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相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!
在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。
结论
所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
论止咳,川贝枇杷膏确实是个神奇的存在。我自己在风热感冒再加咳嗽时,最常用的就是川贝枇杷膏,或者强力枇杷膏。
川贝枇杷膏
主成分:川贝母、枇杷叶、南沙参、茯苓、化橘红、桔梗、法半夏、五味子、瓜蒌子、款冬花、远志、苦杏仁、生姜、甘草、杏仁水、薄荷脑。辅料为:蜂蜜、麦芽糖、糖浆。
从这个方子的组成就能看出,16种主成分,15种具有润肺下气、止咳化痰、平喘利咽的功效,具有相同功效的药物配合使用,君臣佐使共奏润肺化痰、止咳平喘功效,而且止咳化痰力度很强,很快就能缓解咳嗽,呼吸变得通畅了。
从名字也不难看出,枇杷在里面的作用:枇杷,性凉味甘酸,入脾、肺,兼入肝。可用于治疗肺热和咳嗽、久咳不愈、咽干口渴等病症。
枇杷果肉偏润肺止咳,果核偏化痰止咳,共奏润肺化痰、止咳降气的作用。用于肺经燥热,咳嗽咯痰。枇杷核,味苦,性平。能疏肝理气,散结止痛,化痰止咳,和胃降逆。主治疝痛、咳嗽等病症。常用量为3~9克。枇杷根,味苦,性平。能清肺止咳,镇痛下乳。主治肺结核咳嗽、风湿筋骨痛、乳汁不通等病症。常用量为6~15克。枇杷叶,味苦,性微寒;入肺、胃经;能清肺和胃,降气化痰。枇杷叶是止咳的常用药,枇杷叶生品与熟品药效不同,止咳宜炙用,止呕宜生用。
炙枇杷叶:长于清肺化痰止咳。主治肺热咳嗽、气逆喘急等病症。常用量入煎剂3~9克。生枇杷叶:长于清胃降逆止呕,主治胃热呕吐、哕逆不止等病症。常用量入煎剂3~9克。
【枇杷适宜人群】一般人群均可食用,特别适合咳嗽、胸闷多痰者。
【禁忌人群】脾虚泄泻者、胃寒呕吐及肺感风寒咳嗽者忌用,以免加重病情。
关于止咳,再多说一些,因为很多朋友不知道该如何选择中药的止咳糖浆和西药的止咳药:
感冒症状多为头痛、鼻塞,咳嗽等症状。一般像泰诺、日夜百服宁等药物,治疗感冒引起的头痛、鼻塞等效果挺好,但常见的感冒药中含有止咳成分的少,需要单独使用止咳药。西药中,感冒常用的镇咳药为右美沙芬、苯丙哌林和喷托维林。
上述三种非依赖性镇咳西药,都适用于感冒引起的无痰性干咳,对于痰多症状,是慎用的。
不能把川贝枇杷膏当做是止咳神药,只要咳嗽都喝,需查找病因后,按需使用,对症治疗。
【不药博士】简介:博士,主管药师,高级营养师,拥有9年的用药指导、营养咨询和健康管理经验。不药不药,健康生活,不生病,不吃药!
羊水穿刺作为产前胎儿染色体检查的“金标准”,在产前检查中有着不低的地位,不少妈妈是需要进行羊水穿刺的,下面,是一些常见的羊水穿刺小问题。
什么时候做羊穿 · 比较好?
羊水穿刺的最佳检验时间为:孕16~22周。
孕周过小会导致羊穿并发症发生率升高,孕周过大会使羊穿的检验失败率大大升高。
研究发现孕15周之前实施羊水穿刺的流产率、术后羊水渗漏等并发症发生率高于孕15~17周,但孕周过大会影响检验结果。孕28周之后羊穿就失去了意义了。
羊水穿刺 · 有哪些注意点?
