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软骨发育不全的原因

软骨发育不全的原因
发表人:史春晖

软骨发育不全(ACH):常染色体显示遗传性软膏缺如,其发病率为 1: 25000,此病主要为成纤维细胞生长因子的受体基因的酪氨酸激酶的功能域的突变(FGFR3 基因位点)所致。

ACH 是人类最常见的侏儒遗传疾病,以四肢短小,头颅短圆,前额突出,颜面中部发育不良为特征。ACH 病人生长板结构异常,增值带柱状软骨细胞排列紊乱,增值带和肥大带缩短,生长板提前闭合。

脑积水是 ACH 最常见的并发症之一,由颅颈交界区狭窄、硬脑膜静脉窦压力增加导致颈静脉孔狭窄而引起,BCD 患儿者除身材矮小、畸形骨骼等特征性表现外,还常合并听力下降,脊髓受压等其他多种并发症。

常见的遗传性短肢型侏儒,患者中约 80-90%是散发新生突变,99%的 ACH 由成纤维细胞生长因子受体 3 基因。

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奥利埃氏病;软骨发育不良疾病介绍:
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  • 对于很多普通民众来说,一提起骨质疏松症就想到老年人,认为只有上年纪的人才会发生骨质疏松。其实不然,骨质疏松的发生虽然与年龄的增加有关,但不是说年轻人就对其完全“免疫”。那么,到底有哪些人相对来说比较容易发生骨质疏松呢?

     

    危险因素

     

    骨质疏松症是一种受多种危险因素影响的复杂疾病,包括遗传因素和环境因素等多方面1,2

     

     

    (1)不可控因素 2:主要有种族(患骨质疏松症的风险: 白种人高于黄种人,而黄种人高于黑种人)、老龄化、女性绝经、脆性骨折家族史等。

     

    (2)可控因素:

     

     

    ①不健康生活方式 2:体力活动少、过多饮用含咖啡因的饮料、钙和/或维生素D缺乏、蛋白质摄入过多或不足、吸烟、过量饮酒、高钠饮食、体重过低等。

     

    ②影响骨代谢的疾病 1:糖尿病、类风湿关节炎、甲状腺功能亢进症、性腺功能减退症、系统性红斑狼疮、慢性腹泻、吸收不良、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、卒中和慢性心、肺、肾疾病等。

     

    ③影响骨代谢的药物 2:糖皮质激素类药物、抗癫痫药物、抗病毒药物、芳香化酶抑制剂、促性腺激素释放激素类似物、噻唑烷二酮类药物、质子泵抑制剂、过量甲状腺激素等。

     

     

    绝经后骨质疏松症属于不可控的因素导致的,却又是女性高发的症状。

     

    绝经后骨质疏松症

     

    内分泌在骨代谢中发挥重要作用,骨吸收和骨形成受多种激素调节。雌激素促进破骨细胞前体细胞和破骨细胞凋亡,并且抑制成骨细胞凋亡,从而发挥抗骨质疏松的作用3。但是绝经后妇女卵巢功能衰退、雌激素水平明显下降,骨吸收明显加强,从而导致骨丢失加快3。绝经后骨质疏松症一般发生在女性绝经后5~10年内1,2

     

     

    雌二醇是雌激素的一种,缺乏雌二醇是引起绝经后骨质疏松症的主要原因之一4。因为雌二醇可以促进早期成骨细胞分化,刺激胶原蛋白的合成,抑制破骨细胞活性4。但是女性绝经后雌二醇严重不足,导致破骨细胞活性增强,增加骨转换率,影响钙盐沉积,使得骨消融增加,大量骨质丢失,最终导致绝经后骨质疏松4

     

    长期缺乏日光照射

     

     

    维生素D对骨骼健康十分重要。因为,充足的维生素D可增加肠钙吸收、促进骨骼矿化、保持肌力、改善平衡能力和降低跌倒风险2。充足日照可以促进人体内维生素D的合成,因为人体内维生素D的主要来源是皮肤内的7-脱氢胆固醇经阳光中紫外线照射生成5

     

    由于富含维生素D的食物种类很少,如脂肪较多的野生海鱼和受阳光照射后的蘑菇,因此,仅靠日常饮食,很难补充较多的维生素D,因此,如果阳光照射不足,则很容易出现维生素D缺乏或不足5

