技术的快速发展,肿瘤治疗已经从传统的化疗时代转变为基因水平的靶向治疗时代。对于肿瘤病人来说,除了进行病理诊断外,还需要进行肿瘤相关的基因检测,以便发现突变位点并制定个性化的治疗方案。

肿瘤细胞与正常细胞的最大区别在于基因存在突变,导致其无法像正常细胞一样“听从命令”,反而开始无限制生长。通过基因检测技术,可以对被检测者的DNA进行检测,分析其基因类型和缺陷是否正常,从而了解自己的基因信息,明确病因或预知患某种疾病的风险。

基因检测在肺癌治疗中扮演着重要角色。例如,对肺癌患者进行EGFR基因检测,一旦发现突变,就可以使用相应的靶向药物进行治疗。基因检测不仅可以协助临床诊断、指导治疗选择,还可以辅助监测疾病复发和耐药、评价患者生存期。

靶向治疗是一种在细胞分子水平上针对已经明确的致癌位点的治疗方式。通过设计相应的治疗药物,药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。

肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。通过基因检测,了解患者存在哪种基因突变,选择合适的靶向药物,真正实现精准医疗。

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  • 一位50岁的男性患者在2010年10月因咳嗽和胸闷进行了胸部CT检查,结果显示他患有右肺鳞状细胞癌。随后,他接受了4个周期的GP方案静脉化疗,但肿瘤仍然在进展。为了缓解症状,医生决定进行肺部肿瘤姑息性调强放疗。放疗后,患者的症状得到了良好的控制,并且在2011年6月的复查中,病灶也被控制得很好,患者没有任何不适的主诉。

    复查CT显示,放疗后肿瘤出现了少许炎症和少量包裹性积液。这些结果表明,放疗对于该患者的肺癌治疗是非常有效的。

  • 在前天下午的门诊中,一位女士在儿子的陪同下前来就诊。根据影像检查结果,她的右肺门存在一个占位,初步判断可能是肺癌。由于肿瘤的位置不利于直接手术,建议她住院进行系统检查和规范治疗。家属坚持在本地接受治疗,医生要求他们进行核酸检测以安排床位。然而,当前全国疫情形势严峻,科室床位紧张,需要等待核酸检测结果。医生通知家属在昨天晚上10点前收到床位信息,并告知如果今天上午9点未收到确认消息,床位将被分配给其他患者。遗憾的是,截至上午9点,家属未能给出回复,医生只能将床位留给下一位需要的患者。

  • 一位39岁的男性患者因肺癌胸椎转移而接受了椎体成形术。通过CT扫描,我们可以看到患者的胸椎病变部位的松质骨呈现出溶骨性破坏,周围皮质骨未见明显破坏(图a)。在手术中,医生使用C臂机进行定位,并通过经皮穿刺和椎弓根穿刺(图b和图c)成功将造影剂注入病变部位(图d),以确保无泄漏。随后,医生注入骨水泥填充病变部位(图e),并在术后进行复查CT,结果显示病变部位已被高密度骨水泥填充(图f)。

  • 上午,我在行政楼忙碌着,下午又赶往信息科参加会议。桌上堆满了切片,突然,一个黑瘦的中年男人找到了我。我放下手头的一切,耐心地向他解释了他妻子的病情。他的妻子很年轻,四年前被诊断出罕见的肺肿瘤,现已多处淋巴结转移。我客观地讲述了这个罕见病的不良预后,并安慰他说每个人的预后都可以因为家人的关爱、自己的信心、治疗配合和健康生活而变得更好。

    这位丈夫突然哭了起来:“我妻子是一个好女人,性格好,人也好,跟着我一直在吃苦,没有享福。昨天,我们很晚从医院回家,快要中考的儿子还在做作业。我看到儿子一个人在家,想到以后可能只有我一个人回家,他妈妈不再在我们身边,我受不了,我真受不了!”他泪流满面,一边擦泪一边向我道歉:“对不起,我忍不住想哭,我从不哭的,我父亲去世我都没哭,今天我忍不住了,对不起!”我一边说没关系,一边也流下了眼泪。

