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新生儿SLC26A4杂合突变,是由于突变原因,导致新生儿出现耳聋基因,可能会导致遗传性感音神经性聋。
SLC26A4基因杂合突变一般是指在进行基因芯片检测时,发现患者出现SLC26A4基因突变。SLC26A4基因杂合突变是指患者体内同时存在两种不同的基因突变情况,一般是由于Y染色体上的2个基因出现突变导致。SLC26A4是引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因,与前庭水管扩大及Pendred综合征密切相关,该基因属常染色体隐性遗传,如果只是杂合突变,只是说明是耳聋基因的携带者,孩子不会表现出症状,但是可能把致病基因遗传给下一代。
新生儿slc26a4杂合突变,如果伴有其他不适,建议及时就医,积极治疗。
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中度神经性耳聋积极治疗不会全聋,中度神经性耳聋不积极治疗会全聋。神经性耳聋是一种耳聋疾病,由遗传、药物、疾病、外伤、年龄、长期听力损伤等因素导致,可出现听力下降、听力丧失等症状。
中度神经性耳聋听力受损,但还没有到全聋的阶段,如果积极治疗,患者不会全聋。如果中度神经性耳聋不重视治疗,依然继续做损害听力的行为,疾病进一步发展,届时听力严重受损,可导致听力完全丧失。
发现中度神经性耳聋应及时去正规医院就诊,在专业医生指导下规范治疗,控制病情发展。
没有"神经性耳聋最可能发生的原因是什么"这种说法,一般神经性耳聋的原因很多,包括先天因素、药物中毒、年龄因素,以及感染因素等。
1.先天因素:基因或者染色体疾病会导致先天的听力发育异常,从而引起严重的听力障碍。此外,由于母体感染,包括巨细胞病毒、弓形虫等也会导致胎儿听力的障碍。
2.药物中毒:一些药物具有耳毒性,包括庆大霉素、链霉素、万古霉素、顺铂、卡铂等药物,可能导致神经性耳聋,但是个体差异较大。
3.年龄因素:随着年龄的老化,听神经细胞萎缩以及耳蜗基底膜改变等也会导致神经性耳聋。
4.感染因素:部分患者患有腮腺炎、病毒性感冒等,都会引起双侧或单侧感应音耳聋从而导致听力受损。
神经性耳聋可能还有其他的原因,包括自身免疫性因素等,建议及时就医及治疗,以获得最好的预后。
年纪轻轻耳聋,可能是由精神压力过大、耳外伤、脑膜炎等原因引起的。
1.精神压力过大:由于年轻人生活习惯较差,如经常熬夜,过度抽烟、长期喝酒,或者精神压力比较大,常出现焦虑、抑郁等情况,可能会导致年轻人精力常处于透支状态,长时间紧张疲劳得不到休整,就容易引发突发性耳聋。
2.耳外伤:当耳朵受到外部伤害,如打击或挤压,有可能会导致听力受损,另外,现代年轻人长时间使用耳机,或者长期处于嘈杂的环境听音乐或观看电影,也可能对听力造成损害,从而导致年纪轻轻耳聋。
3.脑膜炎:脑膜炎是一种脑脊髓膜急性炎症性疾病,多因病毒、细菌、螺旋体等病原体感染所致,患者可出现发热、头痛、呕吐和脖颈僵硬等表现,严重者可引起耳聋、休克等情况。
除上述病因外,流行性腮腺炎、流行性脑脊髓膜炎、梅毒等疾病也可能会导致年纪轻轻耳聋,建议及时就医检查,积极配合医生的治疗。
引起耳鸣的原因有很多,中耳感染、手术、中耳毒性药物中毒,颅脑外伤、急性或慢性声创伤、烟酒过度、精神紧张等常为耳鸣之诱因,生活中经常能碰到耳鸣的患者,那么耳鸣的这些问题你知道么?
