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什么是18三体综合征?

什么是18三体综合征?
发表人:李翠花

18 三体综合征是仅次于 21 三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960 年由 Edwards 等首先报道,故又称爱德华氏综合征。

经染色体检查,18 三体综合征患儿的核型有 3 条 18 号染色体,而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第 18 号染色体不分离,常与孕妇高龄,卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条 18 号染色体,导致患儿多发畸形,智力障碍等严重临床综合征。

18 三体综合征的死胎、死产率很高,存活者常有多发畸形,常见为心脏结构异常,其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等,其中草莓头、手指重叠是 18 三体综合征的特有征象,且智力低下,容易早夭,预后极差。故产前诊断也尤为重要。

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唐氏综合征易位疾病介绍:
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  • 孕妇关注肚子宝宝的信息要比关注自己更多一些,一个女人不怀孩子永远不能理解为人父母的辛苦,也不知道父母为自己究竟付出了怎样的心血,怀个宝宝总是希望给他最好的营养,孕妇也想知道自己的宝宝长多大了,那么怀孕18周胎儿有多大。

     


    怀孕18周胎儿有多大


    1、18周,现在胎儿开始频繁地胎动了,在这一周,胎儿原来偏向两侧的眼睛开始向前集中。胎儿的骨骼差不多已成为类似橡胶的软骨,并开始逐步硬化。胎儿的身长已经接近14厘米,体重大约200克。从现在开始,在几周内你会真切地感受到胎儿的胎动,胃部感到飘来飘去,许多孕妇都记录下了第一次感到胎动的时间。你的兴奋会让丈夫大开醋坛子,他现在一定心痒难耐,因为他体会不到胎儿在身体内的运动,但是你可以让他把手放在你的腹部,让他感觉一下胎儿的存在。


    胎儿18周症胎儿发育状况


    1、怀孕18周胎儿薄薄的皮肤下的血管清晰可见,耳朵已长到正常的位置。他(她)的胸脯不时地鼓起来、陷下去,这是胎儿呼吸的表现,但是在胎儿的口腔里流动的却是羊水而不是空气。此时宝宝的肺部正在发育,肺泡还未发育成熟,还不能工作。胎儿的指尖和脚趾上的肉垫已经形成。


    2、此时胎儿非常活跃,经常戳、踢、扭动和翻转。现在你应该坚持有规律地数胎动了,时间最好固定在每天晚间8-9点,胎动一般平均每小时3-5次。每天坚持数胎动,是一种直接胎教,当你对胎儿高度注意时,可以想象胎儿的各种体态,胎儿也会回应你的感受,这样会增进母子之间的感情交流。


    3、胎儿18周的时候建议您到医院做一次全面的检查,通过B超您可以看到宝宝各种姿势和运动时的动作如踢,摸,滚动,吸吮手指等。千万别错过了这样的机会,和您的丈夫一起分享这快乐幸福的时光吧!可能的话,向医生索要B超图,这可是宝宝的第一张照片呀!这时候也是您和宝宝交流的大好机会,宝宝在您的肚子里面可什么都知道,您只要和他(她)说话,他就会做出相应的反应。

     


    18周是还算是孕早期,这时候的妈妈们对肚子里的宝宝充满了无限的期待,当然越往后就越不舒服,也就从期待转换成了些许的无奈,不过就算是无奈也是非常幸福的,毕竟是身体里边掉下的一块肉,那么怀孕18周胎儿有多大就介绍到这里了。

  • 老陈是一个工程师,因工作缘故,经常需要在外跑,特别是近几年因业务需求,往非洲跑的次数增多,每次出国就腹痛腹泻,回国后就缓解,但是随着时间推移,近期有加重的趋势,在国内也慢慢加重了。

     

    老陈为此实在困恼,肠镜也做了,没问题;中药也喝了很长一段时间调理,也没好;益生菌之类的也吃了,还是没有见好!

     

    难道这就是老人家常说的“水土不服”吗?

