看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心，吃药输液无效怎么回事，做B超没有，肝脏有没有问题，然后有没有查乙肝，病毒性肝炎的标志物，有没有喝酒，肝胆方面的问题有没有，不放心可以做CT看一下，目前情况转氨酶高，可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

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作者：首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

哮喘是一个基因遗传性疾病，也是个特异性体质性疾病，所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病，实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原，比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏，查到过敏原后，对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗，这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素，所以在哮喘治疗当中，免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢病，主要影响中枢神经系统。由于体内缺乏一种叫做甲基丙二酸辅酶A脱氢酶的酶，导致甲基丙二酸在体内积累，进而引发一系列严重的神经系统症状。

一、症状和诊断

MMA患儿的症状通常在出生后不久出现，包括嗜睡、喂养困难、生长发育迟缓、肌张力低下、抽搐、脑瘫等。诊断主要依靠血液和尿液检查，检测甲基丙二酸水平。

二、治疗

MMA目前尚无根治方法，主要治疗方法包括：

• 特殊食品：患儿需要终身依赖特殊食品，这种食品中不含有甲基丙二酸，同时富含其他必需营养素。
• 药物治疗：部分患儿可能需要使用药物来控制症状。
• 康复锻炼：康复锻炼有助于改善患儿的运动能力和生活质量。

三、预防

由于MMA是一种遗传病，目前尚无有效的预防方法。但是，通过新生儿筛查可以发现MMA患儿，并及时进行治疗。

四、康复

康复锻炼对于MMA患儿至关重要，可以帮助他们改善运动能力、提高生活质量。康复锻炼包括物理治疗、 occupational therapy、言语治疗等。

五、社会支持

MMA患儿家庭需要社会各界的支持和关爱。政府和社会组织可以提供以下帮助：

• 加强新生儿筛查，提高MMA的早期诊断率。
• 提供特殊食品保障，减轻患儿家庭的经济负担。
• 开展康复训练，帮助患儿提高生活质量。
• 加强社会宣传，提高公众对MMA的认识。

服务已开始。

医生提醒注意事项，包括完整查看病例、关注儿童监护人和专业医师、特殊药品处方限制等。

医生接诊，并告知问诊持续2天。

医生询问患者症状持续时间，患者回答2年多。

患者描述生完二宝后情绪不稳定，尤其是听到孩子哭闹时无法控制。

医生询问患者与爱人关系，患者表示有所改善但依然敏感。

患者详细描述了与爱人争吵的起因，包括处理三胎的纠结和疫情期间的家庭矛盾。

医生表示患者需要得到关心和安慰，并建议减少期望，转移注意力。

问诊结束。

服务结束。

我是一位年轻的母亲，生活在银川市。我的孩子，马多多，最近总是感到疲倦和无力。起初，我以为他只是生病了，但当症状持续不退时，我开始担心。经过一系列的检查，医生告诉我，马多多患有甲基丙二酸血症。这是一种罕见的代谢性疾病，会影响身体对蛋白质的处理能力。听到这个消息，我感到非常震惊和无助。幸运的是，医生告诉我这种疾病是可以治疗的，并且需要立即开始治疗。

在等待进一步检查和治疗的过程中，我开始搜索关于儿童肾虚的信息。虽然这并不是马多多的确切病情，但我想了解更多关于儿童健康的知识。通过互联网医院的线上问诊服务，我得到了专业的医疗建议和指导。医生详细解释了甲基丙二酸血症的症状、治疗方法和预防措施。他们还提供了一些日常生活中的调理要点，帮助我们更好地管理马多多的健康。

在这个过程中，我深刻体会到互联网医院的便利性和重要性。它不仅可以为我们提供及时的医疗服务，还可以在家中就能获得专业的健康建议。这种服务对于像我这样的忙碌父母来说非常宝贵。通过线上问诊，我们可以节省时间和精力，专注于照顾孩子的健康。

那天，阳光透过窗户洒在温馨的诊室里，我坐在椅子上，心里有些紧张。这是我和医生***的第一次线上问诊。

“就是，感觉有点奇怪，左卡尼汀是先吃一段时间吗？”我小心翼翼地问道。

“食物暂时不需要特别规避，之前吃着也还好，1个月再复查看看。”医生***的声音温柔而坚定，让我心中的石头慢慢落了下来。

“一天两次，一次5ml吗？”我再次确认。

“嗯嗯，对的。”医生***的回答让我感到安心。

“好的，谢谢医生，我们可能国庆假期来，不知道您有时间不？”我问道。

“国庆我们正常上班，你还是周三在。”医生***的回答让我放心了许多。

“你先提前挂号，挂不到再来找我加号就是。”医生***提醒我。

“就是加号需要等得有点久。”我有些担忧。

“尽量自己先挂。”医生***的语气中透露着对我的关心。

“加号就是直接去医院找您吗？”我再次确认。

“对的，加号就是最后看。”医生***的回答让我感到放心。

这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业和关怀，也让我对疾病有了更深的了解。我相信，在医生的指导下，我会战胜病痛。

