罕见疾病困扰家庭：10岁男孩患家族性高胆固醇血症，移植肝源尚无着落

　　近日，一位名叫晨晨的10岁男孩因患有一种罕见的家族性高胆固醇血症，引发了社会的广泛关注。这种疾病导致患者肝脏对胆固醇的清除能力下降，导致胆固醇堆积在皮肤表面和内脏里面，严重危害患者的健康。

　　目前，晨晨已经接受了肝脏移植手术的技术准备，但由于暂无合适的肝脏供体，手术时间尚未确定。晨晨的家人表示，为了救治孩子，他们愿意付出一切代价。

　　晨晨的弟弟骏骐也患有同样的疾病，目前正在等待合适的肝源。为了维持家庭生计，晨晨的父亲李斌希望通过本报寻求一份工作，以维持一家三口的日常生活。

　　家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无根治方法。肝移植是治疗该病的唯一途径。然而，由于肝脏供体稀缺，手术费用昂贵，许多患者和家庭面临着巨大的经济压力。

　　为了提高公众对该疾病的认知，呼吁社会各界关注罕见病患者，本文将对该疾病进行详细介绍。

　　一、家族性高胆固醇血症的病因和症状

　　家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，病因是由于肝脏表面存在一种特异性的受体缺失或异常，导致肝脏对胆固醇的清除能力下降。

　　该疾病的主要症状包括：皮肤黄色瘤、心血管疾病、肝脏疾病等。

　　二、家族性高胆固醇血症的诊断和治疗方法

　　家族性高胆固醇血症的诊断主要依靠血液检查，检测血清胆固醇水平。

　　治疗方法主要包括：药物治疗、生活方式干预、肝移植等。

　　三、预防措施

　　目前，尚无有效的预防措施。对于家族性高胆固醇血症患者，应加强健康教育，提高患者的自我保健意识。

　　四、社会关注与呼吁

　　罕见病患者面临着巨大的经济压力和生活困境，需要社会各界的关爱和支持。呼吁社会各界关注罕见病患者，为患者提供更多的帮助。

甲泼尼龙片作为一种常用的激素类药物，在治疗多种疾病方面发挥着重要作用。然而，由于激素药物具有潜在的副作用，因此在使用甲泼尼龙片时，患者和医生都需谨慎对待。

首先，甲泼尼龙片主要用于治疗风湿性疾病、胶原疾病、皮肤疾病、过敏状态、眼部疾病、呼吸道疾病、水肿状态、胃肠道疾病、神经系统疾病以及器官移植等。这些疾病的治疗往往需要长期使用激素药物，因此了解甲泼尼龙片的药理作用、副作用以及注意事项至关重要。

甲泼尼龙片作为糖皮质激素的一种，具有强大的抗炎、免疫抑制和抗过敏作用。然而，长期使用可能导致以下副作用：体液及电解质紊乱、骨骼肌肉系统损害、胃肠道问题、皮肤问题、代谢问题、神经系统损害以及内分泌系统问题等。

为了最大限度地减少副作用，医生会根据患者的病情和体质，制定个性化的治疗方案。这包括调整剂量、使用隔日疗法以及逐渐减量等。此外，患者还需注意以下事项：保持良好的生活习惯、定期复查、及时与医生沟通等。

此外，患者在使用甲泼尼龙片期间，还需注意以下几点：

• 避免过度劳累，保证充足的休息。
• 注意饮食，保持营养均衡。
• 定期进行体检，监测相关指标。
• 如有不良反应，及时就医。
• 遵循医嘱，不要擅自调整剂量或停药。

总之，甲泼尼龙片在治疗多种疾病方面具有显著疗效，但患者在使用过程中需谨慎对待，遵循医嘱，以降低副作用的发生。

肝移植手术作为一种挽救生命的重要手段，其存活率一直是患者和家属关注的焦点。存活率的高低不仅与患者的病情有关，还与目前的肝脏移植技术密切相关。

近年来，随着肝脏移植技术的不断进步，术后生存率得到了显著提高。对于一些先天性的代谢性肝脏疾病，如先天性胆道闭锁、肝豆状核变性等，儿童肝移植5年生存率已经可以达到90%以上。而对于成人肝硬化肝功能衰竭患者，5年生存率也在70%以上。

