肺泡蛋白沉积症少部分患者可自行缓解，但大部分患者经过治疗后，病情可以改善或痊愈。本病会影响自然寿命，具体生存时间根据病情严重程度而定。若出现严重的肺部僵硬，会使阻力增加，出现肺功能损伤。而导致急性通气衰竭和低氧血症，往往需要机械通气治疗，一般预后较差。症状较轻患者可每3~6个月复诊1次，行胸部CT评估症状，较严重患者建议2~4周复诊。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症患者的日常护理

 

肺泡蛋白沉积症患者应正确服用各种药物及了解药物的不良反应，保持良好的生活习惯，积极乐观面对疾病，平时注意适当锻炼，增强免疫力。合理膳食，同时避免有害粉尘、气体的吸入，以免加重病情。当出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难加重等症状时，应及时到医院就诊。

口服用药：了解各类药物的作用、剂量、用法，指导病人正确服用。了解药物的不良反应，若出现发热、中耳炎、上呼吸道感染及腹泻等。应注意可能是粒细胞-巨噬细胞刺激因子的副作用，需要及时就医。
日常生活：适当锻炼，注意劳逸结合，营养均衡，合理膳食，可少食多餐。宜清淡饮食、低脂少油、少糖少盐。
病情监测：肺泡蛋白沉积症患者应关注自己每日症状，当出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难加重等症状时，应及时到医院就诊。

 

特殊注意事项:注意做好自身防护，平时不到人多拥挤场所，外出时尽量佩戴口罩，避免交叉感染，避免烟雾、香水、空气清新剂等带有浓烈气味的刺激因素，也避免吸入过冷、过湿的空气。

 

 

二、如何预防肺泡蛋白沉积症？

 

适当锻炼，营养均衡，保持规律的生活。尽早戒烟，避免接触或吸入粉尘或有害气体，是预防肺泡蛋白沉积症的主要措施。对于在粉尘或有害气体作业场所工作的工人及长期吸烟的人应定期行胸部CT进行早期筛查。

早期筛查：对粉尘或有害气体作业场所工作的工人及长期吸烟的人应3~6个月定期行胸部CT进行早期筛查，及时发现问题并治疗。

预防措施：在粉尘或有害气体作业场所工作时，建议注意加强通风，优化工作环境。戴好防尘防气口罩，穿长袖工作服和工作裤。离开工作地点时更换衣服减少粉尘或有害气体的吸入，必要时更换工作场所。吸烟是引起或诱发呼吸道疾病的的重要因素，应尽早戒烟。保持营养均衡，适当锻炼身体，提高机体免疫力。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症可有哪些分类？

 

遗传性肺泡蛋白沉积症（先天性）：为儿童阶段最常见的一型，主要指基因疾病，即编码粒细胞巨噬细胞集落刺激因受体的a、β链的基因(CSF2RA或CSF2RB)突变所致粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体的a、β链的表达缺陷均可引起早期发病的肺泡蛋白质沉积症。
原发性或特发性肺泡蛋白沉积症:是由机体产生了抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子的自身抗体，而粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子可调节巨噬细胞的清除表面活性物质的功能。这一自身抗体在年长儿的原发性的肺泡蛋白沉积症中有发现，但未在先天性的肺泡蛋白沉积症中发现。很少伴随其他系统的自身免疫病。
继发性肺泡蛋白沉积症：继发于肿瘤、免疫抑制，如无机粉尘(铝、二氧化硅)、有机粉尘锯末等有毒气体或感染，特别是血液系统肿瘤及毒物吸入少数患者继发于艾滋病及器官移植。

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的病因有哪些？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的发病机制目前未完全阐明，目前认为各种先天或后天的因素导致肺泡巨噬细胞对肺泡表面蛋白清除机制受损，肺泡表面活性物质在肺泡腔内沉积导致肺泡蛋白沉积症的发生。

 

1、主要病因

 

肺泡巨噬细胞功能缺陷：肺泡巨噬细胞的功能缺陷，其吞噬溶酶体活性下降，从而导致肺泡表面活性物质代谢异常。
自身免疫：肺泡蛋白沉积症患者体内产生抗粒巨噬细胞集落刺激因子自身免疫性抗体，抑制了巨噬细胞生成粒巨噬细胞集落刺激因子的功能活性，这是特发性肺泡蛋白沉积症的主要发病机制。
继发于其他疾病或因素：考虑与肺泡表面活性物质的清除或生成障碍有关。如粉尘吸入(矽尘、铝粉等)，免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等均可并发肺泡蛋白沉积症。
基因突变：多发生在婴幼儿。

 

2、诱发因素

 

环境因素：长期接触二手烟、煤烟以及杀虫剂等有害化学物质，可导致肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，体受孕期间接触化学物质亦可能导致诱发基因突变，导致肺泡巨噬细胞功能缺陷，均可引起小儿肺泡蛋白沉积症。
疾病因素：患有免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等疾病的患儿，均可能出现现肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，甚至出现自身免疫，从而导致儿肺泡蛋白沉积症。