    我永远当不了临床医生,特别钦佩肿瘤科医生,因为我害怕面对死亡,而肿瘤科医生会经常面对这些。看到一位乳腺癌女孩化疗效果不明显时,我的心情也会低落起来。在某些疾病面前,医生显得如此渺小!我只希望自己能认真做好每个病理诊断,不伤害任何一个患者,因为每个患者后面都有一个家,每个患者都有深爱他的人。

  • 有很多人在体检或其他检查中发现了肺磨玻璃结节,但并没有明显的不适症状。这种情况下,人们常常感到心理压力和不安,尤其是当结节在复查中显示增大趋势时。以下是一个真实的案例,展示了如何处理这种情况。

    一位60多岁的男士两年前被诊断出肺部有一个直径不到一厘米的磨玻璃结节。起初,他选择了观察的方案。但最近在另一家医院的复查中,发现结节已经增大到11毫米。医生建议他去另一家医院进一步检查和治疗。

    他找到了刘懿博士,通过查看他的CT扫描,刘懿博士认为这个结节的恶性概率较高,并建议进行手术切除。手术后,病理结果显示这是一个早期的肺腺癌,直径为11毫米。幸运的是,手术后不需要辅助治疗,患者的精神负担得到了解除。

  • 周围性肺癌是一种相对较少见的肺癌类型,主要发生在肺部的外围区域。由于其位置特殊,早期症状不明显,导致很多患者在确诊时已经处于晚期。因此,了解周围性肺癌的诊断方法尤为重要。

    以下是几种常用的周围性肺癌诊断方法:

    • 影像学检查:包括X线、CT、PET-CT等。这些检查可以帮助医生观察肺部的结构和功能,发现异常情况。
    • 支气管镜检查:通过插入一根细长的管子进入气管和支气管,医生可以直接观察到肺部内部的情况,采集组织样本进行病理学检查。
    • 穿刺活检:如果肿瘤位置较深,无法通过支气管镜检查获取样本,医生可能会选择进行穿刺活检。这种方法需要在局部麻醉下,使用一根细长的针头穿过皮肤和肺组织,获取肿瘤样本。
    • 血液标志物检测:虽然血液标志物检测不能直接诊断周围性肺癌,但可以作为辅助手段,帮助医生判断肿瘤的类型和分期。

    如果你怀疑自己可能患有周围性肺癌,应及时就医,进行全面的检查和评估。早期发现和治疗可以大大提高治愈率和生存质量。

  • 肺癌是具有高度侵袭性和转移性的恶性肿瘤。伽玛刀治疗作为一种非侵入性放射外科手段,已被广泛应用于肺癌的治疗。特别是对于原发性肺癌和肺转移癌,伽玛刀治疗显示出良好的临床效果。

    对于大型肿瘤或多发病灶的肺癌患者,医生可能会选择分阶段治疗的策略。这种方法可以在确保患者一般情况允许、其他治疗方法效果不佳或存在困难时,提供一个有效的治疗选择。

    伽玛刀治疗肺癌的适应证包括:肿瘤或纵膈淋巴腺压迫引起的气道阻塞或上腔静脉梗阻;对化疗不敏感或有药物过敏史的患者;一般情况良好、生活基本自理的患者;病灶局限,单发或少于3个的孤立病灶,最大直径小于6厘米;有外科禁忌证(如呼吸储备功能低)或不能耐受常规外照射的患者;以及手术残余病灶或术后复发病灶的患者。

    临床研究表明,伽玛刀治疗对于早期周围型非小细胞肺癌患者,尤其是那些有外科禁忌证的患者,具有非常高的完全缓解率。同时,对于中晚期肺癌患者的局部病灶,伽玛刀治疗也显示出很高的有效率。

  • 王师傅,51岁,2017年5月被诊断出右肺上叶鳞状细胞癌。虽然医院建议手术治疗,但他选择了保守治疗,并在省立三院中医科接受了辛凯旋老中医的中药水丸和免煎颗粒治疗。经过一段时间的治疗,王师傅的症状得到了显著改善,体力恢复正常,饮食和外出打工也都没有问题。

