一、体格检查

体征少，听诊呼吸音往往正常，部分患者肺底可闻及少量细湿啰音及少量捻发音，如出现明显的湿啰音则提示可能合并感染。后期缺氧严重时可出现发绀、杵状指(趾）。

 

 

二、影像学检查有哪些？

X线：常规胸部X线平片表现为多种多样，最常见的是磨玻璃样密度影，从模糊结节影到大片实变影；病变可呈中央性也可呈边缘性，上下分布无明显差异。
CT检查：常规CT尤其是高分辨率CT，可呈磨玻璃影或网状及斑片状影，可为对称性或不对称性，有时可见支气管充气征。病变与周围肺组织间常有明显的界限且边界不规则，形成较特征性的地图样改变，高分辨率CT可清晰显示肺间质改变，肺泡实变，小叶间隔增厚，表现为多角形态，形成碎石路征或铺路石征。少数呈肺部炎症影像，表现为高密度的局限性实变或有脓肿形成。凡影像学表现为磨玻璃影改变、地图征及铺路石征均应考虑。

 

 

三、实验室检查有哪些？

血常规：白细胞总数及分类一般为正常，合并感染可不同程度升高，红细胞和血红蛋白浓度通常正常或增加，病史较长或症状严重的患者多数增加，红细胞和血红蛋白浓度可超过正常值，
肝功能;在没有肝脏疾病及肝损害的情况下，血清乳酸脱氢酶通常增加，最高可达正常值上限的2~3倍，有研究表明LDH的高低与病情的严重程度呈正相关。
肿瘤标记物:部分患者癌胚抗原升高，最高可达正常值20倍以上，其升高的具体意义目前尚未清楚。
痰检查：肺泡蛋白沉积症患者痰液检查发现PAS染色阳性，但由于其他肺部疾病包括慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎和肺癌患者也可发现PAS染色阳性痰液，临床应用价值有限。
支气管肺泡灌洗：典型支气管肺泡灌洗液呈"牛奶状"或"泥浆样"的液体，放置后可出现沉淀，支气管肺泡灌洗液的细胞学分类对PAP诊断无帮助，支气管肺泡灌洗液中可以以巨噬细胞为主，也可以以淋巴细胞为主，CD4/CD8比值可以增高，也可降低。支气管肺泡灌洗液生化检查SP-A、SP-D水平可明显升高。
肺功能：通气功能可正常或呈轻度的限制性通气功能障碍，表现为肺活量和功能残气量的降低；而绝大部分患者弥散功能降低，这与肺泡腔内脂蛋白样物质沉积有关，一氧化碳弥散量及一氧化碳弥散率常为显著性地降低。动脉血气分析示PaO，和SaO2下降，PaCO2由于代偿性过度通气而降低，但pH一般正常，肺泡蛋白沉积症患者吸入纯氧时测得的肺内分流有典型的增加(20%)，显著高于其他弥漫性病变的分流(8.9%）。

若患儿出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是对于好发人群，应及时就诊儿科或者呼吸内科，完善胸片、胸部CT、血常规、痰液检查、纤维支气管镜、肺功能等相关检查明确诊断，并进一步排除肺炎、肺泡细胞癌、肺孢子虫肺炎、肺含铁血黄素沉积症、肺泡性肺水肿、肺结节病等疾病。若患儿出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是对于上述好发人群，需及时就诊，在医生的指导下进一步检查。若出现呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状或是咯血，应立即就医或拔打120急救电话。

 

 

一、小儿肺泡性蛋白沉积症可以治愈么？预后如何？

 

本病不能治愈，约7.9%～29%的PAP患者可以自行缓解，然而大部分患者需要进行全肺灌洗，且大部分患者只需一次灌洗便可获得长期的缓解，只有少部分患者需要反复多次灌洗，经灌洗后仍有效。本病预后差异较大。儿童预后差。全肺灌洗术应用后，80%自发性肺泡蛋白沉积症患者可明显改善，少数病人需要每半年至一年长期反复多次灌洗，继发感染和呼吸衰竭是死亡的主要原因。继发性肺泡蛋白沉积症的预后不佳。一项回顾性的研究显示，在疾病任何阶段采用全肺灌洗治疗的患者，其5年平均存活率（94%±2%）显著高于未接受灌洗者(85%±5%，P=0.04)，一般年龄越轻，对灌洗治疗的反应越佳。复诊时间根据具体情况决定，一般治疗后至少每半年至一年需复诊1次，根据具体情况，必要时需再次行全肺灌洗治疗。

 

二、如何预防小儿肺泡性蛋白沉积症？

 

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的主要预防措施包括改善儿童生活环境的空气治疗，避免接触空气污染，母体孕期应避免接触有害化学物质，对于有患恶性肿瘤等易诱发该病的儿童，应提高机体免疫力，避免接触空气污染，避免受凉，避免继发感染。

早期筛查：出现不明原因的呼吸困难、咳嗽、咳痰、间歇性发热等症状，特别是有家族史、长期接触空气污染、患有恶性肿瘤等基础疾病的患儿，应及时进行筛查，及时发现并治疗。

预防措施：改善儿童居住环境的空气质量，避免儿童接触有毒、有害的二手烟、煤烟、杀虫剂等空气污染，当空气质量不佳时，儿童应佩戴口罩。在怀孕时，母体应及时进行产检，避免接触有害的化学物质，对于有相关家族史的夫妻，孕前应进行遗传咨询。对于有患恶性肿瘤等易诱发该病的儿童，应适当运动，提高机体免疫力，避免接触空气污染，避免受凉，避免继发感染，做好个人防护，避免接触有呼吸道感染症状的患者，避免交叉。