一、体格检查

体征少，听诊呼吸音往往正常，部分患者肺底可闻及少量细湿啰音及少量捻发音，如出现明显的湿啰音则提示可能合并感染。后期缺氧严重时可出现发绀、杵状指(趾）。

 

 

二、影像学检查有哪些？

X线：常规胸部X线平片表现为多种多样，最常见的是磨玻璃样密度影，从模糊结节影到大片实变影；病变可呈中央性也可呈边缘性，上下分布无明显差异。
CT检查：常规CT尤其是高分辨率CT，可呈磨玻璃影或网状及斑片状影，可为对称性或不对称性，有时可见支气管充气征。病变与周围肺组织间常有明显的界限且边界不规则，形成较特征性的地图样改变，高分辨率CT可清晰显示肺间质改变，肺泡实变，小叶间隔增厚，表现为多角形态，形成碎石路征或铺路石征。少数呈肺部炎症影像，表现为高密度的局限性实变或有脓肿形成。凡影像学表现为磨玻璃影改变、地图征及铺路石征均应考虑。

 

 

三、实验室检查有哪些？

血常规：白细胞总数及分类一般为正常，合并感染可不同程度升高，红细胞和血红蛋白浓度通常正常或增加，病史较长或症状严重的患者多数增加，红细胞和血红蛋白浓度可超过正常值，
肝功能;在没有肝脏疾病及肝损害的情况下，血清乳酸脱氢酶通常增加，最高可达正常值上限的2~3倍，有研究表明LDH的高低与病情的严重程度呈正相关。
肿瘤标记物:部分患者癌胚抗原升高，最高可达正常值20倍以上，其升高的具体意义目前尚未清楚。
痰检查：肺泡蛋白沉积症患者痰液检查发现PAS染色阳性，但由于其他肺部疾病包括慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎和肺癌患者也可发现PAS染色阳性痰液，临床应用价值有限。
支气管肺泡灌洗：典型支气管肺泡灌洗液呈"牛奶状"或"泥浆样"的液体，放置后可出现沉淀，支气管肺泡灌洗液的细胞学分类对PAP诊断无帮助，支气管肺泡灌洗液中可以以巨噬细胞为主，也可以以淋巴细胞为主，CD4/CD8比值可以增高，也可降低。支气管肺泡灌洗液生化检查SP-A、SP-D水平可明显升高。
肺功能：通气功能可正常或呈轻度的限制性通气功能障碍，表现为肺活量和功能残气量的降低；而绝大部分患者弥散功能降低，这与肺泡腔内脂蛋白样物质沉积有关，一氧化碳弥散量及一氧化碳弥散率常为显著性地降低。动脉血气分析示PaO，和SaO2下降，PaCO2由于代偿性过度通气而降低，但pH一般正常，肺泡蛋白沉积症患者吸入纯氧时测得的肺内分流有典型的增加(20%)，显著高于其他弥漫性病变的分流(8.9%）。

当患者出现呼吸困难、咳嗽、咳痰、咳血、面色紫绀等症状时就诊于呼吸内科。做实验室检查、胸部CT、肺功能检查和血氧分压及组织病理学检查等可支持诊断，肺活检可明确诊断。该病需要与特发性肺间质纤维化及肺泡癌进行鉴别。发现有气短，唇色发绀时，应及时就医。发现严重呼吸困难，咳血、面色紫绀时，应立即就医。肺泡蛋白沉积症患者肺泡灌洗液作过碘酸希夫氏染色可支持诊断，肺活检可明确诊断。肺泡灌洗液与血清中的活性蛋白Ａ和活性蛋白Ｄ异常增高有助于诊断。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症需要和哪些疾病鉴别？

特发性肺间质纤维化：该病是原因不明的肺间质纤维化，也是一种自身免疫性疾病，机体对自身抗原发生免疫反应，导致肺部组织损害。本病以50岁以上老人为主，该病初期主要症状为呼吸困难、刺激性咳嗽、咳痰、关节痛。胸部CT会出现病变呈网格改变、蜂窝改变伴或不伴牵拉支气管扩张，病变以胸膜下、基底部分布为主。肺泡蛋白沉积症虽症状与该病类似，但CT呈肺泡蛋白沉积症典型的＂铺路石征＂，故典型的CT结果表现可将二者相鉴别开来。

肺泡癌：肺泡癌的发病率比较低，尤其是女性比较多见。主要表现以刺激性干咳为主要症状，同时会引发胸闷、发热、咳痰等类似炎症感染的症状。肺癌可伴发阻塞性肺炎，经抗生素治疗炎症消退后肿瘤阴影渐趋明显，或可见肺门淋巴结肿大，有时出现肺不张。若抗生素治疗后肺部炎症不见消散，或消散后于同一部位再次出现肺炎，应密切随访。肺泡蛋白沉积症患者也有咳嗽、咳痰、咯血等症状，但CT表现为肺泡蛋白沉积症典型的＂铺路石征＂，病理检查肺泡腔内，充满颗粒状或块状无定形均质嗜伊红样物质沉积，PAS染色阳性。故可通过CT、组织病理学检查等检查，将二者相鉴别

