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甲基丙二酸血症的孩子日常

甲基丙二酸血症的孩子日常
发表人:柚子妈妈儿童健康
出生半个月医生让放弃治疗的甲基丙二酸血症的宝宝,爸爸妈妈拼尽全力把你抢救回来了,现在是爸爸妈妈小帮手,,爱干活,爱分享的孩子。10岁时候

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

丙酸血症疾病介绍:
丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心,吃药输液无效怎么回事,做B超没有,肝脏有没有问题,然后有没有查乙肝,病毒性肝炎的标志物,有没有喝酒,肝胆方面的问题有没有,不放心可以做CT看一下,目前情况转氨酶高,可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

  • 甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病,主要影响婴幼儿。该病由于体内代谢途径中的酶缺陷,导致甲基丙二酸等代谢产物堆积,进而引发一系列症状。

    一、症状表现

    甲基丙二酸血症的症状多样,主要包括:

    1. 新生儿或婴幼儿期起病,常见症状包括嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等。

    2. 部分患者可能出现智能发育落后、肝大、昏迷等严重症状。

    3. 缺陷为mut0型者症状出现较早,80%在生后第一周出现。

    4. 部分患者可能出现白细胞减少、血小板减少和贫血等症状。

    5. 部分患者可能出现低血糖症。

    二、诊断方法

    甲基丙二酸血症的诊断主要依靠以下方法:

    1. 血、尿有机酸分析,通过GC-MS检测甲基丙二酸等代谢产物。

    2. 培养细胞酶学分析,确定遗传缺陷类型。

    三、治疗方案

    甲基丙二酸血症目前尚无根治方法,主要采取以下治疗措施:

    1. 营养支持:保证充足的营养摄入,避免蛋白质摄入过多。

    2. 药物治疗:使用维生素B12、叶酸等药物进行对症治疗。

    3. 早期干预:早期诊断、早期干预可改善患者预后。

    四、预防措施

    甲基丙二酸血症的预防主要针对孕妇和新生儿:

    1. 孕妇进行产前筛查,发现高危人群。

    2. 新生儿进行新生儿筛查,早期发现并治疗。

    五、预后

    甲基丙二酸血症的预后与病情严重程度、早期诊断和治疗等因素有关。早期诊断、早期治疗可改善患者预后。

  • 我最近有个朋友,她在网上看病,因为一直在吃丙戊酸钠,但确诊报告找不到了,所以不知道怎么买药。她联系了一家互联网医院,医生很耐心地询问了她的情况,并且提醒她需要提供相关证明以确保用药的准确性。医生还特别强调了保护个人隐私的重要性,并且在开具处方时向她解释了相关规定和注意事项。

    在医生的指导下,她成功购买到了药品,并且得到了专业的用药建议。这次网上问诊给她带来了很大的便利,而且医生的专业素养和耐心沟通也让她感到非常满意。

    通过这次经历,她深刻感受到了互联网医院的便利和医生的专业素养,也更加坚信了自己在网上看病的选择。

  • 那是一个晴朗的早晨,我,一个普通的家长,带着我的孩子,踏上了寻找健康之路的旅程。孩子的身材矮小,一直是我的心头病,尽管我们尝试了各种方法,但效果总是不尽如人意。在朋友的推荐下,我选择了线上问诊,希望通过这种方式找到更好的解决方案。

    与医生的视频对话开始了,一开始我还有些紧张,但随着医生的耐心倾听,我的顾虑逐渐消散。医生不仅详细询问了孩子的病情,还对我的疑问一一解答,让我感到十分放心。

    医生建议我们先进行基因检测,以确定病因。在等待结果的日子里,我时刻关注着孩子的健康状况,生怕错过了任何细节。终于,基因检测结果显示,孩子患有丙酸血症。医生告诉我,这是一种遗传性疾病,需要进一步的检查才能确诊。

    在医生的指导下,我们进行了血氨、乳酸等项目的检查。虽然结果并不乐观,但医生并没有放弃我们,而是鼓励我继续关注孩子的身体状况,并建议我们前往医院进行全面检查。

    在医院的诊断过程中,医生的专业素养和耐心让我深感敬佩。他们不仅详细分析了孩子的病情,还为我提供了多种治疗方案,让我有了更多的选择。在医生的鼓励下,我们决定勇敢面对疾病,为孩子争取一个更好的未来。

    这段经历让我深刻体会到,互联网医院和线上问诊为患者提供了极大的便利。它不仅缩短了患者就医的时间,还让患者在面对疾病时有了更多的信心和勇气。我相信,在医生的帮助下,我们一定能够战胜病魔,迎接美好的明天。

  • 那是一个阳光明媚的下午,我带着对未来的希望和对健康的渴望,走进了京东互联网医院。刚坐下,一位温柔可亲的医生助理便微笑着向我询问,她告诉我医生助理会辅助医生了解我的病情,以便更快地给出诊疗建议,这让我感到十分安心。

    问诊开始了,医生详细地询问了我的病情,从症状描述到生活习惯,她都耐心地倾听,并给予我鼓励和支持。我告诉她自己需要丙戊酸钠,医生却告知我需要上传实体医院的诊断证明才能开具处方。虽然有些失望,但我还是理解并积极配合。

