我还记得那天，手里攥着一张补钙药的说明书，心中充满了疑惑和担忧。我的宝贝女儿，刚满一岁，已经被诊断出先心病，室缺，重度肺动脉高压。每当她出汗、吃饭少时，我的心就像被揪紧了一样，生怕她缺乏营养，影响病情。

我决定向京东互联网医院的儿科医生陈医生寻求帮助。打开电脑，输入问题：“先心病宝宝能喝这个补钙药吗？”

“家长您好，我是京东健康儿科**医生，很高兴由我为您提供医疗咨询服务。”陈医生的回复让我感到一丝安慰。我们开始了对话。

“这是补钙的药，如果宝宝有钙缺乏，可以吃。”陈医生说。可是，如何判断宝宝是否缺钙呢？我问道。陈医生耐心地解释：“1岁的宝宝，每天要吃一个鸡蛋，一两至一两半肉，600毫升奶，一两半到二两米面，二两到三两蔬菜，二两到三两水果。奶是辅食，在两餐之间和睡前吃。1岁后的孩子，主要从奶中摄取钙，其它营养素主要从肉蛋菜中来，所以各种奶制品没有本质区别。”

我听得入迷，仿佛看到了一个科学的、有条理的饮食计划。陈医生继续说：“以上是中国营养协会的婴幼儿膳食宝塔，每天食材品种保证在12-25种，每周25-50种，不必吃任何药物补品，也能健康成长；不容易发生营养素缺乏。”

我感到一阵轻松，原来宝宝的营养问题可以通过科学的饮食来解决。陈医生还提醒我，早餐30%，中餐40%，晚餐30%的分配原则，帮助我更好地规划宝宝的饮食。

在这次咨询中，我不仅得到了关于补钙药的答案，还学到了宝宝的科学饮食知识。陈医生的专业和耐心，让我对宝宝的健康问题有了更多的信心和希望。

我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果你也在为宝宝的健康问题而担忧，不妨试试京东互联网医院，真的很方便！

那天，我坐在京东互联网医院的咨询窗口前，心里像揣着一只小兔子，怦怦直跳。我深吸一口气，鼓起勇气，对医生说：“请问精子Y染色体缺失会影响生女孩吗？”

医生的眼神里透着温和，他缓缓回答：“一般不影响。”我听了这话，心里稍微松了一口气，但紧接着又问：“那生男孩呢？”医生沉吟了一下，说：“有些有影响，但不是绝对的。”

我朋友生了四个女儿，我心里一直有个疑问，这Y染色体缺失，会不会就是原因呢？医生似乎看出了我的心思，说：“这个需要生殖科了解。”

我顿时感到一阵失落，心想，我们这小县城，连个生殖科都没有，这可怎么办呢？医生似乎看出了我的担忧，说：“三甲医院才有生殖科，你最好去大医院看看。”

我点点头，心里五味杂陈。回到家，我翻来覆去地想这个问题，突然，我想到，我之前在京东互联网医院咨询过，说不定能找到解决办法。

我再次打开京东互联网医院，找到了那位医生。他一看我的情况，就建议我去泌尿科检查。我心里又燃起了一丝希望，毕竟，泌尿科在我们县城还是有几家不错的。

我去了泌尿科，医生给我做了详细的检查，告诉我，肾虚可能会导致弱精。我听了这话，心里一阵苦涩，但同时也明白了，这需要治疗。

我开始接受治疗，虽然过程很痛苦，但我没有放弃。我告诉自己，为了我的家庭，我必须坚持下去。

经过一段时间的治疗，我的情况有所好转。我再次咨询那位医生，他告诉我，虽然不能保证一定能生男孩，但治疗还是有希望的。

我听了这话，心里充满了希望。我知道，这条路还很长，但我愿意坚持下去，为了我的家庭，为了我的孩子。

我想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？如果有的话，你们是怎么应对的呢？

上睑下垂是一种常见的眼部问题，指的是在平视前方时，上睑缘位置异常低，导致睑裂变小并遮盖角膜上缘超过2毫米。这种情况可能是由常染色体遗传疾病引起的。

上睑下垂可以根据遮盖的严重程度进行分度。轻度上睑下垂的特点是遮盖不超过4毫米，下垂量不超过2毫米；中度上睑下垂的特点是遮盖不超过6毫米，下垂量不超过4毫米；而重度上睑下垂的特点是遮盖超过6毫米，甚至达到瞳孔中央，下垂量超过4毫米。