羊水穿刺毕竟是一项有创性操作,为了确保妈妈和宝宝的安全,妈妈们应做到以下几点:
1.检查前1周内有感冒、发热等情况,请及时和医生沟通。
2.如果有过敏史及特殊病史(如凝血功能异常、长期服用抗凝药物等),请及时告知医生。
3.检查前应排尽小便,避免增大的膀胱影响操作。
4.羊水穿刺术前无需禁食,在羊穿之前可以适当吃一些食物。
5.孕妇要学会自数胎动,羊穿之后发现胎动异常,及时向医生反馈。
6.穿刺点24小时之内禁止沾水。
7.术后静坐至少2小时,术后不得剧烈运动,避免过度劳累,禁止性生活2周,2周之后来院复诊。
8.术后如果出现阴道流血、流液、腹痛、胎动异常、发热等情况,及时到医院就诊。
哪些妈妈 · 是不能做羊穿的?
①曾经有流产征兆的妈妈。
②术前24小时内出现两次体温在37.5℃以上。
乙肝、丙肝或艾滋病的孕妇能做羊穿吗?
羊穿会不会增大胎儿感染的风险呢?
虽然乙肝、丙肝及艾滋病属于血液传播疾病,建议优先选择非侵入性检测手法,但是在必须行羊水穿刺的情况下,注意避免损伤胎盘,就可降低传播风险。
HBsAg阳性的孕妇,羊穿后出现垂直传播的感染几率增加,但病毒载量低时,两组无差异,但病毒载量大于10^7拷贝/ml时,感染的几率高达50%,因此在进行羊穿之前应尽量抑制乙肝病毒的复制。
丙肝的研究数据较少,但已有的研究显示羊穿并不会增加胎儿感染的风险。艾滋病的患者,若孕前或羊穿前2周已行联合抗逆转录病毒治疗,羊穿并不会增加垂直传播概率。
羊穿检查后 · 什么时候出报告呢?
一般羊穿术后2~4个星期即可至医院取报告,但不同的医院时间可能有有所差异,具体根据检查医院而定。
需要指出的是,羊水穿刺只是产前诊断的技术手段之一,产前诊断还包括很多别的检查,常常需要综合考虑和一起应用。这些评估应该由专业的医生来判断。
本文由作者原创,文章内容仅供参考。转载及合作事宜可联系 jdh-hezuo@jd.com。
健脾理气选陈皮
每个中医师治疗胃胀都有自己的偏好,总的来说健脾理气我喜欢用陈皮,不喜欢用枳实,或者枳壳。这是因为陈皮是理气药中,极少数有健脾作用的中药。
陈皮是芸香科植物橘及其栽培变种茶枝柑,大红袍,温州蜜柑,福橘的干燥成熟果实。陈皮辛,苦,温,它的功效是理气健脾,燥湿化痰。在理气药中,无论枳实还是川楝子,久服都有破气之虞。破气是什么感受?我用下来的感受就是,患者不想吃饭,吃不下饭,厌食,所以如果不是急性期应激,我一般是不会用枳实的。而陈皮真的可以长服,久服,不会伤脾,反而能够健脾。
除了陈皮,在理气药中,木香也有行气,止痛,健脾的功效,所以,陈皮和木香算是一对绝配,值得长期拥有。
急性胀痛选枳实
枳实是芸香科植物酸橙及甜橙的干燥幼果,它能破气消积,化痰散痞。它的力量是非常强的,可以强力破解留气、气塞、气痞等气被“密闭”起来的“气滞状态”,堪称药力猛烈。
所以在一些重剂中我们会用到这个药,例如治疗阳明腑实证,可峻下热结的大承气汤中就有枳实;可攻下少阳兼阳明之实邪的大柴胡汤中也有枳实;在治疗心下痞塞不通连及胸胁,胸中痹而满痛的枳实瓜蒌薤白桂枝汤时也看可到枳实。
可见枳实不仅仅可以作用于腹部,它还可以作用于胸部,作用于心下,作用于胁肋,作用于一切气被密闭的地方。将枳实炒过之后,它的力量会平缓一些。
而当枳实再长大一些,接近成熟时,我们把它晒干,就叫枳壳了。枳实小则性苦而速,枳壳大则性和而缓,它的功效是理气宽中,行滞消胀。这和人的道理是一样的,年幼时,就容易“冲动”,容易“愤怒”,年纪大了,喜欢的就是“岁月静好”了,脾气也会缓和一些。
无论枳实还是枳壳都是破气行痰之品,脾胃虚弱者和孕妇均不适宜使用,如《得配本草》所言,久服,会损真元,出现我上面说的“破气”、“厌食”等症状。
