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文章 早泄的“绿色治疗方法”
“说时迟，那时快”是人们对早泄的最通俗的认识，但是到底什么是早泄呢？让我们从医学专业角度来定义一下：早泄通常是指男子在性交时失去了控制射精的能力，在阴茎插入阴道之前或者刚插入就发生射精现象，或者女性在性交中达到性高潮的频度不足 50%。还有一种说法是：男子性生活的正常时间为 2-6 分钟，低于 2 分钟者即为早泄。早泄给夫妻双方带来的伤害不言而喻，下面介绍几种方法来给轻度早泄的患者指点一下迷津。 一、动-停策略 当男方在夫妻生活当中感觉要出现射精“意识”的时候，应当减慢或停止阴茎在阴道中的抽动的幅度和频度，并采用一些方法来分散注意力，以淡化射精意识，待这种意识消失后再开始新一轮的抽动，反复重复这一过程，直到夫妻双方都达到满意后再射精。 二、带“帽”策略 在夫妻生活中可以采取带安全套的方法来延长射精时间，安全套裹住阴茎头，可使其接受到的性刺激不是那么强烈，从而延长性生活的时间，促使夫妻生活更和谐。也有人建议可以同时带一个以上的安全套。 三、连续“作战”策略 对于新婚夫妇来说，婚后处于性生活活跃期。可以通过增加性生活的次数来延长性生活的时间，即连续作战的方法。可以先采取手淫的方法排精一次，然后再开始性生活，这样第二次射精的时间会明显的延长。也可以采取连续多次性生活的方法来延长性生活的时间，这两者有异曲同工之妙。也可以把两次性生活的时间安排在晚上和早上，经过一夜的休息和调整，性生活的状态会更好，时间自然会延长。 四、调整体位策略 通常情况下，夫妻生活当中男性更积极主动一些，多采取男上女下的体位。男方处于主动位置，大幅度的抽动使男性较容易射精，这不仅在于男人较女人性情急，还在于这种容易增加脊髓中射精神经中枢的兴奋性。如果换为女上男下的体位，或者侧位体位，使男方处于放松的被动体位，不仅能充分调动女性的情绪，而且小幅度的动作也有利于延缓男方的射精时间。 五、性感集中训练策略 主要是通过逐步增加对阴茎感觉的分辨能力为前提的治疗手段。治疗期间应注意只准享受触觉带来的性快感而不准性交，通过增加女方的快感来取得自身的快乐。具体操作可分为非生殖器性感集中训练和生殖器性感集中训练两个阶段。 （1）非生殖器性感集中训练：夫妻双方可在不受任何干扰的情况下，在安全安静的环境中裸体进行训练。要集中精力，不谈一切与性治疗无关的事情，专心进行爱抚和体验，轮流爱抚对方的性感带以外的其他任何部位，重点体验爱抚身体所带来的快感，以消除对性行为的恐惧、不安和压抑感，使夫妻双方树立信心和亲密感，自然而然的达到性唤起。这一过程需要 1-2 周，期间不能性交。 （2）生殖器性感集中训练：夫妻双方可以将爱抚的范围扩大到双方的性感带，如女性的乳房和男性的外生殖器，但不准性交。当女方达到性唤起时，可以触摸女性的敏感地带，女方可触摸阴茎或阴囊。这一过程需要 1-2 周，待效果巩固后，即可试图过夫妻生活。此方法在国外比较盛行，由于国内传统观念的影响，还未被广大患者接受。
冯科
副主任医师
河南省人民医院
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文章 包皮过长和包茎
作为一位男孩子的母亲或者父亲，您是否会在忙绿的工作当中关注一下孩子的生殖健康呢？您会在孩子洗澡的时候触摸一下孩子的睾丸和“小鸡鸡”吗？也许就在不经意的一下触摸，会发现重大的问题，比如说一侧或者是双侧睾丸没摸到，又或者说孩子的小包皮不能向上翻起来，不能暴露出龟头。前一种情况医学上称之为隐睾，是需要手术治疗的；后一种情况医学上称之为包皮过长或者是包茎，也是需要手术治疗的。为什么要关注这些东西呢？因为这会在孩子长大后影响到孩子的婚姻幸福和能否生育等问题。 今天我们就先来了解一下什么是包皮过长和包茎？ 通常所说的包皮过长就是说阴茎在完全勃起的状态下包皮还能包到阴茎头，但是包皮过长的患者包皮可能很容易翻上来，暴露出龟头。