1、耳鸣的性质
低音调耳鸣多为传音性,如刮风、火车或机器运转的轰鸣声;高音调耳鸣多为感音性,如蝉鸣、吹哨或汽笛声;以及无法识别的音调。高低音同时存在或彼此交替出现者多属混合性,先有低音性耳鸣,后有高音性或混合性耳鸣,提示病变系从传音器官开始,之后又延及感音器官。实验性治疗对耳鸣的诊断有一定意义。如经咽鼓吹张后耳鸣减轻或消失。可断定其病变位于传音器。反之,如虽经长期吹张,但耳鸣仍无改进者,其病变可能位于感音器。
2、耳鸣的侧别
单侧性耳鸣多为传音系统病变,双侧性耳鸣多为感音系统疾病,但听神经瘤多为单侧性耳鸣,高血压引起的耳鸣通常为双侧性。
3、发病情况
传音性耳鸣出现之后,很少发生变化,故常为持续性,有些感音性耳鸣,时间短暂,常突然发生或突然消失。感音器有长期病变时,耳鸣也多为持续性。
4、耳鸣与听力损伤类型的关系
耳鸣的频谱常相当于听力图下降最多的区域,且同一病因引起的耳鸣,常有同样的频谱,可根据听力图谱简介判断耳鸣的病变部位。
5、耳鸣与眩晕的关系
耳鸣与眩晕密切相关,耳源性眩晕常伴有耳鸣,Meniere病时耳鸣可以是眩晕发作的先兆症状。动脉硬化、椎丛底动脉供血不足等可导致前庭中枢及耳蜗供血不足,发生较长时间的耳鸣与眩晕。
6、耳鸣与听幻觉如何鉴别?
耳鸣还应与听幻觉相鉴别。耳鸣常是单调躁音,如轰轰声、嗡嗡声、嘶嘶声、铃响声、蝉鸣声或汽笛声等,而听幻觉是一种精神异常所引起的幻觉,患者常诉有奏乐声、说话声、合唱声或其他难以解释的声音等。
7、耳鸣和耳聋如何鉴别?
耳聋主要的症状是听力下降,但耳聋可以伴有耳鸣、眩晕、耳闷胀感、听觉过敏等症状,所以耳聋的症状比较多。耳鸣主要的感觉就是耳朵响、脑子响,有高调和低调等各种声音,耳鸣还可以分为波动性耳鸣、他觉性耳鸣,所以耳鸣的种类较多,但耳鸣患者不伴有听力下降。耳鸣的治疗方式也与耳聋不同,耳鸣可通过习服治疗、掩蔽声治疗等方法来治疗,而耳聋主要是改善供血等治疗。
人工耳蜗是一种用于改善严重听力损失或耳聋的医疗设备,它不能完全隐形,人工耳蜗由两部分组成,包括外部部分和内部部分。人工耳蜗的外部部分是可见的,由一个外部语音处理器和一个连接到耳朵后面的线圈组成,外部语音处理器通常佩戴在耳朵后面,可能会显示出来,无法完全隐形。人工耳蜗内部部分是植入于耳朵内部的电极阵列,通过手术放置在耳蜗中。由于手术步骤,内部部分是不能看到的。虽然人工耳蜗不能完全隐形,但现代的人工耳蜗设备设计越来越小巧,外出时可以把外部部分隐藏在发型或帽子下,减少它的显眼程度。人工耳蜗的目的是提供听力帮助和提高生活质量,它可能无法完全隐形,但可以使那些严重听力损失的人重新获得听力,增强与他人沟通的能力,因此有需要时应坚持佩戴。
导致耳聋的原因有先天性因素和后天性因素,比如遗传、母体环境影响、衰老、噪音过大、外伤、感染、肿瘤等。
鼻窦炎患者经过保守治疗一般可取得疗效,如果出现病情加重比如出现鼻塞加重、脓涕增多、高烧、头痛、头昏等症状时,应及时就诊,大多患者优先考虑去耳鼻喉科就诊。医生根据患者的典型症状及相关检查结果可确诊,本病要与偏头痛、过敏性鼻炎等疾病相鉴别。
一、哪些人群需要警惕鼻窦炎?
