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范可尼贫血

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范可尼贫血介绍
  • 遗传性贫血性疾病,常染色体隐性遗传。
  • 表现为再生障碍性贫血、多发性先天畸形。
  • 治疗上予一般支持治疗、激素治疗和骨髓移植。

简介

范可尼贫血,是一种遗传性贫血性疾病,通过常染色体隐性遗传,属于先天性再生障碍性贫血(简称“再障”)的一种。本病的典型表现有再障表现(出血、贫血和感染)、多发性的先天畸形(骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着、性发育不全等)。经常与其它疾病伴发,其病因可能是染色体的结构或功能异常。治疗上予支持治疗、激素治疗和骨髓移植。经用雄激素治疗后生存率可明显提高,但有5%~10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤,未用雄激素治疗前,一旦出现贫血,5年生存率约为50%。

症状表现:

典型症状是再障表现(出血、贫血和感染)、多发性的先天畸形(骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着、性发育不全等)。

诊断依据:

依据典型的再障表现(出血、贫血和感染)、多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着、性发育不全、骨骼畸形等)等表现,结合血常规检查表现为全血细胞(红细胞、白细胞和血小板)均减少, 网织红细胞明显减少,粒细胞可见中毒颗粒。骨髓细胞学检查肉眼见油滴增多,镜检可见骨髓小粒空虚、非造血细胞和脂肪细胞增多在50%以上;外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变,据此可明确诊断。

范可尼贫血有哪些类型?

根据病情危急程度,该病可分为:

  • 急性范可尼贫血
  • 慢性范可尼贫血

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,多于儿童期发病。男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多[1]

是否可以治愈?

可以治愈,经用激素治疗后生存率大为提高,但有5%~10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。如未用雄激素治疗,一旦出现贫血,5年生存率约为50%。

是否遗传?

[1][4]

是否医保范围?

范可尼贫血相关科普内容

文章 怎么知道自己是不是贫血

贫血,一个看似简单却影响着无数人健康的常见病症。你是否曾感到头晕、乏力、困倦,甚至皮肤黏膜苍白?这些症状可能是贫血在向你发出警告。那么,如何判断自己是否贫血?又该如何应对贫血带来的困扰呢?本文将为您一一解答。

一、什么是贫血?

贫血是指人体外周血中红细胞数量或血红蛋白含量低于正常范围,导致组织器官无法获得足够的氧气。根据贫血的病因,可分为缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、自身免疫性溶血性贫血、范可尼贫血等类型。

二、如何判断自己是否贫血?

1. 观察症状:头晕、乏力、困倦、皮肤黏膜苍白、心跳加快、呼吸困难等。

2. 血常规检查:血红蛋白含量低于正常范围。

三、贫血的常见原因

1. 缺铁:是导致缺铁性贫血的主要原因,常见于营养不良、月经量大、消化系统疾病等。

2. 叶酸或维生素B12缺乏:导致巨幼细胞贫血,常见于营养不良、消化系统疾病等。

3. 自身免疫性溶血性贫血:免疫系统攻击自身红细胞,导致红细胞破坏过多。

4. 范可尼贫血:是一种罕见的遗传性疾病,导致骨髓无法正常造血。

四、贫血的治疗方法

1. 缺铁性贫血:补充铁剂、改善饮食习惯、治疗原发病等。

2. 巨幼细胞贫血:补充叶酸或维生素B12、改善饮食习惯、治疗原发病等。

3. 自身免疫性溶血性贫血:糖皮质激素、脾切除术等。

4. 范可尼贫血:造血干细胞移植。

五、贫血患者的日常保养

1. 保持良好的作息,避免熬夜。

2. 饮食多样化,多吃富含铁、叶酸、维生素B12的食物。

3. 避免过度劳累,适当运动。

4. 定期复查血常规,监测病情。

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文章 先天性贫血是什么病

先天性贫血是一种常见的遗传性疾病,它并非指单一疾病,而是泛指由于遗传因素导致的多种贫血症状。

在地中海贫血这一常见类型中,患者珠蛋白合成受到阻碍,导致溶血性贫血。患者可能出现乏力、头晕、肝脾肿大等症状,严重者甚至会出现发育障碍和畸形。

除了地中海贫血,范可尼贫血也是先天性贫血的一种。患者可能出现多发性先天畸形,如性发育不全、骨骼畸形等。

针对先天性贫血的治疗,主要包括输血、除铁治疗等。患者应保持良好的生活习惯,如保暖、避免过度劳累、适当运动等。同时,保持良好的心态,积极配合医生治疗,对病情恢复至关重要。

在日常生活中,患者应注意饮食营养,多吃富含蛋白质、维生素的食物,增强体质。此外,定期复查,了解病情变化,也是保持健康的重要环节。

先天性贫血患者应选择正规医院就诊,由专业医生进行诊断和治疗。在医生的指导下,患者可以更好地控制病情,提高生活质量。

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