肝气郁结选佛手和青皮
一般来说,经常胃胀的人情绪也不太好,若兼有肝郁气滞的症状,例如胸胁或少腹胀满窜痛,情志抑郁或易怒、善太息,或者有咽部异物感等等,所以,这时便是佛手和青皮出场的时候了。
佛手和陈皮一样,是芸香科植物。从物种看从物种看,两者很相近,都是芸香科植物,所以它们也有一些共同之处,药性也差不多,都能理气,燥湿,化痰,药性呢,都是辛,苦,温。
不过从传统的用药习惯来看,它们也有一些差别。中药是用四气五味治病,比起陈皮,佛手还多了一个味道,就是酸。而辛,甘,酸,苦,咸在中医临床运用时可以和五脏联系起来,所谓酸入肝,苦入心,甘入脾,辛入肺,咸入肾。酸能收,能涩,能生津,能入肝,补肝,所以很多酸味的药,例如乌梅,五味子等等就常被用来治疗肝病,佛手也是一样。
所以比较起陈皮,佛手多了一个疏肝的功效,而且一般来说,通则不痛,所以佛手既然能够疏肝,也就能治疗胸胁胀痛,能和胃止痛。当然佛手总体的性子比较和缓,若症状再重一些,就得启用青皮了。
青皮就是橘的幼果或未成熟果实的果皮,它味苦,辛,温,可以疏肝破气,消积化滞。青皮行气的力量比陈皮强得多,当然相应的,健脾的力量就会比陈皮差一点,这个事情上本来就没有完美的人,也没有完美的中药,所以得讲究一个相辅相成。
青皮若用醋制,还有一定的疏肝止痛的作用。陈皮,青皮合用,肝胃两调,能疏肝、理气、止痛,算是治疗肝胃同病力量很强的一对药。
“羊穿”,别名羊水穿刺,也叫羊膜腔穿刺,是目前产前诊断的重要检查技术,也是染色体异常的诊断“金标准”。羊水穿刺属于有创性检查,因此引起了不少妈妈的恐慌,甚至有的妈妈因此而拒绝检查。本文将给大家带来一些“羊穿”的小知识,让大家更好的了解“羊穿”。
01 什么是“羊穿”?
“羊穿”是指抽取羊膜腔内的羊水标本,分离羊水中的胎儿细胞进行体外细胞培养,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。
羊水穿刺最早出现在20世纪50年代,由于技术条件限制,最开始是盲穿,极易损伤胎儿、脐带和胎盘,对胎儿十分危险。
到了1983年,随着B超的加入,开始在B超引导下进行羊水穿刺,极大的降低了羊水穿刺的风险,使之成为一项十分安全的检查。
02 为什么要做羊水穿刺呢?
有的妈妈就会问了,现在大热的无创DNA技术是否能代替羊穿呢?
羊穿是采集样本的方法,真正对应的检测技术是羊水染色体核型分析、羊水基因芯片分析、全外显子测序等等。
羊水穿刺和无创DNA检查的地位是不一样的,无创DNA检查是筛查手段,羊水穿刺是确诊手段。
当无创DNA提示高风险或诊断不明确时,会建议妈妈们行羊穿,两者的结果出现不同时,以羊水穿刺的结果为准。
03 羊水穿刺的缺点?
羊水穿刺是一项有创性操作。需要将羊膜腔穿刺针经腹部进入羊膜,对胎儿有一定的危险性,虽然现在都是B超引导下操作,风险已经大大降低,但是以下的风险还是无法避免的:
①羊膜腔破裂:羊穿后发生羊膜腔破裂的风险为1%~2%。且孕15周以前做羊膜腔穿刺的胎儿丢失率更高。
②胎儿损伤和严重的母亲并发症:现在的羊穿操作是在B超引导之下进行,穿刺针损伤胎儿、脐带以及母亲的严重并发症已经是非常罕见的了。
③流产:羊水穿刺有一定的流产风险,羊水穿刺的流产风险在0.1%~0.5%之间。此外,孕周过小行“羊穿”会导致流产概率上升,孕周小于15周的妈妈羊穿后的流产率高于孕16周及以后。
④羊水渗漏:发生率1%~2%,但是常可自行愈合。
⑤其他风险:如羊水穿刺失败、感染、出血等。
04 哪些妈妈建议直接行羊穿呢?