对于高危人群,定期体检非常有必要。无论是不是高危人群,一旦出现鼻塞加重、脓涕增多等症状,都需要在医生的指导下进一步检查。患者出现鼻塞加重、脓涕增多、高烧、眼睛肿胀、头晕、头痛等症状,高度怀疑鼻窦炎时,应及时就医。已经确诊鼻窦炎的患者,若出现鼻窦炎症状并且伴有视力减退、头晕、头痛、脖子僵硬甚至神智昏迷时,则表明感染加重,应立即就医。
二、鼻窦炎能否治愈
大多数急性鼻窦炎通过合理的药物治疗都可以在短期内痊愈,个别情况下会转为慢性鼻窦炎,出现眼部或头颅的并发症。慢性鼻窦炎在药物、手术治疗下,大多数患者可以治愈,少数伴过敏、哮喘、阿司匹林不耐受等特异体质的患者,疾病常反复发作。鼻窦炎经过系统治疗后一般不留有后遗症。鼻窦炎患者术后出院后鼻窦炎患者术后谨遵医嘱复查。
三、鼻窦炎患者的饮食注意
鼻窦炎患者应该注意营养均衡,饮食搭配合理,通过调整饮食可以达到促进身体恢复、提高免疫力的效果。饮食以清淡为主,忌辛辣、油腻、生冷刺激食物,忌海鲜、羊肉等发物。多吃富含纤维素的食物,比如芹菜、胡萝卜、苹果等。忌酒,尽量减少咖啡和浓茶的摄入。多喝水,有助于鼻腔分泌物的稀释,从而利于脓涕的排出。
四、鼻窦炎的日常护理
鼻窦炎患者日常应积极主动配合医生治疗,日常护理应严格遵照医嘱执行。患者多休息,保证充足睡眠,有助于提高身体抵抗力。患者避免接触过敏源如花粉、香水等,空气污染时外出戴口罩。患者在气温变化时注意保暖,预防感冒等上呼吸道感染。患者日常注意观察自身身体状况,如出现鼻塞加重、脓涕增多等状况应及时前往医院就诊。患者可主动与医生进行沟通,了解鼻窦炎的相关知识。患者有问题及时与医生或者家人沟通,可以通过看电影、听音乐等方式舒缓焦虑的心情。
特殊注意事项:鼻窦炎急性期的患者多不宜手术,仅在鼻窦炎症向外扩散而导致毗邻器官发生严重并发症时,才做手术控制炎症。
五、鼻窦炎可以根治吗?
鼻窦炎是一种细菌感染性鼻腔炎症,这类炎症疾病的复发性很强,这类疾病有根治的几率,但是患者在治疗这类疾病的过程中是需要注意很多方面的,否则就不容易根治。
六、如何预防鼻窦炎?