而包茎恰恰是翻不上来的，包皮不但长，而且由于包皮前面的环比较狭小，包皮不能翻上去，孩子在排尿的时候容易出现“鼓泡”现象。 包皮过长和包茎到底需不需要手术治疗呢？ 多年来多数医生普遍的观点是：包皮过长还是要手术切除的好。当然，这种观点是认为包皮过长是直接导致阴茎癌的原因，另外还可导致反复感染。随着临床研究的深入，现在的观点认为，如果单纯包皮长没有反复感染，导致阴茎癌变的几率并不是特别高。因此，单纯的包皮过长没有反复感染的发生，注意自身清洁卫生、经常清洗阴茎包皮腔的分泌物，不失为很好的方法。如果患者有包皮过长，并且反复发生包皮龟头炎，在控制急性炎症后，进行包皮环切术也是有效的治疗。但是，包茎是一定要做手术的，应该尽早切除包皮狭窄环，如果有粘连的话，把包皮和龟头分离开来，让阴茎头自然显露。 再普及一下阴茎癌的知识，阴茎癌多发生于包茎和包皮过长的患者，有观点认为，包皮垢的反复刺激，是发生阴茎癌的诱因之一。常见的阴茎癌多是鳞状上皮癌，这是个医学专业术语，就是说发生的癌的性质。那这种阴茎鳞癌是怎样形成的呢？总的来讲，和阴茎包皮反复炎症、刺激是有联系的。这也是建议包皮过长且反复发生包皮龟头炎的患者行包皮环切手术的原因之一。 所谓包皮环切术就是把过长的阴茎包皮切除，包括包皮的部分外板、内板，然后用线把环状切口缝合。是一个开放手术。通过手术让阴茎头完全暴露，这样就不会给包皮垢留下死角了，也就不容易再引起包皮局部的感染了。罹患阴茎癌的几率就会大幅度下降。 包皮环切术在穆斯林中称为“割礼”，男孩到了五岁或七岁（一般都是在单数岁数时做），就把包皮割掉。割礼意味着男孩真正成为穆斯林了。在以色列等国家，多数是犹太教徒，男孩多在出生后立即做割礼。和犹太人不太一样，穆斯林男孩多是到了五岁或七岁时做。 为了孩子的未来和幸福，建议您在发现以上问题时，带着您可爱的孩子到正规医院的生殖男科去咨询一下。
冯科
副主任医师
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文章 认识克氏综合征
克氏综合征（Klinefelter Syndrome）即先天性睾丸发育不全，是男性最常见的性染色体异常类型，发生率约为 1∶600。在非梗阻性无精子症患者中排在首位的染色体因素。通常表现为小睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为 47，XXY。过去认为这类患者是不能生育的，需要借助精子库精子助孕。 非典型克氏征为嵌合体，即 46，XY/47，XXY 及其衍生型。嵌合型的症状变异较大，可表现为典型的小睾丸及无精症，也可表现为睾丸体积大小正常和精液分析正常等。推测可能跟正常细胞和异常细胞嵌合的比例有关。 克氏征患者往往是在婚后不育时才就诊发现的。临床上先发现无精症，再体检发现睾丸小而硬，性激素水平明显升高，进一步抽血发现染色体异常。在过去的几十年里，绝大多数的医生都认为它是先天性的疾病，不能通过常规的治疗方法治愈。当他们看到这样的化验结果时，通常情况下会建议患者抱养或者供精助孕。也有少数医生会建议做个睾丸穿刺或者活检，前提是睾丸体积得足够大。一般情况下克氏征患者睾丸体积 1-2ml，不适合做穿刺或者活检。 “没有小手术，只有小器官”。伴随着近十几年男性不育显微外科的发展，尤其是近五年的迅猛发展，显微镜下睾丸取精术逐渐取代了传统的睾丸穿刺或者活检术。显微手术具有不可比拟的优势。在高端手术显微镜下直视操作，放大 12.5-25 倍，显微器械操作仔细，止血彻底，整个过程出血量不超过 2ml。术后恢复快，住院一天即可出院。 克氏征的小睾丸正是显微取精术的最佳适应症。睾丸内的生精功能区域分布不均，在非梗阻性无精症患者中表现更加突出。在这样小的睾丸组织中仔细分离寻找，大约有一半的机会发现数根粗大色白的生精小管或者典型的生精灶（一团生精小管的集合）。寻找的过程或许异常艰辛，但柳暗花明的感觉却能让人异常兴奋。睾丸体积小的，获取精子的几率反而高。 