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症有哪些特征？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症又称小儿肺泡磷脂沉着症，在儿童阶段可分为遗传性、原发性或特发性以及继发性3型，是一种原因尚不明的、以肺泡内大量磷脂蛋白样物质异常沉积为其病理特点，导致肺泡腔和气道内堆聚过量的肺泡表面活性物质致使肺的通气和换气功能受到严重影响，引起进行性呼吸困难、咳嗽为主要临床表现，好发于生活环境空气质量不佳、母体受孕期间接触化学物质、家族中有患此类疾病史、患肺癌、白血病等恶性肿瘤的儿童，可能导致呼吸衰竭、肺部感染等并发症的一种罕见疾病。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症如何确诊？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查，BAL液检查结合病史和临床表现、胸部影像学的检查，可对大多数PAP患儿做出诊断，进一步可行SPB、SPC、CA以及CSF2R或CSF2E的基因突变的筛查，还可用乳胶凝集试验检测血中和支气管肺泡灌洗液的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体的含量，对后天获得的PAP的诊断有较高的敏感和特异性。

 

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症注意和哪些疾病鉴别？

 

肺炎：多呈肺叶或肺段分部的片状致密影，充气支气管征常见，临床症状重，常有咳嗽、咳痰、高热，血白细胞及中性粒细胞明显增高，抗炎治疗吸收明显。而PAP肺内病变旱随机性分布，肺部表现与临床症状不平行，抗炎效果不明显。
肺泡性肺水肿：表现为肺门周围放射状分布的"蝶翼"状阴影，伴有心脏扩大、肺淤血等心功能不全的影像征象及临床体征，与本病鉴别不难。
肺泡细胞癌：CT可表现为两肺多发结节或斑片状影，无"地图征"及"铺路石"征表现。临床进展较快，常伴肺门、纵隔淋巴结转移并肿大，可与PAP鉴别。特发性肺间质纤维化：以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱导致肺间质进行性纤维化为特征，最终导致蜂窝肺，CT也可表现为小叶间隔增厚所致的网格状影；PAP与其不同的是网格状影及小叶间隔增厚只见于磨玻璃影区，形成"铺路石"样改变。

 

肺孢子虫肺炎：两者临床症状、X线表现及部分组织学改变均相似，后者多发生在血液病晚期或极度衰竭者，其胸部X线的表现为阴影不规则，肺周围的病灶融合，出现突然。肺泡内所含物质亦可PAS某色阳性，但为泡沫状或囊状。
肺含铁血黄素沉积症：多见于儿童，临床有反复咯血、气促、贫血，影像变化快，2-3天可明显吸收，痰或胃液内可见含铁血黄素细胞，普鲁士蓝染色阳性
肺结节病：多有肺门及纵隔淋巴结增大，肺内改变以微小结节为主，多见于20-40岁女性。

肺泡蛋白沉积症是一种临床少见疾病，发病率约为(3.7~6.2)/1000000，在多个人种中都有报道。在任意年龄段均可发生，多见于30~50岁的中年群体，男女比例约为2∶1。多好发于家族有肺泡蛋白沉积症病史者。先天性肺泡蛋白沉积症被认为是一种常染色体隐形遗传病，与相关基因突变有关，故家族有肺泡蛋白沉积症病史者发生该病概率相对较大。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症的症状有哪些？

 

肺泡蛋白沉积症的发病多数较隐袭，典型症状为进行性加重的呼吸困难，咯白色或黄色痰。部分患者有乏力、食欲减退和体重下降等伴随症状。继发感染者可伴发热，闻及湿啰音。这种情况易误诊为肺炎。

 

1、典型症状

 

呼吸困难：多数患者开始是会出现活动后气急，以后进展至休息时亦感气急。
咳嗽、咳痰：初期为刺激性干咳，继而咳出白色粘液痰或带血丝痰。
咯血：发生率很低，可表现为痰中带血丝、小量咯血、大量咯血。
面部紫绀：由于通气不足影响气体交换，使动脉血氧饱和度下降而出现紫绀。
低烧：部分感染患者会出现发烧，年老体弱者可仅有低热或不发热。
严重肺损伤、呼吸衰竭：严重的肺部僵硬和阻力增加，伴有急性通气衰竭和低氧血症，往往需要机械通气治疗。晚期患者如果出现通气衰竭，则预后相当差。
杵壮指：部分患者可出现末端指节形状的改变、环绕指甲外的皮肤改变和指甲的性状改变。
其他症状：少数有恶心、乏力、呕吐、腹胀或腹泻、体重减轻等胃肠道症状，严重感染者可出现神志模糊、烦躁、嗜睡、昏迷等。
其他症状：患者出现发热，可能在入院时存在继发感染。

 

2、并发症

 

肺部感染：感染较常见的病原菌包括革兰民阳性和阴性菌(链球菌、铜绿假单胞菌、李斯特菌)、真菌(肺囊虫)、分枝杆菌(结核分枝杆菌)、和病毒(腺病毒)等。
呼吸衰竭:部分肺泡蛋白沉积症患者病情持续进展、恶化，最终因呼吸衰竭而死亡。

