Dravet综合征

婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），也被称为Dravet综合征，是一种罕见的癫痫类型，主要影响婴幼儿。该疾病在1982年首次被描述，并被国际癫痫联盟（ILAE）确定为一个独立的癫痫综合征。SMEI占所有肌阵挛性癫痫的29.5%，在3岁以下的儿童中占7%的癫痫病例。

目前，SMEI的病因尚未完全明确。然而，研究表明，25%至30%的患儿有癫痫家族史，并且存在同胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。这些特征提示SMEI可能与遗传因素有关。尽管如此，临床上该病症呈进行性加重，不能排除隐源性病因的可能性。

SMEI的临床表现包括：在出生时正常，1岁以内起病，最初表现为由发热诱发的长时间全身性或一侧性惊厥发作，主要以阵挛性发作为主，偶尔有单发性的局部肌阵挛性抽搐。1-4岁后，患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和（或）散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒，年龄小而发作轻时难以识别。常发生癫痫持续状态，特别是在感染发热时。40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46%的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20%有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。

在EEG检查中，起病时发作间期EEG正常。额、中央、顶区可有4～5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后EEG出现发作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发；散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时EEG可无持续的棘慢波，仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。常有限局性或多灶性阵发性异常。

诊断SMEI需要注意以下要点：早期有热性惊厥病史，逐渐发展为以肌阵挛发作为主的无热惊厥，可有多种形式发作，药物常难以控制，伴有精神运动迟滞或倒退，或伴有神经系统异常，无病因学发现。鉴别诊断包括与热性惊厥、婴儿良性肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征和肌阵挛一站立不能性癫痫的区别。

治疗SMEI的方法包括避免感染发热，使用苯巴比妥、丙戊酸或苯二氮革类药物。乙琥胺可减少肌阵挛发作。氨己烯酸对减少肌阵挛发作有效，但拉莫三嗪可能加重发作。总体来说，各种类型的发作对抗癫痫治疗的反应均不好。长期预后较差，所有病人均有认知损伤，4岁以上患儿均有智力低下，并随年龄增长而加重。10岁以上病人50%有严重智力低下。

生酮饮食（KD）是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食，已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者，KD疗法的无发作率可以达到20%左右，甚至在婴儿痉挛等情况下，无发作率可以高达38%以上。因此，对于这部分患者，KD疗法应该被积极考虑，特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

然而，KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病，如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病，都是KD疗法的禁忌证。因此，在考虑KD疗法时，必须进行全面的医学评估，以确保患者的安全。

除了癫痫，生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病，包括葡萄糖载体蛋白1（GLUT-1）缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症（PDHD）、肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放（ESES）、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

Dravet综合征是一种罕见的进行性癫痫性脑病，主要由基因遗传因素引起。其临床特征包括早发的婴儿热性阵挛性惊厥、肌阵挛发作、不典型失神发作和复杂局灶性发作。热性疾病、体温升高和环境温度高（如热水浴）是常见的诱因。该病目前药物治疗效果较差，生酮饮食的疗效在逐步的探索当中。

本文介绍了一例Dravet综合征患儿采用生酮饮食治疗的成功案例。该患儿在出生后6个月大时出现双上肢快速的屈曲和突然点头等症状，随后出现四肢不自主抖动、双眼向右凝视、口唇发绀等严重症状。经过多次就医和调整药物剂量，患儿的发作仍然频繁。最终，患儿被诊断为Dravet综合征，并开始接受生酮饮食治疗。

在生酮饮食治疗的初期，患儿可能会出现嗜睡、肢体发软、面色苍白、呼吸急促、脸色潮红等低血糖和酮症中毒的症状。因此，家属需要密切关注患儿的状况，并及时与生酮营养师联系。患儿出院后，需要定期复查血常规、血脂、肝肾功能、电解质等指标，并注意防止体温升高、降低洗澡温度、避免强光刺激等日常生活中常见诱发因素。