克氏征显微取精能否成功除了睾丸体积，还有许多影响因素。比如就诊时间的早晚，年龄大小，睾酮水平，染色体是否嵌合及嵌合的程度、青春期发育、性腺轴状态、医生的经验等。 有很多人会有这样的疑问：克氏征显微手术获得的精子是否必须通过三代试管助孕才能获得健康的子代？以目前多数人的观点看，答案是否定的。通过二代试管助孕即可达到怀孕的目的，怀孕后 18-24 周行产前检查确认是否健康。国外的文献报道克氏征生育子代的遗传风险没有想象中的那么高，绝大多数都是健康的。 克氏征的男性在青春期后早期有部分患者是会自行排精的，如果能早期发现，这时候采取自精冻存，对将来生育也是一道强有力的保险。作为父母怎样才能做到早期发现呢？就是当自家男孩过了青春期，阴茎和睾丸发育仍比同龄人小得多时，尽早带孩子到生殖男科门诊就诊，寻求专业人士的帮助。平时也需多关注孩子的生长发育状况。如果条件允许，也可以在出生后检查染色体。早期明确诊断，早期干预和治疗。
冯科
副主任医师
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文章 左侧精索静脉曲张的“大表哥”-胡桃夹
今年小王高中毕业了，从小立志要当兵的他高高兴兴的去参加入伍前的体检，结果被告知左侧精索静脉重度曲张，不能入伍。这当头一棒搞得他十分沮丧，一头雾水的他思考了一夜，也没想通精索静脉曲张是个啥东东。第二天在父母的陪同下来到医院挂号就诊，想闹个明白。结果到医院后，男科医生用手一摸就问他身高体重，自幼瘦高的他不知道男科医生为什么这样问，报出身高体重后，医生深沉地说“嗯，可能是个胡桃夹”。小王听到后又糊涂了，刚诊断出有左侧精索静脉曲张，这会又说有胡桃夹，心里嘀咕“左侧精索静脉曲张和胡桃夹有关系吗？” 事实上这两者间不但有关系，而且还很大。胡桃夹综合征是医学上的一个专用术语，是指左肾静脉在通过肠系膜上动脉和腹主动脉的夹角时受到压迫而引发血尿、蛋白尿、左侧生殖静脉曲张、左腰腹痛、全身疲乏等一系列的临床综合表现。好发于青春期到 40 岁左右的男性，多见于 13-16 岁瘦高体型的年青男性，多以左侧精索静脉曲张为首发表现。 通常是在以下几种情况发现： 参军前体检； 长时间久站后阴囊不适； 过度劳累后阴囊疼痛； 婚后不育时就诊发现； 这样的左侧精索静脉曲张多是由胡桃夹引起的，是继发性曲张，可能会引起精子质量下降，导致婚后男性不育。 彩超作为一种无创伤的、廉价的、便捷的、首选的临床检查手段，能够对胡桃夹做出快速明确的诊断。超声的诊断标准是仰卧位左肾静脉狭窄远心端扩张部位内径是腹主动脉和肠系膜上动脉之间的狭窄部位内径的 3 倍以上，脊柱后伸位 15-20 分钟后，左肾静脉受压明显，其扩张部位内径是狭窄部位内径的 4 倍以上。彩超及频谱多普勒显示左肾静脉扩张处血流明显低于右肾静脉，左肾静脉受压狭窄段血流速度加快，流速可达 80-100cm/s。除了彩超检查，还需要辅助检查尿常规和尿红细胞形态分析、血常规、肾功能，必要时也可以辅助 CT 血管造影或者磁共振血管造影、膀胱镜检查等等。 目前大多数医生认为对于没有任何症状的血尿或年龄小于 18 岁的年轻患者选择保守观察治疗，并至少应观察２年。考虑到胡桃夹的病因之一是青春期生长迅速，脊柱过度延伸，导致肠系上动脉和腹主动脉之间夹角变小，随着年龄增长，肠系膜上动脉和腹主动脉之间的夹角增大，大多数胡桃夹常可自愈。保守治疗期间告诉患者适度增加体重，避免剧烈活动，并应定期复查血、尿常规及彩超。 至于手术治疗，大多数医生认为：经过２年以上的保守观察或对症治疗后症状无明显缓解；腹痛严重；男性重度精索静脉曲张；出现严重并发症，如头晕、贫血和肾功能损害，可以考虑手术治疗。手术的目的主要在于解除左肾静脉的压迫，恢复左肾静脉及其属支的正常血液回流。手术方式主要有： 肠系膜上动脉移位术； 左肾静脉下移-下腔静脉端侧吻合术； 左精索内-腹壁下静脉分流术； 左肾静脉外支架固定术等。 每种手术方式都各有利弊，目前认为左精索内-腹壁下静脉分流术具有创伤小，恢复快，效果好等优点。
冯科
副主任医师
