我从小就知道自己与众不同。每当我在更衣室看到其他女孩的身体时，总会有一种说不出的羞涩和不安。我的外阴看起来不太正常，总是担心被人嘲笑或排斥。这种恐惧伴随了我整个青春期，直到那一天，我鼓起勇气向京东互联网医院的医生求助。

那天下午，我坐在电脑前，手指颤抖着敲下了那段话：“请问这个正常吗？”我上传了一张照片，心跳加速，仿佛整个世界都在等待着医生的回复。几分钟后，屏幕上出现了医生的回复：“这是不正常的，根据照片来看，需要注意外阴畸形可能的。”

我感到一阵恐慌，心中充满了无数的疑问和担忧。医生继续问我排尿是否正常，我机械地回答：“排尿正常。”

医生建议我去3甲儿童医院妇科进行检查，包括B超和染色体核型分析等。我问医生这个会有什么影响，医生说：“目前不会有影响，但对之后青春期第二性征可能会有影响的。”

我感到一阵绝望，仿佛我的未来已经被定格。然而，医生的话语又给了我一丝希望：“如果染色体没有问题的话，可以治愈的。”

我决定去医院进行检查。那个早晨，我早早起床，穿上最喜欢的衣服，试图掩盖内心的紧张和不安。到了医院，我被引导到妇科，医生和护士都非常友善和专业。他们对我进行了一系列检查，包括B超和染色体核型分析等。整个过程虽然有些不适，但我感到很安心，因为我知道我正在做正确的事情。

几天后，我收到了检查结果。幸运的是，我的染色体没有问题。医生告诉我可以进行手术治疗，恢复正常的外阴形态。我感到一阵巨大的解脱和喜悦，仿佛重获新生。

手术后，我开始逐渐恢复自信。每当我看到镜子中的自己时，我不再感到羞涩和不安，而是充满了自豪和美丽的感觉。我知道这段经历将永远伴随着我，但我也知道，我已经战胜了它。

如果你也面临着类似的困扰，请不要犹豫，寻求专业的医疗帮助。记住，你并不孤单，总有人愿意伸出援手。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我记得那天，阳光透过窗户洒进房间，温暖而明亮。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。手中紧握着一张纸条，上面写着“18三体综合征1:8571和唐氏综合征1:484”的结果。这些数字对我来说，仿佛是命运的宣判。

我坐在沙发上，脑海中不断回放着医生的话语：“这个结果是低风险的，正常。”但我的心却无法平静。低风险？正常？这些词语在我耳边回响，像是一种嘲讽。我开始怀疑自己是否听错了，或者医生是否说错了。

我决定再次寻求专业的意见。打开电脑，登录京东互联网医院，开始了我的在线咨询之旅。屏幕前的医生，面容温和，声音平静，仿佛是一股清流，缓缓流入我的心田。

“医生，我想问一下，18三体综合征1:8571和唐氏综合征1:484的风险如何？”我小心翼翼地问道，生怕得到一个不好的答案。医生耐心地解释道：“唐氏综合征风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。你的唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。”

我松了一口气，但仍然心存疑虑。医生似乎看出了我的担忧，继续说道：“你的结果小于正常范围，属于低危。没有关系的。”

我再次问道：“那NT1.2怀唐氏儿的几率大吗？”医生回答：“目前看这个结果几率不大。”

我终于放下了心中的大石头。感谢京东互联网医院，让我在家中就能得到专业的医疗咨询。感谢医生，让我重新找回了生活的勇气和信心。

现在回想起来，那段时间的焦虑和恐惧，仿佛是一场梦。然而，我知道，这场梦曾经真实地发生在我身上。它提醒我，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，及时寻求专业的帮助，早日走出困扰的阴影。

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询窗口前，心情却像窗外的天气一样复杂。我，一个即将步入而立之年的女性，经历了人生中最艰难的一段时光。

三个月前，我经历了大月份的引产，那是一个28周的胎儿，因为先心病，我们不得不做出这个痛苦的决定。那段时间，我的生活仿佛被阴霾笼罩，直到现在，我仍然无法完全走出那段阴影。