上睑下垂不仅影响外观美观和视野，还可能导致患儿出现弱视、斜视等发育性眼病。长期的上睑下垂还可能使患者养成不良的仰视习惯，轻则引起眉毛上抬、额纹加深，重则可能导致脊柱后弯畸形。

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心情如同窗外的天气一样复杂。我第一次怀孕，却被告知胎儿患有特纳综合征，那一刻，我的世界仿佛被阴霾笼罩。

医生的声音很平静，但那平静背后似乎隐藏着无法言说的沉重。‘大多数是染色体变异。’他淡淡地说。我握着手机，手指微微颤抖，屏幕上显示着‘大多数’，可那‘大多数’背后，是我未知的未来。

‘您好，我第一次怀孕检查胎儿性染色体缺失。’我尽量让自己的声音听起来平静，但内心的焦虑却如潮水般涌来。医生看着我，眼神里满是同情，‘不影响下次怀孕。’这句话如同救命稻草，让我紧紧抓住。

‘我想问一下，这是遗传吗？每次都是这样吗？’我追问，声音中带着一丝颤抖。医生沉默了片刻，‘不是。’他回答，‘但您需要在下次备孕前做染色体或基因检测。’

我和老公第一次没有做检查，后来胎儿做唐筛显示临界风险，又做了无创dna提示性染色体疑似缺失，最后是羊水穿刺确认的。这个过程，就像一场没有硝烟的战争，让我心力交瘁。

‘我想问一下，我下次怀孕一定是会这样吗？’我忍不住问。医生看着我，‘现在是备孕期，像我这样的，你俩应该先查一下染色体核型。’

‘第一胎特纳不影响下一次怀孕。’医生的话让我松了一口气，‘但下一次怀孕也需要产前诊断，做羊穿。’

‘好的，那羊穿是在多少周做？’我小心翼翼地问。

‘19～24周。’医生回答。

‘那现在的任务就是我需要先和我老公做个染色体核型，然后怀孕了直接做羊水穿刺是吧？’我问道。

‘对。’医生回答。

‘备孕期间你俩都吃复合维生素。’医生提醒道。

‘我第一次怀孕从b超上看不出任何异常，如果我就是做无创而不是无创puls估计也查不出来这些问题。’我感慨地说。

‘查不出来就会生一个特纳孩子，家庭负担太大了。’医生说。

‘复合维生素吃爱乐维的。’医生建议。

‘您好，请问这个一般是怎么收费的标准？’我问道。

‘一个人500左右。’医生回答。

‘好的谢谢您。’我感激地说。

‘不客气。’医生微笑着说。

‘下一次怀孕也需要产前诊断。’医生提醒道。

‘做羊穿。’医生回答。

‘好的，那羊穿是在多少周做？’我问道。

‘19～24周。’医生回答。

‘那现在的任务就是我需要先和我老公做个染色体核型，然后怀孕了直接做羊水穿刺是吧？’我问道。

‘对。’医生回答。

‘备孕期间你俩都吃复合维生素。’医生提醒道。

‘我第一次怀孕从b超上看不出任何异常，如果我就是做无创而不是无创puls估计也查不出来这些问题。’我感慨地说。

‘查不出来就会生一个特纳孩子，家庭负担太大了。’医生说。

‘复合维生素吃爱乐维的。’医生建议。

‘请问还有什么疑问吗？’医生问道。

‘没有了，谢谢您。’我感激地说。

走出医院，阳光依旧明媚，但我的心情却如铅般沉重。我知道，未来的路还很长，但我已经做好了准备，无论前方有多少困难，我都会勇敢地走下去。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

我坐在京东互联网医院的虚拟候诊室里，心跳加速，手心微微出汗。多囊肾遗传这个问题一直是我心头的阴影。我的父亲就是因为这个病痛苦了一生，最后还是没能逃脱它的魔爪。现在，我和妻子打算要孩子，担忧和恐惧开始在我心中蔓延。

