糖尿病，是一辈子的持久战吗？

视频简介

作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

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慢性心力衰竭治疗的理念是不仅要停留在药物治疗，更需要使用长效手段纠正病人心肌的重塑。主要以神经内分泌的抑制剂治疗为主，使用利尿剂、ACEI类和β受体阻断剂等药物进行治疗，但是这种治疗是需要一个比较漫长的过程，很难做到立竿见影。

如何正确服用蜂巢素以最大化其健康益处？

本期话题：肾结石是怎样形成的呢？

 

出镜嘉宾：北京医院肾病内科  主任医师  吴华

 

擅长领域：血液透析、急性、原发性肾小球肾炎、继发性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、肾动脉狭窄、狼疮性肾炎等、各种泌尿道感染、肾小管间质性肾病、急性肾损伤、慢性肾病，慢性肾功能不全等

本期话题：我和姑姑、奶奶都有偏头痛，是遗传吗？

 

出镜嘉宾：中国人民解放军总医院神经内科  副主任医师  何绵旺

 

擅长领域：擅长头晕、头痛、脑血管病、失眠和焦虑抑郁的诊疗，获国际头痛学会头痛大师称号。在国际杂志发表20余篇头痛、癫痫、神经免疫及脑血管病等研究论文。在中国头痛学会、中国卒中学会等多个学会任职。

视频简介

作者信息：北京医院 消化内科 副主任医师 刘晓

功能性消化不良一般不会引起黑便。

黑便可能是由于吃大量的动物血制品、肝脏、或者是吃含有铁剂的补血药物、服用铋剂，还有像上消化道出血、肠道的息肉、胃肠道的占位性病变等原因导致患者出现黑便症状以后，需要及时去消化内科，进行粪便常规、胃镜、肠镜等相关检查项目，明确病因。

功能性消化不良是由于胃动力障碍所引起的疾病，常见的症状表现为上腹部和胸骨后疼痛，早饱感、腹胀和饱满的感觉，进食可以使疼痛加重或减轻，还可能会出现厌食、恶心等表现。如果平时经常抽烟喝酒或吃刺激性食物，导致消化不良的症状反复发作。如果平时精神压力比较大，经常熬夜，也容易引起功能性消化不良反复发作。

视频简介：慢性咳嗽发病率高吗

 

作者：浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 呼吸内科 副主任医师 沈凌

 

主要内容：慢性咳嗽的发病率非常高，呼吸科的医生应该接诊的患者，绝大部分是因为咳嗽来就诊的，因为咳嗽首先就会想到来呼吸科看，其他肺炎发烧可能会到别的普通门诊去看。

 

有研究显示，在美国每年因为慢性咳嗽来就诊的就达到3000多万。

 

国外有很多生产方面的数据，比如说在英国大概有12%的国民，每周都会有因为咳嗽，出现一些不适的症状，或者因此而就诊，我们在中国各大医院的门诊，因为咳嗽就诊占到所有呼吸道症状的第一位，其次可能会有痰、咳痰、咳血、呼吸困难、胸痛。

 

视频简介

作者信息：重庆医科大学附属儿童医院 耳鼻喉科 副主任医师 王冰

小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息，加强运动增强抵抗力，有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎，往往在小孩长大的过程当中，随着鼻腔的宽敞程度加重，发病是会越来越少的。

临床上有些患儿，患有过敏性鼻炎，到青春期过敏性鼻炎往往能够好转，但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的，能够治愈的可能性不大，往往是终生伴发的。

绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友，想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状，尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原，才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

那是一个普通的周末，我坐在电脑前，心情有些沉重。自从母亲被诊断出患有某种罕见的遗传疾病后，我们的生活就发生了翻天覆地的变化。母亲的症状和我姥爷的症状如出一辙：走路不稳，容易摔跤，反应迟钝，走路摇晃，双手笨拙，眼球震颤，甚至有时候会突然哼哼，眼睛直直的，让人看着心里发憷。

在朋友的推荐下，我决定尝试线上问诊，希望能找到一线生机。我选择了京东互联网医院，注册账号，填写了母亲的病情描述，上传了一些病例资料。很快，我就接到了医生的回复，他建议我们到北京的一个专业门诊就诊，并进行头核磁和基因检测。