下列类型的孕妇建议行羊水穿刺检查:
①血清学三联筛查高风险。
②无创产前检测高风险。
③胎儿超声已经发现胎儿结构异常的孕妇。
④既往有染色体三倍儿分娩史,存在三倍体患者家族史,夫妻一方患病者。
⑤存在不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
⑥双胎妊娠。
⑦其它医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情况。
综上所述,羊水穿刺作为产前检查的重要手段,有优点也有不足。是否行羊水穿刺,应当在咨询专业的产科医生后再做出决定。
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孕期有一项非常重要的检查项目,就是筛查唐氏综合症,但由于能筛查这个疾病的检查有很多种,如血清学唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等,所以总会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个,如果是有选择困难症的准妈妈,那就更拿不定主意,下面就来教教大家怎么选择比较好。
方法
抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
分类
根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛可以根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
推荐指数
早-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)> 孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。
结果处理:
唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
优势:
①操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血。
②检测时限:早孕期即可检测。(早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6周)。
③价格:三者中最低。
报告时间:短,采血后七个工作日。
局限性:检出率60%~80%时,影响风险评估的因素较多,质控困难。
抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。
优势:
①比唐筛更准确,比羊穿更安全。
②操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血。
③检测时限:早期即可检测,时间长。适宜孕周为12~22+6周。
④报告时间:较短,采血后十个工作日。
局限性:价格较贵。
检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。
特别适合:
①拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇;
②错过唐筛的孕妇;
③唐筛临界风险的孕妇;
④有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇;
⑤对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
比较适合:
①唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50;
②高龄孕妇:35~39岁;
双胎妊娠孕妇。
【特别提醒】建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织)的手术,主要包括:羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优势:
①地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。
②检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异。
检测时限:较长,>16周,适宜孕周为16~22+6周。
局限性:
①有流产风险:流产率约0.2%~1%。
②影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能。
③报告时间:长,穿刺后3~4周(根据检测的项目不同而有差异)。
①预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是40岁以上);
②产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等);
③曾生育过染色体病患儿的孕妇;
④产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等);
⑤夫妇一方为染色体异常携带者;
⑥孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者;
⑦其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
穿刺禁忌证:
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者;
中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;
先兆流产未愈者。
【特别提醒】
建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。前面分析了不同检查方法各自的优劣,那对孕妇来讲,每个人的情况都有不同,应该怎样选择合适自己的检查呢?
