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染色体病是什么病

染色体病是什么病
发表人:曾沣
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

三体性21,减数分裂不分离疾病介绍:
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者掌握一定的自理和生活能力。患者多智力低下,多数患者无法存活至成年,部分患者可存活至成年,男性多无生育能力,少数女性可有生育能力,但在30岁后容易出现老年痴呆性症状,总体预后不良。
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  • 糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。长期存在的高血糖,导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍。空腹血糖大于或等于7.0毫摩尔/升,和/或餐后两小时血糖大于或等于11.1毫摩尔/升即可确诊。糖尿病很常见,关于糖尿病,很多人发现都是聚堆式的出现,比如某一个家族都是糖尿病的情况屡见不鲜。所以很多人都有疑问,糖尿病到底是不是遗传病呢?哪为什么很多都是家族高发呢?

     

     

    一、糖尿病是不是遗传病呢?

     

    首先明确的是,糖尿病不是遗传病,糖尿病是一个和某些遗传基因相关,但和遗传基因相关并不意味着他就是遗传病。遗传病是能够准备推算出子代是否会发生糖尿病的,而糖尿病是不能准确推算出来的。遗传病很确定,但糖尿病的发病却不是100%确定的,而且糖尿病不符合遗传病的其他特征,所以糖尿病不是遗传病。

     

    二、糖尿病为什么家族高发呢?

     

    糖尿病虽然不是遗传病,但的确是一个家族高发的疾病,一方面这和某些遗传基因有关,另一方面和家族共同的饮食生活习惯有关,再者就是和特定生存环境 相关。而这些,都决定了糖尿病扎堆发病的一个特点。家族内的人,吃同样的饭、喝同样的水、同样的作息规律、同样的处事方式、同样的生活环境,这些都决定了他们容易发生同样的疾病。

     

     

    三、怎样避免家族高发的悲剧呢?

     

    目前尚无根治糖尿病的方法,但通过多种治疗手段可以控制好糖尿病。如果父母是糖尿病,子女又如何避免糖尿病的悲剧呢?如果父母是糖尿病,子女同样可以避免糖尿病的悲剧和结局。做好生活方式的改变,避免不规律饮食和诱发糖尿病发病的共同因素,合理运动及合理心态,是避免重蹈覆辙的最好方法。

     

    亲,看懂了吗?糖尿病不遗传,但糖尿病确实家族高发,只有我们不走老路,才能避免重蹈覆辙。关注我们,每天都有更新的科普推送给您!我是有思想有态度的李医生,关注我们,每天都有不一样的科普推荐给您!关注我们,关注心脏健康,关注心理健康,关注身体健康,关注不一样的科普平台!

  • 造就世界上最多死亡人数的传染病是什么?

     

    有人会想起曾经闻之色变的黑色病,有人会想起最近两年的新冠肺炎。

     

    但实际上,结核病才是至今为止人类死亡人数最多的传染病。

     

    古老而顽固的疾病

     

    虽然不同时期的名字有着差异,但结核病几乎是伴随着人类历史的出现而出现。

     

    在公元前两千四百年,神圣的古埃及金字塔,留给我们的不仅有各种神秘传说,也有木乃伊遗体中的结核病痕迹。

     

     

    在我国马王堆汉墓,其中出土的栩栩如生的辛追夫人遗体上,也能够检测出结核病痕迹。

     

    甚至,考古学家发现,结核病的致病菌——结核分枝杆菌,甚至能够在八千多年前的新石器时代的遗骸中检测出。

     

    人类对抗这一古老疾病的经验也是有迹可循。

     

    公元前460年,希波克拉底警告医生不要接近晚期结核病患者,要让患病者拥有充足的食物、多喝牛奶、增强锻炼,从而强健体魄抵抗疾病。

     

     

    我国古代名医——华佗,也曾在其名著《中藏经》中的一篇《传尸论》中,明确“痨病”具有传染性,同时指出只有抵抗力不够强的人,才会感染这种病。

     

    直到近代,在1839年,这种传染病被一名德国医学家正式命名为“结核”。

     

    而同样是在德国,1882年,一名细菌学家通过抗酸染色法发现了结核病的罪魁祸首——结核分枝杆菌。

     

    在此期间,结核病在欧洲中世纪被称之为“白色瘟疫”,成为当时世界上全人类最主要的死亡原因之一。

     

    直到现在,我们仍然没有摆脱这种疾病,仍旧在全力与之对抗。

     

    免疫力究竟有多重要

     

    根据统计估算,全球大概有二十亿人感染了结核病的元凶——结核分枝杆菌。

     

    也就是说,全球将近三分之一的人,都有患上结核病的风险。

     