 

二、肺泡蛋白沉积症可以治愈么？

 

20%~25%的肺泡蛋白沉着症患者可以自行缓解，大部分患者需要进行治疗。肺泡灌洗使肺泡蛋白沉着症患者的预后有了明显改善。有60%的患者经灌洗治疗后，病情可以改善或痊愈。有少数患者尽管反复灌洗，病情仍呈进行性发展，最终可发展为肺间质纤维化。影响肺泡蛋白沉着症预后的另一重要因素是肺部继发感染，由于肺泡蛋白沉着症患者肺泡巨噬细胞功能障碍、肺泡表面活性物质异常导致下呼吸道防御功能降低以及肺泡腔内蛋白样物质沉积易于细菌生长等因素共同存在，使得肺泡蛋白沉着症患者发生肺部感染，尤其是机会感染的几率大大增加，是导致死亡的重要因素。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症好发于哪些儿童？

生活环境空气质量不佳的儿童：长期生活在生活环境空气质量不佳，如长期接触二手烟、煤烟以及杀虫剂等有害化学物质，可能导致肺泡表面活性物质的清除或生成障碍从而引起小儿肺泡性蛋白沉积症。
母体受孕期间接触化学物质的儿童：母体受孕期间接触化学物质后容易诱发基因突变，导致肺泡巨噬细胞功能缺陷，引起先天性肺泡蛋白沉积症。
家族中有患此类疾病的儿童：小儿肺泡沉积症为家族性疾病，与遗传因素有关。
患肺癌、白血病等恶性肿瘤的儿童：恶性肿瘤，特别是血液系统肿瘤，导致患儿机体免疫力降低，进而出现肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，甚至出现自身免疫，从而引起继发性小儿肺泡性蛋白沉积症。

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的症状表现有哪些？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症起病可急可缓，大多起病隐匿，约1/3的患者可无症状；39%表现为渐进性呼吸困难，21%有干咳或咳白黏痰、团块状痰。胸痛、咯血、消瘦、乏力、发热不常见。缓慢进展成为呼吸衰竭。

 

1、典型症状

 

呼吸困难：主要为肺泡腔和气道内堆聚过量的肺泡表面活性物质致使肺的通气和换气功能受到严重影响所导致，初为运动后出现呼吸困难，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难。
咳嗽、咳痰：主要为肺泡腔和气道内堆聚过量的肺泡表面活性物质刺激气道所导致，多为轻微的刺激性干嗽，或有白黏痰、团块状痰，继发感染后痰量增多，可呈脓性。

 

2、其他症状

 

胸痛、咯血：可出现病灶部位的胸痛，可导致支气管毛线血管出血而出现咯血。
消瘦、乏力、发育迟缓等症状：主要由于肺功能低下导致。
发热:可导致间歇性低热，继发感染时可出现明显发热，热型由所感染病原菌决定。
其他：少部分患者可出现皮肤损伤。

3、并发症

 

呼吸衰竭：小儿肺泡性蛋白沉积症会导致肺泡腔和气道内堆聚过量的肺泡表面活性物质致使肺的通气和换气功能受到严重影响所导致，以致不能进行有效的气体交换，导致缺氧伴(或不伴)二氧化碳潴留，从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。
肺部感染：小儿肺泡性蛋白沉积症患者大多因肺功能低下导致发育迟缓，免疫力低下，而继续性小儿肺泡性蛋白沉积症患儿大多并发肿瘤、艾滋病等疾病，免疫力亦受到抑制，且肺泡腔和气道内堆聚过量的肺泡表面活性物质为病原体的良好培养基，故易继发肺部感染，出现发热、可黄浓痰，肺部听诊可闻及大量湿性啰音等临床表现。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症患者的饮食注意

 

小儿肺泡性蛋白沉积症患儿需根据年龄特点给予营养丰富、易于消化的食物，应以高蛋白、高热量、低维生素为主，如牛奶、牛肉、鱼、鸡蛋等。食物宜多以高蛋白、高热量、低维生素为主，如牛奶、牛肉、鱼、鸡蛋等，及时补充人体所需能量，保证患儿正常的生长发育、增强免疫力。忌食用太热、太干、过咸、过油腻、刺激辛辣、过期及变质的食物、性寒凉的食物。对于需行全肺灌洗的患儿术前应禁食至少6小时，术后需要禁食2小时，以免引起呛咳误吸。在术后1周内，应以流食为主，之后可酌情进食半流食和软食。应少量多餐，将食物仔细咀嚼，慢慢下咽。

 