医生的专业和耐心让我倍感安慰。他详细询问了母亲的病情，并给出了治疗方案。虽然目前基因检测无法治愈这种疾病，但医生告诉我，了解病因对家族后代非常重要。他还推荐了一些营养神经的药物，比如甲古安、维生素B1和维生素E，并告诉我这些药物需要常年服用。

在医生的指导下，我开始给母亲服用这些药物。虽然母亲的病情并没有完全好转，但她的生活质量有所提高。每次看到母亲脸上露出笑容，我都知道，这是医生带给我们的希望。

通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医疗的便利和高效。医生的专业知识、耐心和关爱，让我对未来的治疗充满信心。我相信，只要我们坚持不懈，总有一天，我们能找到治愈母亲的方法。

一、当洛综合征的病因

当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome）的病因至今尚不完全明确。目前普遍认为，该病可能与以下因素有关：

• 遗传因素：当洛综合征是一种遗传性疾病，部分患者可能存在家族遗传史。
• 基因突变：研究表明，当洛综合征可能与某些基因突变有关，导致胶原蛋白合成障碍。
• 环境因素：部分患者可能存在环境因素导致的当洛综合征，如药物、感染等。

二、当洛综合征的发病机制

当洛综合征的发病机制尚不完全清楚，以下是一些可能涉及的机制：

• 胶原蛋白合成障碍：胶原蛋白是维持人体组织弹性的重要物质，当洛综合征患者由于胶原蛋白合成障碍，导致组织弹性减弱。
• 细胞外基质异常：当洛综合征患者的细胞外基质存在异常，导致组织结构和功能异常。
• 基因表达异常：当洛综合征患者的基因表达异常，导致胶原蛋白合成障碍。

三、当洛综合征的临床表现

当洛综合征的临床表现多样，主要包括以下症状：

• 皮肤弹性过强：患者皮肤弹性过强，容易被拉伸，恢复速度慢。
• 关节不稳：患者关节活动范围过大，容易出现关节脱位。
• 内脏易位：部分患者可能出现内脏易位，如胃下垂、膀胱脱垂等。
• 血管病变：部分患者可能出现血管病变，如动脉瘤、静脉曲张等。

四、当洛综合征的诊断

当洛综合征的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。以下是一些常用的诊断方法：

• 临床表现：医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断。
• 家族史：询问患者家族史，了解是否存在遗传倾向。
• 实验室检查：包括血液检查、影像学检查等，以排除其他疾病。

五、当洛综合征的治疗

当洛综合征目前尚无根治方法，主要治疗目标是缓解症状、预防并发症。以下是一些常用的治疗方法：

• 药物治疗：如使用止痛药、抗抑郁药等缓解症状。
• 物理治疗：如进行关节康复训练、肌肉强化训练等，提高关节稳定性。
• 手术治疗：如进行关节固定手术、内脏复位手术等，预防并发症。

遗传代谢病并发症

肝脏损害

肝脏是遗传代谢病中最常见的受累器官之一。患者往往表现为慢性肝炎或肝硬化，伴随疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等症状。部分患者可能发展为急性肝炎，甚至急性肝功能衰竭。肝脏损害可能导致溶血性贫血，这是由于肝脏释放大量铜离子进入血液循环，直接损伤红细胞膜所致。此时，患者可能出现非球形红细胞明显增高和血清铜蓝蛋白降低的情况。

神经系统损害

神经系统损害是遗传代谢病的另一个常见并发症，症状出现通常晚于肝脏损害。早期可能表现为构音困难、动作笨拙、震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等。晚期可能出现精神症状，如行为异常和智能障碍。颅脑CT和MRI检查可能显示基底节区低密度灶，严重者可累及丘脑、脑干和小脑。

肾脏损害

肾脏损害通常继发于肝脏损害，但也可作为首发症状。主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒。部分患者可能伴有Fanconi综合征症状。少数患者可能出现甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等并发症。

治疗与预防

遗传代谢病的治疗和预防需要综合考虑患者的具体情况。目前尚无根治方法，但通过早期诊断、合理治疗和密切随访，可以有效控制病情，改善患者生活质量。治疗措施包括药物治疗、饮食控制、基因治疗等。患者需要定期进行相关检查，监测病情变化。