     

     

    总之,骨质疏松症并不只会发生在老年人身上,而是可发生于任何年龄段,包括青少年(特发性骨质疏松症主要发生于青少年)、不爱参加户外活动的办公室白领等等。预防骨质疏松症,一定要保持健康的生活方式,否则,年纪轻轻的你也可能被它“袭击”。

     

    参考文献:
    1. 中华医学会, 等. 原发性骨质疏松症基层诊疗指南(2019年) [J]. 中华全科医师杂志, 2020, 19(4).
    2. 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性骨质疏松症诊疗指南(2017) [J]. 中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(10).
    3. 王方, 等. 原发性骨质疏松症的病因学研究进展[J]. 中国骨质疏松杂志, 2012, 18(7).
    4. 郑青, 等. 经后骨质疏松患者血清ADMA、SHBG、DHEAS与雌二醇水平的变化[J]. 中国老年学杂志, 2012, 32(11).
    5. 中国营养学会骨营养与健康分会, 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性骨质疏松症患者的营养和运动管理专家共识 [J]. 中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(8).
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    在日常生活中,我们总会看到一些人行走坐姿都很优雅美观,而另一些人却有些微微驼背,甚或患有脊柱侧弯的人会让旁人看着有些别扭,这些或优雅或驼背的人体姿态就是体态。

     

    当我们的体态正确时,优雅匀称的身材会让你更加自信。但如果不加注意,放任错误的体态不管,不仅影响个人形象,还会从身体、心理及社会适应等多方面影响健康,这块健康“绊脚石”,甚至会让人感到胸闷失眠、生理疼痛等。

     

     

    体态错误导致的众多疾病中,脊柱侧弯最常见。它是脊柱畸形的一种,危害很大,不仅给我们带来身体上的伤害,还会让我们内心受挫,甚至工作生活受阻。

     

     

    1.影响脊柱外形和功能:

     

    脊柱侧弯会导致脊柱变形、肩背部不平、胸廓畸形、长短腿等异常体态,严重时还会影响我们的日常活动。

     

    2.压迫神经:

     

    脊柱变形严重,会对脊柱内和周围的神经造成压迫或损伤,出现腰部顽固性疼痛、肢体感觉障碍、下肢麻木甚至大小便异常等现象。

     

     

    3.影响内脏器官:

     

    脊柱侧弯主要会影响胸部和腰部的脏腑器官。“扭曲”的脊柱一方面减小了胸腔体积,影响心肺功能,容易出现胸闷气短、心律失常等现象;另一方面还减小了腹腔体积,影响胃肠功能,导致食欲不振、消化不良等症状。

     

    其实每个人或多或少都有体态问题,但症状没有出现或轻微时,很多人并不会在意。但想要健康长寿,确实需要注意自己的体态是否健康。

     

    那么如何检测自己的体态是否正确健康呢?下面有三种常见的方法:

     

    一、颈椎和胸椎的检测

     

    如果你经常落枕,常常感到头痛头胀、肩颈酸痛、手难以举高,或不时感觉难以喘气,需要深呼吸才能缓解,甚至严重时疲惫不堪、体力变差,那么你的肩颈,胸椎可能出现了问题。

     

     

    二、腰椎和骨盆的检测

     

    当出现裤头或裙头老是向一边偏,走路感觉双腿沉重,伴有腰酸、晨僵等症状,或小腹异常突出,站立重心无故倾向一侧时,你的腰椎或骨盆可能出了问题。

     

     

    三、膝盖和足部的检测

     

    膝关节有问题的人走路时会发出咯咯的声音,上下楼梯吃力;足部有问题的人,则表现为频繁扭脚,鞋子的特定部位容易磨损,走路呈现外八或内八的倾向。

     

     

    短时间的体态错误症状较轻,不会有太大的不适感,但日积月累任其发展将引起不可逆的身体变化,危害健康,因此我们一定要引起重视,及时纠正不正确的体态。如果症状严重,要及时去医院找专业的医师检查治疗。

     

    总而言之,体态健康不仅是优雅身材的“助推器”,更是我们健康的“保卫者”,我们每个人都应该关注体态健康!