肺泡蛋白沉积症一般需进行长期间歇性治疗，目前标准治疗为全肺灌洗术，即通过机械性冲洗，去除积聚于肺泡腔内的磷脂物质，使肺泡功能得以恢复。常用的药物治疗有粒细胞-巨噬细胞刺激因子和利妥昔单抗，若上述治疗方法均无效，可尝试进行肺移植。肺泡蛋白沉积症一般需要进行长期间歇性治疗。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症的药物治疗

 

粒细胞-巨噬细胞刺激因子：粒细胞-巨噬细胞刺激因子吸入法的有效率约为80％，有效剂量和治疗周期具有个体差异。粒细胞-巨噬细胞刺激因子吸入治疗并发症有发热、中耳炎、上呼吸道感染和腹泻。
利妥昔单抗：利妥昔单抗是一种能与淋区细胞上的CD20抗原恃异性结合的单克隆抗体。该抗体能抑制自身免疫性抗体的生成，对特发性肺泡蛋白沉积症起到治疗效果。通过静脉给予利妥昔单抗后，患者的B淋巴细胞和抗粒细胞-巨噬细胞刺激因子自身抗体含量均下降。

二、肺泡蛋白沉积症的手术治疗

 

全肺灌洗术：全肺灌洗治疗仍然是肺泡蛋白沉积症最有效的治疗方法，大容量全肺灌洗术的优势为灌洗较为彻底，疗效显著，维持时间长。在肺泡蛋白沉积症治疗中全肺灌洗术的作用机制是以机械性冲洗方法，将肺内积聚的磷脂类物质有效去除，灌洗后可使患者的临床症状有效缓解改善。
经支气管行分次肺段灌洗术：部分患者因为病情较重，采用一次全肺灌洗治疗无法使患者的临床症状有效改善，需反复多次重复进行肺灌洗方可治疗。一般先对病情较重的一侧肺部进行灌洗，间隔7~10天可再行另一侧肺进行灌洗。患者接受灌洗治疗后病情一般在数天内便有所改善，表现为氧合功能提高，而后肺功能和可耐受的运动量提高至中等程度，但完全缓解的患者很少见。肺灌洗术的并发症包括化氧血症、气胸、液气胸、急性呼吸箸迫综合征、术后感染(肺炎、败血症)，但发生率很低。
肺移植：若上述治疗方法均无效，可尝试进行肺移植。肺移植治疗肺泡蛋白沉积症风险大、创伤大、与预后相关文献少。

 

三、肺泡蛋白沉积症的其他治疗

 

血浆置换：抗粒细胞-巨噬细胞刺激因子自身抗体在肺泡蛋白沉积症的发病机制中有重要作用，因此通过血浆置换清除循环系统中的该抗体也是一种可行方法。
抗感染治疗：合并感染的患者，应据病原体类型选择不同的药物治疗，若存在重症肺炎时，应选择广谱的强力抗生素，并应足量、联合用药。

肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，PAP)指一种原因不明的少见疾病，病理变化限于肺脏，病理特点是肺泡上皮和间质细胞正常，但肺泡内充填着含各种血清和非血清蛋白的无定形PAS染色阳性颗粒。肺泡内脂含量高，可能是因为肺泡磷脂的清除异常所至。间质纤维化少见。病理过程可能为弥漫性或局限性，可能进展亦可能稳定，或自行消失。最常受累的是肺基底部和后部，偶尔侵犯前段，胸膜和纵隔不受影响。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与免疫功能障碍(如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关。粉尘尤以接触矽尘的动物可引起PAP，故认为可能是对某些刺激物的非特异反应，导致肺泡巨噬细胞分解，产生PAS阳性蛋白质。

 

 

一、肺泡蛋白症有哪些类型？

 

目前肺泡蛋白沉积症分为2种类型：先天性和继发性。

先天性肺泡蛋白沉积症主要见于新生儿患者。是自身免疫性或特发性肺泡蛋白沉积症，与GM-CSF抗体存在相关，目前普遍认为此类型属于自身免疫性疾病。继发性肺泡蛋白沉积症主要由恶性肿瘤(白血病或淋巴瘤)、化疗、感染或艾滋病等疾病引起，发病机制与各种潜在的致病因素或基础疾病密切相关。另外工业环境中有害物质吸入性暴露的患者亦归类于继发性肺泡蛋白沉积症。

 

二、肺泡大那笔症的病因有哪些？

 

肺泡蛋白沉积症的病因尚不清楚，部分肺部结构改变患者可能与感染、自身免疫机制障碍、对外界理化刺激反应异常以及细胞毒性药物应用有关。该病无传染性，好发于家族有肺泡蛋白沉积症病史者，吸烟可能会诱发该病的发生。

 

 

1、主要病因

 