    也就是说,你看看周围,平均三四个人就会有一个人感染了结核分枝杆菌。

     

     

    这一数字并不是危言耸听,但也不必因此惊慌失措。

     

    因为只要我们免疫力正常,哪怕感染结核分枝杆菌,一生也只有不超过十分之一的概率会患上结核病。

     

    结核病与免疫力,可以说是息息相关。

     

    我们大多数人第一次感染结核分枝杆菌之后,只有极少数免疫力低下的人才会发展成结核病。

     

    结核病虽然具有传染性,但免疫力强的人,甚至可能不断接触结核病人都不会发病。

     

    例如西方著名作家大仲马,因为当时西方上流社会对结核病的错误追求,曾热切地和结核病接触,希望自己被传染,却怎么也得不上结核病。

     

     

    但具备有免疫力,并不是说就高枕无忧。

     

    结核分枝杆菌会长期在人体内生存,很难被完全消灭,它静静地潜伏着,当我们免疫力剧烈下降,它就有可能重新复苏,开始在人体内繁殖导致结核病的发生。

     

    目前,针对结核病的疫苗——卡介苗,是我国儿童必须接种的一类疫苗,就是为了让我们从小就拥有针对结核病的免疫力。

     

    可怕的死亡率

     

    作为一种古老传染病,结核病并不像天花一样,通过疫苗就能够将其解决,也不像鼠疫一样,能够通过清除老鼠来控制。

     

    从发现结核分支杆菌以来,根据统计,一百多年来,因结核病而死亡的人数已经多达2亿!

     

    根据《2021年全球结核病报告》,2020年,全球结核病病人的病死率为15%!

     

    在曾经,结核病更是一度被认为是绝症,无药可救,也无医可治。这也是结核病曾经被称之为“会传染的癌症”的原因。

     

    在曾经19世纪的中世纪,英国有将近四分之一人因结核病而死。我们也在一系列笔墨中见到结核病的可怕——咳血而死的林黛玉、鲁迅笔下的人血馒头……

     

     

    因结核病而死的名人更是不计其数,肖邦、雪莱、鲁迅、林徽因……

     

    一直到20世纪,卡介苗、链霉素等预防和治疗手段的相应出现,才导致结核病的死亡率逐渐降低。

     

    但目前哪怕针对结核病的抗生素治疗已经有了更多的选择,耐药结核病、复发结核病,仍然是让医生头痛的治疗难题。

     

    可以被治愈

     

    不过,在目前,绝大多数结核病患者,只要经过正规的系统治疗,坚持下去,都能够痊愈恢复!

     

    例如2018年的南非选美比赛的冠军塔玛瑞·格林,便是一位痊愈的结核病患者。

     

     

    最开始,患上结核病的她,中断了梦想,觉得自己成为了家庭的负担,但在家人和朋友的鼓励下,经过正规的治疗,痊愈后的她一举在选美比赛中夺冠!

     

    她也因此一直在为此宣传,鼓励着更多人——

     

    “我是一个痊愈的结核病患者。结核病是可以被治愈的,得病不需要感到羞耻。让我们携起手来抗击疾病,迎来更光明的未来。”

  • 今天接诊一患者。右眼因受伤而视力骤然下降来就诊。结果发现此患者由家人搀扶摸索走进诊室。完全无法自己行走。一问才知道,自己也是右眼受伤后才发现左眼已经瞎了。经检查发现左眼已经是青光眼晚期,悲催!于是引发我了写篇科普青光眼文章的想法。


    如果把眼病按照武林界武功的高低来论,青光眼绝对是武林中的高手,而且惯用暗器,能杀人于无形之中,将你的光明偷走。为什么呢?那还得从眼睛的自身解剖结构说起。

     

     

    眼睛是心灵的窗户,犹如一部精密的相机采集图像而通过神经传输到大脑。


    光线通过透明角膜、晶状体、玻璃体、视网膜成像后,通过视神经(犹如我们用的数据线)传输图像信号。睫状突会分泌一种水--房水,通过晶状体和虹膜之间的间隙到达前房,通过前房角而流出眼外。如果这个通路出现问题,房水就流出困难,相当于一个水池,进水口大,而出水口小。房水积存多了产生过高的压力,会对后面的神经形成压迫,导致其萎缩,而无法完成传输信号,最后导致失明。

     