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  • 成骨不全症是一种罕见病,中国发病概率1/10000~1/15000,大概有100000人以上。大约每12000~15000名新生儿中就有一例患有成骨不全症。在男性和女性以及不同的种族和民族中成骨不全症发生的几率是相同的。大多数患者可以长期存活,是常染色体显性遗传病,15%以上的患者有家族史。成骨不全症一般无特殊治疗,以对症支持缓解症状为主。主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗,主要根据患者的症状严重程度选择合适的治疗方式。成骨不全症需要长期持续性治疗。

     

     

    一、成骨不全好发于哪些人?


    有家族史者:成骨不全症以常染色体显性的形式遗传,调查显示有家族史者成骨不全症发生率明显升高。
    基因突变者:多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。


    二、哪些因素容易诱发成骨不全


    长期情绪低落:长期精神抑郁、情绪低落有可能诱发基因突变导致成骨不全症。
    外伤:外伤碰撞可能诱发成骨不全症。
    免疫力下降:免疫力下降可能受到外界因素刺激导致成骨不全症。


    三、成骨不全有哪些治疗方式?

     


    1、药物治疗:主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。双膦酸盐已经应用于成骨不全症治疗,双膦酸盐可口服阿伦磷酸钠或静脉注射帕米膦酸钠,已证实可减少儿童骨折的发生率。在成人的小规模随机试验中有减少骨折的趋势。前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度。

     
    2、手术治疗:对于骨折患者,可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长,以防止失用性骨质疏松。矫正术可以应用金属髓内钉固定长骨以增加骨强度,该治疗对于康复和预防骨折非常有效,目前已成为成骨不全症矫形治疗的基本方法。脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折。因此,手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择,对于脊髓和脑干基底受压者可以施行手术。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害,严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡。手术治疗危险性极大。

     

    3、物理治疗:主要是预防骨折,要严格地保护患儿,一直到骨折趋势减少为止。但又要防止长期卧床的并发症,可以应用水疗和应用支撑垫,鼓励患者每天变换姿势来保持肌肉平衡。利用拐杖、支具等辅助用具可以获得显著的自主性提高。

  • 不少家长已经认识到定期给孩子做骨龄检查的重要性,它不仅可以在一定程度上预测孩子成年的身高,还能较为准确的反应孩子身体生长发育的水平和成熟程度。

     

    但对于骨密度检查,很多家长并不理解它的意义,甚至分不清二者有何区别和联系,今天我们就来说一说青少年儿童骨密度和骨龄发育之间的关系。

     

    骨密度VS骨龄

     

     

    要知道二者的区别与联系,首先我们需要知道骨密度和骨龄到底指的是什么?了解它们有什么意义?

     

    骨密度的全名是骨骼矿物质密度,它是衡量孩子骨骼健康的重要指标之一,骨密度体现的是单位面积“骨头里”矿物质的含量,并间接反映孩子的身体钙营养状况。

     

    而儿童青少年时期是骨发育的关键阶段,骨密度会随着年龄、身高、体质量的增加逐渐增大,人体大约在20岁以前能获得峰值骨密度90%以上的骨量,30岁骨量达到最高值。

     

    骨龄,顾名思义,就是骨骼的年龄,由骨骼的钙化程度决定,是将儿童骨骼实际发育程度与标准发育程度进行比较而得到的一个骨骼发育年龄。

     

    骨龄测定不仅在儿童卫生保健方面有重要作用,而且能预测生长突增期及青春期到来的时间、评价小儿生长发育状况,尤其在临床上身高异常的遗传、内分泌疾病的诊断、治疗、监护及疗效观察,以及矫形外科手术时机的选择等方面具有重要意义[1]

     

     

    骨密度与骨龄的关系

     

    我们知道,一个人的身高是由骨骼来决定的,骨骼如果发育的好,身材自然就高大,但如果骨骼发育出了问题,身材自然就矮小,所以,要想孩子长得高,骨骼的生长发育就显得尤为重要。那么,我们要如何判断孩子的骨骼发育是否健康呢?骨密度就是一个重要的衡量骨骼健康与否的指标,它能够反应出骨骼的矿物质含量,通常使用T值来判断骨密度是否正常。

     