     

    通俗说,是对的,环境与饮食对于一个人的肠道环境影响是很大的。以现代医学来定义,准确应该说,老陈是肠易激综合征!那什么是肠易激综合征呢?今天我们就来了解一下~

      

     

    一,什么是肠易激综合征

     

    肠易激综合征(IBS) 是一组包括腹痛、腹胀、排便习惯改变和大便性状异常、黏液便等表现的临床综合征,是一种有持续存在或反复发作的结肠功能紊乱的常见病。

     

    其中,比较明显特征是无感染或炎症的存在,但病因不明,但是可以确定的是,饮食、生活方式、感染和无关的炎症均被认为是潜在的致病因素,尤其与痢疾、受寒、纳进凉食有直接的相关性。

     

    肠易激综合征可发生于任何年龄,但是这类疾病更偏爱年轻人,研究表明,患有肠易激综合征的人群中以20~ 40岁的青壮年居多,女性为多,约占发病者的75%。

     

    到这里,咱们也就初步了解完什么是肠易激综合征!

     

    最后,本文剩下一个问题,是否像老陈那样的表现情况才是肠易激综合征呢?不腹泻,但是便秘这类情况是肠易激综合征吗?那带着疑问来了解下~

     

     

     

    二,肠易激综合征的类型

     

    不腹泻,但是便秘也是属于肠易激综合征的一种典型类型!

     

    依据症状表现,肠易激综合征分为数种类型,主要以下三种为主:

     

    一类以便秘为主要症状,伴随腹胀,恶心等其他表现,发生比率约占28%;

                

    一类以腹泻为主要症状,伴随疼痛,腹直等其他表现,约占比例为29%;

     

    一类以以上两种情况的症状兼而有之, 约占33%,其中58%的女性其主要症状为腹泻。

     

    目前认为主要引发的原因,主要是胃肠动力学异常、内脏感觉异常、精神因素等情况,而造成上述变化的机制则尚未阐明。

     

    但是,目前较多认为精神心理障碍是肠易激综合征发病的重要因素;另约有1/3患者对某些食物不耐受而诱发症状加重,部分患者肠易激综合征症状发生于肠道感染治愈之后。

     

    近年研究表明,肠易激综合征可能于肠粘膜的低度炎症有关,如肥大细胞脱颗粒,炎症介质高表达等。

     

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  • 之所以想和大家谈谈家族性疾病,是因为最近病房见到好几例家族性息肉病的患者,而且都还很年轻,小的才十几岁,大一点的也就三十岁左右,这样的病人实在是可怜。

     

    一天下午临下班的时候,一位阿姨拿着一个报告单哭着来到医办室,泣不成声,医生的第一反应是癌症。起身接过她手中的肠镜报告单,一看结果是家族性息肉病,满视野的肠腔内全是大大小小的息肉,内镜下电灼了一部分较大的,取样送病理,看了看年龄,只有18岁。

     

     

    医生安慰了一下这位阿姨,阿姨擦干眼泪说这孩子太可怜了。医生问到家里长辈还有谁是这个病,阿姨说她自己是,孩子的舅舅也是,她说其实孩子没什么症状,她对这个病有所了解,就想给孩子查肠镜看看,结果没想到孩子也掉进了这个坑里。医生又问道那您现在是什么状况,她说她已经手术治疗了。医生不知道怎么样去安慰她,因为医生和她都很清楚的知道这个

     

    病最后的结局会怎样。这让我又想起另外一位患者,不到三十岁的年纪,她是因为家里有长辈查出了这种病,自己想着做个肠镜看看,结果也没能逃出魔掌,她的姥姥、母亲以及她,最可怜的还有她那少不更事的女儿,我只能祈祷她的女儿能是个例外,能够健健康康。

     

     

    家族性息肉病,从名字上大家就已经明白了它是一种遗传性疾病,常在青春期或青年期发病,多数在20-40岁时得到诊断,有高度癌变倾向,癌变的平均年龄为40岁。家族性息肉病不同于一般的结直肠息肉,患者的结直肠腔内的息肉数目从上百至成千,大小不等,密集排列。

     

