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矮小症会遗传吗?

矮小症会遗传吗?
发表人:周喜玉

矮小症是临床上常见的内分泌系统疾病之一,矮小症的发生影响身高,最终达不到理想身高的标准,出现身材矮小使患儿产生自卑的心理以及其他一些不良的影响,而对于矮小症是否能够遗传给下一代?这个答案是肯定的,矮小症肯定会有遗传的一些因素,有一部分人认为矮小症与遗传因素没有关系,这种说法是不正确的。

遗传性矮小症

另外,矮小症是否为遗传性的,也要看具体矮小症发生的原因,一旦家族中直系亲属有矮小症的人群或特发性矮小症的父母,是有很大一部分遗传的倾向,后代可能会仍然发展为矮小症,原因在于孩子的身高有 70%到 80%左右是由父母身高遗传而决定的,临床上只有不到 30%左右的情况下是后天环境以及营养环境所造成的。所以,在平时的日常生活中我们会看到,整个家族身材偏矮的患者,后代的身高也不会很高,仍然是偏矮的一个状态,这完全是遗传基因所导致的一个状况。

改善身高的方法

当然,随着现在医学进步和不断的完善,即使父母身高偏矮或矮小症的父母,其后代只要通过积极的营养环境培养、运动治疗、保证良好的睡眠、调整营养的饮食结构、培养良好的身心健康,孩子的身高会得到一定的改善,定期监测孩子的身高体重,如果孩子的身高曲线在中等以上是不需要干预治疗的,如果身高低于同年龄、同性别、同种族的孩子两个标准差或者三个百分点以下就属于矮小症了,应该尽快的进行干预治疗,切勿耽误病情而产生终身遗憾。

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  • 每一对有宝宝的父母都比较在意一件事情,那就是宝宝的身高问题。我们都知道宝宝的身高主要从两个方面来决定的,一方面是:父母遗传问题,一方面是:靠后天补充营养来促进孩子的身高成长。每对父母都希望自己的孩子能赢在身高的起跑线上,能长得更高更帅气或者更漂亮。那么,就要切记,以下几种错事,绝对不能做!

      


    有一位美国人士曾经通过研究发现,经常被父母骂的孩子,因为长期处于高度紧张,和压抑下,有很大可能影响孩子生长激素的分泌,从而使身高发育受到影响,导致孩子患上“精神剥夺性矮小”。

     

    精神压力

     

    我们头部中有一个部位叫做“下丘脑”,这个部位主要是用来接收外界信息和情感从而达到刺激促进生长激素分泌的作用。如果精神处在高度紧张和压抑的状态,有可能会导致生长激素的减少,造成孩子发育不良,影响身高,严重者甚至会造成“矮小症”。

      
    在宝宝成长阶段,最重要的就是生长环境。对年幼的孩子来说,来着父母的责骂会让他们产生恐惧心理,尤其是对脾气暴躁的父母来说,学会管理自己的脾气是一件很重要的事情,不要让孩子每天都处于一种担心父母什么时候爆发的心态,这对他们来说是一种精神上的压力,长期生活在这种压抑的环境中,显而易见的会对宝宝的健康造成影响,长不高就是其中的一种。

      
    情绪的好坏

     

     

    每一个有生命的事物,都有着一个生长的过程,过快的你拔苗助长会影响其发育状态。对孩子来说也是这样,孩子的生长发育也是遵循着它内在规则,每个孩子生长发育的快慢都是不同的,不可因为孩子发育过慢就着急,烦躁,甚至拔苗助长。现在的家长都比较在意孩子成绩的好坏,每天放学回家,要么去补习班,要么去写作业。且在辅导孩子功课时过于急躁,一点问题就对对孩子一顿责骂,这样不仅会造成孩子厌学,恐学等情况,更会造成亲子关系紧张。长期进行下去,会导致孩子没有活力,心情欠佳,没食欲,不爱运动等情况,可能还会出现逆反状态。

      
    综合以上的情况,如果希望孩子能够长高,身心健康,那么请不要忽视孩子心理需求,更不要把身上的坏脾气发泄在孩子身上,多多教导孩子怎样管理情绪,释放压力。让他成为一个心态乐观的孩子。

  • 冠心病一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病,冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,常常被称为“冠心病”。但是冠心病的范围可能更广泛,还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。

     

    首先冠心病不是遗传病!

     

     

    遗传病(genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,通俗来讲,在孩子没有出生之前,根据父母的情况,其实就已经能确认孩子会罹患的某些疾病,当然,遗传病中也有显性遗传和隐性遗传,没有表现出来的某种疾病,会在某个节点在某一代子孙中得到表现的就是隐性遗传。

     

    所以,在遗传病中,个人的努力是不能避免疾病在特定的子女身上出现。可以确定的是,如果父母有遗传病,那么在其下一代的遗传学规律中,肯定会出现这一疾病或者这一疾病的基因,这就是遗传病。有统计显示,在儿科专科医院住院患者中,25%~39%是因为遗传原因导致发病,遗传病种类繁多,涉及全身各个系统,分散在临床各专业。

     