今天，我再次来到这里，是为了备孕。我的月经已经来了两次，但我仍然不敢确定自己是否准备好了。我老公的膝盖最近也开始疼了，我能感觉到他的焦虑，就像我自己的焦虑一样。

“陈医生，您好。”我尽量让自己的声音听起来平静，“我老公膝盖疼，能做CT吗？”

陈医生，一个温和的声音从屏幕那头传来，“备孕期，男士可以检查CT。”

我松了一口气，但紧接着又问：“我3月底引产了，因为胎儿有先心病，我是28周的时候引产的。这个情况，我特别担心之后的话，有一些环境因素导致。”

陈医生耐心地回答：“孕28周引产的，是吗？因为胎儿心脏超声显示先心病。华西附二院就建议我们用胎儿肌肉组织，做了染色体微阵列分析，报告显示无异常。”

我继续讲述：“25周查出来的，然后复查再加上做会诊，一直到28周决定引产的，情况就是上述这样。”

陈医生认真地听着，然后说：“现在呢，距引产快3个月了。您准备近期开始备孕吗？”

我回答：“我月经来了两次了。”

陈医生说：“您上次是大月份的引产。请问我何时可以开始吃叶酸，备孕呢？基于我之前这个胎儿的情况，我和我老公需要做什么孕前检查？麻烦你详细说一下，十分感谢。”

陈医生给出了详细的建议：“这个月份的引产最好是间隔半年后再怀孕。您上次怀孕情况检查了胎儿的染色体是正常的，可以反映出，胚胎没有遗传染色体异常的情况，基本可以说您及您的丈夫染色体异常的可能性几乎是很小的。如果您仍是担心，您和您的丈夫可以检查一下双方的染色体，这样就明确了。”

我有些犹豫：“那已经用胎儿做了染色体分析，报告无任何异常，我和我老公还是有必要再做我们自己的染色体检查吗？”

陈医生回答：“是的。”

我继续问：“上次胎儿那个染色体微阵列分析费用4800元，我和我老公也要做这个检查吗？还是说什么普通的染色体检查？我们也不明白。”

陈医生说：“您们夫妻先做一个普通的染色体。”

我点了点头，心中充满了感激。陈医生继续说：“这次备孕期服用上叶酸，每天0.8毫克的叶酸。我吃的斯利安，可以吗？”

“可以。”陈医生回答。

陈医生还告诉我，在备孕期间，夫妻双方避免熬夜，生活注意规律，注意卫生，避免吸烟喝酒，避免随便服用药物，以免对胎儿产生不利的影响。没有神经管畸形家族史，可以口服叶酸0.4mg/日或者爱乐维 1片 /日。

我听着陈医生的建议，心中充满了希望。我知道，这条路不会容易，但我愿意尝试，为了我们的未来，为了那个可能的孩子。

“请问您还有其他医药问题需要咨询吗？”陈医生问。

我摇了摇头，心中充满了感激：“希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！祝您生活愉快！如有需要欢迎再次咨询。”

我离开了京东互联网医院，心中充满了希望。我知道，这条路不会容易，但我愿意尝试，为了我们的未来，为了那个可能的孩子。

想问问大家，有没有经历过类似的情况呢？

那天，我像往常一样，带着忐忑的心情走进了京东互联网医院。医生，一个严肃的中年男人，他的眼神里藏着一种我无法解读的深邃。

“医生，我的唐氏筛查结果出来了，18-三体综合征高风险。”我尽量让自己的声音听起来平静，但我知道，那股紧张和不安已经渗透到了我的每一个细胞。

医生沉吟了片刻，然后缓缓开口：“这个结果确实不容忽视，但也不必过于焦虑。你可以考虑做一下无创DNA检查，这样能更准确地判断。”

