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什么是神经纤维瘤病?一位患者妈妈的自述

什么是神经纤维瘤病?一位患者妈妈的自述
发表人:显眼包多多
什么是神经纤维瘤病?一位患者妈妈的自述

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

神经纤维瘤病[Von Recklinghausen病]疾病介绍:
神经纤维瘤病是一种常染色体(指染色体组中,除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体)显性遗传性疾病,具有家族性和遗传性发病倾向,较少见,典型临床表现是皮肤牛奶咖啡斑伴多发的神经纤维瘤(神经来源的良性肿瘤,表现为皮下软组织肿块)。该病由位于常染色体的基因缺陷使神经嵴细胞(一种胚胎发育过程中的过渡性多能细胞,经诱导后可发生迁移,并分化进入多种细胞谱系)发育异常所致,可导致皮肤、骨骼、肌肉、内脏、神经等多系统损害,临床上以对症治疗和手术切除肿瘤治疗为主,虽不能根治,但大多预后良好,较少发生恶变。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    作者:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔


    流感主要由流感病毒引起,输液输的一般是“消炎药”,也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效,对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素,可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素,对流感的治疗非常重要。

     

    流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离,保持房间通风。充分休息,多饮水,饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化,一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向,应及时就诊。

     

    对于无合并症及基础疾病的患者,在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂,如奥司他韦,做抗病毒药物治疗,对流感病毒有很好的杀灭作用,并可以减少并发症的发生。

  • 我是一名年轻的父亲,我的孩子被诊断出患有神经纤维瘤病(NF1)并发婴儿痉挛症。这个消息如同晴天霹雳,打乱了我们原本平静的生活。我们四处奔波,寻找最好的治疗方案。由于疫情的影响,我们选择了在京东健康进行线上问诊。起初,我对这种方式持怀疑态度,但是在与医生的交流中,我逐渐放下心来。医生耐心地解答了我的所有疑问,给出了详细的治疗计划和药物调理要点。他们推荐我们进行PET检查,以明确是否存在结构性病灶。同时,医生也提醒我们,药物控制并非万能,需要结合实际情况来判断。我们按照医生的建议,14天激素治疗后,脑电图显示发作次数仍多。虽然孩子的发作形式变得不易察觉,但我依然感到焦虑和无助。医生告诉我们,需要加快药物控制,并在两周后再次进行脑电图检查。他们还推荐了两位神经外科医生,供我们选择手术评估。通过这次线上问诊,我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。它不仅节省了我们的时间和精力,还为我们提供了最权威的医疗建议。现在,我已经放下了对线上问诊的顾虑,准备在京东健康继续寻求帮助。

  • 我是一位年轻的妈妈,最近发现孩子身上出现了很多大咖啡斑,还有雀斑在腋下和腹股部。为了确认孩子的病情,我选择了在线问诊。

    经过医生查看病例和详细询问,医生告诉我孩子的基因出现了突变,导致神经纤维瘤病。虽然听起来有些吓人,但医生耐心地解释说这种突变并不是特别严重,只需要定期复查头颅核磁,同时需要到神经内科进行随诊。

    在问诊过程中,医生始终保持着耐心和细心,为我解答了各种疑惑。医生还特别提醒我,孩子的饮食并不会影响病情,但需要注意定期复查和随诊。

    总的来说,这次在线问诊让我对孩子的病情有了更清晰的认识,也感受到了医生的专业和贴心。我会按照医生的建议,定期复查并注意孩子的身体变化。

  • 2024年9月5日,下午1点53分,烟台市的一位老人通过京东互联网医院进行了在线问诊。老人家属担心基因检测报告结果中显示的nf1基因突变可能会引发其他病症,于是向医生王大夫寻求帮助。王大夫详细解读了基因检测报告,安抚了家属的担忧,并指出目前的治疗方案仍然有效,不需要重复穿刺化验。老人家属对王大夫的专业解释和耐心指导表示感激,并表示会继续按照医生的建议进行康复训练和观察血常规变化情况。王大夫的优良品质和高超的医学知识为老人家属带来了希望和安慰,体现了京东互联网医院在远程医疗服务中的重要作用。

  • 2024年9月5日下午3点08分,西安市的一位年轻母亲带着她的三岁儿子来到京东互联网医院进行在线问诊。孩子出生时就有多处色素沉着,疑似神经纤维瘤病。母亲担心孩子的健康状况,决定寻求专业医生的帮助。

    在与医生的交流中,母亲详细描述了孩子的症状,并提供了相关照片。医生仔细查看后,表示这不像是神经纤维瘤病的典型表现。医生建议母亲带孩子去皮肤科进行详细检查,并提醒她注意孩子的日常护理,避免过度摩擦或刺激皮肤。