病因不明，推测与几方面因素有关，如大量粉尘吸入(铝，二氧化硅等)、机体免疫功能下降(尤其婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染等。而对于感染，有时很难确认是原发致病因素还是继发于肺泡蛋白沉着症。例如巨细胞病毒、卡氏肺孢子虫、组织胞浆菌感染等均发现有肺泡内高蛋白沉着。虽然启动因素尚不明确，但基本上同意发病过程为脂质代谢障碍所致。即由于机体内、外因素作用引起肺泡表面活性物质的代谢异常。到目前为止，研究较多的有肺泡巨噬细胞活力，动物实验证明巨噬细胞吞噬粉尘后其活力明显下降，而病员灌洗液中的巨噬细胞内颗粒可使正常细胞活力下降，经支气管肺泡灌洗治疗后，其肺泡巨嗽细胞活力可上升。而研究未发现Ⅱ型细胞生成蛋白增加，全身脂代谢也无异常。因此目前一般认为本病与清除能力下降有关。

 

2、诱发因素

 

吸烟是多种呼吸系统疾病发生发展的危险因素，国内外均有报道40.5%~56%的肺泡蛋白沉积症患者有吸烟史。

肺泡蛋白沉积症少部分患者可自行缓解，但大部分患者经过治疗后，病情可以改善或痊愈。本病会影响自然寿命，具体生存时间根据病情严重程度而定。若出现严重的肺部僵硬，会使阻力增加，出现肺功能损伤。而导致急性通气衰竭和低氧血症，往往需要机械通气治疗，一般预后较差。症状较轻患者可每3~6个月复诊1次，行胸部CT评估症状，较严重患者建议2~4周复诊。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症患者的日常护理

 

肺泡蛋白沉积症患者应正确服用各种药物及了解药物的不良反应，保持良好的生活习惯，积极乐观面对疾病，平时注意适当锻炼，增强免疫力。合理膳食，同时避免有害粉尘、气体的吸入，以免加重病情。当出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难加重等症状时，应及时到医院就诊。

口服用药：了解各类药物的作用、剂量、用法，指导病人正确服用。了解药物的不良反应，若出现发热、中耳炎、上呼吸道感染及腹泻等。应注意可能是粒细胞-巨噬细胞刺激因子的副作用，需要及时就医。
日常生活：适当锻炼，注意劳逸结合，营养均衡，合理膳食，可少食多餐。宜清淡饮食、低脂少油、少糖少盐。
病情监测：肺泡蛋白沉积症患者应关注自己每日症状，当出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难加重等症状时，应及时到医院就诊。

 

特殊注意事项:注意做好自身防护，平时不到人多拥挤场所，外出时尽量佩戴口罩，避免交叉感染，避免烟雾、香水、空气清新剂等带有浓烈气味的刺激因素，也避免吸入过冷、过湿的空气。

 

 

二、如何预防肺泡蛋白沉积症？

 

适当锻炼，营养均衡，保持规律的生活。尽早戒烟，避免接触或吸入粉尘或有害气体，是预防肺泡蛋白沉积症的主要措施。对于在粉尘或有害气体作业场所工作的工人及长期吸烟的人应定期行胸部CT进行早期筛查。

早期筛查：对粉尘或有害气体作业场所工作的工人及长期吸烟的人应3~6个月定期行胸部CT进行早期筛查，及时发现问题并治疗。

预防措施：在粉尘或有害气体作业场所工作时，建议注意加强通风，优化工作环境。戴好防尘防气口罩，穿长袖工作服和工作裤。离开工作地点时更换衣服减少粉尘或有害气体的吸入，必要时更换工作场所。吸烟是引起或诱发呼吸道疾病的的重要因素，应尽早戒烟。保持营养均衡，适当锻炼身体，提高机体免疫力。

一、实验室检查

 

血常规：多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常，血沉正常。
血生化检查：多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，超过正常值2倍以上，而其特异性同工酶无明显异常，一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清球蛋白的增高，但无特异性。近年来，有学者发现肺泡蛋白沉着症患者血清中肺泡表面活性物质相关蛋白A(SP-A)和肺泡表面活性物质相关蛋白D(SP-D)较正常人明显升高，但SP-A在特发性肺间质纤维化(IPF)、肺炎、肺结核和泛细支气管炎患者也有不同程度的升高，而SP-D仅在IPF、PAP和结缔组织并发的肺间质纤维化患者中明显升高，因此对不能进行支气管镜检查的患者，行血清SP-A和SP-D检查可有一定的诊断和鉴别诊断意义。
动脉血气分析：示动脉血氧分压和氧饱和度降低，动脉二氧化碳也因代偿性过度通气而降低。Matrtin等报道PAP患者吸入纯氧时测得的肺内分流可高达20%，较其他弥漫性肺间质纤维化病人的8.9%明显升高。
痰检查：PAP患者痰中PAS染色阳性，但由于其他肺部疾病患者的痰液也可出现阳性，加之PAP患者咳痰很少，故痰的检查在PAP患者的使用受到很大限制。近年来，有学者报道，在PAP患者痰中SP2A浓度较对照组高出约400倍，提示痰SP2A检查在肺部鉴别诊断中有一定意义。

 