    这就非常好解释冠心病为什么不是遗传病了,在冠心病疾病谱中,就算是父母罹患冠心病,也只能是子女罹患冠心病的概率增高,但没有绝对性,所以,冠心病不是遗传病。

     

     

    其次,冠心病是家族史高发疾病。

     

    家族史指的是父母有类似疾病,那么子女罹患类似疾病的概率增高,或者大大增加的疾病。

     

    比如,父母罹患冠心病,那么子女患病概率大大增加,但是如果个人能够很好的注意这些特点,其患病率会大大缩减,这就是冠心病的特点。在遗传病中,即使你很注意,其发病率不会受其影响而减少。

     

    当然,有许多人说,冠心病发病家族史中,有人提到冠心病易患基因,这也不能决定冠心病史家族高发疾病而不是遗传病的结果。

     

    如果父母罹患冠心病,那么我们仍然需要警惕,因为共同的饮食习惯,生活方式,生活环境,我们和父母一样患上冠心病的概率会大大增加。

     

    所以,即使冠心病不遗传,我们仍需要警惕其家族高发的趋势。

     

    毕竟,生命只有一次!

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  • 冠心病是中老年人死亡最常见的原因之一,主要表现为心绞痛、心肌梗死、心肌纤维化甚至猝死!一旦确诊,往往难以治愈,大家一定要在年轻时就做好一级预防,戒烟戒酒、均衡饮食、规律作息,远离容易诱发冠心病的各种危险因素。然而,有一些危险因素,我们却难以避免,它们就是那些来源于基因的“缺陷”。

     

    一.    什么是冠心病?

     

    首先我们先来了解一下冠心病具体指什么。冠心病,学名是冠状动脉性心脏病,又名缺血性心脏病。心脏作为人体血泵,为全身供血的同时,自身也需要血液的“滋润”,而为心脏供血的就是缠绕在心壁上的冠状动脉了。当冠状动脉发生狭窄时,就会导致心肌缺血缺氧,严重到一定程度,出现功能和结构上的损害,就会发展为冠心病!

     

    那么,什么因素会导致冠状动脉的狭窄呢?最常见的原因就是冠状动脉粥样硬化。所谓粥样硬化,指的是一种由于脂质等沉积在动脉壁上,形成一种“粥糜样”斑块,进而引起的动脉狭窄和硬化。粥样斑块形成后,还可能继发斑块内出血、斑块破裂、血栓形成等病变,进一步加重冠脉狭窄,引起严重的心绞痛等症状。

    二.    四大冠心病危险基因 [1]

     

    1.  致高Hcy的基因

     

    研究表明,高同型半胱氨酸(Hcy)血症是导致冠心病的一大危险因素[2]。原来,高Hcy容易发生氧化,产生大量过氧化物,对血管内皮细胞造成损伤,进而导致动脉粥样硬化。人体内很多基因的表达产物都会参与Hcy的代谢,这些基因一旦出现缺陷,就会导致高Hcy,进而诱发冠心病。

     

    2.  PAI-1基因

     

    纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)是人体内一种能抑制纤溶酶原激活,阻止纤溶酶溶解血栓的蛋白质。PAI-1基因一旦出现异常,表达出过量的PAI-1,发挥促进血栓的作用,就容易堵塞冠脉,诱发冠心病!

     

     

    3.  致脂质代谢障碍的基因

     

    我们都知道,冠状动脉粥样硬化主要与脂质在血管壁上的沉积有关。人体内的很多基因都会参与脂质的调节,这些基因如果出现异常,导致高脂血症等脂质代谢紊乱,也容易诱发冠心病。

     

    4.  ACE基因与AT-1基因

     

    血管紧张素 Ⅰ转化酶(ACE)和1型血管紧张素 Ⅱ受体(AT-1)是两类参与血管紧张素转化和发挥作用的蛋白质,而血管紧张素有着收缩血管的活性,一旦表达过量,也容易引起心肌缺血,诱发冠心病。可见,ACE基因和AT-1基因的异常也是冠心病的一大危险因素。

     

    上述四大类型的基因,和冠心病的发生有一定的关联。除此之外,还有很多基因如果出现缺陷和异常,也容易诱发冠心病。可见,冠心病具有一定的遗传性,所以冠心病家族的成员一定要小心了!但是,有研究表明,冠心病的遗传因素在所有冠心病的危险因素中,其实“分量”较轻,没有饮食和生活方式对我们的健康的影响大,所以大家也不用太过担心,首先还是要养成良好的生活习惯!

     
    【参考文献】
    [1] Konecky N, Malinow MR, Tunick PA et al. Correlation between plasma homocysteine and aortic at herosclerosis[J]. Am Heart J, 1997, 5:34-40.
    [2]王志勇,陈新山,葛振奎,秦启生.冠心病遗传性危险因素的分子生物学研究进展[J].法医学杂志,2000(03):184-185.
  • 发现宝宝斜颈的家长经常会问道:大夫,这个会不会是遗传呀,孩子他爷爷(爸爸/妈妈…)就有点歪脖子,其实,斜颈宝宝来就诊时,我一般都会问一下孕产史,养育习惯等,因为大部分和宝妈孕期习惯、生产情况、哺乳习惯有关系,但都无明确的定论,目前研究认为小儿肌性斜颈的发病主要与六个因素相关:

     

    第一,和产伤有关系,例如在孕妇分娩时患儿胸锁乳突肌因产道或产钳的挤压受损出血,血肿机化,肌肉发生挛缩。 

     

    第二,与胎位有关系, 胎儿在孕妇子宫内头部常向单侧长期偏斜,局部的血液运行受阻,或者由于患儿的静脉受阻,导致局部的出现瘀血而使胸锁乳突肌发生缺血坏死,最终导致局部肌肉纤维化。

     

    第三,与遗传有关系,通过调查发现大约五分之一的患儿有相关家族病史,该疾患很可能有一定遗传倾向。

     

    第四,与婴儿的睡姿有关系,婴儿在其出生之后,很长时间内习惯睡向一侧,从而使两侧的胸锁乳突肌生长发育不全。

     

    第五,与孕妇的习惯有关系,孕妇在妊娠期间喜欢久坐,因此使胎儿的头常偏向一侧。

     

    第六,父母的年龄、孕期发热、病毒感染、用药等相关因素是先天性肌性斜颈发生的高危因素。

     

    这些因素也就提示了妈妈们在怀孕期和哺乳期,包括备孕时就应该注意以上问题。

     

     

    那么对于小儿先天性肌性斜颈,除了推拿我们还可以做什么?推拿是治疗的重点方法,但是其他配合方法一样重要。

     

     

    1.注意宝宝颈部保暖:颈部受凉会引起局部肌肉紧张收缩,使原本就挛缩的肌肉更加紧张,所以建议家长给宝宝穿带领子的衣服,或者出门时围一个小围巾。

     

    2.注意抱宝宝的姿势:俗话说“身正不怕影子歪”,我们这里要强调的是身正有助于头不歪,脊柱是支撑人体直立的关键,保证整体脊柱的直立才能保证头是正着的,抱娃抱的歪歪斜斜,怎么纠正孩子的头不歪?所以抱可以自己竖头的宝宝时,家长一定要一手揽着孩子的腰,一手拖着孩子的屁股,让孩子稍微靠着自己的身体,在此基础上纠正孩子的头歪症状。

     

    3.哺乳及玩耍时不忘纠正:我们提到过由于长期朝一侧哺乳引起的习惯姿势性斜颈,那么对于这种本身就属于先天性肌性斜颈的患儿,我们可以在哺乳时多让宝宝朝患侧转头吃奶,以锻炼其患侧的胸锁乳突肌及相关肌群,另外在逗宝宝玩耍时,也可以用玩具多吸引宝宝朝患侧偏后上方转头。

     

    4.热敷做起来:每天用温热的小毛巾(注意不要太热以防烫伤宝宝)热敷患儿颈部胸锁乳突肌处的肿块,每次5-10分钟,每天2-3次,或者找专业医生开中药水煎,沾汤剂外敷效果更好。

     

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  • “渐冻症”(又称肌萎缩性侧索硬化症)男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,40岁以下发病也有报告,20~30岁发病约占5%,家族性肌萎缩性侧索硬化症占5%~10%,多为常染色体显性遗传,男女发病率相等,发病年龄较早平均为49岁。

     

     

    感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元,从而诱发肌萎缩侧索硬化。由于上位运动神经元变性,脊髓侧索中的皮质脊髓束的轴索消失和萎缩,髓鞘染色其部位浅染。前角和脑神经运动核的下位运动神经元变性,其结果前根或运动神经的轴索消失、萎缩,变成白色。这些神经元支配的骨骼肌中,产生广泛的神经源性的肌纤维萎缩。病变累及锥体束上、下运动神经元,上神经元在大脑皮质,其轴索经过内囊、脑干及皮质脊髓束与脑运动神经核或脊髓前角运动神经元相联系。几乎所有的病例为散发,呈进行性经过,病程2-6年死亡。

     

    一、“渐冻症”如何进行确诊?

     

    诊断肌萎缩性侧索硬化依据:临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据。临床检查有上运动神经元损害的证据。症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。同时排除以下两点:有能解释上运动神经元和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据。有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影象学依据。

     

    二、家族中有“渐冻症”患者会影响下一代么?

     

     

    有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化,在这样的家族里渐冻症可出现遗传。其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,发病原因认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,后代发生肌萎缩侧索硬化的病例可达到1%。患者到85岁时与没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。

  • 心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成,循环系统疾病也称为心血管病心脏病是所有心脏疾患的统称,是一个相对非常广泛的概念,我们可以把和心脏相关的所有疾病都称之为心脏病。

     

    心脏病包括的内容有很多,常见的主要有结构性心脏病、心脏传导性疾病、心脏功能性疾病、心脏血管性疾病、心脏神经官能症等几种常见的心脏病。这些心脏病是不是遗传学疾病呢?我们一起来看看吧!

     

     

    一、有的心脏病是会遗传的!

     

    有些心脏病是和遗传有关的,比如马凡氏综合征、肥厚性心肌病、某些特定的先天性心脏病等,这些疾病和家族遗传关系密切,很多有明确的遗传规律。马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。其父母遗传给子女的几率也根据疾病不同,大致也不一样。

     

    二、有的心脏病是不遗传的!