    青光眼也分了几种类型。但总的而言,这个疾病的发展过程,眼压高是最主要的危险因素。如果急性发作称为急性闭角型青光眼。患者会突然的眼痛、视力丧失伴有头痛。严重的会有恶心、呕吐。容易误诊为胃肠炎、颅脑疾病。如果是慢性就是眼压缓慢升高,自己完全没有感觉或者只是有眼胀痛不适、或者抬头看灯时有彩虹般的感觉(专业术语为虹视)。等到患者感觉自己看不到时,已经是晚期,医者回天无术。闭角型青光眼多见于小眼睛的人。另外还有一种叫开角型青光眼。多见于大眼睛的人,比如高度近视者。眼睛的前后径会比正常人长,也是此病高危因素。

     

     

    总而言之,青光眼主要是眼压高引起的,而眼压是可以测量的。当然还有一种是眼压在正常值范围内,但是还是青光眼。(原因是颅内压太低了,抗压的能力太低了,属于个体差异)这个属于少数。所以最好的预防就是每年到医院查一次眼压。如果家人有患青光眼更要注意哦,重要的事情说三遍:此病有遗传倾向!此病有遗传倾向!此病有遗传倾向!早诊断早治疗!

     

    最后还是要说中医。因为这个病跟人的性格有关。得青光眼的病人性格是这样的:多疑、急躁、内向、暴躁等。总之是性格不平和。就是我们中医所说的:怒则伤肝、肝气不舒,而气郁化火、或忧思伤脾而水液运化不畅而发病。中医讲外感六淫(风、寒、暑、湿、燥、火)而内伤七情(喜、怒、忧、思、悲、恐、惊)为常见的致病因素。情志太过也会发病。所以养生不仅仅是要吃好、睡好、还要情绪好。远离青光眼请您少生气!

  • 作者 | 王芳
    文章首发于 | 皮肤科小医生微博

     

     

     

    24岁的小李是个健身教练,每天要做大量运动,浑身都是腱子肉,身体棒棒哒。一个月前,他的两条腿上出现了大片紫红色的瘀点,后来越来越多,联合成片,像在腿上撒了一把辣椒粉似得,看着有点儿吓人。

     

    小李觉得不疼不痒的,本来没当一回事儿。可是俱乐部经理看到了,怕是什么传染病,影响到顾客,非逼着小李去医院看病。来到医院,医生告诉他这是色素性紫癜性皮肤病。小李忙问:“这是什么病?会传染吗?严不严重?”

     

    首先,要告诉大家,这个疾病不传染。

     

     

    色素性紫癜性皮肤病又称为色素性紫癜性皮疹、毛细血管炎,它不是一个疾病,而是一组临床形态和组织病理均相似的疾病的统称,是由于毛细血管扩张引起瘀点和含铁血黄素沉积的慢性紫癜性皮肤病。

     

    其临床表现十分典型,确诊不难。其属于淋巴细胞围管性毛细血管炎,重力和静脉压升高是重要的诱发因素,小李的职业——运动可能也是一个重要激发因素。

     

    这组疾病包括

     

    1.进行性色素性紫癜性皮病

     

    又称为Schamberg病,常见于青年男性。早期为群集的针尖大小的红色瘀点,而后逐渐扩大、融合成片,皮疹因为含铁血黄素沉积而变成棕黄色、褐色,外观呈现辣椒粉样。

     

    好发于小腿及脚踝周围,随着病情加重而逐渐向上发展。一般无自觉症状,很少瘙痒。但旧的瘀点还未消退,新瘀点又会不断发生,此起彼伏,持续多年,直到自愈。

     

    由于其反复出现的紫癜样皮疹,所以常常被误诊为过敏性紫癜。但是此病不累及其他器官,且病程更长。

     

    2.色素性紫癜性苔藓样皮炎

     

    又称Gougerot-Blum病,多见于40~60岁男性。皮损为细小红色或铁锈色苔藓样丘疹、瘀斑,可融合成斑块,常伴瘙痒。好发于双小腿,可向上蔓延至大腿和躯干下部。

     

    3.毛细血管扩张性环状紫癜

     

    又称Majocchi病,青壮年多见。初起为紫红色环状斑疹,直径1~3cm,斑疹中可见毛细血管扩张和胡椒粉样瘀点,皮损可逐渐扩大,由于含铁血黄素沉积而变成紫色、黄色或褐色,边缘又可出现新的瘀点,形成环状、弧状或同心圆样损害,中央轻度萎缩。好发于小腿,渐扩展至大腿,可蔓延到躯干、臀部。

     

    4.家族性色素性紫癜性疹

     

    可能是常染色体显性遗传性疾病,可在家族的多个成员中出现,主要表现为儿童或青春期发生的散在的红-棕色斑,单个斑点比进行性色素性紫癜性皮病要大,排列成镶嵌样图像,皮损主要位于四肢及大的褶皱部位,逐渐发展,一般无自觉症状。