    本病不仅仅限于大肠息肉。大多数患者可无症状,或者表现为腹泻、腹痛、贫血等症状。本病治疗上无特异性方法,只能是定期复查肠镜,镜下电灼或钳除较大的或者新生的息肉,待其癌变或者癌变前行全结肠的切除术,术后患者仍要定期复查肠镜。此病患者会很痛苦,但是目前全结肠的切除是治疗此病最有效的方法,患者的生活质量会大大下降,平均生存年龄较低。想到这必然的结局,我顿时心生恐惧。

      
    人们之所以对生活充满希望,那是因为还有着对未来的美好憧憬和无限遐想。不论生命长短,我们在憧憬未来的同时,也要享受当下的生活,享受现有的每一天,不辜负自己宝贵的时光。

  • 朋友们,不知道你是否觉得自己的肠子很爱“激动”:一不小心就会惹到它,出现腹痛、腹胀、腹泻、便秘或排便不畅?生冷的不能吃,辛辣的不能吃,油腻的也不能吃;腹部比别人怕冷,一受凉马上就腹痛腹泻。关键是一紧张一着急一生气也会发病。多次就诊,各种检查都做了,却查不出问题。

     

    如果是这种情况,那你可能患了“肠易激综合征”。它是消化科门诊就诊的主要疾病之一,有人将它比喻为“磨人的小妖精”。

     

    肠易激综合征是一种功能性肠病,以腹痛或腹部不适为主要症状,排便后症状多改善,常伴有排便习惯及大便性状改变,但无器质性病变。也就是自己有症状,但检查没问题,或者虽然检查出了一些问题,但和你的症状没有什么关系。

     

    肠易激综合征(IBS)以中青年人多见,老年人少见,其中女性发病较常见。肠易激综合征的病程较长,主要通过药物治疗改善,症状易反复但预后一般较好。

     

     

    肠易激综合征分类

     

    现临床多根据粪便性状可将肠易激综合征分为以下四大类:

     

    • 腹泻型:至少25%的排便为松散(糊状)粪或水样粪,且硬粪或干球粪<25%。
    • 便秘型:至少25%的排便为硬粪或干球粪,且松散(糊状)粪或水样粪<25%。
    • 混合型:至少25%的排便为硬粪或干球粪,且至少25%的排便为松散(糊状)粪或水样粪。
    • 不定型:患者符合肠易激综合征的诊断标准,但其排便习惯不符合上述三型中的任何一型。

     

    肠易激综合征的病因

     

    到目前为止,IBS发病机制的机制并不是完全清楚,考虑与遗传因素、精神心理异常、肠道感染、黏膜炎性反应、脑-肠轴功能紊乱、胃肠道动力异常、内脏高敏感、食物不耐受和肠道菌群紊乱等多种因素有关。

     

    当然,这些因素并非各自独立,而是相互作用、相互联系,其中,脑肠互动异常被认为是最主要的发病机制。也就是说我们的大脑和肠道之间是互通的,所以我们的各种精神紧张或不良情绪等都可以传递到胃肠道,出现腹痛、腹泻或便秘等症状。

     

     

    肠易激综合征常见的诱因

     

    饮食不当,吃了肠胃受不了的食物如生冷、辛辣食物;不良情绪,如紧张、焦虑、压力大等;部分患者对温度变化很敏感,腹部一受凉即易发病。另外,有些肠易激综合症患者发病前曾有过肠道感染的病史。

  • 老陈是一个工程师,因工作缘故,经常需要在外跑,特别是近几年因业务需求,往非洲跑的次数增多,每次出国就腹痛腹泻,回国后就缓解,但是随着时间推移,近期有加重的趋势,在国内也慢慢加重了。

     

    老陈为此实在困恼,肠镜也做了,没问题;中药也喝了很长一段时间调理,也没好;益生菌之类的也吃了,还是没有见好!

     

    难道这就是老人家常说的“水土不服”吗?