     

    有些心脏病确是不遗传的,这些心脏病是后天原因导致的。比如风湿性心脏病、某些心律失常、先天性心脏病中的某些类型等,这些心脏病是和父母没有关系的,和后天感染以及胚胎发育时的异常有关,和遗传无关。

     

    三、有的心脏病是有家族史的!

     

    还有一些心脏病,是和家族遗传中的某些基因有关,但又不能称之为遗传病,呈现家族性高发的特点。比如冠心病、某些心律失常、一些类型的先天性心脏病等。

     

    冠心病一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病, 冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。这些心脏病呈现出家族高发,和这些家族中的某些特定的基因相关,但不是遗传病。

     

    由此可见,心脏病是一个庞大的疾病概念,心脏病是否遗传,和哪一种类型相关。

     

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  • 作者 | 张伟
    文章首发于 | 耳鼻喉科张医生

     

    从医以来被许多娃儿妈妈问到过这个问题,不想囫囵吞枣,今天就来认真讨论讨论这个“遗传问题”

     

    ​​​1.腺样体肥大与遗传有关吗?孩子的爸爸/妈妈就是腺样体肥大

     

    腺样体在出生的时候就存在了,只不过随着孩子渐渐长大到成人,腺样体会经历肥大-萎缩的过程,当然也有部分成人腺样体并没有萎缩。这是一个正常的生长发育过程,就像孩子乳牙脱落,恒牙萌出一样。但是这个“过程”也会出意外情况,肥大的腺样体提引起了临床症状,这个时候可能就需要干预了,也会在这个时候我们给出一个“腺样体肥大”的诊断。(参照鼻中隔偏曲的诊断,可见之前的微博,归为个人认识)

     

    目前认为造成儿童腺样体肥大的相关因素可能是:a反复上呼吸道感染,b鼻-鼻窦炎,c免疫因素。这个不难理解,腺样体和扁桃体一样是淋巴器官,无论是感冒、鼻窦炎还是过敏,都可以引起局部的炎症反应,腺样体组织反复水肿、渗出,最终使得黏膜及粘膜下组合肥厚增生,腺样体肥大起来。

     

    想想每个人小时候都有那么一团东西堵在鼻咽部,能算遗传么?我觉得这是不是该归纳为人体生长的自然规律。

     

     

    2.但是孩子的的爸爸/妈妈有打鼾!

     

    确实有些文章提出了打鼾可能和遗传因素有关系。在这里我的理解是遗传因素决定了人的颌面形态,包括上下颌骨以及舌骨的形态特征。这是父母遗传给孩子的特有体征,但上下颌骨和舌骨的位置又直接决定了上气道的骨性结构,骨性结构的狭窄则容易引起上气道睡眠中出现阻塞出现打鼾。

     

    打鼾的遗传问题,可以解释为:面部轮廓-上气道狭窄程度-睡眠上气道塌陷阻塞-打鼾。

     

    但是腺样体是软组织。不在骨性结构里,不能完全将腺样体肥大导致的“打鼾”归咎于父母的遗传。父母打鼾,一方面可能确实存在“长相”(面部轮廓)的问题,另一方可能存在鼻窦炎、过敏性鼻炎的问题。直接决定了孩子的面部轮廓和过敏,孩子也出现打鼾。

     

    3.临床医生+循证医学实践者,进行跟踪

     

    文献跟踪医学进展的医生们都知道的全球权威的数据库pubmed,我键入题目" adenoid”+" hypertrophy"作为检索词,搜索结果有155篇。第一篇就提到“toll样受体变异可能与腺样体肥大有关,且与性别相关”,但是毕竟属于研究,距离上升到课本上明确写出的“腺样体肥大与遗传有关”结论还有一定距离。然而目前我们还没有找到否认腺样体肥大与遗传因素有关的证据。

     

    究竟腺样体肥大和遗传有没有关系?目前没有,但研究还在进行中。

     

     

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  • 爱美之心,人皆有之。每个人都希望自己着高挑的身材。包括现在的很多家长朋友们,也希望自己的孩子在身高上不输同龄人。我们知道,身体在很大程度上受基因的影响。但是,也有很多人表示自己和父母的身高并不太“相符”。

     

    其实,除了遗传方面,影响身高的重要因素还有很多,遗传对身高的影响约占60-70%,而剩下的30-40%则与饮食、日常习惯、生活环境等等相关。人类骨骼发育的关键时期就是孩童时期。所以,对于增高来说,生活方式的干预十分重要,健康生活方式的培养,需要从小抓起。

     

     

     

    第一,每个家长都应该高度关注孩子的营养健康,这与身高也密切相关。其中蛋白质,维生素等对身高的影响更是大。所以建议家长要给孩子摄入充足的优质蛋白,比如瘦肉、奶类、蛋类等。维生素类也非常重要,维生素A可以维持骨骼代谢,促进牙齿和骨骼的发育;维生素D 可以促进机体对钙的吸收,促进骨骼的生长。

     

    此外,还应注意避免一些不良的饮食习惯,比如吃过多的零食、脂肪导致儿童身体肥胖,这些都会导致骨龄提前、骨龄早期闭合,对儿童身体发育十分不利;不规律的饮食、摄入过多甜食等会导致血糖升高,长此以往会抑制机体生长激素的分泌,阻碍身高的增长。