     

     

    色素性紫癜性皮肤病可持续数年,治疗上可以穿弹力袜,口服维生素C、芦丁,外用糖皮质激素制剂等,很可惜的是,此病对任何治疗均无明显效果。

     

    出现类似于小李这样情况的朋友,不要太着急,因为这个病基本不太影响健康,只是美观问题,而且有可能自愈。​​​​

     

  • 到白血病印象深刻。

     

    小学二年级,我的一个男生同桌上了一段学以后突然间请假,好长时间都没有见到他。过了段时间他回到学校的时候,整个人都变得比较的臃肿,当时听同学说可能是吃药吃的。然而在学校没待了几天又请假回家了。

     

    等到刚升入小学四年级的时候,就听到了一个不幸的消息,这个男同学去世了。这个给我留下的印象非常的深刻,后来才听说这个男同学家里不止他,他的爷爷也是因为白血病去世的。也因为这,我从小对白血病就比较的畏惧。

     

    什么是白血病呢?

     

    白血病是由于血细胞分化或凋谢障碍导致的一类恶性肿瘤。表现为血细胞的一种或多种成分呈自发性、进行性无限增殖,并伴骨髓和其他器官的白血病细胞广泛浸润,导致正常造血功能衰竭。它就像一个可怕的吸血鬼吸光人的血一样,导致患者出现贫血、发热、出血等症状。

     

     

    白血病是常见的恶性肿瘤,在我国的发病率为(3~4)/10万。白血病患者白血病是如何分类的按病程长短,可将白血病分为急性和慢性两大类。急性白血病的自然病程约为两年。

     

    目前国际上一般将急性白血病分为急性淋巴细胞性白血病(ALL)及急性非淋巴细胞性白血病(ANLL).前者又分为L1~L3三个亚型。后者有M1~M7七个亚型。慢性白血病起病较缓,病程较长,包括慢性粒细胞白血病(CML)、慢性淋巴细胞性白血病(CLL)、多毛细胞白血病及幼淋巴细胞性白血病等类型。

     

    现有的白血病的诊断方法有哪些?

     

    白血病最初的诊断方法是外周血细胞计数、外周血细胞及骨髓细胞形态学分析。然而,单纯以形态学分类不能全面反映白血病的异质性。免疫学分型、细胞遗传学分型和分子生物学分型方法的结合使白血病分类更加准确。依免疫学分型,ALL可分为B细胞型、T细胞型、非T非B细胞型。

     

     

    细胞遗传学分析表明,几乎所有的白血病都有染色体异常,其中某些亚型白血病具有特殊的异常染色体,如CML的t(9;22)易位;AML-M3(APL)的t(15;17)易位等。染色体的断裂、缺失常使得断裂点附近的基因结构、功能发生改变(基因缺失、融合基因等),这是白血病及血液系统其他恶性肿瘤发生、发展的重要基础,同时,也为基因诊断提供特异的靶基因。

  • 玫瑰糠疹,名字很好听,首先会让人想到玫瑰,娇艳美丽。

     

    糠疹意思是像谷糠一样,皮疹会掉皮。其实玫瑰是描述皮疹的颜色是玫瑰红色。玫瑰糠疹也是一种很常见的慢性炎症性皮肤病。主要症状是皮肤上发生椭圆形或圆形淡红或黄褐色斑片,表面有糠秕样皮屑。自觉瘙痒。

     

     

     

    本病病因不明。有一部分人,在感冒后发病,很多人都认为这和病毒、细菌、真菌感染有关,但是缺乏依据,假说总归是假说。本病有一定的自愈性,病程大约4-6周,但是要有半年到一年反复发作的。

     

    一、本病的诊断要点

     

    1、椭圆形或圆形斑片,表面有糠秕状鳞屑

     

    2、好发于躯干部及四肢近端

     

    3、好发于春季秋季

     

    4、自觉轻度或是中度瘙痒,也有些人不痒

     

    5、有些病人可能会有水泡,属于特殊类型,叫做水疱型玫瑰糠疹

     

     

    6、有“子母斑”,最早的时候会起一个面积比较大的斑片,后来在其他部位出现继发斑。叫做子母斑。

     

    二、中医中药的治法

     

    玫瑰糠疹,中医叫做“风热疮”或是“子母斑”,一般是认为风热上犯,热入血分,才致红斑明显而不退,治疗是上是以清热解毒,凉血祛风止痒为主。可以选用化斑解毒汤或是复方青黛丸治疗。

     

    三、西医治疗

     

    这种病西医没有特效药,可以先用抗过敏药,维生素C,维生素B12,静注葡萄糖酸钙或是硫代硫酸钠。一般不需用糖皮质激素。

     