在生酮饮食治疗5个月后，患儿的发作明显减少，智能发育也有所改善。脑电图显示，患儿的异常儿童脑电图有所好转。虽然该病的预后较差，但生酮饮食治疗为患儿带来了希望。

对于有热性惊厥史的儿童，是否存在疫苗接种禁忌？是否需要避免与热性惊厥发生风险显著相关的疫苗接种？这是许多家长和医生关心的问题。通过研究国内外文献，我们总结出以下观点：一些疫苗，特别是百白破疫苗（尤其是全细胞疫苗）和麻疹疫苗（尤其联合水痘），可能引起发热和热性惊厥；然而，伴或不伴热性惊厥史的儿童在接种疫苗后，热性惊厥的发生率相似；此外，疫苗接种后的热性惊厥并不比其他原因引起的热性惊厥频繁；疫苗诱导的热性惊厥后无热惊厥的发生率也不比无疫苗诱导热性惊厥的儿童高。因此，我们建议对有热性惊厥史的儿童进行疫苗接种，并告知家长一些疫苗与热性惊厥及随之而来的惊厥有关，尤其是有热性惊厥史和（或）小于6岁的儿童。

对于癫痫儿童，疫苗接种是否存在禁忌？是否需要避免任何与癫痫显著相关的疫苗接种？研究表明，疫苗不引起无热惊厥和癫痫；癫痫儿童在接种疫苗后不良反应的发生率也不高于其他儿童；因此，癫痫儿童没有疫苗接种禁忌，家长可以放心进行疫苗接种。

最后，对于癫痫性脑病儿童，疫苗接种是否存在禁忌？是否需要避免任何与癫痫性脑病显著相关的疫苗接种？总结认为，疫苗接种可能会导致Dravet综合征更早发病，因为这些儿童本身存在SCN1A突变，迟早会发生Dravet综合征。然而，疫苗接种并不是疾病的首要因素，而是可能通过引起发热触发Dravet综合征的发病。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，影响着全球数百万人。然而，除了最常见的几种类型外，还存在一些罕见的癫痫类型，这些类型可能会对患者的生活产生深远的影响。今天，我们将探索这些特殊的癫痫类型，了解它们的特点、诊断方法和治疗选项。

首先，让我们来了解什么是癫痫。癫痫是一种慢性疾病，主要特征是反复发作的癫痫发作。这些发作可能表现为短暂的意识丧失、抽搐、感觉异常或其他神经系统症状。虽然大多数人都知道癫痫的常见类型，如全身性强直阵挛发作和部分性发作，但还有许多其他类型的癫痫，包括以下几种：

• Lennox-Gastaut综合征（LGS）：这是一种罕见的癫痫类型，通常在儿童时期开始。LGS的特点是多种类型的癫痫发作，包括强直阵挛发作、失神发作和肌阵挛发作。患者可能还会出现认知和行为问题。
• Dravet综合征：这是一种严重的癫痫类型，通常在婴儿时期开始。Dravet综合征的特点是频繁的高热惊厥和多种类型的癫痫发作。患者可能还会出现发育迟缓和认知障碍。
• Doose综合征：这是一种罕见的癫痫类型，通常在儿童时期开始。Doose综合征的特点是频繁的肌阵挛发作和其他类型的癫痫发作。患者可能还会出现认知和行为问题。

以上只是一些罕见的癫痫类型的例子。每种类型都有其独特的特点和挑战。诊断这些特殊类型的癫痫可能需要进行一系列测试，包括脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）和血液测试等。治疗选项也因人而异，可能包括药物治疗、手术或其他治疗方法。

如果您或您的家人被诊断出罕见的癫痫类型，重要的是要寻求专业的医疗帮助。与医生和其他健康专家合作，制定个性化的治疗计划，可以帮助您更好地管理症状，提高生活质量。

长期以来，家长们对于癫痫患者是否可以接种疫苗的问题一直存在疑虑。这种顾虑主要源于两个方面：一是有些孩子在接种疫苗后首次出现癫痫发作；二是社康中心在接种疫苗前会询问是否有癫痫病史，如果有，通常不会提供疫苗接种服务。虽然专家和医生们已经反复强调癫痫与疫苗接种并不冲突，但仍有许多家长和医务人员对此持保留态度。