丙酸血症，一种神秘的遗传性疾病，困扰着许多家庭。对于儿童丙酸血症，我们是否能够找到治愈的方法呢？

首先，我们需要了解丙酸血症。它是一种常染色体隐性遗传的遗传性代谢病，主要由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致体内丙酸无法正常分解，从而在血液中积累。这种疾病通常在新生儿期出现，重症患儿会出现严重酸中毒，表现为拒食、肌张力低下、肝肿大等症状。

遗憾的是，目前医学界尚未找到治愈儿童丙酸血症的方法。然而，通过早期发现、早期确诊和早期治疗，我们可以提高患儿的存活率，延长他们的寿命。

那么，如何才能做到早发现、早确诊、早治疗呢？首先，家长要关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常，应及时就医。其次，医生会通过血液检测、基因检测等方法进行确诊。治疗方面，主要是通过静脉注射葡萄糖溶液纠正酸中毒，以及使用腹膜透析等方法清除体内的毒素。

此外，日常保养也至关重要。患儿应保持良好的饮食习惯，建议少量多餐，适当运动，多吃新鲜水果蔬菜，以增强体质，提高免疫力。

丙酸血症虽然无法治愈，但通过科学的治疗和合理的保养，患儿仍然可以拥有美好的生活。

最后，让我们呼吁社会各界关注丙酸血症，为患儿和家庭提供更多的关爱和支持。

我在京东互联网医院进行了线上问诊，向医生描述了我的主诉要购买灵芝二维甲。医生助理提醒我，医生可能会需要了解我的病情，以便更快地给出诊疗建议。问诊开始后，我得知整个问诊过程将持续2天。

医生很快回复我，表示正在详细阅读我的病情描述。随后询问我是否使用过这种药品，是否有过敏情况，以及需要购买的数量、厂家和规格。

我告诉医生，我一直在网上购买这种药品，每次需要医生开具处方。医生要求我提供需要的数量、厂家和规格，然后将处方送达药师审核。

经过一番沟通和审核，最终医生告知我，这种药品最大剂量开3盒。我表示感谢，医生也提醒我用药期间如有不适要及时就诊。

问诊结束后，我感到满意并准备预约购药。整个过程中，医生耐心细致地为我提供了专业的服务，让我感到很安心。

在这个医疗科技发展迅猛的时代，越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊，享受便捷、高效的医疗服务。某天，一位患者在网上咨询了一个神经内科医生，主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示，孩子现在五岁多了，但没有任何症状，只是想咨询一下相关情况。

医生在详细了解患者情况后，给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问，指导患者进行相应的检查和治疗。最终，患者对医生的服务感到满意，表示会前往医院进行进一步的诊疗。

通过互联网医院进行线上问诊，不仅可以方便患者就医，也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中，医生的耐心、细心和专业素养尤为重要，这样才能真正做到“以患者为中心”，为患者的健康保驾护航。

2024年9月5日，常州市的一位年轻父母带着他们20天大的新生儿来到京东互联网医院进行线上问诊。他们的宝宝在出生后不久进行了足底血检查，结果显示有多项指标异常。父母非常担心，于是通过京东互联网医院联系了一位经验丰富的儿科医生。

医生首先安抚了父母的焦虑情绪，解释说这种情况并不罕见，需要进一步复查以确定具体的病因。医生建议他们再次进行血液检查，并且耐心地解释了可能的原因，包括甲基丙二酸血症和蛋氨酸血症等遗传代谢性疾病。医生还强调了即使确诊了这些疾病，也可以通过终身治疗来控制病情，避免严重后果。

父母对医生的专业知识和温暖的态度深感感激。他们表示，京东互联网医院的线上问诊服务让他们在家中就能得到高质量的医疗咨询，避免了长途奔波和等待的困扰。同时，医生也提醒他们，线上问诊虽然方便，但仍需要在实际治疗中遵循医生的指导，定期复查和调整治疗方案。

我在京东互联网医院进行了一次线上问诊，医生非常细心和专业。我首先上传了我的病例和描述了我的病史和治疗过程以及检查结果，医生在完整查看后接诊了我，还提醒我问诊可持续2天。

医生问我要开什么药，我说我想买灵芝二维甲硫氨酸胶囊，医生又问我要开几盒，我说三盒。医生很快就为我开具了处方，并提醒我遵医嘱用药，还给我发了便捷复诊卡片。

但不久后，医生告诉我处方被驳回了，需要我尽快修改。我重新提交了处方，经过药师审核后，处方审核通过了，我可以一键预约药品。

整个问诊过程中，医生的回复都是建议，并提醒我如果有不适要及时线下就诊。我觉得医生非常耐心和细心，服务也很专业。问诊结束后，我感到很满意。

医生的品质让我对互联网医院的服务印象深刻，我觉得这种线上问诊方式很方便，也很贴心。我会继续关注医生的建议，同时也会对自己的身体健康多加关注。