     

    通俗说,是对的,环境与饮食对于一个人的肠道环境影响是很大的。

     

    以现代医学来定义,准确应该说,老陈是肠易激综合征!那什么是肠易激综合征呢?今天我们就来了解一下~

     

      

    一,什么是肠易激综合征

     

    肠易激综合征(IBS) 是一组包括腹痛、腹胀、排便习惯改变和大便性状异常、黏液便等表现的临床综合征,是一种有持续存在或反复发作的结肠功能紊乱的常见病。

     

    其中,比较明显特征是无感染或炎症的存在,但病因不明,但是可以确定的是,饮食、生活方式、感染和无关的炎症均被认为是潜在的致病因素,尤其与痢疾、受寒、纳进凉食有直接的相关性。

     

    肠易激综合征可发生于任何年龄,但是这类疾病更偏爱年轻人,研究表明,患有肠易激综合征的人群中以20~ 40岁的青壮年居多,女性为多,约占发病者的75%。

     

    到这里,咱们也就初步了解完什么是肠易激综合征!

     

    最后,本文剩下一个问题,是否像老陈那样的表现情况才是肠易激综合征呢?不腹泻,但是便秘这类情况是肠易激综合征吗?那带着疑问来了解下~

     

     

    二,肠易激综合征的类型

     

    不腹泻,但是便秘也是属于肠易激综合征的一种典型类型!

     

    依据症状表现,肠易激综合征分为数种类型,主要以下三种为主:

     

    一类以便秘为主要症状,伴随腹胀,恶心等其他表现,发生比率约占28%;

                

    一类以腹泻为主要症状,伴随疼痛,腹直等其他表现,约占比例为29%;

     

    一类以以上两种情况的症状兼而有之, 约占33%,其中58%的女性其主要症状为腹泻。

     

    目前认为主要引发的原因,主要是胃肠动力学异常、内脏感觉异常、精神因素等情况,而造成上述变化的机制则尚未阐明。

     

    但是,目前较多认为精神心理障碍是肠易激综合征发病的重要因素;另约有1/3患者对某些食物不耐受而诱发症状加重,部分患者肠易激综合征症状发生于肠道感染治愈之后。

     

    近年研究表明,肠易激综合征可能于肠粘膜的低度炎症有关,如肥大细胞脱颗粒,炎症介质高表达等。

     

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  • 一、不宁腿综合征是什么?

     

    不宁腿综合征(RLS)又叫做多动腿综合征或不安腿综合征,其临床表现为每到安静休息,或者是临睡时,双下肢尤其小腿深部腓肠肌常常有酸、麻、痛、虫爬、瘙痒等多种痛苦的感觉。患者必须要起来按摩、捶打,尤其是夜间随眠时,因为这种极度的不适感,使得患者不得不下地行走或活动下肢,导致患者严重的睡眠障碍,因此该病被归结为“睡眠障碍性疾病”。

     

     

    此外,因这些不适症状常常迫使患者的小腿不停的活动,可表现为在室内、外长久的徘徊、移动或行走,才能使症状得到缓解,因此而命名为“不宁腿综合征”。 

     

    二、不宁腿综合征怎样分类的呢?

     

    1.医学上,根据临床病程分为2类:

     

    • 慢性持续性性RLS:最近1年内,未经治疗的患者出现症状的频率为平均每周2次或以上;
    • 间歇性RLS:症状出现的频率为平均每周少于2次,且一生中治疗有5次RLS活动。

     

    2.根据病因可分为以下两类:

     

    • 原发性不安腿综合征:原发性不安腿综合征具体原因尚未明确,可能与遗传、脑内多巴胺功能异常有关。
    • 继发性不安腿综合征:继发性不安腿综合征的原因多样,包括脊髓小脑共济失调、腓骨肌萎缩症、帕金森病、风湿性疾病、缺铁性贫血、尿毒症、妊娠等。

     

    三、为什么会患这种病呢?

     

    不安腿综合征的病因及发病机制尚不明确,一般与遗传、其他疾病、药物、物质缺乏等因素有关,可发病于各个年龄段,但中老年人多见。

     

    不宁腿综合征主要原因有两种:原发性和继发性。

     

    1.原发性:这种原因不明,多有家族遗传病史,55%~90%原发性不安腿综合征患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传。所以,如果你爸妈或者爷爷奶奶有这个病,那么这个不怪你,你只能默默承受,毕竟基因这个坎儿你是迈不过的!