二、支气管肺泡灌洗液检查

典型的支气管肺泡灌洗液呈牛奶状或泥浆样。肺泡蛋白沉积物的可溶性很低，一般放置20分钟左右，即可出现沉淀。支气管肺泡灌洗液的细胞分类对PAP诊断无帮助。BALF中可以以巨噬细胞为主，也可以淋巴细胞为主，CD4/CD8比值可以增高也可降低。BALF的生化检查如SP2A、SP2D可明显升高。将BAL液加甲醛溶液离心沉淀后，用石蜡包埋，进行病理切片检查，可见独特的组织学变化：在弥漫性的嗜酸颗粒的背景中，可见大的、无细胞结构的嗜酸性小体：过碘酸雪夫(PAS)染色阳性，而奥星蓝(Alcian blue)染色及黏蛋白卡红染色阴性。Masson三色法染色为橘黄色，显微镜检查可见针形空隙，电镜可见环形包涵体。

三、肺功能检查

 

肺功能改变主要是限制性通气障碍及弥散功能降低，肺顺应性减少，表现为肺活量和功能残气量的降低，但肺弥散功能降低最为显著，可能是由于肺泡腔内充满蛋白样物质有关。而气流一般无明显受限。有症状患者，约1/3静息时有低氧血症，几乎所有病人都有肺分流率增加。

 

 

四、影像学检查

 

X线表现:常规的胸部X线平片表现为双肺弥漫性细小的羽毛状或结节状没润影，边界模糊，并可见支气管充气征。这些病变往往以肺门区密度较高，外周密度较低，酷似心源性肺水肿。病变一般不发生钙化，也不伴有胸膜病变或肺门及纵隔淋巴结肿大。
胸部CT检查:尤其高分辨CT(HRCT)可呈毛玻璃状和(或)网状及斑片状阴影，可为对称或不对称性，有时可见支气管充气征。病变与周围肺组织间常有明显的界限且边界不规则，形成较特征性的“地图样”改变。病变部位的小叶内间隔和小叶间间隔常有增厚。
经纤支镜肺活检和开胸肺活检:病理检查可发现肺泡腔内有大量无定型呈颗粒状的嗜酸性物质沉积，PAS染色阳性，奥星蓝染色及黏蛋白卡红染色阴性。肺泡间隔可见轻度反应性增厚和肺泡Ⅱ型上皮细胞的反应型增生。但由于经纤支镜肺活检的组织较小，病理阴性并不能完全排除该病。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症患者的饮食注意

 

小儿肺泡性蛋白沉积症患儿需根据年龄特点给予营养丰富、易于消化的食物，应以高蛋白、高热量、低维生素为主，如牛奶、牛肉、鱼、鸡蛋等。食物宜多以高蛋白、高热量、低维生素为主，如牛奶、牛肉、鱼、鸡蛋等，及时补充人体所需能量，保证患儿正常的生长发育、增强免疫力。忌食用太热、太干、过咸、过油腻、刺激辛辣、过期及变质的食物、性寒凉的食物。对于需行全肺灌洗的患儿术前应禁食至少6小时，术后需要禁食2小时，以免引起呛咳误吸。在术后1周内，应以流食为主，之后可酌情进食半流食和软食。应少量多餐，将食物仔细咀嚼，慢慢下咽。

 

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的日常护理？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症患儿的日常护理主要要注意保持室内空气流通、清洁，温度适宜，保持呼吸道通畅，促进痰液排除。注意维持水电解质平衡，及时就医，规范治疗。注意有无续持续高热、咳黄浓痰、咯血、呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状，若出现上述症状要立即就医。保持室内空气要流通，以温度18～20℃、湿度60%为宜。避免接触有害气体，避免受凉导致继发性感染。保证休息，给予患儿精神安慰。加强皮肤及口腔护理，以及保证呼吸道通畅，及时清除鼻痂、鼻腔分泌物和吸痰，以保持呼吸道通畅，改善通气功能，经常变换体位，以减少肺部淤血。有呼吸困难时应以卧床休息为主，症状明显改善后年长儿可根据情况适量开始床旁活动，随着病情痊愈，可根据情况适当增加活动量至正常活动，可增强心肺功能，有助于病情康复。若患儿接受了全肺灌洗等手术治疗，术后要遵医嘱卧床休息，完全恢复之前不可做类似跑步等剧烈运动，并应注意有低氧血症、肺水肿、低血压等术后并发症。若继发感染时使用了抗生素等药物，了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用，出现不良反应是应及时就医。遵医嘱定期复诊。注意小儿肺泡性蛋白沉积症患儿的病情变化，若出现持续高热、咳黄浓痰、咯血、呼吸衰竭、口唇及四肢甲床青紫等严重缺氧症状等情况时要立即就医。

 

 

特殊注意事项：注意保持室内空气流通、清洁，温度适宜，合理饮食，注意维持水电解质平衡，保持呼吸道通畅，促进痰液排除，及时就医，规范治疗，避免病情进展及发生严重并发症。嘱医嘱定期复查。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症可有哪些分类？

 

