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复发性流产病因筛查的争议与

复发性流产病因筛查的争议与
发表人:运动与健康

复发性流产(RSA)是指同一对夫妇连续发生两次或两次以上的自然流产。RSA的病因复杂,包括遗传、内分泌、免疫、感染、解剖和环境等多种因素。近年来,关于RSA的病因筛查和诊断标准存在一些争议,本文将对这些争议进行梳理和解读。

首先,对于仅有一次流产史的夫妇,是否需要进行病因筛查?一些专家认为,如果没有家族史或临床表现,进行筛查可能不必要。但是,对于高龄女性发生一次流产,或者存在其他特殊情况(如试管婴儿妊娠、10周以上胚胎停育、死胎等),可能需要进行相关检查。每个人的情况都是独特的,不能简单地依赖概率来做出决定。

其次,对于不明原因的RSA,胚胎染色体检查非常重要。即使是第几次流产,也应该重视胚胎染色体的检查,以减少不明原因流产的诊断。然而,关于遗传学筛查的深度和范围,存在不同的意见。一些专家认为,应该采用尽可能详细的检查手段,直到找到明确的畸变因素;而另一些专家则认为,过度使用这些检查手段可能会浪费资源,并给患者带来经济负担。

再者,关于内分泌检查的建议也存在分歧。黄体功能不全的诊断需要结合临床表现和血孕酮水平等多种因素进行综合判断,而不能仅依赖单一指标。高泌乳素血症的筛查方案也需要更严谨的设计,不能简单地依据单次泌乳素测定的结果来做出诊断。甲状腺激素检测的方法和参考值也需要根据具体情况进行调整。

此外,对于非标准抗磷脂抗体的筛查,目前学界的看法仍然存在争议。只有少数非标准抗磷脂抗体(如抗β2糖蛋白1结构域1抗体和aPS/PT抗体)被认为可能与RSA有关联,其他大多数非标准抗磷脂抗体不应作为常规推荐筛查项目。

最后,关于男方因素的筛查,专家们一致认为不推荐对RSA患者的配偶进行精液质量等筛查。这些检查手段对于辅助生育技术的影响已经被广泛研究,但不能直接支持对男性各项检查的推荐意见。

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胎儿染色体异常疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 我坐在电脑前,手指在键盘上飞快地敲击着,心中充满了焦虑和期待。三个女儿已经让我和老公感到非常满足,但我们总是希望能有一个儿子来延续家族的血脉。最近,我听说吃益生碱可以增加生男孩的几率,于是决定在京东互联网医院上咨询一下专业的医生。

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    生男孩的科学方法 常见症状 在生育过程中,胎儿的性别主要由男方的染色体决定。没有特定的症状与生男孩直接相关。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 保持健康的生活方式,包括均衡饮食和适量运动。 2. 在排卵期进行性行为,增加生男孩的机会。 3. 尝试使用一些辅助方法,如益生碱,但请注意其效果并非科学证实。 4. 如果有肾虚等问题,应在医生的指导下进行相应的治疗和调理。 5. 最重要的是,保持积极乐观的心态,减少压力和焦虑对生育的影响。

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  • 孕期超声检查是一种非常重要的产前筛查方法,能够帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况。根据相关指南,孕期超声检查的三个重要时间段分别是11-13+6孕周、20-24孕周和28-34孕周。早孕期超声筛查时间通常在11-13+6周,最佳检查时间大约在13周左右(根据末次月经推算或超声测量头臀长推算孕周)。

    早孕期胎儿超声筛查适用于所有孕妇,尤其是那些有以下适应证的孕妇:年龄小于18岁或大于等于35岁的孕妇;夫妇一方是染色体平衡异位携带者;孕妇患有染色体异常、贫血、糖尿病、高血压、严重营养障碍等疾病;孕妇吸烟、酗酒;孕早期有X线照射史或病毒感染史;有异常胎儿妊娠史或遗传病家族史;以及试管婴儿等情况。

    早孕期胎儿超声筛查的主要目的包括:确定胎儿是否存活;估算胎儿孕周;确定胎儿数目,多胎时确定胎儿绒毛膜性及羊膜性;评估胎儿大体解剖结构;以及评估胎儿染色体非整倍体的风险。通过早孕期超声筛查,可以提前发现胎儿畸形和染色体异常软指标,实现早诊断、早发现、早干预的目标。

  • 对于无精症的男性初诊,通常需要进行一系列的检查来确定病因并制定治疗方案。以下是常见的七项检查项目:

    1. 精液常规分析和精子形态分析:如果男方不排精3-7天,需要进行精液常规分析;然后在3天后进行精子形态分析(或者离心沉淀)。

    2. 染色体检查:这项检查可以帮助确定是否存在染色体异常。

    3. 无精子相关因子检测(AZF):这项检查需要抽取外周血样本,以检测是否存在与无精子症相关的遗传因素。

    4. 阴囊彩超检查:通过超声波技术,可以检查阴囊内的结构和异常情况。

    5. 内分泌检查:这项检查可以评估男性的激素水平是否正常。

    6. 男科体检:全面的男科体检可以帮助医生了解男性的整体健康状况和可能存在的其他问题。

    7. 血型检查:虽然不是直接与无精症相关,但血型检查仍然是常规的初诊检查项目之一。

  • 在探索遗传疾病的诊断过程中,每一条线索都至关重要。三代的病人通常拥有复杂的病史,医生们需要像破案一样,从每一次异常妊娠中获取最大线索,找出元凶。这些线索可能来自染色体的微小变化,如多一小段或少一小段,或者两段彼此易位嫁接,甚至整条或整套染色体的增加等等。

    艾奇、艾白、爱秋、商珊和杉尔的故事都展示了遗传疾病诊断的曲折之路。他们经历了多次流产、畸形儿的出生、孩子的夭折等痛苦,但也从中获取了宝贵的线索。这些线索引导他们寻求PGT助孕,避免将遗传病传递给下一代。

    遗传病的诊断是一个抽丝剥茧、真相渐现的过程。每一条线索都可能揭示病因的来源。因此,对每一条流失地小生命,尽量捕捉每一点蛛丝马迹,将会对以后的生育指导起到重要的作用。否则,若无线索,纵使福尔摩斯再世,也只能徒唤奈何了。

  • 对于那些刚拿到精液检查报告的人来说,一个常见的问题是:精子畸形率高是否会导致胎儿畸形?今天我们将探讨这个问题。

    首先,需要明确的是,精子畸形和胎儿畸形是两码事。精子畸形仅仅指形状不正常,这可能会影响受精能力,但真正影响胚胎质量和流产率的因素是精子内在的质量。

    单纯的精子畸形率高并不会导致流产率和胎儿畸形率的增加。然而,某些畸形精子症患者可能存在精子DNA碎片率高、染色体异常等疾病。如果这些精子受精,才可能导致流产率和胎儿畸形率的升高。

    至于胎儿畸形,主要发生在女性怀孕的早期(头三个月内)。如果孕妇在此期间感染病原体、发热、服用有害的药物(如抗生素、激素、神经类等具有生殖毒性的药物)或接触环境危险因素(如酗酒、农药、射线),都会直接危害胎儿器官的发育,导致胎儿畸形或发育迟滞,并容易流产。

    因此,精子畸形和胎儿畸形之间没有必然的联系。即使是畸形精子症患者,通过现代医学的帮助,也有可能获得生育。使用药物治疗和生活保健可以使部分患者的精子畸形率降低,从而实现自然生育。对于那些无法通过上述方法降低精子畸形率的患者,可以考虑辅助生殖技术,例如人工授精、第一代试管婴儿(IVF-ET)和第二代试管婴儿(ICSI)技术。

  • 在早孕期间,胎停是一个常见但令人担忧的问题。它指的是胚胎或胎儿在宫腔内死亡并未自然排出。虽然大多数孕妇没有明显症状,但少数人可能会出现轻微的阴道出血。随着超声技术的进步,越来越多的无症状胎停被及时诊断。

    超声检查可以通过以下几种方式来诊断胎停:

    • 孕囊平均直径大于等于25毫米,但未发现胚芽;
    • 有孕囊但没有卵黄囊,2周后复查仍无心跳的胚芽;
    • 有孕囊和卵黄囊,10天后复查仍无心跳的胚芽;
    • CRL(顶臀径)长度大于等于7毫米,但未发现胎心搏动。

    如果孕妇的月经周期不规则,可能需要进行更频繁的超声检查来确定是否存在胎停。胎停的原因多种多样,包括染色体异常、年龄因素、环境因素、内分泌因素、感染因素、解剖因素和免疫因素等。其中,染色体异常是最常见的原因,占据了50%至60%的比例。对于第一次怀孕出现胎停的夫妻,不必过分焦虑,绝大多数女性下次妊娠结局会是正常的。然而,连续两次或两次以上自然流产者需要进行全面排查并进行针对性治疗。

  • 在超声检查中,胎儿侧脑室宽度正常值为10 mm以内。然而,当宽度在10~15 mm之间时,会被定义为轻度侧脑室增宽。这种情况在染色体正常的胎儿中发生率为0.15%,而在21-三体胎儿中则高达1.4%,似然比为9。

    研究表明,胎儿侧脑室增宽可能增加染色体异常的风险,并且可能导致神经系统远期发育异常的可能性增加10%~30%。如果发现胎儿侧脑室增宽,需要进行详细的胎儿结构检查,并建议进行羊膜腔穿刺和筛查胎儿感染的指标。必要时,还应进行胎儿神经系统MRI检查,以排除其他发育异常,例如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等。