医生终于接入了视频通话，面带微笑地问我：“有什么可以帮您的？”我深吸一口气，开始讲述我的困扰。医生听完后，语气沉稳地告诉我：“多囊肾遗传的概率很高，常染色体显性遗传的可能性最大，子女有50%的概率患病。”

我感到一阵绝望，仿佛世界都塌陷了。医生似乎看出了我的心情，安慰我说：“虽然无法完全避免，但我们可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）来筛选健康的胚胎。”

我和妻子商量后决定进行PGD。整个过程中，我们的心情起伏不定，既期待又害怕。最终，结果出来了，我们的胚胎中有一个是健康的。我们如释重负，决定进行移植手术。

在等待移植结果的日子里，我经常回想起和医生的对话，感激他给予的专业建议和安慰。同时，我也开始思考，为什么我们要经历这样的痛苦？为什么多囊肾遗传会如此残酷地影响我们的生活？

我决定将我的经历分享出来，希望能帮助更多的人。也许，通过我们的故事，更多人可以了解到多囊肾遗传的严重性，及早采取措施，避免不必要的痛苦。

在这个过程中，我深刻体会到，健康没有小事。我们应该珍惜每一天，关注自己的身体，及时就医。京东互联网医院为我们提供了便捷的服务，让我们在家就能得到专业的医疗建议和治疗方案。它真的是性价比最高的选择。”

尿黑酸尿症，也被称为Garrod综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病的特点是尿液在放置后变成黑色。正常情况下，尿黑酸会被氧化为马来酰基乙酰乙酸并通过尿液排出体外。然而，在尿黑酸尿症患者中，由于基因变异导致尿黑酸1，2-双加氧酶活性缺乏，尿黑酸不能被氧化，过多的尿黑酸会在体内积累并通过尿液排出，在空气中氧化后变成黑色。

该疾病的临床表现包括尿液颜色改变、褐黄病、骨关节炎等。尿液颜色改变是最明显的特征，新鲜尿的颜色正常，但放置后会被氧化变为棕色或黑色。随着年龄的增长，尿黑酸在体内的积累会导致褐黄病，患者的耳廓、巩膜、鼻部、颊部等部位会变为褐色或蓝黑色。同时，尿黑酸在骨关节沉积也会引起骨关节炎样病变，导致脊柱和大关节损害，疼痛和僵硬。

诊断尿黑酸尿症主要依靠尿液颜色改变、尿有机酸检测、影像学检查和基因检测。目前，尚无有效的根治方法，治疗主要以对症治疗为主。通过限制天然蛋白质的摄入、补充大剂量维生素C和使用尼替西农等药物可以减少尿黑酸的产生，防治骨关节病。对于重度骨关节病，可能需要进行关节镜下清创术、滑囊切除术、部分或全部关节成形术等手术治疗。

尿黑酸尿症不影响患者的寿命，但会影响生活质量。进行性关节或脊柱的骨关节病症可能会导致残疾。因此，对于先证者基因诊断明确的家庭，建议进行产前诊断或胚胎植入前诊断，避免相同疾病患儿出生。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，显得有些刺眼。我拿着检查报告，心里却像被一块大石头压着，沉甸甸的。医生叫住了我，我深吸一口气，尽量让自己看起来平静。

“您好，请把您的检查报告单发过来看看。”医生的声音温和，但我的心里却像被针扎了一下。

我拿出手机，小心翼翼地拍下报告单的照片，发送给了医生。过了一会儿，医生回了一条消息：“您好，您的图片非常模糊，麻烦您重新拍照，发送原图。”我赶紧重新拍照，这次尽量让光线充足，角度合适。