    • 骨龄-生活年龄(即日历年龄)的差值在±1岁以内的称为发育正常。
    • 骨龄-生活年龄(即日历年龄)的差值>1岁的称为发育提前,俗称“早熟”。
    • 骨龄-生活年龄(即日历年龄)的差值<1岁的称为发育落后,俗称“晚熟”。

     

     

    儿童、青少年时期是骨量积累的关键时期,如果只是短暂的骨密度低,对孩子的身高不会有太大的影响,但若是长期处于低下水平,会导致骨骼矿化坚硬无法完成,阻碍孩子的生长发育,或出现高低肩等形体问题。

     

    同时,有学者发现,骨密度较低的儿童青少年发生骨折的风险较高,其中10-14岁的青少年发生骨折的风险最高[2],还可能会导致过早出现骨质疏松等症状,影响孩子一生的健康。

     

    所以要想孩子长得高、长得好,父母们不仅需要关注孩子的身高增长速度,还需定期监测骨密度,保障孩子的骨骼健康和正常生长发育。如果经过检测,发现孩子的骨密度偏低,应及时干预治疗。

     

    参考文献
    [1] 徐海青,周爱琴,刘兴莲.骨龄与骨密度关系的初步探讨[J].中国妇幼保健,2008(08):1091-1093.
    [2]纳兰杰·斯姆,埃拉利·拉,华纳Wj, et铝.儿科骨折的流行病学呈现给美国急诊部门[J].J 佩迪亚特矫形,2016,36(4):e45-e48.
  • 众所周知,人一到中年,各种骨骼问题就会出现,像骨质增生、腰腿疼痛等等。这些骨骼问题大部分都是骨密度下降导致的。如果想要避免中年骨骼问题,就要趁着年轻抓紧对骨密度进行储备!大多数人不了解,骨密度的储备,在我们孩童时代就应该开始了。如果在孩童时代有效的进行骨密度储备,到了中年,骨骼就会有扎实的基础!

    一.骨质增长高峰

     

    儿童青少年期是骨骼发育的高峰期,也是孩子长身高的最佳时期,这个时期一旦错过,我们再怎么补充营养都不行了。所以,保证孩子的钙营养对他一生的身高尤其重要。中国儿童每天需要800毫克的钙,但实际的平均补钙量低于400毫克。这个时期的家长要特别注意给孩子补钙。

     

    二.钙的储藏期

     

    钙的储藏期在22~35岁。从22岁开始,骨骼虽然不会继续长,但是骨头会储存更多的钙质强健骨骼,直到35岁左右形成骨峰值,也就是存到一生中最多的骨质。这个阶段存钙就像存钱,中年的时候钱存得够多,老年的时候才够用,中年存得少,老年的骨质疏松就来得早。

     

    三.钙的流失期

     

    从35岁开始,骨骼中的钙大约以每年1%的速度在流失。如果一个人活到70岁,他的骨质流失将达到35%,这也意味着他那时的骨骼重量只有年轻时的65%。骨骼是支撑起我们身体体重的支柱,当中老年人体重增加时,骨质却疏松了,所以经常会腰酸背疼、弯腰驼背。所以中老年人需要注意多补钙。人体骨质变化有规律,抓住规律进行钙质的补充将事半功倍!补钙是人一生都应该重视的功课哦!

     

    四、小孩如何增加骨密度

     

    1.含钙食物:牛奶是钙质的最好来源之一,而钙是骨骼强健的基石。小孩增加骨密度可以多吃含钙的食物,例如牛奶、酸奶、奶油、奶酪等都可以帮助孩子们补充身体所需要的钙。

     

    2.含锌食物:小孩多吃含锌的食物可以增加骨密度,含锌的食物有肉类、鱼虾、牛奶、鸡蛋、大豆以及贝壳类海鲜等。

     

    3.含维生素D的食物:维生素D能促进人体对钙的吸收和利用,促进钙沉积在骨骼中。家长可以多给孩子吃蛋黄、鱼、动物肝脏等食物。另外就是多鼓励孩子晒太阳。因为我们日常所需的维生素D,除食物供给一小部分以外,剩下的部分可以通过日光照射促进人体合成维生素D而获得。大豆蛋白可以促进钙吸收利用,防止骨质疏松,增进骨密度,维护骨健康。蛋白质是钙铁锌等多种营养物质的载体和受体,能帮助这些营养物质的吸收利用, 还能增强免疫、促进成长。