    四、外治法

     

    1、针刺

     

    合谷、曲池、血海、足三里、三阴交及风池,有一定疗效。

     

    2、紫外线照射

     

    紫外线可以让皮肤老化,红斑老化后会逐渐停止脱皮,基底部也变黑。对本病有很好的效果。

     

    3、局部治疗

     

    首选炉甘石洗剂,效果不好可以少量外用糖皮质激素乳膏。

  • 作者 | 于晓云
    文章首发于 | 中医美容产后调养于大夫微博

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果1/100,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了,吓坏了,那几天她度日如年,辗转反侧,这还孩子能要不?什么是唐氏综合症?

     

    关于唐氏综合症

     

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

     

    患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

     

    哪些夫妻易生“唐氏综合征”缺陷婴儿

     

    据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

     

    下列7类夫妻属高发人群:

     

    1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

     

    2、受孕时,夫妻一方染色体异常

     

    3、夫妻一方年龄较大

     

    4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

     

    5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

     

    6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

     

    7、夫妻一方长期饲养宠物者。

     

    唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

     

     

    1、唐氏筛查的目的

     

    通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    2、唐氏筛查的方法

     

    多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度。

     

    结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

     

    3、选择合适的孕期进行唐氏筛查

     

    一般建议怀孕的15周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

     

    4、得知化验结果的时间

     

    孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

     

    5、唐氏筛查的化验结果

     

    甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

     

    另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

     

    但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     

    6、需要做唐氏筛查的人群

     

    每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

     

    关于唐氏筛查的准确率

     

    唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

     

    也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

     

    唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

     

     

    医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

     

    低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

     

    尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

     

    我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

     

    做唐氏筛查需要空腹吗

     

    与一般涉及肝功等体检不同,唐氏筛查不用空腹。近来发现有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”,和另一个词“糖筛”非常类似,听上去完全一样。

     

    不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,假如有疑虑或者分不清楚,不妨问医生,给你开的是哪种化验单。​​​​

     

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  • 近年来,随着我国经济发展,医疗条件得到了很大的改善,尤其在二胎开放的政策下,优生优育的普及得到了很大改观。今天,门诊的一位患者问我可不可以不要做唐氏筛查,因为根本不晓得唐氏筛查要检查什么,同时自我感觉没有必要检查。

      
    临床中可以发现,其实大多数父母亲在怀孕早期就很重视下一代的身体健康,但也会碰到很多二胎妈妈或者准妈妈不愿意做唐氏筛查,因为自我感觉头胎或者家庭里没有遗传病史,所以没有必要检查。

     

     

    什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查到底用不用做呢?

     

    唐氏筛查主要是在产前针对唐氏综合症做相关染色体的一种筛查手段。它主要通过检测妈妈体内的血清标志物,如甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇以及抑制素A及母体内胎儿的体表和重要脏器的超声,来筛查胎儿是否存在患有21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征及神经管缺陷胎儿这些疾病的可能,从而可以进一步做相关检查,做到早期发现,采取相关措施,降低先天性疾病的发生率。

      
    说实话,至今为止,国家卫生部门没有明确规定要求说是唐氏筛查必须要做。所以说,唐氏筛查做不做,是要结合孕妇本身的情况而定,它不是一个强制检查项目。临床中很多孕妇及其家属还是希望进行这项检查的!毕竟可以让父母亲心理感觉很安全。

     

    要强调的一点是,即使唐氏筛查通过了也只能说明患儿为“唐宝宝”的几率相对较低,并不是肯定的答案,这是个低概率问题。每年多多少少均会见到唐氏儿的出生,而有些患儿在唐氏筛查时也是通过的,所以说它是个低概率问题。

     

     

    虽然唐筛结果并不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏综合征患儿,但从优生优育,从家庭,从国家角度出发来考虑,这毕竟是判断胎儿是否先天疾病最直接有效的办法了。近年来随着唐氏筛查的开展,唐氏儿逐年减少。所以为了安全考虑,这项检查还是很有必要的哦!那么唐筛高危胎儿就是“唐宝宝”吗?答案肯定是不对的啊!当发现唐筛是高风险时,要进一步通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺来确诊,其中大部分高风险的患儿会被排除,如确诊的会及时终止妊娠。

     

    唐氏筛查什么时候做合适呢?该项检查一般要做两次,分别是12周左右;18周左右进行。

     