首先，我们需要了解为什么有些孩子在接种疫苗后会出现首次癫痫发作。主要原因包括：1）某些疫苗（如白百破、麻腮风、乙脑、流脑等）接种后可能导致体温升高，而对于有热性惊厥或热敏性癫痫家族史的患儿来说，体温升高可能会诱发癫痫或热性惊厥的首次发作；2）存在癫痫基因突变或脑结构异常的患儿，在接种疫苗后可能会出现首次癫痫发作，特别是由于SCN1A基因突变导致的Dravet综合征或脑神经元移行障碍的患者，首次发作常在接种疫苗后出现，但实际上疫苗接种并不影响这些患者的预后，只是让癫痫发作提前出现了；3）某些患儿在接种特定疫苗（如狂犬病疫苗）后可能会出现免疫性脑病，表现为癫痫发作、意识障碍等，但这种情况的发生概率非常低，并且在癫痫患者和正常人群之间没有差别。

其次，社康中心接种疫苗告知书上为什么会写癫痫患者禁忌接种疫苗？这可能是因为：1）国内多种疫苗说明书上都标明癫痫患儿禁忌；2）我国目前缺乏明确的关于癫痫患者接种疫苗的指南；3）部分医务人员的观念更新较慢，对常规疫苗接种过于保守。然而，2013年最新版英格兰公共卫生组织颁布的感染性疾病免疫接种绿皮书中明确指出：1）疫苗本身不会引起无热惊厥或癫痫；2）没有证据表明疫苗与某种癫痫综合征有关；3）在已经出现特发性或症状性癫痫的患儿中，疫苗相关的不良反应的风险不会增加，因此癫痫本身不是疫苗接种的禁忌症。我国2010年修订的《中华人民共和国药典》也将白百破等疫苗的接种禁忌证修正为脑病、未控制的癫痫和其他进行性神经系统疾病患者。

综上所述，我们应该如何处理？首先，作为医生，我们必须全面告知患者家长目前掌握的知识，考虑到疫苗接种与癫痫大多都没有因果关系。因此，我建议除了某些曾经因接种疫苗导致急性脑病的患者在病情稳定之前暂时不要接种疫苗外，部分热敏性癫痫患者（如Dravet综合征）在癫痫控制不稳定的情况下谨慎接种可能导致体温升高的疫苗。大多数癫痫患者都应按时接种所有疫苗，因为不接种疫苗会让癫痫患者暴露在随时可能感染众多传染病的风险中，何况有些传染病还可能是致命的。但最终是否接种疫苗，还得家长自己权衡利弊，做决定。如果决定接种疫苗，我们医生可以在门诊病历本上写明“根据我们目前所掌握的理论知识，该患儿现不存在接种相关疫苗的禁忌证”。

癫痫性脑病（EE）是一种由癫痫性异常引起的进行性脑功能障碍。EE的概念在逐渐被接受和采用，并体现了癫痫性活动本身导致了严重的认知和行为损伤，超出了基础病理学单独所致的预期损伤，并随着时间的推移而加重。这些损伤可以是全面性的或更多为选择性的。虽然某些综合征常被称为EE，但癫痫发作和癫痫的脑病效应可以发生在任何形式的癫痫。

目前国际抗癫痫联盟（ILAE）对EE进行了分类，并命名了8种癫痫综合征属于EE，分别为早期肌阵挛脑病（EME）、大田原综合征（OS）、West综合征、Dravet综合征、非进展性脑病中的肌阵挛持续状态、Lennox-Gastaut综合征（LGS）、Landau-Kleffner综合征（LKS）和癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）。随着研究的深入，婴儿游走性局灶性癫痫和伴多个独立棘波灶的严重癫痫也被推荐归纳入EE的范畴。