“无创DNA检查？”我重复了一遍，心里却是一片茫然。

“是的，无创DNA检查是一种非侵入性的产前检测方法，可以检测胎儿是否患有染色体异常。”医生解释道。

我点了点头，但心里却像被什么东西堵住了。我问他：“医生，做无创DNA检查有多大几率能检测出18-三体综合征？”

医生微微皱眉，说：“这个概率一般来说还是比较高，但具体多少判断不了，建议您咨询一些遗传学的大夫。”

我沉默了，心里五味杂陈。我多么希望医生能给我一个确切的答案，但现实总是这样，充满了不确定。

我离开了医生的办公室，走在医院的走廊上，看着来来往往的人群，心里充满了无助。我不知道自己还能做些什么，只能默默地祈祷。

回到家，我坐在沙发上，看着窗外的天空，心里想着，也许这就是生活吧，充满了未知和挑战。但无论怎样，我都要坚强地走下去。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况？有没有人能给我一些建议？我知道，每个人的情况都不一样，但我真的很需要帮助。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我总是觉得自己身体不太对劲，尤其是最近这段时间，总是感觉疲惫不堪，连走路都觉得很吃力。每次吃完饭后，总是有种胀满的感觉，好像肚子里装了很多东西一样。更糟糕的是，我发现自己经常失眠，晚上躺在床上翻来覆去，怎么也睡不着。这些症状让我非常困扰，于是我决定去京东互联网医院寻求帮助。

我打开京东互联网医院的APP，选择了图文问诊，很快就被分配到了一位医生。医生问我目前主要有哪些不适症状，我把自己的症状一五一十地告诉了他。医生听完后，问我是否有去线下看过中医，我说有，并且把过脉，中医大夫说我是脾虚肝肾不足。医生听完后，问我有没有开药，我说有，但是吃了不咋的。医生建议我拍几张舌象的照片，舌自然伸出，光线清楚，避免使用美颜等功能，建议发2-3张图片。于是我照做了，发给了医生。

医生看完我的舌象后，问我平时有没有怕热、心烦、口干、手脚心热、一阵阵发热、睡觉时出汗、头晕耳鸣等症状。我说有心烦的症状，腰有点痛软，腿也软。医生又问我平时有没有怕冷、肢体凉、腰膝冷痛、乏力、喝水少、易出汗、性欲减退等症状。我说有点。医生继续问我是否有口粘口臭、烦躁口苦、口干多饮不解渴、小便色黄、身体困重感、或阴囊潮湿的情况呢？我说口臭没有，口苦没有，晚上爱喝水，其他都差不多有点。医生又问我食欲、大小便情况、精神状态、体力、睡眠情况、体重有没有变化等问题。我一一回答了他。

医生听完我的回答后，告诉我目前阴阳两虚湿热内蕴为主，建议我服用五子衍宗丸、藿香清胃片和二妙丸，并且搭配祛湿茶。医生还提醒我，服药前要阅读说明书，如服用后特殊不适，或治疗效果不明显，可复诊或于线下医院就诊。同时，医生也给了我一些生活建议，包括饮食清淡一些，少吃辛辣油腻及生冷食物，多吃一些健脾祛湿的食物如山药、炒薏米、莲子、赤小豆等；适当运动到后背微微汗出；注意情绪调节，少思虑，少熬夜；建议我尽量在11点前入睡。对于性功能方面，医生也给了一些建议，包括适当参加体育锻炼，文娱活动，调节情操，少进食烟酒咖啡茶饮可可葱姜蒜辣椒等刺激性食物，内裤不宜过紧，被褥不宜过于保暖，规律生活与生活调节，客服思想过分集中于性的倾向，注意保持外因清洁等等。

我按照医生的建议，开始服用药物，并且调整了自己的生活习惯。慢慢地，我发现自己的症状有所改善，精神状态也好了很多。虽然治疗过程中也遇到了一些困难和挫折，但是我始终坚持下来，终于看到了希望的曙光。现在回想起来，我真的很感激京东互联网医院的医生们，他们不仅专业知识丰富，而且非常耐心和细心，帮助我度过了难关。如果你也有类似的问题，不妨也去京东互联网医院看看，相信你也会得到满意的答案。