    这个病例的分享目的不是为了炫耀中医治疗肿瘤的效果,而是为了说明人体正气的重要性。通过中药的调整和辅助,可以有效地扶正祛邪,即使对于恶性肿瘤这样的疾病也能产生良好的效果。尤其是对于那些不能耐受手术和放化疗的患者,中药治疗是一种首选的绿色疗法。

    此外,王师傅始终保持良好的心态,没有太多的思虑和恐惧心理,按照自己的意愿做了治疗的选择,并始终正常生活,这也是他康复效果良好的重要前提。心态的调整同样是治疗过程中不可忽视的一环。

  • 肺癌是全球范围内最常见的癌症之一,尤其在中国,由于空气污染等因素的影响,肺癌的发病率和死亡率都居高不下。非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最常见的类型,约占所有肺癌病例的85%。近年来,随着精准医疗的发展,ALK融合基因在NSCLC的治疗中扮演着越来越重要的角色。

    ALK融合基因是一种致癌基因变异,虽然在NSCLC患者中的发生率只有2%-5%,但它对肿瘤的生长和扩散起着关键作用。2011年,美国食品和药物管理局批准了克唑替尼(Crizotinib)用于ALK阳性的晚期NSCLC的治疗。克唑替尼是一种口服的ALK抑制剂,能够有效地抑制肿瘤细胞的生长和扩散,延长患者的生存期。

    然而,克唑替尼的使用也面临一些挑战。首先,ALK融合基因的检测需要从手术标本、CT引导下活检组织、纤维支气管镜活检组织、胸水细胞包埋组织等多种来源获取样本,检测方法包括荧光原位杂交、免疫组织化学、反转录-聚合酶链式反应等。其次,克唑替尼的耐药问题也是一个重要的挑战。几乎所有的TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)在初始治疗后的9个月-12个月都会出现耐药问题。对于ALK+ NSCLC患者,克唑替尼的耐药机制主要包括ALK继发性耐药突变、驱动基因转换和肿瘤异质性等。

    为了克服这些挑战,研究人员正在积极探索新的治疗策略。例如,第二代ALK抑制剂(如Alectinib、Ceritinib、AP26113)能够抑制ALK继发性耐药突变;联合其他治疗(如热休克蛋白抑制剂、EGFR抑制剂等)也可能改善耐药情况;此外,继续使用克唑替尼治疗也被认为是一种有效的策略,特别是在颅内肿瘤进展时,患者仍然可以从中获益。

    总的来说,ALK融合基因在NSCLC的精准治疗中具有重要的作用。通过不断改进检测方法和治疗策略,我们有望进一步提高ALK阳性NSCLC患者的生存期和生活质量。

  • 王大哥在一年半前被诊断出晚期肺癌,医生告诉他由于肿瘤已经转移到骨骼,手术不再是一个选项。他的儿子非常沮丧,认为如果不能手术,那么就没有希望了。然而,医生劝他不要放弃,虽然手术不可行,但通过化疗和维持治疗,王大哥的生命得以延长,生活质量也得到了提高。

    在中国,肺癌的发病率正在逐年上升,约70%的患者在初次就诊时已经处于晚期。虽然这七成的患者不能进行手术,但这并不意味着他们没有希望。许多患者通过保守治疗显著延长了生命,并提高了生活质量。现在,治疗肺癌的药物和方法越来越多,为一部分合适的晚期肺癌患者带来了生的希望。

    如果王大哥当初放弃治疗,可能现在已经被病魔折磨得不成样子了。即使是没有敏感基因突变的晚期肺癌患者,也可以通过积极的治疗争取更好的结果。每个人的体质不同,治疗效果也各异,但只要努力争取,就没有遗憾。做出什么样的选择,完全由自己和家属决定。医生不会强迫患者接受治疗,但如果患者选择积极面对人生,为了自己再拼一把,那么就应该把自己交到经验丰富、责任心强的专治肺癌的医生手里,医患共同努力,肯定会取得好的效果。

    肺癌发现时不能手术,并不意味着没有希望,而是希望就在眼前,就看患者是否愿意把握了。肺癌患者也可以主宰自己的命运,做出什么样的选择,完全由自己和家属决定。只要积极面对人生,为了自己再拼一把,就一定会有好的结果。

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