经济实惠型组合
唐氏筛查 → 无创DNA或羊水穿刺
先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再做无创DNA或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妇数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。
豪华型组合
无创DNA → 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会遗漏极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妇。
精确型组合
高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
记得小时候,每当夏秋季节下过雨后,屋外的墙角处,垒砖处,甚至在一些腐烂的落叶下,常常都会看到一种虫子。它们无处不在,轻轻拿起一块垒在一起的砖头,拨开层层潮湿的落叶,下面必定会有它。
其实在农村生活过的朋友对这种虫子很熟悉,我们那叫它“簸箕虫”,也有叫“盖子虫”、“蚂蚁虎”,是一种蜚蠊目鳖蠊科的地鳖。
簸箕虫,学名叫土鳖虫,也叫土元、地乌龟,它们常生活在腐烂的林木下,屋内外潮湿的墙角,老旧厨房、灶角等阴湿处。体型长 0.5-2cm 是一种名贵中药,做药引子。主要治疗中风,脑神经等疾病。其体背硬壳,头部有触角,四肢短小,尾巴长如扫把,故名簸箕虫。
小时候,我对于在阴暗潮湿环境下生长的虫子甚是厌恶,而找这虫子并且“残害”它们也成了一种乐趣。知道它们喜欢躲在堆墙角的砖里,成片的草堆里,所以每次看到都会先使劲踩上几脚,看到地上的“尸体”,小伙伴们都会哈哈大笑。
而小时候认定的“坏蛋”其实是一味昂贵的药材,其性寒,入心肝脾三经,它味儿咸性寒而且带有一定毒性,但它具有破血逐瘀、续筋接骨的功效,临床上常用来治疗跌打损伤,筋伤骨折,血瘀经闭,产后瘀阻腹痛,癥瘕痞块。如大家所熟知的治疗胁下癥瘕的鳖甲煎丸中就含有土鳖虫这味药。又如土鳖虫配伍续断、杜仲,来治疗骨折筋伤后期,筋骨软弱无力者。
另外土鳖虫的提取物在抗凝血、抗肿瘤、调节血脂、调节免疫、防治激素性股骨头坏死等方面也有较好的治疗作用。目前市场上的跌打丸、治伤散、消肿膏等百余种中成药,其中土元是不可缺少的组成部分。
但是随着现今自然环境的变化,野生土鳖虫的数量在逐年下降,中医的需求量却越来越多,这就使人工饲养土鳖虫应运而生。因土鳖虫破血逐瘀的功效,以及有小毒,所以孕妇当忌用。另外此药一般多用在处方药中,需要在医生指导下正规使用。
怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。
最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。
唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。
近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。
此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征
1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。
2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。
3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。
4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。
5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。
6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。
唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。
随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。
整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。
在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。
那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?
曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。
首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。
由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。
总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。
作者 | 黄圆媛
文章首发于 | 黄圆媛医师
活性益生菌一般7~12天才开始在肠道内发挥作用,人体细胞新陈代谢周期90~120天,这也是菌株定植在体内菌群逐渐平衡的周期,所以一般建议,服用益生菌需要持续3~4个月,切勿断断续续,吃吃停停。
有的父母担心“服用益生菌会不会产生依赖”,答案是不会。
曾听到过一种说法:“吃进去的食物经过肠道消化、分解和发酵可以产生益生菌,如果人体长期使用人工合成的益生菌产品,会导致肠道功能逐步丧失自身繁殖有益菌的能力,久而久之人体肠道便会有依赖性,而人体一旦对益生菌产生依赖,终生都将依靠使用益生菌产品来维持生命的健康状态。”
乍听之下,感觉似乎很有道理,但仔细一推敲就会发现这个观点根本站不住脚。
首先,人体内的微生物,本来就是从外界获取而并非人体自己产生的。
胎儿时期肠道是几乎无菌的,出生后随着母乳、辅食等食物的摄入,开始不断有微生物定植,因此说“人体丧失自身繁殖益生菌的能力”的说法就是错误的。
再来看,定植在人肠道内的益生菌,会不会因为不断补充益生菌而丧失自我繁殖的功能?