    值得注意的是,常清贤等研究显示,胎儿侧脑室扩张宽度为10.0~12.0 mm者预后较好。因此,对于胎儿侧脑室增宽的处理,需要根据具体情况进行个体化的评估和决策。

  • 我记得那年我还在温州,08年,一个普通的日子,我的生活被一张染色体检查报告单改变了。那个时候,我还年轻,充满了对未来的憧憬和期待。然而,命运总是喜欢开玩笑,我的生活从此变得复杂而又充满了未知。

    我在温州一医做的那次检查,至今仍然清晰地印在我的脑海中。那个小小的检查室,白色的墙壁,淡蓝色的地板,和那张冰冷的检查床。医生们的面孔模糊不清,但他们的专业和严肃却深深地烙印在我的心中。

    当我拿到那张报告单时,我的心情是复杂的。既有对未来的担忧,也有对现实的无奈。那个时候,我并不知道这张报告单会对我的生活产生多大的影响。我只是简单地把它放进了抽屉,希望它永远不会再被提起。

    然而,时间总是无情的。多年过去了,我搬家了,换工作了,甚至换了城市。那个抽屉里的报告单也被遗忘在了角落里。直到有一天,我突然想起了它,想起了那个曾经的自己,想起了那个曾经的生活。

    我开始四处打听,试图找到那张报告单。可惜的是,时间太久了,医院的记录早已被清理。即使我找到了当初的医生,他们也已经记不清了。我的心情从期待转变为失望,甚至是绝望。

    我开始反思,为什么我当初没有好好保存那张报告单?为什么我没有及时处理它?如果我当初能够更重视自己的健康,会不会现在的生活就不一样了?这些问题在我的脑海中徘徊,无法得到答案。

    现在,我已经学会了珍惜自己的健康。每年定期体检,及时处理任何健康问题。虽然我再也找不到那张报告单,但它教会了我一个重要的教训:健康是最宝贵的财富,不能等到失去才后悔莫及。

    如果你也曾经有过类似的经历,或者正在面临健康问题,我想对你说:请不要等待,及时行动。健康没有小事,平日里多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    染色体检查报告查询指南 常见症状 染色体检查通常用于检测遗传疾病或染色体异常,常见症状包括生殖问题、发育迟缓、智力障碍等。易感人群包括有家族遗传病史、不孕不育、反复流产等情况的个体。 推荐科室 遗传科、生殖医学科、妇产科等相关科室。 调理要点 1. 如果需要查询旧的染色体检查报告单,首先联系当时的医疗机构,了解其保存政策和查询流程。 2. 如果报告单已经被销毁或无法找到,可以考虑重新进行染色体检查,以获取最新的诊断结果。 3. 在进行染色体检查前,应详细了解检查的目的、方法和可能的结果,避免不必要的焦虑和误解。 4. 对于染色体异常或遗传疾病的治疗,应根据具体情况选择合适的治疗方案,可能包括药物治疗、手术治疗、辅助生殖技术等。 5. 在治疗过程中,应密切关注病情变化,定期复查,遵循医生的指导进行调理和管理。

  • NT检查是一种重要的早孕期筛查技术,用于检测胎儿遗传物质异常。NT(nuchal translucency)指的是胎儿颈后部皮下组织内液体集聚的厚度。通过超声波检查,可以观察到胎儿颈项后的带状无回声区域。正常情况下,14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉,颈项透明层随之消失。然而,如果淋巴管与颈静脉的相通延迟,可能会导致淋巴回流障碍,引起过多的淋巴液积聚在颈项部,形成透明层增厚,甚至发展成囊状淋巴管瘤(淋巴水囊瘤)。

    NT检查通常在妊娠的11到14周之间进行。这个窗口期非常重要,因为过早可能看不到NT,而过晚的话异常的胎儿NT也会消失。检查结果显示,颈项透明层的变化与孕周关系密切。正常妊娠11—14周颈项透明层厚度随孕周略微上升,凡测值小于2.5mm时判断为正常,凡测值大于等于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。

    NT检查的意义在于它可以帮助医生发现胎儿可能存在的染色体异常、解剖结构异常或遗传综合征。即使大部分妊娠11-14周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现,但仍有相当多的胎儿被确认合并异常。NT增厚程度与胎儿异常的关系十分密切,增厚越明显,胎儿异常机会越高,异常程度也越严重。

    如果NT检查结果显示颈项透明层增厚,医生通常会建议进一步检查,包括染色体检查、系统超声检查和胎儿超声心动图检查等。这些检查可以提高胎儿畸形检出率,指导临床作出正确处理。

    与唐氏筛查相比,NT检查和唐筛各有优缺点。NT检查属于影像学检查,唐氏筛查属于血清学检查。两项检查联合起来使用可以大大提高准确率。即使NT检查提示低风险,进行唐筛检查仍然可以进一步降低胎儿染色体异常的风险。

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