由于鼻窦炎病因主要与免疫功能低下相关,因此应提高自身抵抗力,建立良好的生活习惯,对预防疾病发生,或避免疾病进一步加重有益处。过敏体质的人可以做过敏原筛查,以避免接触过敏原。及时治疗哮喘和牙源性感染,避免哮喘和牙源性感染引发鼻窦感染。鼻腔有分泌物时要注意擤鼻涕的方式方法,轻柔擤鼻涕。积极治疗鼻腔的急性炎症及慢性鼻炎、过敏性鼻炎,并矫正鼻腔解剖畸形。注意保暖,预防感冒的发生。
早期胃癌没有淋巴转移时,可采取内镜治疗;进展期胃癌在没有全身转移时,可行手术治疗;肿瘤切除后,应尽可能清除残留的幽门螺杆菌感染。根据胃癌处于早期、进展期、后期的不同阶段,确定不同的治疗周期。
药物治疗
手术治疗
目前临床上关于胃癌的手术治疗主要分为根治性手术和非根治性手术,应根据治疗目的和患者的情况选择合适的手术方式。
放射治疗
放疗对于胃癌的治疗具有重要作用,多适用于局部晚期的肿瘤患者。放疗的同时可以配合化疗,增强治疗效果,减少局部复发。放疗之后患者可能出现一些恶心、呕吐、乏力、骨髓抑制等反应,应及时予以对症处理。
化学药物治疗
早期胃癌且不伴有任何转移灶者,术后一般不需要化疗。尽管胃癌对化疗不够敏感,但术前、术中、术后化疗仍有一定作用。
术前化疗即新辅助化疗可使肿瘤缩小,增加手术根治及治愈机会;术后辅助化疗方式主要包括静脉化疗、腹腔内化疗、持续性腹腔温热灌注和淋巴靶向化疗等。
单一药物化疗只适合于早期需要化疗的患者或不能承受联合化疗者。常用药物有5-氟尿嘧啶、替加氟、丝裂霉素、阿霉素、顺铂或卡铂等,联合化疗多釆用2~3种药物联合,以免增加药物毒副作用。
化疗失败与癌细胞对化疗药物产生耐药性或多药耐药性有关。
其他治疗
内镜治疗:早期胃癌特别是黏膜内癌,可行内镜下黏膜切除术或内镜黏膜下剥离术,适用于高或中分化、无溃疡、直径小于2cm且无淋巴结转移者。应对切除的癌变组织进行病理检査,如切缘发现癌变或表浅型癌肿侵袭到黏膜下层,需追加手术治疗。
靶向治疗:靶向治疗可以单纯针对癌细胞,对于正常组织细胞影响很小,对于恶性肿瘤的治疗具有重要作用。目前胃癌靶向治疗的药物多选择曲妥珠单抗以及甲磺酸阿帕替尼,前者对HER2阳性胃癌有效,后者可对抗肿瘤组织血管的生成,二者都有一定的不良反应,在临床治疗中应严密检测自身变化,有异常需及时处理。
急性脑血管疾病,一般高发于中老年患者,这是由于高血压是病变的基础。
但是也有一些年轻人,并没有高血压病,但是突然发生急性脑血管疾病,正如一周前我们诊治的一名25岁的年轻女性患者小娟,因为头痛偏瘫就诊,完善检查后,明确为脑栓塞。
医学上对于脑栓塞的定义是各种栓子随血流进入颅内动脉使血管腔急性闭塞,引起相应供血区脑组织缺血坏死及功能障碍。
可是很多人有这样的疑问,年纪轻轻的,又没有高血压,不存在动脉粥样硬化,那么栓子,又是哪里来的呢?
根据栓子的来源,又分为心源性和非心源性,心源性主要是指风湿性心瓣膜病,各种先天性心脏病,而非心源性,多见于骨折,颈动脉纤维肌肉发育不良,肺部感染,败血症,药物,肾病综合征所致的血液高凝状态。
通过进一步询问病史,我们发现,25岁的小娟有着长期口服紧急避孕药的不良习惯,说到这,的确有点让人倍感意外,25岁,按说早已过了懵懂的年龄,未必不知道紧急避孕药存在一定的风险,除了大家所熟知的会导致月经周期紊乱,可能避孕不成功,还有一点,很容易被人忽视,那就是会导致血液高凝状态,继而诱发血栓的发生。
临床工作中,我们曾遇到过因为口服紧急避孕药导致肺梗死和下肢血栓的患者,口服紧急避孕药的次数越频繁,刚发生血栓的可能性越大。
而无论对于年龄多大的患者,一旦发生脑栓塞,病情往往非常严重。
这是由于大脑是人体重要的司令部,控制着语言,运动,呼吸,各种反射活动,一旦某一个部位发生了急性栓塞,往往会引起一系列相应的不适,如头痛,呕吐,意识障碍,偏瘫,失语,癫痫发作,更严重的还会出现脑水肿,甚至脑疝,危及生命。
鉴于小娟病情严重,我们向家属下达了病危通知书,如实告知,医学上急性期脑栓塞病死率高达5%-15%,多死于严重脑水肿,脑疝,肺部感染,心力衰竭,一部分脑栓塞患者还可能遗留严重的后遗症,甚至表现为植物人状态。
病情的危重,也意味着医药费的高昂,住院一天的医药费高达五千,小娟的家庭只是一个普通家庭,父母都是下岗工人,小娟在一家私企工作,一个月也赚不了几个钱,不过好在有医疗保险,能报销一部分。
谈到自己的女儿时,小娟的父母不禁潸然泪下,他们一直说自己的女儿平时特别乖巧,说她一定被人骗了,要不,怎么会总是吃紧急避孕药呢?