    所以不论是从优生优育考虑还是从小家庭甚至到我们国家这个大家庭,为了安全起见,还是建议怀孕的妇女做到定期产检。

  • 肠癌包括结肠癌和直肠癌,结肠癌晚期会有腹部肿块、肠梗阻、全身症状,直肠癌晚期会有癌肿破溃出血、肠腔狭窄、转移远处器官引起相应症状。

    一、结肠癌

    • 腹部肿块:结肠癌的肿块多为瘤体本身,也可能是梗阻近侧肠腔内的积粪,肿块大多坚硬,呈结节状。
    • 肠梗阻:结肠癌晚期可表现为慢性低位不完全肠梗阻,患者会有腹胀、便秘,腹部胀痛或阵发性绞痛,完全梗阻时症状加剧。
    • 全身症状:结肠癌晚期可能有慢性失血、癌肿溃烂、感染、毒素吸收等,患者有贫血、消瘦、乏力、低热、肝大、黄疸、水肿、腹水、直肠前凹肿块、锁骨上淋巴结肿大及恶病质。

    二、直肠癌

    • 癌肿破溃出血:直肠癌晚期患者有大便表面带血及黏液,甚至有脓血便。
    • 肠腔狭窄:癌肿侵犯致肠管狭窄,直肠癌晚期有腹痛、腹胀、肠鸣音亢进等不全性肠梗阻的表现。
    • 转移远处器官:直肠癌晚期一般会侵犯周围组织或转移远处器官,侵犯前列腺、膀胱可出现尿频、尿痛、血尿,侵犯阴道可有阴道异常分泌物,侵犯骶前神经可出现骶尾部剧烈持续性疼痛。

    结肠癌和直肠癌晚期的症状比较多,伴随不适建议及时就医治疗。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种由于第21对染色体异常导致的遗传性疾病。在福州冬季,由于气温较低,家庭中应注意采取相应的预防措施,以降低儿童患病的风险。以下是针对唐氏综合症的一些家庭预防和治疗策略。

    一、预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应定期进行产前检查,特别是高龄孕妇,要密切关注胎儿的发育情况。
    2. 避免接触有害物质:孕期应避免接触有害化学物质,如放射性物质、农药等。
    3. 合理膳食:孕妇应保持均衡的饮食,多吃富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜、豆类、坚果等。
    4. 适量运动:孕期适量运动,如散步、孕妇瑜伽等,有助于提高身体素质,降低患病风险。
    5. 保持良好心态:孕期保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。

    二、治疗策略
    1. 早期干预:唐氏综合症患儿应尽早接受早期干预,包括言语、认知、运动等方面的康复训练。
    2. 药物治疗:根据病情需要,可适当使用药物治疗,如促进大脑发育的药物、改善神经系统的药物等。
    3. 特殊教育:唐氏综合症患儿需要接受特殊教育,帮助他们提高生活自理能力和社会适应能力。
    4. 心理支持:患儿家庭应关注患儿的心理需求,给予足够的关爱和支持。
    5. 家庭护理:家庭护理是治疗唐氏综合症的重要环节,家长要掌握正确的护理方法,为患儿提供良好的生活环境。

  • 2024年9月4日晚上8点08分,吉林市的王女士通过京东互联网医院与一位资深的妇产科医生进行了线上问诊。王女士怀孕中期,最近进行了糖筛和四维彩超检查,结果显示糖筛低风险,但21三体指标接近上限,引起了她的担忧。医生仔细分析了王女士的检查报告,并解释了21三体指标的含义和可能的影响。虽然王女士的结果接近上限,但医生认为仍然属于低风险范畴。然而,为了更全面地了解胎儿的健康状况,医生建议王女士进行无创基因检测。王女士对此表示理解,并表示会考虑医生的建议。同时,医生也提醒王女士注意血糖控制,避免胎儿过大导致难产等问题。王女士对医生的专业解答和建议表示感激,并表示会按时进行孕检,确保母婴的健康。

  • 唐氏综合症,又称为唐氏症或21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智能障碍、生长发育迟缓和特殊面容等。在天津冬季,由于气候寒冷,家庭预防和治疗策略尤为重要。
    一、疾病介绍
    唐氏综合症是由于第21对染色体异常导致的,患者通常有47条染色体而不是正常的46条。这种疾病的发生率大约为1/800,并且随着年龄的增长而增加。唐氏综合症的症状包括智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容(如眼裂小、鼻梁低、耳朵位置异常等)、身体畸形、听力或视力问题等。
    二、天津冬季家庭预防策略
    1. 保暖措施:冬季气温低,家长应确保孩子穿着适当的衣物,避免感冒和呼吸道感染。
    2. 健康饮食:提供富含维生素和矿物质的食物,增强孩子的免疫力。
    3. 定期体检:带孩子进行定期体检,及早发现和治疗相关并发症。
    4. 预防接种:按时完成儿童疫苗的接种,预防相关疾病。
    5. 心理支持:关注孩子的心理需求,给予足够的关爱和支持。
    三、天津冬季治疗策略
    1. 专业治疗:对于唐氏综合症患儿,需要接受专业的医疗治疗,包括康复训练、药物治疗等。
    2. 家庭护理:家长应学会基本的护理知识,如如何进行康复训练、如何处理常见并发症等。
    3. 心理干预:针对患儿的心理问题,进行适当的心理干预和辅导。
    4. 社会支持:寻求社会组织的帮助,参与相关的康复活动和互助团体。
    四、总结
    唐氏综合症是一种需要长期关注的疾病,家长和社会各界应共同努力,为孩子提供适宜的生活环境和治疗条件。