这也不会,因为自我繁殖是益生菌作为一种生物的本能,与人体是否补充益生菌完全不相干。
如果孩子能避免接触过敏原、呼吸道消化道保持健康、肠道菌相有良好的构成,那么是不需要额外持续补充益生菌的,但现实情况中往往没办法做到。
饮食结构有问题,经常出现腹泻、腹胀、嗳气、肠道中坏菌多好菌少,那么就只能通过“外援”益生菌来调整菌相。
在“健康”这件事是非常公平的,平时不愿多花心思注意,生病时就得多花钱买单。
家长们在选择益生菌时除了要注意菌种、菌种含量,还要看菌株编号,菌株编号就像人的身份证一样,有编号的益生菌,意味着做过大量的筛选和研究,经过测序的微生物基因序列信息和固定的遗传性状,相反,没有编号的菌株,功能和作用就不明确,所以并不是所有的益生菌都有这个作用。
除此之外还要注意益生菌的数量和活性,不过比起数量,益生菌的活性和有多少活菌能够定植在肠道,才是真正决定结果的关键,因为益生菌在到达肠胃之前要经过胃酸,如果益生菌无法成功通过肠胃分泌的胃酸胆盐消化酶,那么孩子吃下去的不过是糖粉/糖水而已。
所以家长们在选择益生菌时们要注意,其菌株需要能耐受恶劣的消化道环境,生产过程中还需要多层包埋技术处理,才能够最大限度保护益生菌能够定植肠道中。
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我和老公一直盼望着有个孩子,终于在今年春天,我的愿望成真了。然而,怀孕初期我却犯了一个错误——我吃了牙痛的药。更糟糕的是,早期唐氏筛查结果显示有两个项目不达标。我的心情跌入谷底,担心宝宝会有问题。
我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了线上问诊。医生很耐心地听完了我的情况,并告诉我即使有两个项目不达标,早期唐氏筛查结果也显示低风险。医生还说,中期唐氏筛查的准确率可以达到95%,让我放心一些。
但我仍然很担心,毕竟我老公有高血压,吃了降压药拉贝洛尔。医生告诉我,拉贝洛尔对胎儿的影响不大,但为了安全起见,建议我做产前诊断羊水穿刺,以确定宝宝是否有问题。
我和老公商量后,决定继续保胎。医生还提醒我,正常怀孕也有畸形的风险,不能因为一次错误就放弃希望。现在,我每天都在祈祷,希望宝宝健康平安地出生。
我怀孕16周了,最近做了唐氏筛查,结果显示有几项高风险数据。看到这个结果,我整个人都慌了,心跳加速,脑子里一片空白。作为一个小说家,我总是擅长描绘各种情绪,但此刻我却无法用文字来形容内心的恐惧和焦虑。我开始担心我的宝宝是否健康,是否会有问题?
我决定寻求专业的医疗帮助,于是联系了一个在线医生。医生非常耐心地听完了我的情况,并详细解释了唐氏筛查的结果。虽然结果显示有高风险数据,但医生告诉我这并不意味着我的宝宝一定有问题。唐氏筛查的准确率只有50-60%,所以需要进行进一步的羊水穿刺产前诊断来确诊是否存在染色体和/或基因异常。
医生还注意到我在孕早期有甲状腺功能亢进的症状,并建议我进行TRAb的检查,以确定我是否适合服用药物进行治疗。医生解释说,妊娠合并甲状腺功能亢进可能会导致胎儿畸形,甚至死胎和流产等严重病变。对于孕妇本身来说,也可能出现甲亢的症状,如心动过速、甲状腺肿大、烦躁、易怒、情绪容易激动以及甲亢的突眼等。
医生的话让我感到安心了许多。虽然我还需要进行进一步的检查和治疗,但至少我知道我在做正确的事情。作为一个小说家,我也开始思考如何将这个经历转化为故事,如何用文字来表达这种复杂的情绪和经历。
孕期唐氏综合征筛查是每位准妈妈都关心的话题。当超声检查结果显示宝宝可能存在唐氏高危,或者医生建议进行产前诊断时,准妈妈们一定要及时进行检查。
目前,产前诊断主要采用以下几种方法:
1. 绒毛穿刺:适用于孕早期(11周-14周),通过穿刺胎盘组织获取样本进行诊断。
2. 羊水穿刺:适用于孕16周-24周,通过穿刺羊水获取样本进行诊断。
3. 脐带穿刺:适用于妊娠20周后,通过穿刺脐带获取样本进行诊断。
那么,这三种方法哪种更安全呢?