     

    2. 继发性:这个就有原因可循啦!包括尿毒症、缺铁性贫血、叶酸和维生素B12缺乏、干燥综合征、帕金森等在内的原发性疾病;或者是某些药物、焦虑、抑郁等精神因素也有关系。

     

    四、不安腿综合征的诱发因素

     

    不安腿综合征可发病于各年龄段人群,中老年多见。直系亲属,即父母、兄弟姐妹有不安腿综合征的患者,患不安腿综合征的几率更大。有缺铁性贫血的患者,患不安腿综合征的几率更高。有慢性肾衰竭、多发性神经炎的患者更容易患有不安腿综合征。

     

     

    常见的诱发因素有以下几种:

     

    1.内分泌失调:内分泌失调引起多系统器官损害,出现缺铁性贫血现象,引发不安腿综合征。

    2.出血性疾病:出血性疾病易导致缺铁性贫血,可能诱发不安腿综合征。

    3.不良生活习惯、机体营养过低、免疫力低下、妊娠期间都容易诱发不安腿综合征。

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  • 前几天门诊上来了一位女患者,这位患者一进来就对我说:“医生,我这几天特别烦躁,看什么都不顺眼,已经得罪了很多同事和亲戚,我是不是更年期到了?”我抬起头看了看,这位患者也就30出头,不过确实是火急火燎的。后来,通过详细的询问,我明白了,这位患者并不是更年期综合征,而是经前期综合征(PMS)。

     

    二者的区别

    大家应该听说过更年期综合征,身边很多人提起它都是胆战心惊,或许大家都承受过来自它的“恐惧”支配。有人就疑惑了更年期综合征和经前期综合征不一样吗?是的,二者是不一样的。

     

    更年期综合征好发于45~55岁的女性,并伴随着月经紊乱、神经精神症状、汗出异常、骨质疏松等一系列更年期表现。而PMS也会出现烦躁易怒、头痛等表现所以二者容易混淆,但PMS好发于育龄期妇女,且其症状出现在月经下半期(月经的第十四至二十八天)。下面主要介绍一下PMS。

    PMS的诊断

    此病主要根据其临床表现来判断,主要依据为经前周期性出现的典型症状,出现于月经前7~10天,逐渐加重,至月经前2天左右最重,月经开始后症状会很快消失。

     

    在卵泡期(月经的第一至十四天)没有症状,是诊断PMS的先决条件。其实,95%的育龄期妇女都出现过PMS的症状,但只有5%的患者其严重程度可以称为经前期综合征。

     

    PMS的症状

    PMS的临床症状有三百多种,主要概括为情感、躯体、行为三大类。情感异常常表现为精神紧张、烦躁易怒、情绪波动不能自制,也可表现为抑郁、困倦、疲乏和睡眠改变等。

     

    躯体症状常表现为头痛(或伴有恶心呕吐)、乳房胀痛(严重者可放射至腋窝和肩部)、腰背疼痛、小腹坠胀,此外还可能伴随眼睑水肿、便秘和低血糖,少数患者体重明显增加。行为改变包括注意力不集中、记忆力减退,严重者其判断力受损、暴力发作或有自杀倾向。

    PMS的治疗

    PMS的治疗主要是个体化对症治疗,对患者进行心理疏导、饮食调节或者药物治疗。可以适当增加体育锻炼,补充复合维生素。目前认为:PMS是体内激素波动大所导致的一系列症状,可以通过口服避孕药减少月经周期中的激素波动。

     

    需要注意的是:PMS的严重证型称为经前焦虑症(PMDD),PMDD的患者可适当给予抗抑郁药或者抗焦虑药。

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  • 由于肾小球滤过膜的滤过作用和肾小管的重吸收作用,健康人尿中蛋白质(多指分子量较小的蛋白质)的含量很少(每日排出量小于150 mg),蛋白质定性检查时,呈阴性反应。当尿中蛋白质含量增加,普通尿常规检查即可测出,称蛋白尿。如果尿蛋白含量≥3.5g/24h,则称为大量蛋白尿。

     

    提及蛋白尿,不少人惊恐万分,唯恐肾脏出了问题。不可否认,临床上蛋白尿对诊断肾病的意义十分重大,但殊不知蛋白尿也有好坏之分,有这样一种蛋白尿虽然长期存在,但并不累及肾功。它是由一种特殊疾病引起的,在肾内科称之为“胡桃夹综合征”。那么,这究竟是一种什么疾病?它引起蛋白尿的机制是怎样的?这种蛋白尿的预后怎样?