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的日常护理？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症患儿的日常护理主要要注意保持室内空气流通、清洁，温度适宜，保持呼吸道通畅，促进痰液排除。注意维持水电解质平衡，及时就医，规范治疗。注意有无续持续高热、咳黄浓痰、咯血、呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状，若出现上述症状要立即就医。保持室内空气要流通，以温度18～20℃、湿度60%为宜。避免接触有害气体，避免受凉导致继发性感染。保证休息，给予患儿精神安慰。加强皮肤及口腔护理，以及保证呼吸道通畅，及时清除鼻痂、鼻腔分泌物和吸痰，以保持呼吸道通畅，改善通气功能，经常变换体位，以减少肺部淤血。有呼吸困难时应以卧床休息为主，症状明显改善后年长儿可根据情况适量开始床旁活动，随着病情痊愈，可根据情况适当增加活动量至正常活动，可增强心肺功能，有助于病情康复。若患儿接受了全肺灌洗等手术治疗，术后要遵医嘱卧床休息，完全恢复之前不可做类似跑步等剧烈运动，并应注意有低氧血症、肺水肿、低血压等术后并发症。若继发感染时使用了抗生素等药物，了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用，出现不良反应是应及时就医。遵医嘱定期复诊。注意小儿肺泡性蛋白沉积症患儿的病情变化，若出现持续高热、咳黄浓痰、咯血、呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状等情况时要立即就医。

 

 

特殊注意事项：注意保持室内空气流通、清洁，温度适宜，合理饮食，注意维持水电解质平衡，保持呼吸道通畅，促进痰液排除，及时就医，规范治疗，避免病情进展及发生严重并发症。嘱医嘱定期复查。

小儿肺泡性沉积症目前无特效治疗，治疗上主要采用支持性氧疗、全肺灌洗、吸人/皮下粒细胞巨噬细胞集落刺激因子、利妥昔单抗、血浆置换、肺移植、骨髓移植等。首选的治疗方法是肺泡灌洗等方法，目的是缓解患儿症状、延缓疾病进展及出现并发症，改善预后，一般需长期反复间隙治疗。

 

 

一、一般治疗

 

可给予支持性氧疗改善呼吸功能、预防呼吸衰竭。注意营养，选用富含蛋白质和维生素的食物。有明显呼吸困难及高度衰弱者应卧床休息。居住环境应阳光充足，空气流通，避免接触有害气体，避免受凉导致继发性感染。

 

二、药物治疗

 

有学者曾使用糖皮质激素、饱和碘化钾溶液、胰蛋白酶、肝素和乙酰半胱氨酸治疗肺泡蛋白沉积症，均无效，故目前该病尚无有效的药物治疗。继发肺部感染时可根据临床症状、体征及痰培养结果，确定相应的病原菌，选择相应的抗生素。

 

三、其他治疗

 

 

经支气管镜分段支气管肺泡灌洗：为局麻下进行，灌洗过程约1～2小时，灌洗时予吸氧，灌洗后肺部可有少许细湿啰音，第二天可自行消失。必要时可予抗生素口服预防感染，一般需灌洗到肺野清晰为止。
全肺灌洗：全肺灌洗是治疗肺泡蛋白沉积症的最有效的方法。需行气管插管全身麻醉，适用于PAP诊断明确；肺内分流>10%；呼吸困难等症状明显，日常活动受限；运动后低氧血症或PaO2<60mmHg。
基因治疗：对那些有遗传缺陷的患者来说，基因治疗可能为更好的选择，包括那些有遗传性的表面活性物质蛋白B缺陷和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子/IL-3/L-5共同受体缺陷的患者，用SP-A和SP-BDNA进行转染证明，在小鼠体内及人体上皮细胞系中可以表达表面活性物质相关的cDNA。在粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子基因缺陷小鼠动物模型中，缺陷的小鼠肺泡I型上皮细胞选择性的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子表达，可以纠正肺泡蛋白沉积症。
骨髓移植、肺移植：继发性肺泡蛋白沉积症，全肺肺泡灌洗可改善呼吸困难或减少白细胞负担，但疗效明显低于原发性PAP。对血液病原发病的治疗及骨髓移植可能治愈继发性PAP，尤其是急性白血病。目前提倡对症和对因双重疗法。遗传性肺泡蛋白沉积症可考虑应用激素、全肺细胞灌洗，或肺移植，但预后均不佳。

若患儿出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是对于好发人群，应及时就诊儿科或者呼吸内科，完善胸片、胸部CT、血常规、痰液检查、纤维支气管镜、肺功能等相关检查明确诊断，并进一步排除肺炎、肺泡细胞癌、肺孢子虫肺炎、肺含铁血黄素沉积症、肺泡性肺水肿、肺结节病等疾病。若患儿出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是对于上述好发人群，需及时就诊，在医生的指导下进一步检查。若出现呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状或是咯血，应立即就医或拔打120急救电话。

 

 

一、小儿肺泡性蛋白沉积症可以治愈么？预后如何？

 

本病不能治愈，约7.9%～29%的PAP患者可以自行缓解，然而大部分患者需要进行全肺灌洗，且大部分患者只需一次灌洗便可获得长期的缓解，只有少部分患者需要反复多次灌洗，经灌洗后仍有效。本病预后差异较大。儿童预后差。全肺灌洗术应用后，80%自发性肺泡蛋白沉积症患者可明显改善，少数病人需要每半年至一年长期反复多次灌洗，继发感染和呼吸衰竭是死亡的主要原因。继发性肺泡蛋白沉积症的预后不佳。一项回顾性的研究显示，在疾病任何阶段采用全肺灌洗治疗的患者，其5年平均存活率（94%±2%）显著高于未接受灌洗者(85%±5%，P=0.04)，一般年龄越轻，对灌洗治疗的反应越佳。复诊时间根据具体情况决定，一般治疗后至少每半年至一年需复诊1次，根据具体情况，必要时需再次行全肺灌洗治疗。