对于爆发性肝功能衰竭患者，如药物性肝损伤等，如果病情不是非常危重，并且术后没有发生严重感染或器官功能衰竭，患者同样可以获得长期生存。

肝癌肝移植手术的生存率则主要取决于肝癌的分期。对于早期肝癌患者，肝移植术后生存率与良性肝病相似，可以达到70%以上。而对于晚期肝癌患者，其长期生存率则较差。我国目前肝癌肝移植总体的5年生存率约为50%，这主要是因为部分肝癌患者在移植前已经处于晚期。

专家提醒，肝移植手术的存活率不仅取决于患者的病情，还与肝脏移植技术密切相关。因此，选择合适的医院和医生进行手术至关重要。

肝癌，被称为“癌中之王”，是一种恶性程度很高的癌症，常常与肝硬化相伴而生。由于早期症状不明显，很多患者发现时已经处于中晚期，治疗难度较大。

针对不同阶段的肝癌患者，治疗方案也有所不同。

对于早期肝癌患者，如果肿瘤较小，且肝硬化程度较轻，可以考虑进行局部切除手术。这种手术创伤较小，恢复较快，可以有效切除肿瘤组织。

对于部分早期肝癌患者，还可以考虑肝移植手术。肝移植手术可以将患者的肝脏与健康供体的肝脏进行置换，从而彻底治愈肝癌。长征医院已完成各类肝移植手术1240多例，其中第一例肝移植受者已健康存活18年，为国内肝移植术后存活最长记录保持者。

对于中晚期肝癌患者，治疗难度较大，需要采用多种方法联合治疗。介入治疗是一种常用的治疗方法，通过将抗癌药物或栓塞剂注入肝动脉，可以有效控制肿瘤的生长。靶向药物是近年来发展起来的一种新型治疗方法，可以精准地靶向肿瘤细胞，减少对正常细胞的损害。

除了手术治疗和药物治疗，肝癌患者还需要进行综合治疗，包括保肝、降酶、降胆红素等治疗，以维护肝脏功能。

肝癌的治疗是一个长期的过程，需要患者积极配合医生的治疗方案，并保持良好的心态，才能提高生存质量，延长生命。

胆道闭锁是一种常见的儿童肝脏疾病，主要表现为胆汁淤积、肝功能异常等。仁济医院肝脏外科近日成功救治了一名5岁哥伦比亚籍肝移植术后胆道梗阻女孩，通过非常规胆道重建手术，成功避免了二次肝移植，让患儿重获新生。

该患儿在6个月大时因先天性胆道闭锁接受了活体肝移植手术。移植术后，由于门静脉血栓、胆道并发症等原因，在当地医院进行了多次手术。但由于多种原因，患者术后反复出现黄疸、肝功能异常等症状，并出现了巨大切口疝。多家医院均建议患者考虑二次肝移植手术。

经过多方询问，患者一家最终来到仁济医院就医。通过磁共振胰胆管造影成像，发现患儿肝脏左侧缘存在粗大的胆管分支，提示存在严重胆道梗阻。仁济医院肝脏外科科主任夏强教授组织多学科MDT讨论，为患者制定了一套全新的胆道三次重建手术方案。

6月17日，夏强团队采用非常规手术方法重建胆道。手术中，在保留原胆肠吻合口的情况下，切除左侧部分肝脏实质找到扩张胆管，并在此处重建了另一个胆汁内引流出口，成功解除了患者胆道梗阻问题和切口疝问题。