     

     

    胡桃夹综合征,又称“左肾静脉压迫综合征”,解剖上,左肾静脉位于腹主动脉和肠系膜上动脉之间,所以当某种原因导致腹主动脉与肠系膜上动脉间隙变窄,会使左肾静脉自然受压。

     

    生理情况可见于生长发育较快的儿童和青少年,体型瘦长的成年人;病理情况下可见于腹主动脉瘤、腹主动脉旁淋巴结肿大及肾动脉异位者,病理因素较为少见。左肾静脉、腹主动脉及肠系膜上动脉三者的位置就像我们通常用的核桃夹,故称其为“胡桃夹综合征”。

     

    胡桃夹综合征的主要表现为体位性蛋白尿,即24小时蛋白定量于直立或行走时高于正常,但多小于0.3g,平卧后或休息后恢复正常。此外,还可见反复发作的无痛性肉眼血尿,在剧烈活动后或傍晚时出现,怀孕时可加重。因为左肾静脉接收盆腔内的静脉血,最终回流至下腔静脉,所以当左肾静脉压迫时,还可见盆腔中相关静脉扩张,如男性精索静脉曲张,女性盆腔、会阴部淤血及下肢静脉曲张、左侧腰腹部疼痛等,一般很少见肾功能不全。对于胡桃夹综合征的诊断除了症状和体征外,彩超或CT检查是必不可少的。

      
    本病为良性进展过程,一般情况下预后良好,对于青少年及儿童,没有出现并发症一般建议保守治疗。若长期内科治疗无效,伴有并发症或出现肾功能不全者,才考虑介入或外科治疗。因此,并不是所有蛋白尿都是可怕的,出现蛋白尿不要太过惊慌,即使是肾源性蛋白尿,积极早期治疗,预后也是十分可观的。

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  • 怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

     

     

    最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

    那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

    唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

     

    简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

     

     

    近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

     

    此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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  • 唐氏综合征的易位型是一种染色体异常,易位型唐氏综合征的核型比较复杂,包括罗伯逊易位、D/G易位等。

    1.罗伯逊易位:这种易位型中,两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状,同时还会出现其他的一些遗传缺陷。罗伯逊易位型具有遗传性,通常是由父母遗传给子女的。

    2.D/G易位:这种易位型中,一条21号染色体与另一条D组或G组染色体发生易位。这种染色体异常会导致患者表现出唐氏综合征的症状。D/G易位型通常不是遗传性的,而是在胎儿发育过程中发生的突变。唐氏综合征的患者应该早发现,并及早进行治疗干预,这样患者的预后可能会有所改善。

  • 唐氏综合征,也称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在新生儿。由于唐氏综合征患儿存在智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多种先天性畸形,因此,对唐氏综合征的早期筛查和诊断至关重要。

    以下是小儿唐氏综合征常用的检查方法:

    1. 外周血细胞染色体核型分析:这是诊断唐氏综合征最常用的方法。通过分析外周血细胞的染色体核型,可以确定是否存在21号染色体的异常。根据染色体核型分析,唐氏综合征可分为三种类型:标准型、易位型和嵌合型。

    2. 羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是产前诊断唐氏综合征的重要方法之一。通过抽取羊水,分离羊水细胞,并对其进行染色体核型分析,可以确定胎儿是否存在21-三体。

    3. 荧光原位杂交(FISH):FISH是一种快速、简便的染色体异常检测方法。通过荧光标记的探针与染色体上的特定区域进行杂交,可以快速检测出染色体异常。

    4. 产前筛查血清标志物:产前筛查血清标志物是一种无创的产前筛查方法。通过检测孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)等指标,可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。