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里紧紧握着手机，屏幕上显示着医院的电话号码。

“您好，请问有检查单吗？”电话那头传来医生的声音，声音里带着一丝严肃。

“检查单还没下来，今天医院打电话说的。”我回答，声音有些颤抖。

“那下一步就是做羊水穿刺，如果确实有问题，可能需要引产了。”医生的话让我心头一紧，手中的手机差点掉落在地。

“前段时间做的无创，今天打电话说性染色体高风险。”我尽量平静地叙述着。

“能治疗嘛？”我忍不住问，心里充满了期待。

“染色体疾病都不能治疗。”医生的话让我心如刀割。

“这个是什么原因？”我试图找到问题的根源。

“原因不明确，可能来自父亲，也可能来自母亲，也可能是胚胎自己的原因。”医生的话让我感到无助。

“等你出来检查结果再看。”医生的话让我感到一丝安慰。

“做羊穿还用希望嘛？”我再次问，声音里充满了疑惑。

“无创有希望嘛？”我紧接着问。

“有希望。”医生的话让我心头一暖。

“有多大希望？”我追问。

“??”医生沉默了一会儿。

“不到10%。”医生终于给出了答案。

“这是10%还是10‰？”我有些疑惑。

“10%。”医生回答。

我坐在沙发上，手里紧紧握着手机，心里五味杂陈。我想起了怀孕以来的点点滴滴，想起了那个小小的生命，我的心痛得无法呼吸。

我想起了京东互联网医院，想起了那里的医生，想起了他们给我带来的希望。我决定，无论结果如何，我都要坚强地走下去。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症。该病由神经鞘磷脂酶缺乏引起，导致神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积，进而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变。NPD分为四个亚型：A型、B型、C型和D型，各型的临床表现和发病机制不同。

A型NPD主要影响婴幼儿，病情进展迅速，常见肝、脾增大和淋巴结肿大，以及神经系统症状。B型NPD的临床表现较为温和，多数患者没有明显的中枢神经系统受累表现。C型NPD的临床表现多样，可以发生在任何年龄段，主要表现为肝脾大、共济失调、肌张力障碍、构音障碍、痴笑猝倒和惊厥等。D型NPD临床进展较缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。

诊断NPD主要依赖于临床表现、检查数据和基因检测结果。治疗方面，目前主要采取对症治疗、底物减少疗法、异基因造血干细胞移植和酶替代疗法等方法。对于NPD患者，定期评估身高、体重、营养状况、神经心理评估和发育认知评估等功能评估非常重要。

需要注意的是，NPD为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25％。因此，患者家庭成员需要进行遗传咨询，并对高风险胎儿进行产前遗传诊断。同时，婴幼儿患者应避免喝可乐、雪碧等刺激性饮料，禁食高糖高纤维食物；成年患者应戒酒限烟，饮食以质软、易消化、少渣、定时进食、少量多餐为原则。

那天，我坐在京东互联网医院的眼科咨询室里，心里像揣着一只小兔子，七上八下的。我是个色盲，从小就对颜色分辨不清，绿色和黄色对我来说就像是一团模糊的灰。我女朋友的父亲也是色盲，但她自己却是个幸运儿，视力一切正常。

我鼓起勇气，对医生说：“医生，我想咨询一下色盲的事情。”医生微笑着回应：“您好，我是医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务！”

我吞了吞口水，尽量让自己的声音听起来平静：“我暂时分不清色盲还是色弱，但是绿色和黄色认不清，然后考驾照是不给考的那种。”医生耐心地解释：“色弱是指色盲图案分不清，但是单色能分清楚。如果单色分不清楚就是色盲。”

我叹了口气：“唉，我应该是色盲。”医生接着说：“理论上讲是色盲携带者。那请问，她是基因携带者，我是色盲，是不是不管生男孩还是女孩，百分百都是色盲？”医生回答：“色盲是X染色体上的隐性遗传。不是100%都是色盲。各有一半的几率。如果是男孩，有1/2是色盲，1/2是正常的。如果是女孩，有1/2是色盲，1/2是携带者。”

