李季

　　每个家长都希望自己的宝宝能够健康地成长，对其悉心灌溉，尽心呵护。然而令有些父母着急的是，有些宝宝“花儿迟不开”。儿童生长发育迟缓其实是一个比较宽泛的概念，包含了体格生长迟缓，如矮小症；青春发育延迟或不发育；同时也包含了精神运动发育的异常，如智力低下、运动异常等。因此，当孩子出现上述症状时，合理检查、对症治疗就显得十分关键。一般来说，涉及到生长发育迟缓的疾病有如下几类：

　　遗传病VS遗传代谢病

　　遗传病 是指由染色体或致病基因异常所引起的疾病，常为先天性，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，不同的疾病在不同的年龄段出现症状，如先天愚型在胎儿期或出生时即呈现特殊面容，假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病。

　　遗传代谢病 也称先天性代谢缺陷，是遗传病中有明显代谢缺陷的一大类疾病。根据代谢障碍的不同环节可将遗传代谢病划分为若干种类，其中较常见的类型有糖代谢病（如半乳糖血症、糖原累积病）；氨基酸和有机酸代谢病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症等）；脂肪酸氧化代谢紊乱（如肉碱转运缺陷）；溶酶体贮积病（包括各种鞘脂贮积病、黏多糖病、黏脂质贮积病、寡糖苷增多症等)等。这类疾病主要表现为：

　　神经系统损害表现（最常见）  如智力低下、发育迟缓、惊厥等。

　　消化系统症状 如拒食、呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等。

　　代谢紊乱表现 如低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等。

　　肌肉症状 如肌力及肌张力异常、肌病等。

　　特殊面容 如黏多糖病、甲基丙二酸尿症等。

　　皮肤毛发异常 如色素减低、秃发、皮疹等。

　　眼部异常 如白内障、晶体脱位等。

　　耳聋 脑白质营养不良、神经鞘磷脂病等。

　　特殊气味 鼠尿味、汗脚味等。

　　内分泌系统疾病

　　这类疾病主要由垂体功能低下、甲状腺先天发育异常或后天疾病、胰腺发育异常等病因所致，主要表现为：

　　生长激素缺乏症 3岁以下年生长速度＜7厘米，3岁至青春前期年生长速度＜5厘米，青春期年生长速度＜6厘米，体形匀称偏胖，面容幼稚，智力基本正常。

　　甲状腺功能减低 矮小，智力不同程度落后，同时伴有食欲不佳、便秘、腹胀、怕冷、少汗、少动等特点。

　　软骨发育异常 主要表现为头大、四肢短，躯干相对正常，脊柱有不同程度侧弯等特点。

　　低血糖 患儿反复发生不明原因的抽搐，癫痫用药效果不佳，此时监测血糖值低于正常。

　　钙磷代谢异常 患儿头发稀黄，牙列不齐、牙齿发育不佳、佝偻病等，也可伴有反复抽搐。

　　内科系统疾病

　　内科系统疾病主要有胃肠道疾病如消化道发育畸形，消化不良所致的营养不良较为常见，其次为各种类型的先天性心脏疾病，再次容易忽视的是肾脏疾病，如肾小管酸中毒、隐匿性肾病所致的慢性肾功能不全等。

　　发育迟缓类疾病通常需要早期干预治疗，早诊早治方能取得最好的预后。宝宝生长发育迟缓病因复杂，难以“一言以蔽之”。家长可将自己的孩子与身边年龄相仿的孩子比较一下，就能大致发现问题，至于接下来的病因鉴别诊断则需医生来完成。