此次手术的成功，避免了肝门部的解剖分离，通过扩张胆管建立胆汁内引流通道，使患者成功避免了二次肝移植。患儿妈妈激动地说：“这次孩子黄疸升高，我第一个就想到上海仁济医院，我知道他们是全世界儿童肝移植最好的医院，我相信他们。通过这次治疗让我的孩子避免二次肝移植，短短两天，孩子的眼角变白了，脸色也不是黄色了，孩子不再因为瘙痒而不安，她能安静的休息了！谢谢仁济的医生们！”

上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科作为国内最大的儿童肝移植中心，经过十余年的飞速发展已经成为全世界近6年来完成儿童肝移植手术最多的医院，术后1年和5年生存率分别为93.1%和80.0%，达国际先进水平。

在近日举行的广东省医学会器官移植学会分会换届选举中，南方医科大学南方医院器官移植科于立新教授再次当选为广东省医学会器官移植学会分会第三届委员会主任委员。

自2010年担任该分会第二届主任委员以来，于立新教授带领团队克服重重困难，积极进取，为广东省器官移植领域营造了严谨求实的学术氛围和不懈探索的科学精神。在他的带领下，团队先后获得多项国家级、省部级科研项目，并在器官移植领域取得了显著成果。

此次连任，充分体现了于立新教授在器官移植领域的专业素养和领导力，也彰显了南方医科大学南方医院器官移植科在广东省乃至全国的领先地位。

值得一提的是，于立新教授还同时担任中华医学会器官移植学分会第六届委员会肾移植专业学组副组长，为推动我国器官移植事业的发展做出了积极贡献。

器官移植是一项复杂的医疗技术，涉及多个学科领域。在我国，器官移植事业取得了长足进步，但仍面临着诸多挑战。于立新教授和他的团队将继续努力，为更多患者带来希望。

以下是关于器官移植的一些科普知识：

1. 器官移植是一种治疗终末期器官衰竭的有效方法，如肝衰竭、肾衰竭等。

2. 器官移植手术的成功与否取决于多种因素，包括供体器官的质量、受体的身体状况、手术技术等。

3. 器官移植术后，受体需要长期服用免疫抑制剂，以预防排斥反应。

4. 器官移植是一个全球性的问题，我国政府高度重视器官移植事业的发展，并采取了一系列措施，如建立器官捐献登记制度、完善法律法规等。

5. 每年都有大量的患者等待器官移植，器官捐献的重要性不言而喻。

让我们共同关注器官移植事业，为更多患者带来希望。

肝移植手术作为一种挽救终末期肝病患者的有效手段，已经广泛应用于临床。然而，在进行手术之前，患者需要进行一系列的准备工作，以确保手术顺利进行。

术前检查与评估

在手术前，患者需要接受全面的检查，包括血液、尿液、粪便等常规检查，以及肝功能、肾功能、心电图、胸部X光、CT等影像学检查。这些检查可以帮助医生了解患者的病情，评估手术风险，并为制定手术方案提供依据。

心理准备

肝移植手术是一项高风险手术，患者需要做好充分的心理准备。医生会与患者进行沟通，解答患者的疑问，帮助患者建立信心，缓解焦虑情绪。

生活方式调整

患者需要调整生活方式，避免不良生活习惯，如吸烟、饮酒等。同时，患者需要保持良好的饮食习惯，加强营养摄入，增强体质。

药物准备

患者需要遵医嘱服用药物，如抗生素、抗凝药等，以预防感染和血栓形成。此外，患者还需要停用某些药物，如非甾体抗炎药等，以避免手术中出血过多。

其他准备

患者需要准备手术所需的个人物品，如洗漱用品、换洗衣物、拖鞋等。此外，患者还需要了解手术流程，熟悉医院环境，以便在手术过程中保持冷静。

总之，肝移植手术术前准备工作非常重要，患者需要积极配合医生，做好各项准备，以确保手术顺利进行。

再生障碍性贫血（再障）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的贫血、白细胞减少和血小板减少的血液疾病。对于再障的治疗，免疫抑制药和骨髓移植是两种常见的治疗方法。本文将比较这两种治疗方法的优缺点，以帮助患者和家属更好地了解再障的治疗。