  • 我曾经是一个快乐的母亲,直到我得知我的孩子患有21三体综合征。虽然我们夫妻经过检查确定这不是遗传问题,但我仍然深受打击。每当我想起这件事,我就会感到极度的焦虑和恐惧,害怕别人会议论我的孩子,甚至影响到我备孕和心理健康。

    我开始寻求帮助,通过互联网医院与一位专业的医生进行了线上问诊。起初,我对这个过程持怀疑态度,但医生的耐心和专业知识让我感到安慰。我们讨论了我的症状和担忧,医生建议我进行心理疏导,并调整心态,顺其自然。同时,医生也提醒我注意药物的使用,避免长期依赖。

    在医生的指导下,我开始尝试一些放松技巧,如深呼吸和冥想,并逐渐恢复了信心。虽然备孕的路程仍然充满挑战,但我已经不再被恐惧和焦虑所控制。我感激医生和互联网医院的帮助,让我重新找回了生活的平衡和快乐。

    焦虑症的治疗与调理 焦虑症的常见症状 焦虑症的常见症状包括过度担忧、恐惧、心跳加速、呼吸急促、肌肉紧张等。这些症状可能会影响日常生活和工作,甚至导致抑郁症等其他心理问题。 推荐科室 心理科 调理要点 1. 寻求专业的心理咨询和治疗; 2. 学习放松技巧,如深呼吸、冥想等; 3. 保持健康的生活方式,包括规律的作息、均衡的饮食和适量的运动; 4. 避免过度依赖药物,特别是长期使用可能会有副作用的药物; 5. 建立支持系统,与家人和朋友分享自己的感受和经历,寻求他们的理解和支持。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种由于第21对染色体异常导致的遗传疾病,主要特征是智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。石家庄秋季,天气凉爽,但仍然需要注意预防措施,以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 健康的生活方式:保证充足的睡眠,均衡饮食,适当运动,减少压力,有助于提高身体素质,降低患病风险。
    2. 避免接触有害物质:如放射线、化学药品等,这些物质可能会增加染色体异常的风险。
    3. 控制生育年龄:随着年龄的增长,染色体异常的风险会逐渐增加,因此,建议适龄生育。
    4. 增加叶酸摄入:叶酸是一种重要的B族维生素,对于预防胎儿神经管畸形有很好的作用,建议孕妇在备孕和怀孕期间适量补充。
    治疗策略:
    1. 康复训练:针对患者的智力障碍、运动障碍等问题,进行有针对性的康复训练,以提高患者的日常生活能力。
    2. 心理支持:患者和家属都需要接受心理支持,帮助他们更好地面对疾病。
    3. 定期检查:患者需要定期进行身体检查,以便及时发现并处理潜在的健康问题。
    4. 社会支持:鼓励患者参与社会活动,提高他们的社交能力,帮助他们更好地融入社会。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿期。该疾病是由于第21对染色体多出一条而引起的,这会导致婴儿的智力发展迟缓、身体发育异常以及各种并发症。在台北这个地区,冬季由于气温较低,儿童感冒和其他呼吸道疾病的发病率较高,这可能会增加唐氏综合症患儿的病情恶化风险。
    家庭预防措施:在台北冬季,家庭预防唐氏综合症患儿病情恶化的措施包括:
    1. 保持室内温暖:确保室内温度适宜,避免孩子因为受凉而引发呼吸道感染。
    2. 加强营养:为患儿提供充足的营养,增强其免疫力。
    3. 避免交叉感染:尽量减少患儿与其他生病孩子的接触,避免交叉感染。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。
    治疗策略:唐氏综合症目前尚无根治方法,治疗主要以改善症状和并发症为主。以下是一些常见的治疗策略:
    1. 心理支持:为患儿提供适当的心理支持和指导,帮助他们更好地适应生活。
    2. 教育干预:早期进行教育干预,帮助患儿提高生活自理能力。
    3. 康复训练:针对患儿的身体发育迟缓,进行相应的康复训练。
    4. 疾病管理:针对并发症进行管理,如心血管疾病、呼吸道感染等。
    总之,在台北冬季,家庭应采取适当的预防措施,同时关注患儿的病情变化,及时就医。