    在医生的指导下,我上传了病历资料,并详细描述了自己的病情。医生询问了我是否有药物过敏或肝肾不好,我一一回答后,医生决定为我开具丙戊酸钠。虽然只开了3瓶,但我已经很感激了,因为这是医生考虑到平台限制后,为我开具的最大量。

    在整个问诊过程中,医生的专业素养和对患者的关心让我印象深刻。她不仅耐心地解答我的疑问,还关心我的生活,让我感受到了医者的温暖。处方已送达药师审核,医生告诉我审核通过后,我可以预约购药。这让我感到十分放心,也让我对京东互联网医院有了更深的信任。

    感谢京东互联网医院,感谢那位温柔可亲的医生,让我在病痛中感受到了关爱和希望。我相信,在他们的帮助下,我一定会战胜病魔,重新拥抱健康的生活。

  • 那天,我带着刚出生的宝宝,忐忑不安地走进了京东互联网医院的新生儿科线上咨询室。

    “您好,麻烦帮忙看一下。”我紧张地说。

    医生温和地回应:“您好,请问宝宝最近有什么不适吗?”

    我说明了宝宝足底血检查中丙酰基碱和C3/C2偏高的情况,医生耐心地听完后,告诉我:“还不能判定宝宝有甲基丙二酸血症,需要再次复查。”

    我担心地问:“需要复查吗?”医生安慰道:“是的,需要复查的。现在高的并不算多,并不能确定小孩就有问题,复查很可能就正常了。”

    我听到医生的话,心中稍感安慰,但还是有些担忧:“也有可能是其他因素导致过高的嘛?”医生回答:“刚出生第一次查这个很多宝宝有些指标异常的,小孩刚出生内分泌代谢不成熟,是正常现象。”

    听到这里,我松了一口气,对医生说:“好的,谢谢医生。”医生微笑着说:“不必太担心,我们会密切关注宝宝的情况的。”

    在随后的几天里,我按照医生的建议,带着宝宝进行了复查。最终,宝宝的指标恢复了正常,医生告诉我:“恭喜您,宝宝一切都好。”听到这个消息,我心中的石头终于落地了。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了医生的专业和耐心。在京东互联网医院,我感受到了医疗服务的便捷和人性化,也让我对医生这个职业有了更深的敬意。

  • 在某个晴朗的下午,***来到了一家互联网医院进行线上问诊。***近期发现自己的孩子患有癫痫症状,急需得到专业医生的帮助。通过在线咨询,***遇到了一位神经内科的医生。

    医生首先要求***上传了患儿的病例,并详细询问了患儿的病情。在确认了癫痫确诊后,医生耐心地询问了患儿目前的用药情况和剂量。随后,医生为***开具了丙戍酸钠口服液的处方单,提醒***在用药过程中注意监测肝功能,避免出现不良反应。

    经过医生的建议和指导,***顺利完成了在线问诊,并获得了合理的治疗方案。***感慨医生的专业素养和耐心细致,对医生的服务感到非常满意。

  • 我总是感到鼻子不舒服,鼻涕倒流,回吸吐痰,伴随着异物感。有时候还会带血,打喷嚏也很频繁。这种情况已经持续了一年多了,最近几周异物感更加明显。每次我用丙倍酸喷鼻子,虽然当时会有所缓解,但咽部痰多,总是需要频繁清嗓。医生建议我使用生理盐水清洗鼻腔,并喷丙倍酸,同时口服通窍颗粒和罗红霉素。虽然我一直没有规范治疗过,但这次我决定认真对待,按照医生的建议进行治疗。

    在我看来,过敏可能是吸烟过多引起的。医生也提醒我,需要注意生活习惯,避免吸烟和接触过敏原。通过互联网医院的线上问诊,我得到了专业的医疗建议和指导。这种便捷的就医方式让我感到非常满意和放心。

    过敏性鼻炎就医指南 常见症状 鼻涕倒流、回吸吐痰、异物感、打喷嚏、咽部痰多等症状可能是过敏引起的。这些症状通常会在接触过敏原或吸烟过多时加重。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 使用生理盐水清洗鼻腔,保持鼻腔清洁。 2. 使用丙倍酸喷鼻子,缓解鼻塞和炎症。 3. 口服通窍颗粒和罗红霉素,帮助消炎和改善症状。 4. 避免吸烟和接触过敏原,减少症状的发生。 5. 定期复查,确保病情得到有效控制和治疗。

  • 在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。

    医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

    通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。

  • 最近,我带着孩子去了***互联网医院进行了线上问诊,感受非常不错。医生非常耐心地听取了孩子的病情描述,并且详细地询问了相关情况,给予了专业的建议和治疗方案。在整个问诊过程中,医生非常友善地与我们沟通,给予了我们很大的安慰和支持。

    在医生的建议下,我们接受了治疗并且按时购药。整个治疗过程非常顺利,孩子也很快康复了。在这里,我要感谢***互联网医院的医生,他们的专业素养和耐心细心的品质让我们非常感动,也让我对互联网医院有了更深的认识和信任。

  • 我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。

    医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

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