遗传性肺泡蛋白沉积症（先天性）：为儿童阶段最常见的一型，主要指基因疾病，即编码粒细胞巨噬细胞集落刺激因受体的a、β链的基因(CSF2RA或CSF2RB)突变所致粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体的a、β链的表达缺陷均可引起早期发病的肺泡蛋白质沉积症。
原发性或特发性肺泡蛋白沉积症:是由机体产生了抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子的自身抗体，而粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子可调节巨噬细胞的清除表面活性物质的功能。这一自身抗体在年长儿的原发性的肺泡蛋白沉积症中有发现，但未在先天性的肺泡蛋白沉积症中发现。很少伴随其他系统的自身免疫病。
继发性肺泡蛋白沉积症：继发于肿瘤、免疫抑制，如无机粉尘(铝、二氧化硅)、有机粉尘锯末等有毒气体或感染，特别是血液系统肿瘤及毒物吸入少数患者继发于艾滋病及器官移植。

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的病因有哪些？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的发病机制目前未完全阐明，目前认为各种先天或后天的因素导致肺泡巨噬细胞对肺泡表面蛋白清除机制受损，肺泡表面活性物质在肺泡腔内沉积导致肺泡蛋白沉积症的发生。

 

1、主要病因

 

肺泡巨噬细胞功能缺陷：肺泡巨噬细胞的功能缺陷，其吞噬溶酶体活性下降，从而导致肺泡表面活性物质代谢异常。
自身免疫：肺泡蛋白沉积症患者体内产生抗粒巨噬细胞集落刺激因子自身免疫性抗体，抑制了巨噬细胞生成粒巨噬细胞集落刺激因子的功能活性，这是特发性肺泡蛋白沉积症的主要发病机制。
继发于其他疾病或因素：考虑与肺泡表面活性物质的清除或生成障碍有关。如粉尘吸入(矽尘、铝粉等)，免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等均可并发肺泡蛋白沉积症。
基因突变：多发生在婴幼儿。

 

2、诱发因素

 

环境因素：长期接触二手烟、煤烟以及杀虫剂等有害化学物质，可导致肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，体受孕期间接触化学物质亦可能导致诱发基因突变，导致肺泡巨噬细胞功能缺陷，均可引起小儿肺泡蛋白沉积症。
疾病因素：患有免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等疾病的患儿，均可能出现现肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，甚至出现自身免疫，从而导致儿肺泡蛋白沉积症。

肺泡蛋白沉积症是一种临床少见疾病，发病率约为(3.7~6.2)/1000000，在多个人种中都有报道。在任意年龄段均可发生，多见于30~50岁的中年群体，男女比例约为2∶1。多好发于家族有肺泡蛋白沉积症病史者。先天性肺泡蛋白沉积症被认为是一种常染色体隐形遗传病，与相关基因突变有关，故家族有肺泡蛋白沉积症病史者发生该病概率相对较大。

 

 

一、肺泡蛋白沉积症的症状有哪些？

 

肺泡蛋白沉积症的发病多数较隐袭，典型症状为进行性加重的呼吸困难，咯白色或黄色痰。部分患者有乏力、食欲减退和体重下降等伴随症状。继发感染者可伴发热，闻及湿啰音。这种情况易误诊为肺炎。

 

1、典型症状

 

呼吸困难：多数患者开始是会出现活动后气急，以后进展至休息时亦感气急。
咳嗽、咳痰：初期为刺激性干咳，继而咳出白色粘液痰或带血丝痰。
咯血：发生率很低，可表现为痰中带血丝、小量咯血、大量咯血。
面部紫绀：由于通气不足影响气体交换，使动脉血氧饱和度下降而出现紫绀。
低烧：部分感染患者会出现发烧，年老体弱者可仅有低热或不发热。
严重肺损伤、呼吸衰竭：严重的肺部僵硬和阻力增加，伴有急性通气衰竭和低氧血症，往往需要机械通气治疗。晚期患者如果出现通气衰竭，则预后相当差。
杵壮指：部分患者可出现末端指节形状的改变、环绕指甲外的皮肤改变和指甲的性状改变。
其他症状：少数有恶心、乏力、呕吐、腹胀或腹泻、体重减轻等胃肠道症状，严重感染者可出现神志模糊、烦躁、嗜睡、昏迷等。
其他症状：患者出现发热，可能在入院时存在继发感染。

 

2、并发症

 

肺部感染：感染较常见的病原菌包括革兰民阳性和阴性菌(链球菌、铜绿假单胞菌、李斯特菌)、真菌(肺囊虫)、分枝杆菌(结核分枝杆菌)、和病毒(腺病毒)等。
呼吸衰竭:部分肺泡蛋白沉积症患者病情持续进展、恶化，最终因呼吸衰竭而死亡。

 

二、肺泡蛋白沉积症可以治愈么？

 

20%~25%的肺泡蛋白沉着症患者可以自行缓解，大部分患者需要进行治疗。肺泡灌洗使肺泡蛋白沉着症患者的预后有了明显改善。有60%的患者经灌洗治疗后，病情可以改善或痊愈。有少数患者尽管反复灌洗，病情仍呈进行性发展，最终可发展为肺间质纤维化。影响肺泡蛋白沉着症预后的另一重要因素是肺部继发感染，由于肺泡蛋白沉着症患者肺泡巨噬细胞功能障碍、肺泡表面活性物质异常导致下呼吸道防御功能降低以及肺泡腔内蛋白样物质沉积易于细菌生长等因素共同存在，使得肺泡蛋白沉着症患者发生肺部感染，尤其是机会感染的几率大大增加，是导致死亡的重要因素。

一、小儿肺泡性蛋白沉积症如何确诊？

 