    5. 其他检查方法:除了上述检查方法外,还可以进行B超、X光、心电图、脑电图等检查,以了解患儿的生长发育状况和是否存在其他先天性畸形。

    对于唐氏综合征的预防,目前尚无有效的治疗方法。因此,预防的关键在于加强产前筛查和诊断,以便及早发现和干预。对于有唐氏综合征家族史或高风险孕妇,建议进行全面的遗传咨询和产前检查。

  • 小儿唐氏综合症,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常遗传病。患者体内第21对染色体比正常人多了一条,导致一系列发育障碍和智力低下。

    ### 唐氏综合症的成因

    1. **高龄产妇**:随着年龄增长,卵子质量下降,染色体不分离的风险增加,导致胎儿发生唐氏综合症的风险也随之上升。

    2. **染色体异常**:除了高龄产妇外,其他因素如夫妻双方家族史、遗传因素、环境污染等也可能增加胎儿发生唐氏综合症的风险。

    ### 唐氏综合症的症状

    1. **智力障碍**:唐氏综合症患者通常存在智力障碍,智商普遍低于正常水平。

    2. **生长发育迟缓**:患者身高、体重、头围等生长发育指标通常落后于同龄儿童。

    3. **特殊面容**:唐氏综合症患者通常具有一些特殊面容特征,如眼距宽、鼻梁低、口唇厚等。

    4. **其他并发症**:患者还可能伴有心脏、消化、骨骼等系统的发育异常。

    ### 唐氏综合症的类型

    1. **标准型**:最常见类型,占全部病例的95%。

    2. **易位型**:约占2.5%~5%,多为罗伯逊易位。

    3. **嵌合型**:约占2%~4%,患者体内存在两种以上的细胞株。

    ### 唐氏综合症的诊断

    1. **羊水穿刺**:通过羊水穿刺获取胎儿细胞,进行染色体检测。

    2. **无创产前检测**:通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,进行非侵入性产前检测。

    3. **超声检查**:观察胎儿生长发育情况,发现相关异常。

    ### 唐氏综合症的治疗

    目前尚无根治唐氏综合症的方法,主要采取支持性治疗,包括智力训练、康复训练、心理支持等。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。它主要影响患者的智力发育,并伴随一系列的生理和心理健康问题。

    一、唐氏综合症的症状

    1. 智力发育迟缓:唐氏综合症患者通常智力发育迟缓,语言能力、认知能力和学习能力都会受到影响。

    2. 生长发育迟缓:唐氏综合症患者生长发育迟缓,身高和体重通常低于同龄人。

    3. 特殊的面容特征:唐氏综合症患者通常具有特殊的面容特征,如眼睛斜视、鼻梁低平、嘴唇厚等。

    4. 手指和脚趾异常:唐氏综合症患者的手指和脚趾可能存在异常,如手指弯曲、脚趾短等。

    5. 其他症状:唐氏综合症患者还可能伴有其他症状,如心脏缺陷、听力障碍、视力障碍等。

    二、唐氏综合症的治疗

    1. 康复训练:康复训练是唐氏综合症治疗的重要手段,包括语言治疗、物理治疗和职业治疗等。

    2. 心理治疗:心理治疗可以帮助唐氏综合症患者建立自信,克服心理障碍。

    3. 药物治疗:药物治疗可以用于治疗唐氏综合症伴随的心脏病、癫痫等疾病。

    4. 早期干预:早期干预可以促进唐氏综合症患者的智力发育,提高生活质量。

    三、唐氏综合症的预防

    1. 适龄生育:适龄生育可以降低唐氏综合症的发生率。

    2. 避免高龄妊娠:高龄妊娠会增加唐氏综合症的发生率。

    3. 畸形筛查:进行畸形筛查可以及早发现唐氏综合症,采取相应的措施。

    四、唐氏综合症的家庭护理

    1. 提供关爱和支持:唐氏综合症患者需要得到家庭的关爱和支持,帮助他们建立自信。

    2. 培养生活自理能力:培养唐氏综合症患者的生活自理能力,提高生活质量。

    3. 定期复查:定期复查可以帮助监测唐氏综合症患者的病情,及时调整治疗方案。

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