 

二、如何预防小儿肺泡性蛋白沉积症？

 

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的主要预防措施包括改善儿童生活环境的空气治疗，避免接触空气污染，母体孕期应避免接触有害化学物质，对于有患恶性肿瘤等易诱发该病的儿童，应提高机体免疫力，避免接触空气污染，避免受凉，避免继发感染。

早期筛查：出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是有家族史、长期接触空气污染、患有恶性肿瘤等基础疾病的患儿，应及时进行筛查，及时发现并治疗。

预防措施：改善儿童居住环境的空气质量，避免儿童接触有毒、有害的二手烟、煤烟、杀虫剂等空气污染，当空气质量不佳时，儿童应佩戴口罩。在怀孕时，母体应及时进行产检，避免接触有害的化学物质，对于有相关家族史的夫妻，孕前应进行遗传咨询。对于有患恶性肿瘤等易诱发该病的儿童，应适当运动，提高机体免疫力，避免接触空气污染，避免受凉，避免继发感染，做好个人防护，避免接触有呼吸道感染症状的患者，避免交叉。

新生儿肺成熟障碍是一种常见的儿科疾病，主要发生在新生儿出生后的早期阶段。这种疾病主要是由于胎儿肺泡表面活性物质（PS）的缺乏或不足，导致肺泡表面张力增加，肺泡易于塌陷，从而影响呼吸功能。北京秋季，由于气温变化较大，新生儿的肺成熟障碍发病率相对较高。以下是一些相关的家庭预防及治疗策略：
预防措施：
1. 保持室内空气新鲜，适当通风，避免烟雾、尘埃等有害物质对新生儿肺部的刺激。
2. 根据季节变化，合理调节室内温度和湿度，保持舒适的环境。
3. 加强孕期营养，确保胎儿肺部发育正常。
4. 提高家庭护理水平，定期进行新生儿体检，早期发现肺成熟障碍。
5. 对于有肺成熟障碍风险的新生儿，及时采取预防措施，如给予氧气治疗等。
治疗策略：
1. 对于轻度的肺成熟障碍，可以通过给予氧气治疗来缓解症状。
2. 对于中重度的肺成熟障碍，可能需要采用呼吸机辅助呼吸。
3. 在治疗过程中，应注意保持呼吸道通畅，预防感染。
4. 加强营养支持，提高新生儿的抵抗力。
5. 定期复查，根据病情变化调整治疗方案。

双肺支炎样变是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺泡壁增厚和肺泡间隔纤维化。这种疾病通常在儿童时期发病，但成年人也可能受到影响。虽然目前还没有特定的治疗方法，但是通过早期诊断和积极治疗，可以有效控制病情并改善生活质量。

乳腺癌，作为女性健康的一大杀手，严重威胁着女性的生命安全。近年来，随着医疗技术的不断发展，针对乳腺癌的治疗方法也在不断更新。2019年1月23日，一项名为“博爱新安”的创新项目在上海正式上线，为乳腺癌患者带来了新的希望。

“博爱新安”项目由中国人民健康保险股份有限公司上海分公司（PICC）与上海镁信健康科技有限公司携手推出，并得到了辉瑞中国的支持。该项目旨在为CDK4/6抑制剂的临床治疗效果提供医疗费用补偿计划，帮助更多乳腺癌患者享受创新疗法规范治疗，减轻患者及其家庭的经济负担。

CDK4/6抑制剂是一种新型抗癌药物，在乳腺癌治疗中发挥着重要作用。它能够抑制癌细胞的增殖，延长患者的生存时间。然而，由于药物价格昂贵，很多患者难以承担。为了解决这个问题，“博爱新安”项目为符合条件的患者提供了4个月的免费保障，并在保障期间发生疾病进展时，给予一定比例的经济补偿。

除了“博爱新安”项目，辉瑞中国还推出了“乳腺癌患者全程关爱服务——4P多维项目体系”，从普及疾病认知、提升患者体验、解决支付问题等多个维度，为乳腺癌患者提供全方位的支持。

乳腺癌的预防与治疗需要患者、家庭、医院和社会各界的共同努力。相信随着科技的不断进步，乳腺癌患者的生存率将会不断提高。

罕见的呼吸道疾病

本文将介绍一些罕见的呼吸道疾病及其相关症状和治疗方法。

1. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者可能会经历呼吸困难、咳嗽以及体重下降等症状。治疗通常包括使用类固醇药物来减轻炎症反应。