小儿肺泡性蛋白沉积症的确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查，BAL液检查结合病史和临床表现、胸部影像学的检查，可对大多数PAP患儿做出诊断，进一步可行SPB、SPC、CA以及CSF2R或CSF2E的基因突变的筛查，还可用乳胶凝集试验检测血中和支气管肺泡灌洗液的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体的含量，对后天获得的PAP的诊断有较高的敏感和特异性。

 

 

二、小儿肺泡性蛋白沉积症注意和哪些疾病鉴别？

 

肺炎：多呈肺叶或肺段分部的片状致密影，充气支气管征常见，临床症状重，常有咳嗽、咳痰、高热，血白细胞及中性粒细胞明显增高，抗炎治疗吸收明显。而PAP肺内病变旱随机性分布，肺部表现与临床症状不平行，抗炎效果不明显。
肺泡性肺水肿：表现为肺门周围放射状分布的"蝶翼"状阴影，伴有心脏扩大、肺淤血等心功能不全的影像征象及临床体征，与本病鉴别不难。
肺泡细胞癌：CT可表现为两肺多发结节或斑片状影，无"地图征"及"铺路石"征表现。临床进展较快，常伴肺门、纵隔淋巴结转移并肿大，可与PAP鉴别。特发性肺间质纤维化：以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱导致肺间质进行性纤维化为特征，最终导致蜂窝肺，CT也可表现为小叶间隔增厚所致的网格状影；PAP与其不同的是网格状影及小叶间隔增厚只见于磨玻璃影区，形成"铺路石"样改变。

 

肺孢子虫肺炎：两者临床症状、X线表现及部分组织学改变均相似，后者多发生在血液病晚期或极度衰竭者，其胸部X线的表现为阴影不规则，肺周围的病灶融合，出现突然。肺泡内所含物质亦可PAS某色阳性，但为泡沫状或囊状。
肺含铁血黄素沉积症：多见于儿童，临床有反复咯血、气促、贫血，影像变化快，2-3天可明显吸收，痰或胃液内可见含铁血黄素细胞，普鲁士蓝染色阳性
肺结节病：多有肺门及纵隔淋巴结增大，肺内改变以微小结节为主，多见于20-40岁女性。

哪些肺病治不好

本文将探讨一些目前无法完全治愈的肺部疾病。

1. 肺癌

肺癌是肺部最常见的恶性肿瘤，由于其早期症状不明显，往往在晚期才被发现。虽然现代医学已经取得了很大进步，但目前仍没有能够彻底治愈肺癌的方法。治疗主要是通过手术、放疗和化疗等手段来控制病情，延长患者的生命。

2. 慢性阻塞性肺疾病（COPD）

COPD是一种慢性肺部疾病，包括慢性支气管炎和肺气肿。尽管可以通过药物治疗和呼吸康复训练来改善症状，但目前还没有根治COPD的方法。

3. 肺结核

肺结核是由结核分枝杆菌引起的传染病，主要通过空气传播。虽然抗结核药物已经问世，但仍然存在耐药菌株，使得治疗难度增加。目前，肺结核的治愈率已经大大提高，但仍不能保证所有患者都能完全康复。

4. 肺纤维化

肺纤维化是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺组织逐渐被疤痕组织取代，导致肺功能严重受损。目前尚无特效治疗方法，只能通过支持性治疗来缓解症状。

5. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种遗传性疾病，主要影响肺泡壁的结构。目前，该病尚无有效的治疗方法，只能通过支持性治疗来延缓病情进展。

肺泡蛋白沉积症，一种罕见但严重的肺部疾病，其早期治疗至关重要。针对这一疾病，目前主要有以下几种治疗方法：

1. 药物治疗：对于病情较轻的患者，药物治疗是首选。常用的药物包括溶解黏液的气雾剂和口服碘化钾，它们可以帮助患者缓解症状。此外，部分患者还尝试了胰蛋白酶雾化吸入疗法，虽然能在短时间内改善症状，但需注意其可能带来的副作用。

2. 全肺灌洗治疗：全肺灌洗是一种有效的治疗方法，可以控制病情的发展，改善肺功能。该方法通常在全身麻醉下进行，适用于诊断明确、病情较重的患者。

3. 基因治疗：由于肺泡蛋白沉积症与SP-B基因突变有关，基因治疗成为了一种新的可能。通过病毒载体将正常的SPB基因或GMCSF基因植入患者体内，有望改善患者的症状。

除了以上治疗方法外，患者还需注意日常保养。首先，要保持充足的休息，避免过度劳累。其次，选择易消化、高蛋白、高热量的清淡食物，如粥、蛋、鱼等，避免辛辣和过量的食物。此外，注意居住环境的空气流通，避免吸入烟雾、灰尘和刺激性气体。

在治疗肺泡蛋白沉积症的过程中，患者应选择正规医院和科室进行治疗，如呼吸内科。医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，帮助患者尽快康复。

宫颈癌，作为女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，引起了广泛关注。近年来，随着社会观念的开放，女性性生活开始年龄趋向年轻化，宫颈癌的患病人群也呈现出低龄化趋势。

宫颈癌的早期症状不明显，容易被忽视，导致很多患者就诊时已经处于晚期。因此，定期进行宫颈癌筛查，是早期发现并抑制宫颈癌的关键。

人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌的主要原因。据统计，全球每年约有近50万女性被诊断为宫颈癌，其中99%以上与HPV感染有关。HPV病毒感染后，通常没有明显症状，但可能引发宫颈癌变。