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文章 一文读懂睾丸活检术和显微取精术
大多数无精症患者在经过初期多次检查精液确诊以后听到医生说的最多的一句话估计就是做个睾丸穿刺吧，患者的理解就是做了穿刺就能找到原因了，其实不完全对。 睾丸活检术分为睾丸切开活检和穿刺活检两种方法，前者是在麻醉状态下，通过在阴囊皮肤切开一个小口，长约 1-2cm，然后再打开睾丸白膜，在眼睛直视下取一小块睾丸组织，约一粒绿豆大小就够了，送病理检查，来鉴别睾丸的生精情况。因为睾丸内的生精小管非常细，就像一个线团一样，肉眼不能很好的区分不同区域、不同小管之间的差别，所以只能粗略的区分一下，获取较多的组织送病理检查，这种方法一般需要住院几天。 后者也是在麻醉状态下操作的，只是不再开刀了，不再切开阴囊皮肤，用穿刺针直接刺入睾丸组织内部，在负压吸引的协助下获取睾丸白膜内的生精小管，简单易操作，几分钟就能完成，几乎不出血，但是是盲视下操作，看不到睾丸内部的具体情况，有时候获取睾丸组织较少，需要穿刺第二针。 睾丸穿刺术和经皮睾丸活检术其实是一个意思，一种操作，都是在局麻状态下经皮行睾丸穿刺活检术，有时候不同地区、不同医院、不同的医生穿刺用的工具略有不同。因其操作简单、创伤小、深受男科和泌尿外科医生的推崇。最初睾丸活检术是用来鉴别诊断梗阻性无精症和非梗阻性无精症的，只是一种诊断手段，不具备治疗作用。但是随着辅助生殖技术的发展，睾丸活检术取到的精子不但可以冻存，以备将来使用，也可以用在女方取卵日发挥其更重要的治疗价值，直接获取精子应用于第二代试管婴儿技术，使无精症患者有机会获得自己的亲生子代。 显微取精手术是在睾丸切开活检的基础上逐步发展起来的，世界上第一例显微取精手术是在美国康奈尔威尔医学院由 Schlegel 教授于 1999 年完成的。后来由他的同事美籍华人李石华教授带回了国内，一开始并不被看好，随着成功案例的增多，国内的男科医生越来越觉得这是一个治疗非梗阻性无精症患者行之有效的方法。显微手术需要借助高端的手术显微镜，在放大 10-25 倍的视野下直视操作，更微创，更精细，是裸眼视力下根本无法完成的。也许有人会问“睾丸这么小，化验很多次了，都显示没有精子，还有必要动手术呢？”，如果问到了我，我会毫不犹豫的告诉他“有必要”。显微镜下睾丸取精术的理论基础就是非梗阻性无精症患者睾丸内部不同部位、不同区域的生精功能不是均匀一致的，跟正常的人群不一样，好比在一大块沙漠里寻找那一小块绿洲一样。因为显微手术操作以精细，显微著称，所以需要患者在全身麻醉状态下进行。任何轻微的振动或者触碰就有可能引起不能估量的损失。 睾丸切开活检术在生殖中心几乎没有用武之地，因为对于梗阻性无精症患者，通常建议行睾丸穿刺活检术，简单、方便、快速、有效。当然，如果患者一时不能接受试管婴儿，也可以选择精道重建手术，争取自然受孕；对于非梗阻性无精症患者，通常建议行显微取精术，尤其是小睾丸、克氏征、隐睾术后、小时候患有腮腺炎合并睾丸炎、AZFc 缺失的患者，显微取精成功率比不明原因的非梗阻性无精症偏高。
冯科
副主任医师
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文章 浅谈男性染色体异常和不育症
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。 正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。 一、克氏综合征（47，XXY） 男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中...... 