     

     

    第二,健康的生活方式对于儿童发育至关重要。比如充足的睡眠和合理的运动。要让孩子们养成良好的睡眠习惯,最好在晚上10点前睡觉,充足的睡眠才能够保证生长激素的正常分泌。

     

     

    第三,合理的运动,一些弹跳类的,比如篮球、排球、跳绳、健美操等等都会促进生长激素的分泌。但是也不是所有的运动都有利于长高,比如举重、还有一些消耗过大的运动,对增高反而起着相反的作用。

     

     

    总之,身高虽然受遗传因素影响大,但营养、睡眠、运动的力量也不容小觑。近年来,很多亚洲国家比如中国、韩国、日本等平均身高都有所增长,据研究,这恰恰是与营养、运动等早期干预相关。所以,通过科学的干预,让孩子长高并不是个难事。

     

    另外,广大家长朋友千万不可迷信天花乱坠的增高药、增高鞋等“不靠谱”的广告,对于身材确实矮小的孩子,可以去正规的医院进行检查,再有所针对地进行治疗。

     

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  • 许多人都听说过高血脂,但是高血脂会遗传吗?如何预防遗传性高血脂?

     

    在现在生活中,患有高血脂疾病的人群始终是居高不下,那么高血脂主要是指血脂的水平过高,从而它也是引发患者心脑血管疾病的罪魁祸首,可以说高血脂对人体有非常大的危害,所以患有高血脂的人就应该注意了,如何让高血脂远离你的健康。


    高血脂在我们的生活中可以说是一种常见的疾病,它主要是指脂肪在代谢异常时人体的血浆中脂质物过高的现象,然而高血脂分原发性和继发性两种,并且它的发生与先天遗传,糖尿病,甲状腺功能低下,肥胖等都有一定的关系,那么如果高血脂的患者在发病时能够及时的去进行治疗对于病情是能够达到有效控制的,但是患者如果不采取积极治疗的措施,待病情严重后患者就会出现,浑身无力,头晕,胸闷,心悸,肢体麻木等一些症状的发生,可谓这时患者的病情已经是比较严重了。

     


    在生活中,很多人都想知道一个问题,那就是高血脂的疾病为什么会遗传,其实高血脂的遗传是由很多因素的,通常来说,遗传主要是通过人体的基因以及发生在细胞水平的某种原因所造成的,并且人体的细胞表面脂蛋白受体缺陷或者细胞酶缺陷都容易发生遗传的因素,另外对于家族有患有高血脂的患者来说,其后代也会发生高血脂的现象,这主要就是由于患者的生活习惯以及饮食都是相互关联的,所以这就需要我们有所充分的注意,一定要尽量的避免高血脂的发生。


    那么,我们该如何的去避免遗传性高血脂的疾病呢,下面就几种方法能够帮助我们有效的起到预防作用


    第一,限制总能量。

     

    通常对于高血脂的患者来说,尤其是老年患者由于他的身体素质要照成年人有所下降,所以在饮食方面,我们就应该有一个严格的控制,平时我们可以食用一些馒头,米饭,面包,豆腐,牛奶,瘦肉,以及新鲜的水果及蔬菜,这样能够起到营养方面的均衡,并且还能够达到对血脂的控制。


    第二,低脂低胆固醇饮食。

     

    一般情况下,患有高血脂的老年人我们在饮食中还要保证严格的控制尽量的不去食用动物脂肪及高胆固醇类的食物,这样能够使我们的血脂得到一个充分的控制。

     


    第三,戒烟戒酒。

     

    在生活中,高血脂的患者最重要的就是应该要做到及时的将烟酒戒掉,因为烟酒中的有害物质,在进入到人体后会对体内的各个器官都形成很大的危害,尤其是针对高血脂患者,所以这是我们要尤为注意的。


    总之,高血脂对于人体来说是有一定危害的,那么我们除了必要的治疗外,在生活中也应该有一个积极的防护措施,首先我们要保证生活质量,要保持一个良好的心态,积极乐观的心情,要避免情绪上的波动,要有能够控制情绪的能力,这样对于我们的健康才能够有所保证。

     

     

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  • 上世纪90年后期在意大利、希腊、德国等国家的多个家族性帕金森病患者中发现,至少有10个单基因与家族性帕金森病或帕金森综合征有关,但这些基因突变的是如何发挥作用尚不清楚。

     

    基因突变可以导致基因编码的蛋白功能异常,引起泛素-蛋白酶系统、多巴胺存储、炎症系统、线粒体功能等功能障碍,不利于多巴胺能神经元的存活有关[1]。

     

    随着全基因组关联性研究(GWAS) 的不断发展, 使 PD 遗传致病机制的研究取得了很大进步,目前已发现超过 20个易感基因突变位点。

     

     

    帕金森病易感基因包括常染色体显性遗传和隐性遗传基因。

     

    常见的几个基因突变包括:

     