遗传咨询

遗传代谢病具有遗传性，患者及其家族成员需要进行遗传咨询。通过了解家族病史和遗传方式，可以评估患病风险，并采取相应的预防措施。

关注与支持

遗传代谢病患者及其家庭需要得到社会各界的关注和支持。通过建立患者互助组织、开展健康教育活动，可以提高患者的生活质量。

今天去医院检查，医生给出的诊断意见是雷诺综合征，但是药方只有贝前列素纳片，所以再咨询下，雷诺综合征的治疗办法，有没有其他什么对症的药。

雷诺综合征是一种罕见的疾病，主要表现为遇冷时手部发麻、发红、发白等症状。对于这种疾病，需要进行全面的诊断，了解患者的详细病史，包括风湿免疫疾病等方面的检查。如果确诊为雷诺综合征，医生可能会开具贝前列素纳片等药物，并建议患者保持温暖，避免过度使用振动器械。

除了贝前列素纳片，医生还可以考虑开具扩血管的药物，如氨氯地平等。另外，保持良好的生活习惯，戒烟、避免寒冷刺激等也是非常重要的。

家族性出血性肾炎（Alport综合征）的症状及诊断

一、症状

Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏病，其典型症状包括血尿、听力下降、眼部异常等。以下是对其主要症状的详细介绍：

1. 肾脏表现

Alport综合征的主要表现是血尿，男性患者通常表现为持续性镜下血尿，女性患者则可能表现为间断性血尿。随着年龄的增长，患者可能出现蛋白尿、高血压和肾功能衰竭等症状。

女性患者的预后通常较好，多数患者生存年龄较大，且仅有较轻的肾脏病表现。而男性患者则预后较差，所有男性患者最终都会发展到终末期肾脏病。

2. 听力缺失

Alport综合征患者听力下降通常发生在15岁左右，男性患者听力下降较女性患者更为严重。听力损伤部位主要在耳蜗，也可能影响前庭功能。

一些研究表明，肾移植后部分患者的听力可能有所改善，但并非所有患者都有效。

3. 眼缺陷

Alport综合征患者可能存在眼部异常，如前圆锥晶状体、黄斑区色素改变等。这些眼部异常可能与肾脏病有关。

4. 血小板缺陷

部分Alport综合征患者可能存在血小板缺陷，导致出血倾向。

5. 弥漫性平滑肌瘤病

一些Alport综合征患者可能伴有弥漫性平滑肌瘤病。

二、诊断

Alport综合征的诊断主要基于以下几方面：

1. 阳性家族史

2. 肾脏病变（血尿、蛋白尿、高血压、肾功能衰竭等）

3. 听力下降

4. 眼部异常

5. 肾组织病理检查

莱施-尼汉综合征，一种罕见的遗传代谢病，主要影响男性。本文将详细介绍该病的发病原因、发病机制、症状、诊断及治疗方法。

一、发病原因

莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传病，其遗传基础为X性连锁隐性遗传。这意味着，女性作为基因携带者通常不表现出症状，而男性患者则几乎100%患病。该病主要由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）基因突变引起，导致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。

二、发病机制

HPRT基因位于X染色体上，其功能是将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸，进而参与嘌呤的合成。当HPRT基因发生突变时，嘌呤合成途径受阻，导致尿酸积累，引发高尿酸血症。此外，HPRT缺陷还可能导致中枢神经系统多巴胺能神经元受损，引起一系列神经系统症状。

三、症状

莱施-尼汉综合征的主要症状包括：

• 自残行为，如咬手指、咬嘴唇等
• 智力障碍
• 语言障碍
• 癫痫发作
• 行为问题
• 高尿酸血症和痛风

四、诊断

莱施-尼汉综合征的诊断主要基于临床表现和实验室检查。实验室检查包括尿酸水平、血常规、脑电图等。

五、治疗方法

目前尚无根治莱施-尼汉综合征的方法，但可以通过以下方法缓解症状：

• 药物治疗：降低尿酸水平，预防痛风发作
• 心理治疗：帮助患者改善行为问题
• 康复训练：提高患者的生活自理能力

六、预后

莱施-尼汉综合征的预后取决于病情的严重程度和治疗方法。部分患者预后良好，而严重患者可能出现智力障碍、癫痫发作等严重并发症。

毛细血管扩张性共济失调综合征，一种罕见的遗传性疾病，其病因至今尚不完全明了。研究表明，该病可能与遗传因素、自身免疫反应以及组织分化异常等多种因素有关。

首先，遗传因素在毛细血管扩张性共济失调综合征的发病中起着重要作用。该病属于常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲婚配，但也不排除近亲婚配的可能性。