对于有三年以上性生活经验的女性，专家建议定期进行宫颈癌筛查。目前，一般体检的宫颈癌筛查条件较为严格，容易遗漏具有宫颈癌风险的人群。建议21岁以上的女性应纳入宫颈癌筛查范围，并每三年进行一次筛查。HPV检测作为常规筛查的一部分，有助于提高早期检出率。

宫颈癌筛查应采用多种方法联合进行，包括HPV检查、宫颈细胞学（Pap）涂片检测以及HPV与PAP联合检查。其中，HPV检查具有更高的敏感性和特异性，PAP+HPV联合检查效果更佳。

宫颈癌疫苗是预防宫颈癌的有效手段。研究表明，处女接种宫颈癌疫苗效果最佳。已有性生活的女性，由于可能已经感染过HPV病毒，接种疫苗的预防效果会大打折扣。

对于已有性生活的女性而言，早期宫颈癌筛查至关重要。早期筛查中，HPV病毒检测是关键。通过早期发现和治疗宫颈癌前病变，可以有效预防宫颈癌的发生。

小儿肺泡性蛋白沉积症是一种罕见的疾病，主要发生在婴幼儿时期。为了确诊该疾病，医生通常会进行以下几种检查：

1. 痰液检查：痰液检查是诊断该疾病的重要方法之一。通过观察痰液中是否存在PAS阳性蛋白质颗粒，可以初步判断是否存在肺泡性蛋白沉积。但由于小儿痰液常被吞入消化道，且受口腔分泌物污染，因此痰液检查的诊断价值有限。

2. 血液检查：血液检查可以帮助评估患者的病情。在无肝脏病变的情况下，血清乳酸脱氢酶（LDH）常升高。此外，血常规检查可能发现淋巴细胞减少，血清IgA降低。

3. X线检查：典型X线胸片可见肺门周围细小弥漫性羽毛状浸润阴影，从肺门向肺边缘扩散，呈蝴蝶状，略似肺水肿。有时表现为软状低密度的结节状阴影，呈蝶形分布。病灶之间有代偿性肺气肿或形成小透亮区。

4. CT检查：CT检查，尤其是高分辨CT，对PAP的诊断价值很大。病变肺组织常呈毛玻璃样改变，叶间、叶内胸膜增厚而不规则。

5. 肺功能测定：肺功能测定可以评估患者的肺功能。结果显示限制性通气功能障碍，肺活量下降。呈弥散功能障碍。动脉血气示血氧饱和度减低及慢性碱中毒。

6. 气管肺泡灌洗液（BALF）检查：典型的肺泡灌洗液呈乳状或浓稠浅黄液体。在光镜下可见大量形态不规则、大小不等的嗜酸性颗粒状脂蛋白样物质，PAS染色阳性。电子显微镜下可见肺泡内充填物有大量大小不一的细胞碎片、表面活性物质颗粒及其他一些蛋白样物质组成。

总之，小儿肺泡性蛋白沉积症的诊断需要综合多种检查方法。医生会根据患者的具体情况，选择合适的检查项目，以便尽早确诊并给予治疗。

近日，上海市一医院成功为一位患有罕见病“肺泡蛋白沉积症”的患者实施了全肺灌洗术，术后患者康复出院。这位名叫张女士的患者，在饱受5年胸闷、咳嗽之苦后，终于得到了确诊和治疗。

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺泡内大量沉积磷脂蛋白样物质。这种疾病在临床上极为罕见，发病率仅为百万分之三点七，国际上报道不足千例。由于症状与肺炎等常见肺部疾病相似，肺泡蛋白沉积症容易被误诊漏诊。

张女士在5年前体检时发现双肺出现弥漫性病变，但多次就诊均未得到明确诊断。最终，在上海市一医院呼吸科主任李强教授的接诊下，通过仔细分析病史和胸部CT，最终确诊为肺泡蛋白沉积症。

全肺灌洗术是一种治疗肺泡蛋白沉积症的有效方法。手术过程中，医生会将一根V形双腔管子插入患者的肺部，通过管子注入生理盐水，将滞留于肺泡内的异常蛋白冲刷出来。手术历时5个小时，共灌入生理盐水21000毫升，回收乳白色“牛奶”样液体17650毫升。术后，张女士胸闷、咳嗽症状明显缓解，氧分压从62毫米汞柱升至83毫米汞柱，于3日后康复出院。

肺泡蛋白沉积症的治疗需要专业医生的诊断和治疗，患者应积极寻求专业医疗机构的帮助。同时，患者在生活中应注意避免接触刺激性气体，保持良好的生活习惯，定期进行体检，以便及时发现并治疗肺部疾病。

呼吸系统疾病不常见有哪些

呼吸系统疾病是指影响到人体呼吸系统的各种疾病，包括但不限于肺炎、支气管炎、哮喘等。然而，有些疾病在日常生活中并不常见，下面将介绍几种呼吸系统疾病。

1. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者会经历持续性咳嗽和呼吸困难，最终可能导致肺功能衰竭。