一、免疫抑制药治疗再障的原理和优缺点

1. 原理：免疫抑制药通过抑制患者体内的免疫系统，降低其对骨髓的攻击，从而恢复骨髓造血功能。

2. 优点：免疫抑制药治疗再障的见效快，副作用相对较小，适用于大多数再障患者。

3. 缺点：免疫抑制药可能引起感染、出血等副作用，长期使用可能导致免疫力下降。

二、骨髓移植治疗再障的原理和优缺点

1. 原理：骨髓移植是将健康供体的骨髓移植到患者体内，重建患者的造血功能。

2. 优点：骨髓移植可以彻底治愈再障，提高患者的生活质量。

3. 缺点：骨髓移植手术风险较高，费用昂贵，且供体难觅。

三、免疫抑制药与骨髓移植的比较

1. 治疗效果：免疫抑制药见效快，但可能需要长期用药；骨髓移植可以彻底治愈再障，但手术风险较高。

2. 副作用：免疫抑制药副作用相对较小，但可能引起感染、出血等；骨髓移植手术风险较高，可能引起感染、出血等并发症。

3. 适用人群：免疫抑制药适用于大多数再障患者；骨髓移植适用于年轻、身体状况良好的再障患者。

四、再障患者的日常保养

1. 保持良好的生活习惯，避免熬夜、劳累。

2. 注意饮食均衡，多摄入富含铁、蛋白质和维生素的食物。

3. 定期复查，监测病情变化。

5. 选择正规医院和专科医生进行治疗。

原卟啉病是一种遗传性代谢性疾病，主要表现为皮肤光敏性、神经系统症状和肝损伤。针对原卟啉病，目前主要采取药物治疗、一般治疗和手术治疗等方法。

药物治疗方面，β-胡萝卜素是一种自由基清除剂，可以降低皮肤对阳光的敏感性。此外，口服血红素可以通过反馈δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性来抑制原卟啉的产生。考来烯胺可以结合原卟啉并促进其从粪便中排泄，从而阻断卟啉的肠-肝循环。活性炭是一种有效的非吸收性卟啉黏合剂，可以降低红细胞和血浆中原卟啉的浓度，改善肝损伤。维生素D需要定期补充，以避免因避免阳光照射而导致的维生素D缺乏。

一般治疗方面，避光是关键。患者在户外活动期间应使用物理防晒霜、皮肤防护服、防护太阳镜等，以避免光线照射。生活环境可配备保护性彩色玻璃，以尽量避免光照射。同时，避免可能诱发或加重疾病的因素，如烟草、酒精、雌激素等。

手术治疗方面，对于肝移植、红细胞生成性原卟啉症和严重肝损伤的患者，可以考虑人工肝或肝移植。造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植可能是治疗红细胞生成性原卟啉的唯一方法，可考虑用于重症儿童。

除了以上治疗方法，患者还应养成良好的生活习惯，避免疲劳，早睡早起，养成良好而规律的生活习惯。注意清洁，当皮肤发痒时，避免抓挠。用冷水湿敷可以减少不适症状，保持受损部位清洁。每天适当锻炼，不要过度。患者应养成良好的饮食习惯并定期进食，适当补充高蛋白和维生素饮食，选择易消化的食物，如鸡蛋、鱼、瘦肉、豆制品等。适当选择动物肝脏或新鲜蔬菜，以提高各种维生素和矿物质的获取。

9月9号移植后，我开始关注自己的身体变化，最近发现自己有白色分泌物，并且测出的HCG值有变化，心情很是焦虑。于是我向线上问诊寻求了刘主任的帮助。

刘主任很快给出了建议，他告诉我可以等到第14天再查HCG，只要能长上去就有希望，同时建议我可以考虑打低分子肝素试试。我对刘主任的回复表示感谢，并提出了关于药品使用和症状变化的问题。

刘主任再次强调了等待抽血结果和打低分子肝素的建议，同时表示可以尝试不同的治疗方式。我对刘主任的专业建议表示信任，决定按照他的建议进行后续的治疗。