    骨密度是我们骨骼健康年轻的一个指标。如果年轻时不多加注意,到老了我们的骨骼就容易出现很多问题,所以大家要注意提前储备骨密度!孩童时期一定要补充优质的蛋白和钙。

  • 成骨不全症又称脆骨病,属于骨骼发育不良症,这是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,具体来说,它主要影响骨和软骨组织组成与结构,并且这种疾病临床表型复杂多样,多数病例为常染色体显性遗传,少数病例为常染色体隐性遗传。新发病例与散发病例经常为基因突变所致。

     

    现阶段对成功发育不良的研究,更多的是探索和明确这种疾病的致病基因和分子机制,这样的研究可以协助我们的临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,并且这也是挖掘和改良治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。

     

     

    现实生活中,由于某些致病基因在成骨不全症中,不仅在我们的骨骼系统发挥作用, 所以成骨不全症患者的听力、视力和神经系统等亦会受累。比如生活中我们可以看到,成骨不全症的患者们也可出现身材矮小、蓝色巩膜、牙本质发育不全等表现。

     

    1979年,Sillence等科学家根据成骨不全症的临床严重程度将其为4类亚型, 之后发现的Ⅴ型成骨不全又具有肥厚性骨痂、骨间膜钙化等独特临床表现,中国医学科学院吴南教授认为此分类未考虑遗传因素。

     

    2019年,根据Maioli等研究员报道,在394例意大利成骨不全患者中进行的基因型表型关联分析结果。他们指出影响Ⅰ型胶原蛋白数量的突变多导致Ⅰ型成骨不全, 而影响胶原蛋白功能的突变与Ⅱ~Ⅳ型成骨不全显著相关。

     

    2020年,Dubail等科学家在两个无血缘关系家族中的三位患者中发现CCDC134纯合功能缺失突变导致严重的Ⅲ型成骨不全。随着越来越多致病基因的发现,为了实现精确成骨不全的分类,推动基因进行靶向药物治疗的研究,学者们将致病相关基因纳为成骨不全分型的依据。

     

     

    随着全外显子测序等新一代测序技术的发展, 成骨不全症的分子遗传学研究取得了许多的突破进展。最近几年的研究中,关于成骨不全症、先天性肢端畸形等骨骼发育不良疾病的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制。

     

    科学家们表示,随着成骨不全症致病基因库的丰富和完善, 未来可以利用分子分型对表型复杂的成骨不全患者进行更为精细准确的分类。致病机制的不断揭示,也会为将来治疗手段的研发提供夯实的理论基础。

  • 卫生部在上世纪90年代就提到了中国人日常钙离子的摄取不足问题,自此就掀起了全国人民一起补钙的风潮。虽然现在人们的生活条件和饮食结构都有很大的改善,每日钙的摄取量也有了一定的增长,然而骨质疏松的患者人数却是持续走高。

      


    根据18年的骨质疏松疾病的相关调查显示,50岁以上人群患上骨质疏松的概率接近20%,男性骨质疏松的概率在6%左右,而女性的患病率要远远高出同年龄的男性,高达30%以上。65岁以上的女性更是多达52%的骨质疏松率。即使人们对补钙的越来越重视,但离预计的目标距离还是很远,怎样才能减少骨质疏松的患病率呢?

     

    人们的眼睛单单盯着补钙,其实除了补钙,维生素D3和维生素K也是补钙的重要元素。维生素K2是一种溶于脂的维生素,它可以起到让钙附着到我们的骨头上的作用,而且是人体中不可或缺的维生素之一。而且想要钙充分发挥强健骨质的作用,就需要维K来合成骨骼所需的骨钙蛋白。

      
    维生素K促进骨质的生成

     

    如果身体中缺乏维生素K,那么质量欠佳的骨钙蛋白就会相应地增多。这样不仅会导致骨骼对钙质的吸收困难,还会让钙质从骨骼中析出,长时间下去骨骼会变得越来越脆弱。想要维持骨骼健康的状态,平时就要有意识地从食物中摄取维生素K,比如莴苣和纳豆等。