“特别不清吗？”我有些焦急地回复。

“AFP值0.61偏低。”医生的话让我心头一紧，我努力让自己冷静下来。

“不清晰，但隐约看到，18三体，21三体和神经管缺陷都是低风险。”医生的话让我稍微安心了一些。

“其他都正常低风险。”我回复道。

“就是想咨询您，AFP偏低。”我问道。

“一个指标偏低并不能说明什么问题，这个风险评估是综合判断的。”医生耐心地解释。

“低风险就是正常的，说明患病风险低。”医生的话让我稍微放心了。

“就是说AFP低对这张结果单没多大的影响，整体还是处于低风险。”我问道。

“是的。”医生回答。

“我需要做无创DNA吗？”我问道。

“不需要。”医生的话让我松了一口气。

“谢谢。”我礼貌地回复。

“不客气，祝一切顺利啊。”医生微笑着说。

走出医院，我长舒了一口气。虽然心里还是有些不安，但至少我知道了，我现在的风险是低的。我想，这就是生活吧，有时候，你不得不在焦虑和不安中寻找一丝安慰。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

我怀孕17周了，今天去医院做了一个筛查三种染色体异常的检查。结果出来后，我却发现报告不清晰，基本上看不清。心中一阵焦虑涌上来，担心这是否意味着我的宝宝有问题。

我决定在京东互联网医院上咨询一下医生。打开手机，点开京东互联网医院的APP，很快就和一位医生连线了。医生问我需要咨询什么问题，我把我的担忧告诉了他，并上传了报告图片。可惜的是，图片依然模糊不清，医生也只能勉强看出一些信息。

“放大能看的。”我试图解释，但医生还是表示看不清楚。我们都认为可能是系统原因造成的。医生安慰我说，只要都是低风险基本问题就不大，建议我把每一个的比值发给他详细解读一下。

我按照医生的建议，发送了比值信息。医生告诉我，这个检查主要是筛查21三体、18三体和神经管畸形等三种染色体异常。虽然报告不清晰，但从比值来看，我的宝宝目前没有明显的风险。

听到这个消息，我松了一口气。医生还提醒我，孕期检查非常重要，不能因为一次不清晰的报告就忽视了宝宝的健康。他的话让我更加重视孕期保健，决定以后每次检查都要认真对待。

这次经历让我深刻体会到，作为一名准妈妈，需要时刻关注宝宝的健康。同时，也感谢京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家就能得到专业的医疗咨询，避免了不必要的焦虑和奔波。

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时寻求专业的帮助，保护好自己和宝宝的健康。

在探讨单亲二体和印记基因疾病时，我们发现12号染色体的母源等二体可能导致3型von-Willebrand病和维生素D抵抗型佝偻病。同时，父源等二体12也被认为是独立亚硫酸盐氧化酶缺乏的原因。然而，目前还没有证据表明这些疾病的表型是由UPD直接引起的。

对于13号染色体，无论是母源还是父源等二体或异二体，似乎都不会对表型产生显著影响。一个家族性UPD13的特殊例子进一步证实了这一点：一位正常的母亲（45,XX,i(13q) pat）和她的正常孩子（45,XY,i(13q) mat）都显示出UPD13，但他们的表型并未受到影响。这种情况可能是单体补救和三体补救的结果。

在常染色体隐性遗传的GJB2相关性耳聋中，研究人员也发现了13号染色体的母源等二体现象。这一发现为我们理解基因表达和疾病发生机制提供了新的视角。

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，显得有些刺眼。我站在那里，脸色蜡黄，气色差得让人心疼。心里想着，这已经是好久的困扰了。

医生走了过来，他穿着白大褂，眼神里透着温和。他问我：“多久了？”我回答：“比较久了，一起一来都是气色不好。”

他点了点头，又问：“贫血？”我点了点头。他眉头微微一皱，又问：“其他的情况呢？”我摇了摇头：“其他还好，就是有点便秘。”

我看着他，心里有些忐忑。他问：“当归补血口服液 这个能用吗？”我摇了摇头：“主要就是想调理气血。”

医生微微一笑，说：“可以的，益气生血。”那一刻，我仿佛看到了希望的曙光。

接下来的治疗过程，我严格按照医生的指导进行。每天按时服药，注意饮食，保持良好的作息。渐渐地，我的脸色开始好转，气色也变得红润起来。

那段时间，我深刻体会到了健康的重要性。我开始关注自己的身体，注意饮食，保持良好的作息。我知道，这不仅仅是为了治疗，更是为了预防。

如今，我已经康复了。每当回想起那段日子，我总是感慨万分。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。如果大家有类似的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？希望我的经历能给大家带来一些帮助。