2. 嗜酸性粒细胞增多症

这是一种罕见的过敏反应，会导致嗜酸性粒细胞数量增加。患者可能会出现呼吸急促、喉咙肿胀以及皮肤瘙痒等症状。治疗可能包括抗组胺药物和类固醇。

3. 纤维性肺泡炎

纤维性肺泡炎是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺泡壁增厚。患者可能会感到气短、疲劳以及咳嗽等症状。治疗可能包括使用类固醇药物来减轻炎症反应。

4. 肺泡微结石症

这是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者可能会经历呼吸困难、咳嗽以及体重下降等症状。治疗通常包括使用类固醇药物来减轻炎症反应。

5. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者可能会经历呼吸困难、咳嗽以及体重下降等症状。治疗通常包括使用类固醇药物来减轻炎症反应。

探索世界上最罕见的肺部疾病：线上问诊的新突破

在过去，寻找关于罕见肺部疾病的信息是一项艰巨的任务。然而，随着互联网医院和线上问诊服务的兴起，患者和医生现在可以更轻松地获取和分享这些宝贵的资源。这种新型的医疗服务不仅提高了对罕见疾病的认识和理解，还为患者提供了更广泛的治疗选择和支持网络。

本文将深入探讨世界上最罕见的肺部疾病之一——肺泡蛋白质沉着症（PAP）。我们将讨论这种疾病的症状、诊断方法、治疗选项以及如何利用互联网医院和线上问诊服务来改善患者的生活质量。

什么是肺泡蛋白质沉着症？

肺泡蛋白质沉着症是一种极其罕见的肺部疾病，全球每年仅有约100例新发病例。这种疾病的特点是肺泡中积累了过多的蛋白质，导致呼吸困难、咳嗽和疲劳等症状。PAP可以分为三种类型：原发性、继发性和先天性。原发性PAP是最常见的类型，原因尚不清楚；继发性PAP通常与其他健康问题如感染或癌症有关；先天性PAP是一种遗传性疾病。

诊断和治疗

由于PAP的症状与其他肺部疾病相似，诊断可能需要进行一系列测试，包括胸部X光、CT扫描和肺功能测试。在某些情况下，可能需要进行支气管镜检查或肺活检来确认诊断。目前，PAP的主要治疗方法是通过全肺灌洗（WLL）来清除肺泡中的蛋白质沉积物。这种方法可以显著改善患者的呼吸功能和生活质量。

互联网医院和线上问诊的作用

对于罕见疾病如PAP，互联网医院和线上问诊服务可以发挥重要作用。首先，它们可以为患者提供更广泛的医疗资源和专家咨询，帮助他们更好地理解和管理自己的疾病。其次，这些服务可以促进医生之间的知识共享和合作，推动罕见疾病的研究和治疗进展。最后，线上问诊还可以为患者提供方便的随访和监测，确保他们在日常生活中得到适当的支持和指导。

结论

肺泡蛋白质沉着症是一种罕见但严重的肺部疾病。通过互联网医院和线上问诊服务，患者和医生可以更有效地应对这一挑战。我们期待看到更多的创新和进展，以改善罕见疾病患者的生活质量和预后。

解密罕见呼吸系统疾病：如何通过互联网医院和线上问诊获取专业帮助

呼吸系统罕见病是一类常被忽视的疾病，包括原发性肺动脉高压、肺泡蛋白质沉着症、嗜酸性肉芽肿性多生齿综合征等。这些疾病的诊断和治疗往往需要专业的医疗团队和设备。然而，随着互联网技术的发展，越来越多的患者可以通过互联网医院和线上问诊平台获得及时和专业的医疗服务。

互联网医院和线上问诊平台提供了一个便捷的方式，让患者可以在家中就诊，避免了繁琐的挂号和等待过程。这些平台通常有专门的呼吸科医生团队，可以为患者提供个性化的诊断和治疗方案。例如，对于原发性肺动脉高压患者，医生可能会推荐进行心电图、超声心动图、右心导管检查等一系列检查来确定诊断，并制定相应的治疗计划，包括药物治疗和手术治疗等。

此外，互联网医院和线上问诊平台还可以提供远程监测和随访服务，帮助患者更好地管理自己的病情。对于肺泡蛋白质沉着症患者，医生可以通过远程监测他们的呼吸功能和肺部影像学结果，及时调整治疗方案。同时，平台上的健康教育资源也可以帮助患者了解更多关于他们的疾病和治疗的知识，提高自我管理能力。

然而，需要注意的是，虽然互联网医院和线上问诊平台可以提供便捷的医疗服务，但对于一些严重的呼吸系统罕见病，仍然需要患者到实体医院进行面对面的诊断和治疗。因此，在选择使用这些平台时，患者应该根据自己的实际情况和医生的建议做出决定。

总之，互联网医院和线上问诊平台为呼吸系统罕见病患者提供了一个新的就医渠道，帮助他们更好地管理自己的病情。随着技术的不断进步和医疗服务的不断完善，我们相信这些平台将会在未来发挥越来越重要的作用。