二、超雄综合征（47，XYY） XYY综合征也叫超雄综合征，跟克氏综合征很像，只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高，智力一般，“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题，基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体，很难发现这种异常的，所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的，1/4的机会是和染色体异常的父亲一样，1/4的机会是克氏综合征（XXY）。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。 三、染色体平衡易位 染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家"，就像你把书桌从书房搬到了客厅一样，家具并没有少。就一个细胞而言，染色体的总数没有改变，所包含的基因也没有缺少，所以这种人不会表现出任何异常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的，1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的，16/18的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。如果运气足够好的话，也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气，第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。 四、染色体罗氏易位 染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位，它是一种特殊的易位形式，经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处连接在一起，形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体，两个短臂则构成一个“新的”小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体，只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式，所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲，罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的，1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的，4/6的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。自然生育健康的孩子也是有机会的；如果不愿碰运气，也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。 五、其他染色体异常 当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等，具体属于哪一种，生育健康子代的可能性有多大，还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的，如果女方染色体也有异常，那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等，建议父母双方都查一查染色体，不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
冯科
副主任医师
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文章 试管婴儿能选择性别吗？
今天遇到一对在我们中心做试管婴儿的国际友人，男方在中国待的时间较长，会说一些简单的中文，我们和他用中文沟通几乎没有障碍，女方还是有点困难的。今天女方该取卵了，一大早男方给我发信息说“他爱人进手术室了。”我赶紧回复说“放心吧，不用担心。”紧接着他就回复说“他爱人也是这么安慰他的”。 炎热的一天很快就过去了，一切都那么平淡无奇。晚上那位国际友人又给我发了一个有趣的问题，说：“大夫，我们能选择试管婴儿的性别吗?”我看到后，心中乐了一下“难到老外也脱不了俗吗？是想要男孩还是想要女孩呢？”起初在我眼中，国际友人都是不在乎这些的。也许是我想多了。为了不必要的过多的解释，我说“我们是不能选择性别的。” 其实在生殖中心工作这么多年，经常会遇到这样那样的问题，而这个生男生女的问题似乎是永恒的。许多人认为反正是做一次试管婴儿，受一次罪，不如要一对双胞胎或者最好来一对龙凤胎，省的以后还得再麻烦。其实这样的想法常人都能理解，我们更能理解。但是我们考虑更多的是患者能不能一次成功，一次能不能生育一个健康的可爱的孩子，在做试管婴儿的过程中尽可能不要出现意外的情况，而不是一次生几个，是男孩还是女孩。因为我们的职业是医生，我们碰到过怀双胎到6-7个月早产的、保不住的，有时候孩子一早产就要进NICU（新生儿重症监护室）住保温箱里，不说花费多与少，大人和孩子都要遭罪。 如果说我们不能选择性别，那也是骗人的。第三代试管婴儿，也叫胚胎植入前遗传学检测（PGT），是可以选择性别的。也许有人会问，既然你们能选择，那么为什么不成人之美，满足患者的需求呢？因为选择性别是不被允许的、也是法律所禁止的。那么在什么情况下才能选择呢？只有当患者有明确的遗传性疾病，才可以给她做性别选择。比如生男孩百分百生病，我们可以在允许的情况下选择女孩。相反，我们会选择男孩。前提是患者夫妇同意并能接受这样的治疗，如果他们不接受，我们也不能选择。比如目前男性不育患者中有一部分少精子症和无精子症患者是由Y染色体微缺失引起的，这些患者生男孩会遗传这个基因缺失，我们就会建议选择女性胚胎。这样就能做到优生优育，提高整个人口的素质。
冯科
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文章 克氏综合征，这种先天性的无精子症能生育自己的孩子吗？
今年5月的一天，小李在朋友圈发了一张照片，照片上是一个刚出生的孩子，大大的眼睛，甜甜的笑容。看着这张孩子的照片，我的思绪被带回了遥远的过去。 依稀还能记得小李夫妇第一次来找我就诊的情形。原来小李上大学时也是医疗专业的，婚后一年多爱人还没有怀孕，这让他总觉得有些不对劲，就去检查了一下精液，结果出来后吓了他一跳，没有精子。这不就是无精子症嘛，以前只听说过，如今却实实在在的发生在自己身上，让他一时难以接受。后来多次检查精液都是没有精子，就进一步做了彩超、性激素、染色体等等一系列相关检查，最终发现原来是他自己的染色体出了问题，是47,XXY，比正常男性多了一条X。自此以后，有那么一段时间小李意志消沉，浑浑噩噩，觉得生活没有了希望，世界没有了色彩。后来听同班同学说河南省人民医院生殖中心有一种显微手术可以治疗这个病。小李和爱人经过多方打听，重新燃起了治疗的希望，决定先到医院详细咨询一下。在我的门诊上，接待了他们两个，经过咨询，他们弄明白了原来显微镜下睾丸取精手术是目前治疗这个病唯一的方法，成功率在50%左右。夫妻两人认为这个机会一定要试一试，何况成功率还这么高。经过精心的准备小李先进行了显微镜下睾丸取精手术并成功取到了精子，随即采用低温冷冻保存。然后和爱人一起进行试管助孕，当时还纠结是做二代试管还是做三代试管，听了详细分析后夫妻二人决定做二代试管，孕中期行羊水穿刺检查。经过短暂的、积极的治疗，小李的爱人顺利怀孕了，孕20周羊水穿刺检查发现孩子的染色体是正常的。如今孩纸健康出生，怎能让一家人不开心呢！从此，小李天天守着家人和孩子，还不忘发朋友圈告诉大家这个令人激动地消息。 以前大家虽然都知道克氏综合征这个疾病，但是一直没有什么有效的治疗方法。