每种EE都有其特定的临床特征、病因学和脑电特征。例如，EME主要由代谢性和遗传学病因引起，EEG表现为暴发抑制图形；而Dravet综合征则主要由SCN1A基因突变引起，EEG随年龄而演变，起病1年内发作间期EEG正常或背景非特异性变慢，1岁以后出现明显异常。

EE的治疗目的是控制癫痫发作、降低或缓解EEG异常及发育预后。激素及抗癫痫药治疗、生酮饮食治疗和外科治疗都是可能的治疗方法。然而，EE的治疗仍然具有挑战性，需要个体化的治疗方案和长期的管理。

关于癫痫儿童是否可以接种疫苗的问题，需要进行科学的解答。首先，普通孩子接种疫苗后不会出现热性惊厥或癫痫发作。然而，百白破和麻风腮疫苗可能会引起惊厥的发作，但这并不意味着癫痫儿童不能接种疫苗。事实上，接种疫苗后出现的热性惊厥发作与其他原因引起的发作在预后上没有差异。

特殊癫痫综合征的孩子也可以接种疫苗，例如Dravet综合征。虽然接种疫苗可能会导致发热，从而引发癫痫发作，但总体来说，接种疫苗仍然是安全的。家长需要注意的是，在接种疫苗后，如果孩子出现发热，应及时使用安定类药物预防严重的癫痫发作。

正确看待疫苗的安全性与适应症是非常重要的。虽然没有绝对安全的疫苗，但从大量研究证据来看，国家规定的一类疫苗是非常安全的。接种疫苗可以大大降低感染性疾病的发生概率，保护孩子的健康。

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我坐在客厅的沙发上，怀里抱着我的宝贝，他的小脸苍白，额头上挂着细密的汗珠。我轻轻地抚摸着他的头发，心里充满了无助和焦虑。

“宝宝，你怎么了？”我轻声问道，声音里带着颤抖。

“妈妈，我头疼。”他的声音微弱，像是从很远的地方传来。

我立刻抱起他，冲向了附近的医院。医生检查后告诉我，宝宝患有Dravet综合征，这是一种罕见的癫痫病，需要长期的治疗和护理。

从那天起，我的生活就变得不再平静。我带着宝宝四处求医，但每次都失望而归。有时候，我甚至怀疑自己是不是做错了什么，为什么我的孩子要承受这样的痛苦。

“妈妈，我难受。”宝宝的声音越来越小，我紧紧地抱着他，眼泪忍不住流了下来。

“宝宝，妈妈会一直陪在你身边，我们一起加油。”我擦干眼泪，对他说。

在京东互联网医院，我遇到了一位好医生。他耐心地听我讲述宝宝的病情，然后告诉我，宝宝需要开水合氯醛灌肠剂来控制癫痫发作。

“可是，平台上没有这个药。”医生的话让我心头一紧。

“有的。”宝宝的声音突然响起，他看着我，眼神里充满了坚定。

“开浦兰有。”医生回答。

“有。”我回答。

“开不出来。”医生的话让我心头一沉。

“属于镇静抗惊厥的药物，是开不出来。”医生解释道。

“那帮我开个处方病例吧，孩子癫痫，热惊厥，Dravet综合征，开开浦兰片剂。”我请求道。

“好的。”医生答应了我的请求。

“谢谢了。”我感激地说。

“处方详情，点击卡片后您可直接预约药品，服药期间如有不适请及时线下就诊。”医生告诉我。

“处方已送达药师审核。”医生说。

“处方审核通过，您可一键预约药品，服药期间如有不适请及时线下就诊。”医生说。

“具体剂量听线下医生指导。”医生说。

“好的。”我回答。

在京东互联网医院的帮助下，我终于为宝宝拿到了需要的药物。我知道，这只是一个开始，但我相信，只要我们坚持下去，宝宝一定会好起来的。

想问问大家，有没有遇到过类似的情况？我们该如何面对这样的困境？