    (1)α-突触核蛋白基因(SNCA),其编码的 α-突触核蛋白是帕金森病残留神经元胞质中嗜酸性包涵体即路易小体的主要成分,该基因突变可致嗜酸性包涵体的异常聚集;通常认为SNCA拷贝数与发病年龄、临床症状的严重程度呈正相关。

     

    (2)富亮氨酸重复激酶Ⅱ基因(LRRK2),其编码的dardarin蛋白是一种类似激酶的蛋白,可通过添加磷酸基团到其他蛋白上,从而激活这些蛋白的活性。 研究认为其可能通过干扰多巴胺神经元生长及诱导产生非正常的内含体,参与PD病理结构的形成。

     

    (3)Parkin基因,其编码的Parkin蛋白是一种E3泛素蛋白酶,是泛素-蛋白酶体系统的组成部分,可使其靶蛋白标记上泛素单体,继而被泛素-蛋白酶体系统降解;因此该基因突变后,泛素-蛋白酶体系统的降解活性减低,导致异常物质的沉积。

     

    除此之外,还有EIF4G1、VPS35、DCTN1、DNAJC13、ATX2、DJ-1、PINK1、ATP13A2、PLA2G6、FBXO7、DNAJC6等10余个易感基因的基因突变可能促进了帕金森病的发生与发展[2]。

     

    随着基因检测技术的不断提高及新的易感基因不断发现,将进一步促进人们对PD分子学发病机制的了解,帮助找到新的诊断及治疗疾病的措施。

     

    参考文献:

    [1]贾建平,陈生弟。神经病学(第七版)。人民卫生出版社,2013年。

    [2]文洁,毕建忠。帕金森病易感基因研究进展。《临床神经病学杂志》。2017年第30卷第1期。

  • 月经前乳腺疼痛,困扰着许多女性。这种疼痛通常与内分泌失调有关,通过调整心理状态和药物治疗,可以有效缓解症状。

    月经前乳房疼痛的主要原因是内分泌失调,尤其是雌激素和孕酮的失衡。雌激素水平升高,孕酮水平降低,会导致乳房组织增生和疼痛。此外,内分泌失调还可能导致情绪波动、易怒、工作效率下降等问题。

    针对月经前乳腺疼痛的治疗,首先要注意调整心理状态,保持乐观、积极的心态。同时,可以采取以下措施:

    1. 药物治疗:如口服避孕药、孕激素类药物等,可以帮助调节激素水平,缓解疼痛。

    2. 日常保养:保持良好的作息规律,避免熬夜;适当运动,增强身体素质;保持饮食清淡,避免辛辣、刺激性食物。

    3. 避免着凉:月经期间要注意保暖,避免受凉导致疼痛加剧。

    4. 定期体检:内分泌失调可能与多种疾病有关,如甲状腺功能异常、多囊卵巢综合征等。定期体检有助于早期发现并治疗相关疾病。

    5. 寻求专业帮助:如果疼痛症状严重,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

    月经前乳腺疼痛虽然困扰,但通过合理的治疗和日常保养,可以有效缓解症状,提高生活质量。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力低下以及面部特征异常。在呼和浩特秋季,家长应关注儿童的生长发育情况,采取以下预防措施:
    1. 增强儿童营养摄入:合理搭配膳食,确保儿童获得充足的蛋白质、维生素和矿物质,以支持正常生长发育。
    2. 重视儿童心理健康:关注孩子的情绪变化,及时给予关爱和支持,避免心理压力过大。
    3. 定期体检:带孩子进行定期体检,以便早期发现并干预疾病。
    4. 避免近亲结婚:近亲结婚容易导致遗传性疾病,家长应避免近亲结婚。
    5. 注意家庭环境:保持家庭环境整洁、卫生,避免孩子接触有害物质。
    治疗策略方面,目前尚无根治该病的有效方法。治疗主要包括以下方面:
    1. 生长发育支持治疗:通过激素替代疗法等手段,促进儿童生长发育。
    2. 心理治疗:通过心理咨询、心理疏导等方式,帮助孩子调整心态,提高生活质量。
    3. 教育干预:针对儿童的智力水平,制定个性化的教育方案,帮助他们提高认知能力。
    4. 社会支持:鼓励孩子参加社交活动,提高他们的社会适应能力。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力障碍和面部特征异常。该病通常在婴儿期或儿童早期被发现,给患者家庭带来极大的困扰。在台北夏季,由于高温潮湿的气候,家庭预防及治疗策略尤为重要。
    一、预防措施
    1. 增强遗传咨询:对于有家族史的孕妇,建议进行遗传咨询,了解遗传风险,做好产前检查。
    2. 营养均衡:孕妇和患儿应保持均衡的饮食,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,促进生长发育。
    3. 定期体检:定期带患儿进行体检,监测生长发育状况,及时发现并处理问题。
    4. 避免接触有害物质:尽量减少患儿接触有害化学物质和辐射,降低患病风险。
    二、治疗策略
    1. 生长发育支持:通过激素替代疗法、营养支持等手段,促进患儿的生长发育。
    2. 教育训练:针对患儿的智力障碍,进行早期教育和康复训练,提高其生活自理能力。
    3. 心理支持:关注患儿心理健康,给予关爱和支持,减轻家庭负担。
    4. 家庭护理:家长应掌握家庭护理知识,为患儿提供良好的生活环境,减轻病情。
    在台北夏季,家庭预防及治疗策略尤为重要。高温潮湿的气候可能导致患儿病情加重,因此,家长应注意以下几点:
    1. 保持室内通风,避免高温潮湿环境。
    2. 避免长时间暴露在阳光下,注意防晒。
    3. 保持饮食清淡,多喝水,预防中暑。
    4. 关注患儿病情变化,及时就医。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征,又称Friedreich共济失调,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要影响中枢神经系统,导致儿童出现侏儒症和痴呆症状。在天津秋季,家长和医疗机构应特别注意此类疾病的预防和治疗。