  • 唐氏综合症,又称为21-三体综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病。在呼和浩特秋季,由于气候变化和季节性因素,家长需要特别注意儿童的护理和预防措施。以下是一些针对唐氏综合症的家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 增强儿童体质:加强体育锻炼,提高儿童免疫力,预防感冒和其他呼吸道疾病。
    2. 营养均衡:保证儿童摄入充足的维生素和矿物质,如叶酸、维生素D等,以促进健康成长。
    3. 定期检查:定期带儿童进行体检,及早发现并治疗潜在的健康问题。
    4. 避免接触有害物质:尽量减少儿童接触有害化学物质,如甲醛、苯等。
    5. 合理用药:遵医嘱合理用药,避免滥用抗生素等药物。
    治疗策略:
    1. 心理支持:家长应给予儿童足够的关爱和支持,帮助他们建立自信心。
    2. 早期干预:通过早期干预训练,如言语治疗、行为矫正等,帮助儿童提高生活自理能力。
    3. 特殊教育:根据儿童的具体情况,选择合适的教育方式,帮助他们更好地融入社会。
    4. 定期复查:定期带儿童进行复查,关注病情变化,及时调整治疗方案。
    5. 长期护理:家长需关注儿童的生活质量,做好长期护理工作。

  • 我是一名即将为人母的准妈妈,怀孕期间的每一天都充满了期待和担忧。最近的一次产前筛查报告显示,我的宝宝有21三体综合征和18三体综合征的风险,这让我和家人陷入了深深的焦虑之中。我们开始四处寻找专业的医疗建议,希望能找到最合适的解决方案。

    在杭州市的一家妇幼保健院,我们遇到了一位非常有经验的医生。经过详细的咨询和讨论,医生建议我们进行羊水穿刺以获取更准确的诊断结果。虽然这项检查有一定的风险,但医生向我们保证,风险非常小,并且可以提供最可靠的信息来指导我们接下来的决策。

    在医生的指导下,我们最终选择了羊水穿刺。虽然这项检查需要一定的费用,但我们认为这是值得的。医生也向我们解释了检查的具体内容和可能的结果,让我们对整个过程有了更清晰的了解。

    现在,我们正在等待检查结果的到来。无论结果如何,我们都感激医生的专业建议和关心。他们的耐心解释和细致的指导让我们在这个困难的时刻感到安心和支持。

    21三体综合征和18三体综合征的产前诊断指南 常见症状 21三体综合征和18三体综合征是两种常见的染色体异常疾病,通常在产前筛查中被检测出来。这些疾病可能会导致智力发育迟缓、身体畸形等问题。 推荐科室 妇产科或遗传咨询科 调理要点 1. 定期进行产前检查,及时发现问题; 2. 如果有染色体异常的风险,考虑进行羊水穿刺或无创DNA检查; 3. 在医生的指导下,根据具体情况制定个性化的治疗方案; 4. 注意孕期营养和休息,保持良好的心态; 5. 如果宝宝确诊有染色体异常,及早开始康复训练和治疗。

  • 唐氏综合症,也称为21-三体综合症,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在婴儿。该疾病是由于婴儿的细胞在分裂过程中发生了异常,导致染色体数目比正常人多一条。在上海春季,由于气候多变,家庭成员需特别注意预防措施,以降低唐氏综合症的发生率。
    一、预防措施
    1. 健康的生活方式:家庭成员应保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、保证充足的睡眠等,以增强自身免疫力,降低疾病风险。
    2. 避免接触有害物质:家庭成员应避免接触有害物质,如烟草、酒精、农药等,以免影响胎儿发育。
    3. 妊娠期间定期检查:孕妇在妊娠期间应定期进行产前检查,以便及时发现并处理潜在的风险因素。
    4. 注意孕期营养:孕妇在孕期应注意营养均衡,摄入充足的叶酸、维生素等营养物质,以降低胎儿发生唐氏综合症的风险。
    二、治疗策略
    1. 医疗干预:唐氏综合症的治疗主要包括医疗干预和康复训练。医疗干预包括药物治疗、手术治疗等,以改善患者的症状和预后。
    2. 康复训练:康复训练旨在提高患者的日常生活能力和生活质量,包括语言、运动、认知等方面的训练。
    3. 家庭支持:家庭成员应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们树立信心,积极面对生活。

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