当患者提出各种疑问时，能回答清楚的就回答，回答不清楚的只能勉强应付。不光是患者知道的少，非专业的医生也了解的不多。这类患者一般身材高大，皮肤白，没有喉结和胡须，睾丸发育小，约花生米大小，通常精液里没有精子，不能生育，阴茎发育一般没问题，性生活大多正常。提到生育问题，以前只能供精或者抱养，没有什么特殊的治疗方法。近10年来随着男性不育显微外科在国内的快速普及与发展，大家逐渐认识到显微镜下睾丸取精术在治疗克氏综合征患者中的重要价值。国内外不断有成功的案例报道，这就给患者带来了生育的希望。 曾经当我们在河南省内公布第一例克氏综合征患者通过显微镜下睾丸取精术+第二代试管婴儿助孕成功生育孩子时，有同行质疑我们，这个孩子染色体是否正常。我们当时心里也没底，但是看到那对夫妻发来感谢地信息，心里还是挺自豪的，看到他们一家三口幸福的照片，怎么也不忍心再去打扰他们享受这么温馨的时刻。其实在国内外早就有这方面的文献报道了，普通的二代试管就能帮助这类患者。只是省内或者在我们中心还没有成功的案例。当我们在省内努力为患者谋求解决问题的方法时，难免会有一些不一样的声音。随着接受该治疗方式的患者越来越多，成功的病例也在逐渐增多，质疑的声音逐渐消失，我们的信心越来越高。对于这类患者到底是做二代试管好，还是做三代试管好，一直都没有定论。小李夫妇经过多方的遗传咨询及专家会诊，最终没有选择三代试管，仅靠二代试管和孕中期的羊水穿刺检查就解决了这个艰难的抉择，并最终生育了一个健康的男孩。 有些患者会不断地问“我这个病到底是什么原因？为什么会多一条X染色体呢？”很多医生可能都会回答“这是先天性的”。目前克氏综合征的发病机制并不十分清楚。过去人们普遍认为克氏综合征的产生是随机的，发病率在1/500-1000，也有报道和母亲的年龄有关，就是母亲的生育年龄越大，出现的机会越高。然而仍有一半的克氏综合征患者与父源因素相关。直到近期，国内学者首次发现克氏综合征产生的“非经典孟德尔遗传模型”，鉴定出USP26基因异常是克氏综合征患者子代产生的关键基因。以后如果克氏综合征想查致病原因，基因检测可能会是一个不错的选择。
冯科
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文章 无头精子症如何怀孕？
有一对夫妇结婚8年一直没有怀孕。从离家最近的不孕不育专科诊所一直看到遥远的县城里，从最初的信赖偏方一直到后来的中西医结合治疗，亲戚朋友介绍的地方都去了一个遍儿。时间在一点一滴中流逝，但是爱人的肚子却一直“不见起色”，搞得两口子在亲朋好友面前一直抬不起头。看着邻居家的孩子都上小学了，两口子觉得真的不能再拖了，听说试管婴儿能解决生孩子问题，最后抱着一丝希望决定试一试。 到了生殖中心，两口子把这些年的看病辛酸史一五一十的讲了一遍。建议男方先查一个精液分析，这是了解男性生育能力的最基本的检查。大约一个多小时后化验室老师发过来一段短视频，看着屏幕上游动的黑黑的“小家伙们”，立刻引起了我们的注意，“这不是无头精子症吗？”内心在怀疑。两天后精子形态学检查（巴氏染色法）结果出来了，证实了我们之前的猜测，很明显就是无头精子症，这是一种非常罕见的畸形精子症。只要诊断明确了，治疗就很简单了。这对夫妻一直没怀孕，都是因为没有找到“病根”，这么多年都是稀里糊涂的在看啊。 无头精子症是一种罕见的严重的畸形精子症，精子并不是没有头，而是患者排出的大部分精子头尾离断了或者小部分精子头颈呈现折角了。由于本身存在先天的不足，这种精子很难正常授精，自然怀孕。要想生育自己的后代，唯一的方法就是借助第二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射技术）助孕治疗。 这种大部分均一的畸形精子症大多跟遗传有关，常见的引起无头精子症的基因有SUN5、PMFBP1、TSGA10等，属于常染色体隐性遗传病，并不像有些人认为的那样“我父母兄弟都没有，我怎么会有遗传病呢？”