    一、疾病介绍
    小儿先天性侏儒痴呆综合征主要表现为侏儒症、智力低下、运动障碍等症状。侏儒症是由于生长激素缺乏引起的,而痴呆症状则与中枢神经系统损伤有关。此病通常在出生后不久或婴幼儿期被发现。

    二、家庭预防策略
    1. 增强儿童营养:保证儿童摄入足够的蛋白质、钙、锌等营养素,有助于促进生长发育。
    2. 规律运动:鼓励儿童进行适量的体育活动,有助于提高身体素质和运动能力。
    3. 定期体检:家长应定期带孩子进行体检,及时发现并治疗相关疾病。
    4. 遵医嘱:严格按照医生的指导进行治疗和康复训练。
    5. 增强家庭关爱:给予孩子足够的关爱和支持,有助于提高其生活质量。

    三、治疗策略
    1. 生长激素治疗:通过注射生长激素,促进儿童生长发育。
    2. 康复训练:进行针对性的康复训练,提高儿童的运动能力和生活质量。
    3. 药物治疗:根据医生的建议,给予相应的药物治疗。
    4. 心理治疗:关注儿童的心理健康,提供心理支持和治疗。
    5. 家庭护理:家长应掌握家庭护理知识,提高护理技能。

    四、地区季节相关预防措施
    1. 天津秋季气温变化较大,家长需注意给孩子增添衣物,避免感冒。
    2. 保持室内通风,预防呼吸道疾病。
    3. 注意饮食卫生,预防肠道疾病。
    4. 鼓励孩子多参加户外活动,增强抵抗力。
    5. 遵医嘱,按时给孩子接种疫苗。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征,又称先天性侏儒痴呆症,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、面部特征异常等症状。该病多在出生后不久即被发现,严重影响了患者的身心健康和生活质量。在西安冬季,气温较低,家庭成员更应注意对患儿的护理和预防措施,以减轻疾病的症状,提高患儿的生活质量。

    一、家庭预防措施
    1. 保持室内温暖:冬季气温低,家庭成员应确保患儿居住的房间温暖舒适,避免感冒等呼吸道疾病的发生。
    2. 适当锻炼:鼓励患儿进行适量的体育锻炼,增强体质,提高免疫力。
    3. 营养均衡:为患儿提供富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,保证营养均衡,促进生长发育。
    4. 定期复查:定期带患儿到专业医疗机构进行复查,及时了解病情变化,调整治疗方案。
    5. 心理护理:关注患儿的心理状态,给予关爱和支持,减轻心理压力。

    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据患儿的病情,医生可能会开具一些促进生长发育、改善智力障碍的药物,如生长激素、益智药物等。
    2. 物理治疗:通过按摩、康复训练等物理治疗方法,帮助患儿提高肌肉力量、协调能力等。
    3. 心理治疗:针对患儿的心理问题,进行心理治疗,如认知行为疗法、心理疏导等。
    4. 教育干预:针对患儿的智力障碍,进行早期教育干预,提高其认知能力。
    5. 社会支持:鼓励家庭成员积极参与社会活动,为患儿提供更多的关爱和支持。

    总之,在西安冬季,家庭预防措施和合理治疗策略对于小儿先天性侏儒痴呆综合征患者至关重要。通过家庭成员的共同努力,可以有效减轻患儿的病情,提高其生活质量。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征,也被称为迪乔治综合征,是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病通常在出生时或婴儿期早期就被诊断出来,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常以及某些生理缺陷。在沈阳春季,由于气候温暖,家庭成员更容易外出活动,因此加强对该疾病的预防和治疗显得尤为重要。

    预防措施: 1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,及时发现并处理可能导致胎儿发育异常的风险因素。 2. 家庭环境:保持家庭环境清洁,避免接触有害物质,如农药、重金属等。 3. 饮食健康:家庭成员应保持均衡饮食,增加富含维生素和矿物质的食物摄入。 4. 健康生活方式:鼓励家庭成员进行适量的体育锻炼,增强体质。 5. 定期体检:儿童应定期进行体检,以便早期发现并治疗相关疾病。