    在问诊过程中,医生还发现孩子脸上有两颗类似扁平疣的皮肤病变。医生解释说,这可能是通过接触传播的病毒感染,并建议母亲带孩子去皮肤科进行治疗。医生还强调了预防措施的重要性,提醒母亲避免与孩子共用个人物品,以减少病毒传播的风险。

    通过这次在线问诊,母亲得到了专业的医学建议和指导,也对孩子的健康状况有了更深入的了解。同时,医生也展现了其优良的医德和职业素养,赢得了患者的信任和尊重。

  • 我是一个新手妈妈,自从宝宝出生后,我就全身心投入到照顾她身上。然而,三个月前,我发现她的手臂上出现了颜色不均的褐色斑点。起初,我并没有太在意,认为可能是生理性的变化。但随着时间的推移,这些斑点变得越来越明显,甚至扩散到了其他部位。我开始感到焦虑和担忧,不知道这是什么问题,是否会影响宝宝的健康。

    我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生详细询问了宝宝的症状和病史,并查看了我提供的照片。经过初步的诊断,医生认为宝宝可能患有神经纤维瘤病,需要进一步的检查和治疗。

    听到这个诊断,我感到非常震惊和害怕。然而,医生很快安慰了我,解释说这种病在小儿中并不罕见,且大多数情况下不会对宝宝的生活造成太大影响。医生建议我们进行激光治疗,并提供了一些日常护理的建议。

    在医生的指导下,我们开始了治疗。虽然宝宝很小,但她非常勇敢,面对治疗过程中的疼痛和不适,她总是能坚持下来。经过几次治疗,宝宝的斑点开始逐渐消退,皮肤也变得更加光滑和均匀。

    我非常感激京东互联网医院的医生和工作人员,他们的专业知识和耐心帮助让我度过了这段困难的时期。现在,宝宝的皮肤已经恢复正常,我也从一个焦虑的新手妈妈变成了一个更有信心和经验的母亲。

    神经纤维瘤病就医指南 常见症状 神经纤维瘤病的主要症状是皮肤上出现大小不一、形状各异的咖啡斑或神经纤维瘤。这些斑点或瘤体通常在出生后不久就出现,并随着年龄的增长而增大或增多。除了皮肤症状外,部分患者可能还会出现神经系统、骨骼系统等方面的问题。 推荐科室 皮肤科、神经科、儿科等相关科室都可以进行诊断和治疗。 调理要点 1. 定期进行皮肤检查,及时发现和治疗新的斑点或瘤体。 2. 避免长时间暴露在阳光下,使用防晒霜和穿戴防晒衣物。 3. 如果出现疼痛、瘙痒等不适症状,可以使用医生推荐的药物进行缓解。 4. 遵循医生的治疗方案,按时进行激光治疗或手术切除等操作。 5. 维持良好的生活习惯,包括合理饮食、充足睡眠和适当的运动。

  • 2024年9月5日,西安市的一位年轻妈妈在京东互联网医院上与一位儿科专家进行了线上问诊。她的宝宝身上有六处咖啡色的斑点,其中一处从出生就有,其他五处逐渐出现。起初她并未太在意,但当额头上的斑点开始变深时,她开始担忧起来,担心这可能是某种疾病的表现。通过对话,专家了解到这些斑点的颜色、数量、位置以及是否有变化等详细信息,并结合宝宝的年龄和健康状况进行了分析。专家告诉她,这种情况可能是咖啡牛奶斑(Café-au-lait spots),一种常见的皮肤色素沉着现象,通常无害且不需要特殊治疗。然而,为了排除其他潜在的健康问题,专家建议她带宝宝去医院做进一步的检查。妈妈对专家的专业解答和建议感到非常满意,表示会按照建议进行处理。

  • 2024年9月4日23:59:22,武汉市的一位年轻母亲带着她一岁半的宝宝来到京东互联网医院的儿科在线问诊平台。她在与医生的对话中表达了她的担忧:宝宝的额头上突然长出了许多褐色的斑块,是否是神经纤维瘤?

    医生首先询问了宝宝的病史,包括是否有过敏、搔抓或外伤等情况。母亲表示宝宝没有这些情况,只是额头上出现了褐色斑块,且数量在逐渐增加。医生接着询问了宝宝其他部位是否有类似斑块,母亲回答说只有额头左侧有明显的斑块,眼睛旁边有两颗,之前宝宝曾经患过手足口病,已经痊愈了大约一个月。

    医生在详细了解宝宝的病情后,告诉母亲这些斑块可能是咖啡斑(Café-au-lait spots),而不是神经纤维瘤。咖啡斑是一种常见的皮肤病变,通常无害,但在某些情况下可能与神经纤维瘤病等遗传性疾病有关。医生建议母亲带宝宝去医院进行详细检查,以确定斑块的性质和是否需要进一步治疗。

    在整个对话过程中,医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通技巧,成功地安抚了母亲的焦虑,并给出了合理的建议。母亲对医生的服务表示满意,并感谢医生为她解答了疑惑。