事实是这样的，如果父母双方的基因里各自都携带一个变异，是不会发病的或者说不会表现出来；只有当来自父母的两个变异同时出现在一个子代的身上才会发病，才会表现出来，当子代只携带父母一方的变异时，也不会发病或者表现出来。 当一个人由于无头精子症发现有某种基因变异时，第二代试管婴儿是最佳的治疗选择，必要时辅助卵子激活（AOA）措施，其他的治疗方式几乎没有任何帮助。除了选择试管，建议配偶同时做个相应的基因检查，然后进行试管婴儿前的遗传咨询，了解一下遗传风险及生育子代健康状况，真正做到优生优育。 后来两口子进行了基因检测，发现男方为PMFBP1基因复合杂合变异，也就是可能来自父母双方各一个变异。女方未发现相应的基因变异。对于他们的后代来讲，只会携带男方的一个变异，不论生男生女都不会发病。据国内文献报道，该类患者接受ICSI治疗后基本上都能获得良好的妊娠结局，生育健康的后代。
冯科
副主任医师
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文章 有心无力，竟是“它”在作怪
家住县城的李先生今年五十来岁，正处于人生中的壮年。儿女们都已经成家立业，老两口单独生活，每天按时上下班，按理说生活应该算是不错的。但是最近一个月李先生发现自己兴趣下降，与爱人同房的时候，总是有心无力，惹得媳妇很不高兴。因为拗不过媳妇，不得已走进了医院。听着李先生慢慢的诉说着近一个月的闹心事，不失时机的提问几个我想知道的问题。经过十来分钟的交流与沟通，发现李先生有高血压病史，最高150/90mmHg，发现血压升高的时间也不长，才三四个月，也没有口服降压药物治疗。以往单位体检有轻度的高血脂，自从发现以后一直很注意饮食和锻炼。由于李先生平时是个很细心的人，近一个月的表现让他也很郁闷，不知道哪里出了问题。仔细体检后没有发现任何异常，建议李先生做些和勃起功能相关的检查。第二天李先生拿着化验结果找到我，我接过来一看，性激素水平化验单上显示泌乳素值高达168ng/ml，正常人的泌乳素值2.64∽13.13ng/ml，已经超过了正常水平的十几倍。为了进一步验证我的判断，和李先生沟通后建议他：第一，休息几天，放松心情，再次复查性激素;第二，做个头部的磁共振，了解一下垂体情况。说到这时，李先生也意识到问题的严重性了，不想再等待了，强烈要求直接行磁共振检查。李先生拿到报告后自己用手机上网查了查，一查吓一跳，网上说还要做手术。这让李先生一夜未眠。隔天的一大早李先生就迫不及待的联系我。“果然如你所说，真的是垂体惹的祸。”报告显示李先生的垂体左侧份见类圆形较低信号影，直径约2mm，提示垂体微腺瘤。 垂体腺瘤占所有颅内肿瘤的10∽15%。泌乳素腺瘤是最常见的垂体功能性腺瘤，约占全部垂体腺瘤的45%，是临床上病理性高泌乳素血症最常见的原因。泌乳素腺瘤多数为良性肿瘤，按照瘤体直径大小可以分为微腺瘤(直径≤10mm)和大腺瘤(直径>10mm)。总体来说，泌乳素腺瘤的发病率约为6∽10/百万，患病率约为60∽100/百万。 泌乳素是由垂体前叶的泌乳素细胞合成和分泌的。其合成和分泌受下丘脑多巴胺能途径的调节，多巴胺作用于泌乳素细胞表面的多巴胺受体D2受体，抑制泌乳素的生成与分泌。任何减少多巴胺对泌乳素细胞上多巴胺D2受体作用的生理性及病理性过程，都会导致血清泌乳素水平升高。在女性主要是促进乳腺分泌组织的发育和生长，启动和维持泌乳、使乳腺细胞合成蛋白增多。泌乳素也可以影响性腺功能，在男性泌乳素可以增强睾丸内间质细胞合成睾酮(也叫雄激素)，在睾酮存在的前提下泌乳素可以促进前列腺及精囊生长。但是长期慢性高泌乳素血症却可以导致男性勃起功能障碍、对性行为兴趣下降甚至消失、男性不育症。 垂体泌乳素腺瘤不论是微腺瘤还是大腺瘤都可以首选多巴胺激动剂药物治疗(如溴隐亭、卡麦角林);对于药物治疗效果不佳，不能耐受药物不良反应及拒绝接受药物治疗的患者可以选择手术治疗。
冯科
副主任医师
河南省人民医院
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