肺泡微结石症（PAM）是一种罕见的肺部疾病，其病因至今尚不明确。目前研究表明，该病可能与以下因素有关：

1. 遗传因素：家族性肺泡微结石症较为常见，提示遗传因素在该病的发生中起重要作用。研究表明，该病可能为常染色体隐性遗传，存在家族聚集现象。

2. 先天性代谢异常：肺泡微结石症可能与肺泡内呼吸代谢先天性障碍有关，如碳酸酐酶异常、pH升高，导致肺内钙、磷盐沉积形成结石。

3. 病毒感染：有研究认为，病毒感染可能导致肺泡局部钙、磷代谢异常，从而引发肺泡微结石症。

4. 环境因素：长期暴露于粉尘、烟雾等有害物质可能增加患肺泡微结石症的风险。

5. 免疫因素：免疫系统的异常也可能导致肺泡微结石症的发生。

目前，对于肺泡微结石症的治疗，主要采用对症治疗和并发症治疗。对于症状轻微的患者，可采取药物治疗和健康教育等措施；对于症状较重的患者，可能需要手术治疗。

肺泡蛋白沉积症，一种罕见的肺部疾病，能否治愈一直是患者和家属关注的焦点。今天，就让我们一起来了解一下这种疾病。

肺泡蛋白沉积症，顾名思义，是指肺部出现异常蛋白质沉积的疾病。这种异常蛋白质主要是由巨噬细胞产生的，它们原本负责清除肺部表面的黏液，但在此病中，这些巨噬细胞却产生了自身抗体，导致清除障碍，最终形成蛋白沉积。

肺泡蛋白沉积症的病因尚不完全明确，可能与遗传、感染、免疫功能低下、粉尘暴露、酒精等因素有关。患者早期症状不明显，但随着病情发展，会出现呼吸困难、咳嗽、咳痰、乏力、消瘦等症状。严重者还可能出现呼吸衰竭、肺部感染等并发症。

针对肺泡蛋白沉积症，目前主要采取支持治疗。包括雾化吸入、全肺灌洗、氧疗、疫苗接种等措施。其中，全肺灌洗被认为是治疗该病最有效的方法之一，通过清除肺部沉积的蛋白质，可以改善患者症状，提高生活质量。

除了积极治疗外，患者还需要注意日常保养。保持室内空气清新，避免粉尘和污染物，饮食上多吃富含蛋白质、维生素的食物，适当进行体育锻炼，提高免疫力。同时，保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑，对病情恢复也有积极作用。

肺泡蛋白沉积症虽然罕见，但并非无法治愈。只要患者积极配合治疗，做好日常保养，相信一定能够战胜病魔，重拾健康。

PPD癌症，全称为肺泡蛋白沉积症，是一种罕见但严重的肺部疾病。它会导致肺部积聚一种叫做肺泡蛋白的异常物质，进而引发呼吸困难和咳嗽等症状。PPD癌症不仅对患者身体健康造成严重影响，还会给患者的生活带来诸多不便。

面对PPD癌症，我们应当提高警惕，积极寻求治疗方法。以下是一些常见的PPD癌症治疗方式：

1. 手术治疗：对于早期PPD癌症患者，手术可能是首选治疗方法。通过手术，医生可以切除受影响的肺部组织，帮助患者恢复呼吸功能。

2. 药物治疗：药物治疗是PPD癌症的另一种常见治疗方法。例如，糖皮质激素可以帮助减少肺部炎症，改善呼吸症状。

3. 氧疗：对于呼吸困难的PPD癌症患者，氧疗可以提供额外的氧气，帮助缓解症状。

4. 激素治疗：激素治疗可以帮助控制肺部炎症，缓解呼吸症状。

5. 支持性治疗：支持性治疗包括呼吸锻炼、营养支持等，旨在帮助患者提高生活质量。

除了积极治疗，患者还应注意日常保养，如保持良好的生活习惯、避免接触刺激性物质等，以降低PPD癌症的复发风险。

总之，面对PPD癌症，患者应保持积极乐观的态度，遵循医生的建议，积极配合治疗，以提高生活质量。

新生儿肺缺血症状，也称为新生儿呼吸窘迫综合征，是一种在新生儿期出现的急性呼吸系统疾病。这种症状通常发生在出生后的前几天，是由于肺泡发育不成熟，导致肺泡表面活性物质不足，进而引起肺泡塌陷和呼吸困难。在澳门夏季，由于高温和湿度较高，新生儿肺缺血症状的发生率可能会有所增加。以下是针对澳门地区夏季新生儿肺缺血症状的家庭预防及治疗策略：

预防措施：
1. 保持室内空气流通，避免新生儿直接暴露在高温环境中。
2. 为新生儿提供适当的保暖，使用空调或风扇时注意调节温度，避免温度过低。
3. 喂养新生儿时应注意不要过量，以免引起消化不良和呼吸困难。
4. 避免让新生儿接触患有呼吸道感染的人。
5. 定期带新生儿进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。

治疗策略：
1. 维持新生儿体温，避免体温过低或过高。
2. 保持呼吸道通畅，必要时进行氧疗。
3. 使用表面活性物质治疗，以帮助肺泡扩张。
4. 注意营养支持，保证新生儿摄入足够的营养。
5. 密切监测新生儿的生命体征，及时发现并处理并发症。