  • 2024年9月5日下午12点18分,南京市的李女士(化名)在京东互联网医院上进行了一次线上问诊。李女士向医生反映,她的孩子右侧腰部和臀部出现了咖啡色和青色斑块,担心是否需要看医生。医生在详细了解情况后,通过图片判断这些斑块可能是蒙古斑和咖啡斑,并解释了这两种斑块的性质和对健康的影响。医生还对李女士的其他疑虑进行了解答,包括是否会发展成神经纤维瘤病等问题。李女士对医生的专业和耐心表示感谢,并表示会按照医生的建议去做。

    在这次线上问诊中,医生展现了高超的医学知识和良好的沟通技巧。医生不仅能准确评估患者的病情,还能以友善的方式与患者交流,给予他们支持和建议。医生也强调了保护患者隐私和个人信息的重要性,并遵守医疗行业的相关法规和道德规范。通过这次线上问诊,李女士得到了专业的医疗建议,避免了不必要的担忧和误解,也体验到了互联网医院的便捷和高效。

  • 我从小就有咖啡斑,起初只是零星分布在身体上,随着年龄的增长,它们开始密集地出现在我的皮肤上。现在,20多年过去了,我的全身从头到脚都被这些咖啡斑覆盖。每次出门,我都要花费大量时间精力来遮掩它们,避免别人的异样眼光和不必要的关注。这种自卑感和焦虑情绪伴随着我成长,影响了我的日常生活和社交活动。

    在一次偶然的机会中,我了解到这种情况可能是神经纤维瘤病的表现。于是,我决定去医院进行进一步的检查和咨询。由于我不想白跑一趟,所以我选择了在线问诊,希望能得到专业的建议和指导。

    通过与医生的对话,我得知神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的疾病,意味着如果我携带这种基因,就有50%的概率将其遗传给我的下一代。医生建议我去做基因检测,以确定是否存在这种基因变异。然而,我并不知道该挂哪个科室才能开出基因检测的单子。医生告诉我,北医三院可以做基因检测,但需要采集标本并送给外包公司进行检测。这个过程让我感到有些复杂和不确定,但我还是决定去尝试。

    在挂号的过程中,我遇到了一些困难。由于我对医疗系统不太了解,找不到合适的科室进行咨询。幸好,医生提供了他的工作时间和地点,让我可以直接去找他。这个小小的帮助,给了我很大的安慰和支持。

    总的来说,通过互联网医院和线上问诊,我成功地解决了我的疑惑和问题。这种便捷的服务方式,让我可以在家中就得到专业的医疗建议,避免了繁琐的挂号和等待过程。同时,医生的耐心和细心也让我感到非常温暖和感激。希望更多的人可以利用这种服务,享受更好的医疗体验。

  • 我曾经是一个活泼开朗的年轻人,直到有一天,我开始感到左耳听不清,后脑沉甸甸的,脖子和脊柱也不舒服。起初,我以为只是普通的疲劳或压力过大,没太在意。但随着时间的推移,这些症状越来越严重,影响到了我的日常生活和工作。我变得焦虑和恐慌,担心自己得了什么不治之症。

    我尝试了各种方法来缓解症状,包括去辽宁中医拍片子和在245医院做核磁共振检查。然而,结果都不是我想要的。中医说我脑供血不足,而245医院的医生告诉我一切正常。这种矛盾的结果让我更加困惑和不安。

    在朋友的推荐下,我决定试试京东互联网医院的线上问诊服务。通过视频咨询,我向一位资深的神经内科医生描述了我的症状和之前的检查结果。医生非常耐心地听完了我的描述,并且提出了一些关键性的问题。比如,是否做过颅脑磁共振增强,是否有咖啡斑和神经纤维瘤等。

    我把所有的检查报告和照片都发给了医生,医生仔细地查看后告诉我,我的症状可能与神经纤维瘤病有关,并且建议我做进一步的检查,包括腹部增强CT和眼底检查。医生还提醒我,我的脊柱侧弯问题需要去骨科进行评估。

    虽然这个结果让我有些担心,但我也感到一丝安慰,因为至少我知道了可能的原因。医生还告诉我,皮肤上的手术意义不大,主要还是要关注内部的状况。至于是否需要开刀,需要根据检查结果来决定。

    在等待检查结果的过程中,医生给了我一些生活上的建议,包括保持良好的作息习惯,避免过度劳累和压力,适当进行体育锻炼等。这些小小的调整让我感觉好多了,至少我知道我在做一些有益的事情来帮助自己。

    最终,检查结果显示,我确实有神经纤维瘤病,并且需要进行手术治疗。虽然这个结果让我有些失落,但我也很感激医生和京东互联网医院的帮助。他们让我在最短的时间内找到了正确的诊断和治疗方案,避免了更多的痛苦和折腾。

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