听到这个消息，我如释重负。虽然还有一半的几率孩子会是色盲，但至少不是百分之百。我感激地向医生道谢：“好的，谢谢您。”医生微笑着说：“不客气。”

走出医院，我深吸了一口气。虽然色盲这个标签一直跟随着我，但我从未放弃过对生活的热爱。我女朋友一直很支持我，我们约定，无论未来如何，都要一起面对。

想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？或者，有没有什么好的建议，可以帮助像我这样的色盲患者更好地生活？

那是一个普通的午后，阳光透过窗帘的缝隙，斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着那张报告单，心跳得像鼓点一样。21三体值1:4194，低风险吗？我反复读着这句话，试图从字里行间找到一丝安慰。

我是一名普通的上班族，结婚两年，一直想要个孩子。经过一番努力，我们终于如愿以偿。然而，在得知怀孕的那一刻，我的心情却变得复杂。因为我知道，这不仅仅是一个生命的开始，更是一份责任的开始。

我上网查了很多资料，看到有人说21三体值1:1000以上就算高风险，1:270以内才是高风险。我拿着报告单，忐忑不安地来到了京东互联网医院。

医生是一位中年女性，看起来很和蔼。她接过我的报告单，仔细地看了几眼，然后说：“是的，风险非常低。”听到这句话，我如释重负，心中的大石头终于落地了。

医生又问我：“你还有其他问题吗？”我犹豫了一下，还是问出了心中的疑惑：“有人说唐氏筛查准确率低，我现在都正常，还有必要做无创DNA检测吗？”医生微笑着说：“没必要，你的情况很好。”

离开医院的那一刻，我深深地吸了一口气，感觉整个人都轻松了许多。我想，也许这就是生活的美好，有时候，一份简单的安慰就能让人重拾信心。

回到家，我给老公看了一眼报告单，他也很高兴。我们相视一笑，仿佛所有的困难都迎刃而解。我知道，未来的路还很长，但我们已经迈出了坚实的第一步。

我想，也许这就是生活的真谛，无论遇到什么困难，都要保持乐观的心态，相信自己，相信未来。

想问问大家，有没有遇到过类似的情况呢？在人生的道路上，我们都会遇到各种各样的挑战，但只要我们勇敢面对，就一定能够战胜一切。

我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里，心情如同一团乱麻。两次胎停的打击让我对未来的恐惧感油然而生。今天，我来这里是为了寻求答案，希望能从胚胎检测中找到一些线索。

“请问咨询什么？”医生在屏幕上问道。他的声音温和而专业，给了我一丝安慰。

“我两次胎停，昨天刚刚做完药流，想化验一下胚胎。”我尽量保持平静，但内心的焦虑还是溢于言表。

“需要查流产物CNV。”医生简洁地回答道。他的话语像一盏明灯，照亮了我迷茫的心。

“这个化验胚胎一般化验多少项？”我问道，希望能了解更多信息。

“就查染色体CNV就可以。”医生解释道，“这个cnv是指染色体拷贝，查的比较细。”

我有些困惑，“cnv？这个cnv是指什么？”

医生耐心地解释，“CNV就是查片段。”

我开始明白了，但仍有疑问，“那染色体片段和染色体23对有啥区别？”

医生详细地解释道，“一个查染色体一段一段，一个是查整条。”

我点了点头，表示理解。然后问道，“那个费用大概多少？”

“3000左右。”医生回答道。

我深吸一口气，决定做这个检测。虽然费用不菲，但我需要知道答案，需要找到解决问题的方法。

在等待检测结果的日子里，我经常想起医生的话语，想起他专业而温暖的态度。他的建议给了我希望，让我相信自己可以走出困境。

当我收到检测结果时，心情复杂。虽然结果并不是我希望的那样，但至少我知道了问题所在。现在，我可以开始寻找解决方案，重新规划我的生活。

这次经历让我明白，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同面对生活的挑战。