2. 肺泡微结石症

肺泡微结石症是一种罕见的疾病，其特征是肺泡内形成钙化的小颗粒。这些小颗粒可能引起肺部感染或导致慢性阻塞性肺病。

3. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者会经历持续性咳嗽和呼吸困难，最终可能导致肺功能衰竭。

4. 肺泡微结石症

肺泡微结石症是一种罕见的疾病，其特征是肺泡内形成钙化的小颗粒。这些小颗粒可能引起肺部感染或导致慢性阻塞性肺病。

5. 肺泡蛋白沉积症

肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肺部功能。患者会经历持续性咳嗽和呼吸困难，最终可能导致肺功能衰竭。

新生儿肺成熟障碍是一种常见的儿科疾病，特别是在新生儿期。这种障碍主要是由于胎儿肺泡表面活性物质（PS）的缺乏或不成熟引起的。PS是肺泡表面的一种脂质蛋白质复合物，它有助于保持肺泡的稳定性，防止肺泡在呼气时塌陷。在新生儿肺成熟障碍中，由于PS不足，肺泡可能无法正常展开，导致呼吸困难和其他呼吸系统问题。
在银川夏季，由于高温和干燥的气候条件，新生儿肺成熟障碍的风险可能增加。以下是一些预防措施，可以帮助降低这种风险：
1. 保持室内空气新鲜，适当增加湿度，避免新生儿长时间暴露在干燥环境中。
2. 为新生儿提供足够的营养，特别是富含蛋白质和维生素D的食物，以支持肺部的发育。
3. 避免新生儿接触烟雾、灰尘和其他污染物，减少呼吸道感染的风险。
4. 定期带新生儿进行体检，及时发现并处理任何呼吸系统问题。
5. 在高温天气，适当减少新生儿的活动量，避免过度劳累。
治疗新生儿肺成熟障碍通常包括以下策略：
1. 提供呼吸支持，如氧气疗法或呼吸机，以帮助新生儿呼吸。
2. 使用肺泡表面活性物质替代疗法，补充新生儿体内的PS。
3. 针对呼吸道感染进行治疗，如使用抗生素。
4. 保持新生儿的水分和电解质平衡，通过适当的液体补充。
5. 监测新生儿的呼吸状况，及时调整治疗方案。

世界上最罕见的肺部疾病

本文将介绍一种极其罕见的肺部疾病，以及如何通过互联网医院或线上问诊获取帮助。

什么是世界上最罕见的肺部疾病？

这种疾病被称为“肺泡蛋白沉积症”，它是一种罕见的遗传性疾病。该病主要影响肺部，导致肺泡内蛋白质沉积，最终影响呼吸功能。

如何诊断和治疗这种疾病？

诊断通常需要进行肺活检，以确定是否存在肺泡蛋白沉积。治疗方面，目前尚无特效药物，但可以通过支持性治疗来缓解症状。

如何通过互联网医院或线上问诊获取帮助？

对于那些居住在偏远地区或者无法前往医院的人群来说，互联网医院或线上问诊是一个很好的选择。通过这些平台，患者可以与专业医生进行远程咨询，并获得专业的医疗建议。

新生儿囊性肺气肿综合征，又称为新生儿肺气肿，是一种罕见的肺疾病，主要发生在新生儿期。该病是由于肺部发育不良，导致肺泡过度膨胀，形成囊性结构。在福州春季，由于气候多变，新生儿更容易受到感染，从而引发囊性肺气肿综合征。
一、疾病介绍
新生儿囊性肺气肿综合征的症状包括呼吸困难、咳嗽、胸部疼痛等。严重时，新生儿可能无法维持正常的呼吸频率，甚至出现生命危险。
二、家庭预防措施
1. 保持室内空气新鲜，避免烟雾和有害气体的污染。
2. 定期通风，保持室内湿度适宜，避免空气干燥。
3. 加强新生儿护理，注意保暖，防止感冒。
4. 做好家庭卫生，定期清洁和消毒新生儿用品。
5. 避免接触患有呼吸道传染病的家庭成员。
三、治疗策略
1. 抗感染治疗：针对感染源使用抗生素。
2. 氧疗：通过氧气吸入，提高血氧饱和度。
3. 呼吸支持：必要时使用呼吸机。
4. 手术治疗：对于严重病例，可能需要进行肺叶切除术或肺泡修补术。
四、地区预防策略
1. 加强对新生儿的健康监测，及时发现并治疗呼吸道感染。
2. 加强对新生儿家庭的健康教育，提高家庭护理水平。
3. 在春季加强疫苗接种，降低呼吸道感染的风险。
五、总结
新生儿囊性肺气肿综合征是一种严重的肺部疾病，需要家庭和社会的共同关注和预防。通过采取有效的预防措施和治疗策略，可以降低新生儿患病的风险，提高新生儿的生存质量。

在一次线上问诊中，患者向医生咨询了肺泡蛋白沉积症的治疗问题。患者描述了自己曾经进行过两次肺泡灌洗的经历，但效果并不明显，还出现了血氧饱和度下降的情况。医生耐心听取患者描述，并建议患者继续定期进行肺泡灌洗，同时推荐了一种注射用人粒细胞的药物。医生解释了肺泡灌洗的原理和作用，鼓励患者不要害怕，要找到负责任的医生进行治疗。最后，患者感谢了医生的建议，并表示会继续定期进行治疗。