范科尼贫血

• 是一种常染色体隐性遗传性血液病，属先天性再障。
• 再障表现+先天畸形（骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓）
• 造血干细胞移植是唯一的根治性治疗方法

简介

范科尼贫血，是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血（简称“再障”）。患者除有典型再障表现（贫血、出血和感染）外，还伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓。该病的发病与患者染色体异常有关。造血干细胞移植是唯一的根治性治疗的方法。但患者仍有发生实体瘤的风险。这类肿瘤对治疗反应差，尤其是头颈部鳞状细胞癌。

症状表现：

贫血、出血及感染，骨骼畸形、皮肤色素沉着、发育迟缓、进行性骨髓衰竭。

诊断依据：

近亲婚姻的家庭，发现患者有典型的再障表现（贫血、出血和感染）和多发性发育迟缓表现，结合血常规示重度贫血、白细胞计数和血小板计数均明显减少，骨髓穿刺检查示骨髓实质细胞减少、骨髓空洞且被脂肪组织填充；最后行基因检查可明显诊断。

范科尼贫血有哪些类型？

• 急性范科尼贫血：起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首发症状及主要表现；
• 慢性范科你贫血：起病缓慢，以贫血和发育迟缓为首发症状和主要表现。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，不同种族和不同地区发病率有所不同，在亚洲人群中发病率为1/160000^[1]。

是否可以治愈?

部分患者可以治愈。大多数患者在专业医生指导下，规范使用药物及造血干细胞移植等治疗后可治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是