绒毛穿刺对胎儿的影响较小,因为穿刺的是胎盘组织,而非胎儿本身。但仍然存在感染风险,发生率约为0.1%-0.5%。
羊水穿刺和脐带穿刺都会进入羊膜腔,因此,流产或感染的风险相对较高,约为0.5%-1%。其中,脐带穿刺对医生的技术要求更高。
至于诊断结果的可靠性,三种方法的结果都是可靠的。但如果是快速培养(FISH培养),绒毛穿刺的结果误差可能较大。
专家建议,一旦发现唐氏高风险或超声检查异常,准妈妈们应尽早进行检查,抓住早期检查的时机。
在一个平凡的日子里,患者来到了互联网医院进行了唐筛检查,心中充满了焦虑和担忧。唐筛结果显示出了一些异常,让她更加不安。她与医生在线交流,医生耐心解答她的疑虑,告诉她不必过于担心,需要进一步筛查。患者虽然仍然有些忐忑,但在医生的专业指导下,逐渐平复了内心的焦虑。医生的耐心和专业给予了患者极大的安慰,让她感受到了医生的关怀和专业素养。
另一次问诊中,患者向医生咨询了关于腹部胀痛的问题。医生细心地询问了患者的情况,并给出了合理的建议。患者感受到了医生的细心和关注,对医生的建议表示感激。医生不仅给予了治疗建议,还告诉患者要注意饮食调理和生活习惯,让患者感受到了医生全方位的关心和专业指导。
通过互联网医院的在线问诊,患者得到了及时的医疗建议和支持。医生的专业知识和耐心沟通,让患者在焦虑和不安中找到了安抚和信心。医生的品质和专业素养让患者深深感受到了医者仁心的意义,让她对医疗行业充满了信任和敬意。
我怀孕了,正在经历一系列的检查和筛查。最近,我做了唐氏筛查,结果显示我的唐筛ue3偏低。这个结果让我非常担心,生怕宝宝有什么问题。我决定在京东互联网医院上寻求专业医生的帮助。
我上传了完整的报告单给医生,医生告诉我这个结果属于低风险,并且不能只看某一项数值。唐氏筛查是看最后的风险值的。虽然我还是有点担心,但医生的解释让我稍微放心了一些。
我问医生是否需要做无创DNA检查,医生说目前看不是必须做的。我们还讨论了后续的孕检项目,医生告诉我不同孕周有不同检查项目。整个过程中,医生非常耐心地回答了我的所有问题,让我感到很安心。
通过这次线上问诊,我深刻体会到互联网医院的便利性和专业性。它不仅节省了我的时间和精力,还让我在家中就能得到高质量的医疗服务。这种模式真的很适合像我这样的孕妇,既能享受优质的医疗资源,又能避免外出带来的不便和风险。
我怀孕了,心情激动又紧张。每次去医院做孕期检查,都会有各种各样的疑问。最近,我在网上看到了一个名为“京东互联网医院”的平台,决定试试看。通过这个平台,我可以在线咨询医生,非常方便。
我遇到的问题是关于孕期检查的时间和方法。我的唐氏筛查原定在25号进行,但那天我有其他事情,想提前一天去检查。于是我联系了平台上的产科医生,向她请教是否可以提前一天。医生告诉我,根据我的孕周和双顶径,必须在16周以上才能进行唐氏筛查,否则可能会浪费做B超的钱。虽然我有些失望,但我理解医生的建议,决定推迟检查。
在与医生的交流中,我也了解到了一些关于孕期检查的重要信息。比如,孕周是按照早期的B超算的,而不是末次月经。医生还提醒我,做B超和NT检查时,双顶径必须达到35mm以上,否则可能需要再次检查。这些知识让我更加明白了孕期检查的重要性和正确方法。
通过“京东互联网医院”,我不仅解决了自己的疑问,还学到了很多有用的知识。这个平台真的很方便,尤其是对于像我这样有工作、不方便经常去医院的人来说。希望更多的人能知道并使用这个平台,享受便捷的医疗服务。
我是一位年轻的母亲,怀孕期间总是小心翼翼,生怕有什么意外。然而,14周的产检报告却让我陷入了深深的焦虑。医生告诉我,我的胎儿有21三体高风险的可能,这意味着我的孩子可能会面临一系列的健康问题和发育障碍。
我开始四处寻找答案,希望能找到一种方法来确保我的孩子的健康。经过多次咨询和研究,我决定尝试羊水穿刺检查。虽然这项检查有一定的风险,但我认为这是了解我孩子健康状况的最好方式。