      
    维生素K之间还是有区别的,大致分为K1和K2两种,维K1大都存在天葵、明日叶、同号等深色蔬菜当中。而维K2则大多是由微生物产出,所以上面提到的纳豆就是补充益生菌的高维K2食品。这种维生素被实验证明能增加骨量,还能在一定程度上预防骨质疏松,而且常被临床上当做治疗手段。

     

    纳豆除了含有丰富的维生素之外,还有其他的护骨成分。比如大量的蛋白质、钙离子、还有矿物质镁,还有能促进女性荷尔蒙分泌的异黄酮。还没有吃过纳豆的人可以尝试一下,可以趁这个机会尝尝鲜。

      


    除了维生素K2,镁也是守护骨头健康必不可少的物质

     

    正常成年人的体内大概含有30克的镁,而六成都用来保证骨质健康。如果镁元素的摄入不足时,就会让体内钙质的合成处于失衡的状态,这是骨头就会异常脆弱。所以在日常意识中要增加镁的摄取,比如多吃坚果、海藻、以及绿叶蔬菜等。

  • 一、成骨不全患者的常见特征

     

     

    1、蓝巩膜:虽不是所有患者都有蓝色巩膜,但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明,使眼内的色素透出来,颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环,犹如土星光环,故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视,但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊,称为青少年环(arcus juvenilis)。

    2、结缔组织松弛:由于韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄,常出现皮下出血。Rumpel Leede试验阳性,表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差,形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛,可导致髌骨复发性脱位,致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折,造成脊柱后凸和侧凸。

    3、牙齿变化:牙的釉质基本正常,但牙本质缺乏。前者起源于外皮质,故受影响不大;后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累,容易折断,龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿萌出最早,故也最容易受累。

    4、体形丧失:这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合,在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现,易发生肌肉牵拉,也会引起骨折。严重的先天性成骨不全可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形,使肢体外形丧失。

    5、头畸形:前额宽阔,顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形,耳朵向外向下变位,使头颅形成“军盔”状。

    6、耳聋:多见于年龄较大的儿童,不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍,也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖,待钙化后,颞骨的岩部也发生硬化。耳鸣和眩晕也时有所见。

     

    二、成骨不全患者可以生育么?

     

     

    其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的,所以并不影响人们生孩子,但是成骨不全有遗传性,患者们想要生育的话要先考虑胎儿可能也会发生成骨不全。因为成骨不全是由于患者体内的某一个基因变异为引起的疾病,在怀孕的时候大多数会遗传,而且成骨不全症为显性遗传,如果父母中有一个人患病,那么孩子患病的概率大概是二分之一。如果患者坚持要生小孩的话,只能加强产检。如果胎儿的基因中也有成骨不全的因素的话,在母体怀孕16周的时候就可以看得出。在产检的时候要加强筛查,这时候可能还需要做羊水刺穿和DNA检查,如果由先天性的成骨不全,医生会建议终止妊娠。患者们也要到经验丰富的医院进行产检,以免遗漏。

  • 在日常生活中,我们总会看到一些人行走坐姿都很优雅美观,而另一些人却有些微微驼背,甚或患有脊柱侧弯的人会让旁人看着有些别扭,这些或优雅或驼背的人体姿态就是体态。

     

    当我们的体态正确时,优雅匀称的身材会让你更加自信。但如果不加注意,放任错误的体态不管,不仅影响个人形象,还会从身体、心理及社会适应等多方面影响健康,这块健康“绊脚石”,甚至会让人感到胸闷失眠、生理疼痛等。

     

    体态错误导致的众多疾病中,脊柱侧弯最常见。它是脊柱畸形的一种,危害很大,不仅给我们带来身体上的伤害,还会让我们内心受挫,甚至工作生活受阻。

     

    1.影响脊柱外形和功能:

     

    脊柱侧弯会导致脊柱变形、肩背部不平、胸廓畸形、长短腿等异常体态,严重时还会影响我们的日常活动。

     

    2.压迫神经:

     

    脊柱变形严重,会对脊柱内和周围的神经造成压迫或损伤,出现腰部顽固性疼痛、肢体感觉障碍、下肢麻木甚至大小便异常等现象。

     

     

    3.影响内脏器官:

     

