骨髓-胰腺综合征

• 罕见的遗传性疾病，因线粒体功能异常导致
• 常见贫血、血糖升高、腹痛、腹泻、少尿等症状
• 无有效治疗方法，对症治疗为主，预后差

简介

骨髓-胰腺综合征是一种罕见的遗传性疾病，又称为Pearson综合征、皮尔逊综合症等，是由于线粒体DNA的重大缺失或重排造成的线粒体病（线粒体为一种细胞器，是机体能量供应及铁代谢等各种代谢反应的中心场所），可累及骨髓、胰腺、肌肉、肝、肾等多系统和脏器，患者出生不久即可出现严重贫血。胰腺纤维化导致胰液、胰岛素等分泌不足，可出现食欲不振、恶心、腹痛、腹泻症状及多食、多饮、多尿、消瘦等糖尿病症状。本病缺乏有效的治疗方法，多数患者预后较差，未及成年而亡。少数患者病变程度较轻，生存期较长，有报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

症状表现：

骨髓-胰腺综合征常见症状为出生后即发生贫血、食欲不振、腹胀、腹泻、血糖升高等症状。

诊断依据：

依据患者出生后即出现贫血的症状，及骨髓象中可见环形铁粒幼细胞，血糖及乳酸水平升高等可诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，多在婴幼儿期发病，迄今为止在全世界只有不足百例的报告，暂无相关流行病学数据。

是否可以治愈?

不可治愈。本病缺乏有效的治疗方法，多数患者预后较差，成年之前便已离世。

是否遗传？

是，为常染色体显性遗传病。

是否医保范围？

否