在郑州市的一家医院,我遇到了一位非常专业的医生。他详细解释了羊水穿刺的过程和可能的风险,并安慰我说这种检查对于高风险孕妇来说是非常重要的。尽管我仍然感到害怕,但我知道这是我必须面对的现实。
最终,我选择了在17周时进行羊水穿刺。虽然这段时间的等待让我非常紧张,但我也明白这是为了确保我的孩子的健康而必须经历的过程。现在,我正在等待检查结果,祈祷着一切都能顺利。
那是去年的一个早晨,我像往常一样,坐在河北衡水市的家中,通过网络与一位来自京东互联网医院的产科医生进行了一次线上咨询。
那天,我因为对唐氏综合症的担忧而焦虑不安。自从得知自己怀有双胞胎后,我就开始担心这个问题。在两次唐筛检测中,我分别得到了21-三体和18-三体的低风险结果,但这并不能完全消除我的顾虑。
在咨询中,医生耐心地听我描述了情况,并详细解答了我的疑问。他告诉我,虽然低风险意味着几率较小,但21-三体高风险仍然需要进一步确认,以排除胎儿染色体畸形的风险。
医生建议我进行羊水穿刺来确诊,但我因为害怕手术过程而犹豫不决。医生理解我的担忧,并告诉我无创检测也是一种选择,尽管其准确性与羊水穿刺相比略有差距。
在咨询过程中,医生的专业素养和对患者的关心让我深感安慰。他不仅耐心解答我的问题,还根据我的具体情况给出了建议,让我感到非常放心。
最终,我决定接受羊水穿刺,尽管内心充满了恐惧。幸运的是,手术过程顺利,结果也如我所愿,我的双胞胎宝宝健康无恙。
这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院为我们提供了极大的便利。无论是时间上的灵活性还是咨询的专业性,都让我感到满意。我相信,随着互联网医疗的不断发展,未来会有更多患者从中受益。
我和丈夫一直梦想着有一个属于自己的小家庭。然而,命运似乎和我们开了个玩笑。去年,我怀孕了,但在唐氏筛查中发现宝宝的3号染色体缺失,医生建议我们引产。我们痛苦地接受了这个决定,并开始了一系列的检查。
结果显示,我的丈夫有18号染色体微重复,临床意义不明。我们都很担心,会不会影响我们的下一个孩子?我丈夫30岁了,身体健康,除了这个染色体异常外,其他一切正常。我们开始四处寻求答案,希望能找到一条出路。
我们首先来到当地的医院,医生告诉我们,我的丈夫的染色体异常并不会对生育造成太大影响。但我总是无法释怀,总是担心这个异常会对我们的孩子产生不良影响。于是,我们决定去广州,寻找更专业的医生和更先进的技术。
在广州的一家生殖遗传专业机构,我们遇到了一个非常有经验的医生。医生告诉我们,虽然我的丈夫的染色体异常可能会增加某些风险,但并不是所有的染色体异常都会导致问题。他们建议我们进行基因筛选的人工辅助生殖,以减少风险。
我们最终决定接受这个建议,并开始了漫长而艰辛的治疗过程。经过多次尝试和失败,我们终于成功了。现在,我们有了一个健康可爱的宝宝,所有的痛苦和担忧都烟消云散了。
我还记得那天,手里攥着唐氏筛查的报告,心情像过山车一样起伏不定。我的医生朋友告诉我,结果显示二11三体是高风险,需要进一步做羊水穿刺,明确诊断,判断是否要终止妊娠。听到这话,我整个人都蒙了,仿佛世界在一瞬间崩塌了。
我开始疯狂地搜索各种信息,希望能找到一个答案。可每次打开网页,看到那些专业术语和复杂的数据,我就更迷茫了。直到有一天,我在京东互联网医院上找到了一个专业的医生,开始了我们的线上问诊之旅。
医生耐心地解释了唐氏筛查的原理和结果,告诉我羊水穿刺是最准确的诊断方法。虽然我很害怕,但我知道这是必须要做的。医生还安慰我说,羊水穿刺对胎儿的影响非常小,成功率也很高。他的话让我重新燃起了希望。
在医生的指导下,我顺利完成了羊水穿刺。结果显示,我的宝宝并没有唐氏综合征!我简直不敢相信,眼泪夺眶而出。从那一刻起,我对医生和京东互联网医院充满了感激之情。他们不仅救了我的宝宝,也拯救了我和家人的心灵。