    脊柱侧弯主要会影响胸部和腰部的脏腑器官。“扭曲”的脊柱一方面减小了胸腔体积,影响心肺功能,容易出现胸闷气短、心律失常等现象;另一方面还减小了腹腔体积,影响胃肠功能,导致食欲不振、消化不良等症状。

     

    其实每个人或多或少都有体态问题,但症状没有出现或轻微时,很多人并不会在意。但想要健康长寿,确实需要注意自己的体态是否健康。

     

    那么如何检测自己的体态是否正确健康呢?下面有三种常见的方法:

     

    1.颈椎和胸椎的检测

     

    如果你经常落枕,常常感到头痛头胀、肩颈酸痛、手难以举高,或不时感觉难以喘气,需要深呼吸才能缓解,甚至严重时疲惫不堪、体力变差,那么你的肩颈,胸椎可能出现了问题。

     

     

    2.腰椎和骨盆的检测

     

    当出现裤头或裙头老是向一边偏,走路感觉双腿沉重,伴有腰酸、晨僵等症状,或小腹异常突出,站立重心无故倾向一侧时,你的腰椎或骨盆可能出了问题。

     

     

    3.膝盖和足部的检测

     

    膝关节有问题的人走路时会发出咯咯的声音,上下楼梯吃力;足部有问题的人,则表现为频繁扭脚,鞋子的特定部位容易磨损,走路呈现外八或内八的倾向。

     

     

    短时间的体态错误症状较轻,不会有太大的不适感,但日积月累任其发展将引起不可逆的身体变化,危害健康,因此我们一定要引起重视,及时纠正不正确的体态。如果症状严重,要及时去医院找专业的医师检查治疗。

     

    总而言之,体态健康不仅是优雅身材的“助推器”,更是我们健康的“保卫者”,我们每个人都应该关注体态健康!

  • 成骨不全,又名脆骨—蓝巩膜—耳聋综合征,是一种罕见的遗传病。中医学认为遗传病是由先天禀赋不足所致,那么何为禀赋,禀赋为何会不足?禀赋就是父母对子的精血荣养。子于父母,一体而分,而禀受不可不察,如若父精不足,母血虚衰,均会导致子女先天禀赋不足。先天禀赋不足表现在五脏也各有区别,禀肺气皮薄怯寒;禀心气血不华色;禀脾气肌肉不生;禀肝气筋不束骨;禀肾气骨节软弱等。故成骨不全病本应责之于肾,禀肾气不足而导致骨节软弱。此外,也与肝,脾关系密切,因为肾主骨,肝主筋,脾主肌肉,人能站立行走,需要筋骨肌肉的协调配合。

     

     

    成骨不全患者会出现骨质疏松和骨脆性增加,这是因为肾主骨,肾有充养骨骼的作用,肾藏精,精生髓,髓能养骨,肾精充盛,骨骼才坚硬,我们常说烈士们真有骨气,是个硬骨头 或者常说汉奸骨头软,是个软骨头。实际上也就是说这个人肾气充足,或者肾气虚弱。成骨不全的肾气虚衰,表现在有形的骨头,受到轻微外伤即容易骨折。而那种“软骨头”则是无形的骨气,受到轻微的挫折即容易屈服。这都是肾主骨功能出现障碍的结果,需要强肾健骨。

     

    此外,成骨不全患者还会出现蓝巩膜的症状,目中之瞳子属肾,表现在成骨不全患者就是蓝色巩膜,严重者会影响视力,出现视网膜脱落等眼部疾患。且肾开窍于耳,表现在成骨不全患者就是进行性耳聋,患者听觉不断下降。对于成骨不全患者的目疾和耳疾皆是因为肾精亏虚,不能上荣眼,耳。这都是肾藏精功能出现障碍的结果,患者的眼耳得不到肾精充养,需要补肾填精。

     

     

    对于成骨不全的患者,中医属于五迟五软的范畴,其病本责之于肾,与肝脾密切相关,所以治疗则当补肝肾,养脾血。主方可选六味地黄丸《小儿药证直诀》加减,配伍理中丸,加牛膝,杜仲,续断等强筋健骨药。患者可在临床医生准确辩证的基础上,口服中药以补肝肾强筋骨,帮助患者更好的康复或预防骨折的发生,从而减轻疾病给患者及患者家属带来的痛苦。

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