可怜这个女子,并没有意识到紧急避孕药的巨大危害,只是听信男友的一面之词,结果却让身体承受了如此严重的伤害,不得不说,自我保护的意识实在太差。
万幸的是,经过积极的抗凝,减轻脑水肿等对症治疗治疗,一周后小娟的病情逐渐稳定下来。
作为医生,我们必须要再次郑重告诫大家,能不使用紧急避孕药最好不要用,它的避孕成功率只有80%左右,而且容易导致宫外孕的发生,长期吃紧急避孕药还可能诱发急性血栓的发生,每年口服紧急避孕药一定不要超过两片。
胃癌是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤,在我国各种恶性肿瘤中发病率居首位。由于饮食结构的改变、工作压力增大以及幽门螺杆菌的感染等原因,使得胃癌呈现年轻化倾向。胃癌可发生于胃的任何部位,其中半数以上发生于胃窦部,胃大弯、胃小弯及前后壁均可受累。绝大多数胃癌属于腺癌,早期无明显症状,或出现上腹不适、嗳气等非特异性症状,常与胃炎、胃溃疡等胃慢性疾病症状相似,易被忽略,因此,目前我国胃癌的早期诊断率仍较低。胃癌是一种比较折磨人的肿瘤疾病,因为癌细胞在胃部,直接影响到患者的吃饭,因此大多数的胃癌患者都是比较瘦的。尤其是胃癌晚期患者更为严重,很多人都是吃不下饭的,恶性循环,身体条件越来越差。
预防胃癌的饮食注意事项
一、禁烟限酒
烟雾中含有多种致癌或促癌物质,是食管癌和胃癌的病因之一。酒精本身虽不是致癌物质,但烈性酒会刺激胃黏膜,损伤黏膜组织,促进致癌物质的吸收,如果饮酒同时吸烟,其危害性更大。因为酒精可增强细胞膜的通透性,从而加强对烟雾中致癌物质的吸收。
二、少吃烟熏和油煎食物
熏鱼和熏肉中含有大量的致癌物质,油炸、烘烤、烧焦食物和重复使用的高温食油中也含有此类致癌物质。
三、不吃霉变的食物
食物中霉变是由污染霉菌所引起,霉菌中有些是产毒真菌,是很强的致癌物质,某些食物在产毒真菌作用下产生大量的亚硝酸盐和二级胺,可以在胃又可合成亚硝胺类化合物而致癌。
四、多吃新鲜蔬菜和水果
多吃含维生素A、B、E及β胡萝卜素的新鲜蔬菜、水果;适当增加强蛋白质、豆制品,改进营养情况,增强机体抵抗力。营养平衡的饮食能提高人机体的免疫功能,保护胃黏膜。
五、不饮污染水
被污染的水源中含多种致癌的金属离子,所以一定要用正规的自来水,农村地区人群尽量使用井水。
六、避免长期食用盐腌食品
少吃或不吃腌菜,腌菜中含有大量的亚硝酸盐和二级胺,在胃内适宜酸度或细菌的作用下,能合成亚硝胺类化合物,这类化合物是很强的致癌物质。
对于胃癌这种疾病来说,因为癌细胞主要出现在我们的胃部,所以希望大家在日常生活当中要养成良好的意识习惯。另外,大家在日常生活当中,如果发现胃部出现不适,一定要及时进行治疗,避免病情加重,导致癌细胞的出现。