    治疗策略: 1. 药物治疗:针对症状进行药物治疗,如智力障碍、生长发育迟缓等。 2. 教育训练:针对智力障碍进行特殊教育和训练,提高儿童的生活自理能力。 3. 心理支持:为家庭提供心理支持服务,帮助家庭成员应对疾病带来的心理压力。 4. 早期干预:对于患有此病的儿童,早期干预非常重要,可以通过早期教育和训练来改善其生活质量和预后。 5. 多学科合作:在治疗过程中,需要多学科专家共同参与,包括儿科医生、神经科医生、心理医生等。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力发育迟缓和面部特征异常。该疾病的发生可能与遗传因素和环境因素有关。在海口秋季,家长需要关注孩子的健康状况,采取相应的预防措施和治疗策略。
    一、预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,及时发现并处理可能影响胎儿发育的因素。
    2. 营养均衡:保证孩子摄入充足的营养,特别是蛋白质、维生素和矿物质的摄入。
    3. 早期筛查:新生儿出生后,应进行早期筛查,以便早期发现并干预。
    4. 家庭教育:家长应关注孩子的心理发展,给予适当的关爱和指导。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:根据孩子的病情,医生可能会推荐使用一些促进生长和智力发展的药物。
    2. 康复训练:通过康复训练,帮助孩子提高生活自理能力和社交能力。
    3. 心理支持:关注孩子的心理状况,提供适当的心理支持。
    4. 家庭支持:家长应给予孩子足够的关爱和支持,帮助孩子树立自信心。

  • 生长激素是人体生长发育的重要激素,其分泌不足或过多都会对人体健康造成严重影响。

    成年时生长激素分泌过少会导致侏儒症、身材矮小甚至智力缺损。这种情况下,患者的身高通常低于同龄人,且伴随有生长发育迟缓和智力障碍等问题。

    若是生长激素分泌过多,发生在青春期骨骺闭合以前会出现巨人症。若是生长激素分泌过多发生在成年骨骺闭合以后会导致肢端肥大症,并可能引起糖代谢异常,甚至继发糖尿病。

    垂体瘤导致的生长激素过多,无法通过饮食或者生活方式调整,也不会自行好转。生长激素是一种由脑垂体分泌的物质,具有促进婴幼儿和青少年成长,维持性发育,促进蛋白质合成的作用,生长激素在身体的生长发育过程中起着至关重要的作用,生长激素分泌过多会导致巨人症或肢端肥大、脑垂体腺瘤,生长激素分泌细胞增生也会导致生长激素分泌异常增高。

    生长激素分泌过少会导致侏儒症、身材矮小甚至智力缺损,若是及早发现和及时治疗,及时补充生长激素可以康复,检查生长激素可以观察婴幼儿和青少年的生长发育情况,以便及时作出诊断、治疗。

    生长激素分泌不足等症状可能发生在成年期,生长激素分泌过少会导致身材矮小、身材矮小甚至精神障碍。若是能尽快发现并治疗,及时补充生长激素,就可以康复。生长激素检查可以观察婴幼儿的生长发育情况,及时诊断和治疗,对成年人的主要影响是身体脂肪含量,血液中总胆固醇和低密度脂蛋白的水平可能会升高,在严重情况下也可能发生低血糖。

    成人生长激素分泌过低。若是营养不良和微量元素缺乏引起,应及时补充营养,多吃富含蛋白质的食物,避免挑食和厌食症。若是缺乏锻炼引起,应加强体育锻炼,促进血液循环。此外,日常生活中应保持充足的睡眠,避免疲劳,熬夜,若是有必要,患者可以去医院服用激素并改善。

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力低下以及面部和身体发育异常。这种疾病的发病原因与遗传因素有关,通常是由于染色体异常或基因突变导致的。在春季,北京地区气温适中,但仍需关注患儿的健康状况。

    家庭预防措施包括:
    1. 定期进行儿童生长发育监测,及时发现并处理生长发育异常情况。
    2. 坚持合理的饮食结构,保证营养均衡,增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。
    3. 适当进行户外活动,增强体质,提高抵抗力。
    4. 定期进行智力筛查,关注患儿的智力发育情况。
    5. 保持良好的家庭环境,关心患儿心理健康。

    治疗策略方面,主要包括以下几种方法:
    1. 药物治疗:根据患儿的具体情况,医生可能会开具促进生长激素分泌的药物,以改善患儿的身高和体重。
    2. 早期干预:对智力低下的患儿进行早期教育干预,提高其认知能力。
    3. 康复训练:针对患儿的身体发育异常,进行康复训练,如物理治疗、语言治疗等。
    4. 心理支持:关注患儿心理健康,提供心理支持,帮助他们建立自信心。

    总之,对于小儿先天性侏儒痴呆综合征的预防和治疗,家庭和社会都应给予足够的关注和支持。

  • 侏儒症是一种生长发育障碍的疾病,通常表现为身材矮小、生长迟缓、头颅相对较大、前额突出和骨龄落后。这些症状通常是由于生长激素缺乏或遗传因素引起的。如果这些症状持续存在,应建议就医进行激素评估和治疗。侏儒症患者的身高通常低于同年龄、同性别正常人群的平均值两个标准差以上,但头部、骨骼和内脏器官大小基本接近正常。生长激素水平低下会导致软骨细胞分裂和增殖受限,从而抑制长骨增长。此外,侏儒症患者可能存在大脑发育异常,导致头围增大和前额突出。骨龄落后也是侏儒症患者的一个特征,可以通过X线检查评估。治疗侏儒症可能包括生长激素替代疗法,同时注意均衡饮食和充足睡眠。

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