其次，自身免疫假说认为，患者体内存在针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体，这些抗体可能导致胸腺功能障碍和神经系统变性。

此外，组织分化异常假说指出，胸腺的正常发育依赖于外胚层和分化淋巴组织的中胚层相互作用。本病患者胸腺发育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系统成熟障碍。

目前，DNA合成和修复缺陷假说是较为公认的发病机制。研究表明，患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂高于正常人，这种染色体异常可能导致病人头发和皮肤早衰，增加并发恶性肿瘤的风险，并易并发呼吸道的感染。

病理变化方面，毛细血管扩张性共济失调综合征患者的脑部病变主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞、颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少。此外，脊髓、延髓和淋巴系统等部位也可能出现病变。

治疗方面，目前尚无特效治疗方法。主要针对症状进行对症治疗，如药物治疗、康复训练等。

对于患者来说，保持良好的心态和积极的生活方式至关重要。同时，定期随访和复查，及时了解病情变化，也是非常重要的。

在一次线上问诊中，患者向医生描述了自己的主诉，提到了妥泰托吡酯片，希望得到专业建议和治疗方案。医生经过仔细的问诊和沟通，耐心地了解了患者的病情和用药情况，最终为患者开具了合适的处方，并提醒患者在用药期间如有不适及时就诊。整个问诊过程中，医生展现出了专业的医疗知识和良好的沟通能力，赢得了患者的信任和满意。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，主要影响小脑、脑干和脊髓。该疾病由基因突变和变性引起，导致患者出现进行性的运动协调功能障碍和失衡。SCA的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

SCA的主要临床表现包括姿势异常、步态不稳、语音语调异常、协调运动功能障碍等。目前，SCA尚无根治方法，治疗重点在于康复治疗和症状管理。

康复治疗是SCA患者重要的治疗手段之一，包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等。这些治疗可以帮助患者改善运动协调能力、提高生活自理能力。此外，药物治疗如左旋多巴等也可以缓解部分症状。

除了康复治疗和药物治疗，日常保养也是SCA患者需要注意的。保持良好的生活习惯，如戒烟戒酒、注意休息、劳逸结合等，有助于延缓疾病进程。此外，患者应保持居住环境安静、清洁、通风，注意保暖，预防感冒。

对于SCA患者来说，选择合适的医院和科室进行治疗也非常重要。神经内科和康复科是SCA患者就诊的主要科室，患者可以根据自身情况选择合适的医院进行治疗。

总之，SCA是一种复杂的遗传性神经系统疾病，需要患者、家属和医生共同努力，才能有效地控制病情，提高患者的生活质量。

疾病是生活中常见的现象，我们可能都听说过疾病、见过患有疾病的人，甚至自己也曾患过疾病。但在日常生活中，我们很少遇到罕见病。在非医学领域，人们通常用疾病来指代感染、疾病、不适等类似的概念。而在医学领域，疾病则是指一种异常的生理状态，会损害身体功能，并常伴有某些症状。

罕见病，也称为孤儿病，是指那些极为罕见的疾病，其发病率极低，以至于普通医生在多年行医过程中可能都不会遇到一个病例。以下是10种罕见的疾病。

1. 稀有疾病X：这是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是...

2. 稀有疾病Y：这种疾病通常在出生时即可诊断，其特征是...

3. 稀有疾病Z：这种疾病是一种自身免疫性疾病，其特征是...

4. 稀有疾病W：这种疾病是一种神经退行性疾病，其特征是...

5. 稀有疾病V：这种疾病是一种感染性疾病，其特征是...

6. 稀有疾病U：这种疾病是一种遗传性疾病，其特征是...

7. 稀有疾病T：这种疾病是一种自身免疫性疾病，其特征是...

8. 稀有疾病S：这种疾病是一种遗传性疾病，其特征是...

9. 稀有疾病R：这种疾病是一种神经退行性疾病，其特征是...

10. 稀有疾病Q：这种疾病是一种感染性疾病，其特征是...