- 一种由基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病
- 主要表现有反复发热、腹膜炎、胸痛、腹痛等
- 通常无法根治,一旦确诊需终生服药
简介
家族性地中海热(FMF),又称家族性阵发性多浆膜炎,是一种由致病基因MEFV突变所致的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病。本病在地中海地区人群(土耳其人、阿拉伯人、伊朗人和犹太人)多发。主要表现为反复发热(热峰为38~40℃)、腹痛、胸痛和多种浆膜炎,包括滑膜炎、无菌性腹膜炎、胸膜炎。家族性地中海热目前尚无法根治,一旦确诊通常需终生用药。目前治疗该病的唯一特效药物为秋水仙碱。因此一旦确诊应积极治疗,以缓解症状,减少并发症,降低患者死亡率[1]。
症状表现:
家族性地中海患者主要表现为反复自限性发热和多种浆膜炎,如胸膜炎(胸痛、胸闷)、心包炎(胸痛、呼吸困难)、腹膜炎(腹痛、恶心)及关节炎(关节痛)等。
诊断依据:
家族性地中海热通常需结合临床症状进行综合诊断,首先根据患者家族史,结合血常规、尿常规,排除其他自身炎症性疾病,再结合患者对秋水仙碱治疗的反应性进行综合诊断。若无法区分该病与其他疾病,则还需辅以基因检测进行诊断。
家族性地中海热有哪些类型?
基于家族性地中海热患者的临床表现,可将其分为3型:
- Ⅰ型家族性地中海热;
- Ⅱ型家族性地中海热;
- Ⅲ型家族性地中海热[1]。
是否具有传染性?
否
是否常见?
否。本病主要见于地中海地区,目前在我国报道的较少[1]。
是否可以治愈?
目前仍无法治愈,确诊后通常需要终身服药。但可以通过药物治疗缓解患者症状,减少并发症的发生,降低死亡率。正确用药可使发作减少60%左右,30%的患者可获得部分疗效,5%~10%的患者治疗无效。
是否遗传?
是,本病是一种常染色体隐性遗传病。
是否医保范围?
是
文章 家族性地中海热症状
家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征。这种疾病在全球范围内都有发生,尤其在地中海地区较为常见。
FMF的主要症状是周期性发热,通常伴有腹痛,特别是腹膜炎引起的剧烈腹痛。此外,患者还可能出现胸膜炎、关节炎、心包炎和皮肤病变等表现。这些症状通常会在几天内自发缓解,但可能会反复发作。
FMF的确切病因尚不清楚,但研究表明,它与遗传因素有关。FMF患者通常携带一种名为M6943A的基因突变,这种突变导致身体对一种名为白介素-1的细胞因子的反应异常。
治疗FMF的主要目标是控制症状和预防并发症。目前,秋水仙碱是治疗FMF的首选药物。它可以帮助控制发热和腹痛等症状,并预防肾淀粉样变。此外,非甾体抗炎药和生物制剂等药物也被用于治疗FMF。
除了药物治疗,FMF患者还需要注意日常保养。保持健康的生活方式,如规律饮食、适量运动和充足睡眠,可以帮助减轻症状并提高生活质量。
FMF患者在选择医院和科室时,应优先考虑具有丰富经验和专业知识的医疗机构。例如,风湿科、免疫科和消化科等科室都可以为FMF患者提供相应的诊疗服务。
未来医疗领航员
文章 家族性地中海热能治吗
家族性地中海热是一种常见的遗传性疾病,患者通常会出现周期性发热、关节疼痛、腹痛等症状。目前,针对家族性地中海热的治疗方法主要包括药物治疗和生活方式调整。
药物治疗方面,秋水仙碱是治疗家族性地中海热的常用药物。秋水仙碱可以有效地缓解患者的发热、关节疼痛、腹痛等症状,改善患者的生活质量。然而,秋水仙碱也存在一定的副作用,如恶心、呕吐、腹泻等。因此,患者在使用秋水仙碱时需要遵医嘱,并在医生指导下调整剂量,以减少副作用。
除了药物治疗,患者还应注意生活方式的调整。家族性地中海热患者应保持良好的饮食习惯,多吃富含蛋白质、维生素的食物,避免辛辣、油腻等刺激性食物。此外,患者还应保持良好的心态,避免情绪波动,有助于病情的控制。
家族性地中海热是一种遗传性疾病,患者家族中若有类似病史,建议进行遗传咨询,并在婚前进行体检,以减少后代患病风险。目前,家族性地中海热尚无根治方法,患者需要终身服用药物治疗,并定期复查,以监测病情变化。
对于家族性地中海热患者,建议到专业的风湿免疫科就诊。风湿免疫科医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案,并指导患者进行日常保养,以延缓病情进展。
总之,家族性地中海热是一种需要长期治疗的疾病,患者需要积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以减轻症状,提高生活质量。
生命之光传递者
文章 良性阵发性腹膜炎综合征怎么治
良性阵发性腹膜炎综合征,又称为家族性地中海热综合征,是一种较为罕见的遗传性疾病,主要流行于地中海沿岸地区,尤其是阿拉伯人和西班牙裔人群。这种疾病在青少年中更为常见,且男性患者多于女性。
典型的良性阵发性腹膜炎综合征症状包括阵发性发热、腹痛、腹胀以及关节痛等。这些症状往往呈现出间歇性或周期性的特点,发作期间患者可能会出现胸痛、神经功能障碍,以及肝肿大和腹水等阳性征象。
针对良性阵发性腹膜炎综合征的治疗,主要采用对症治疗方法。常用的药物包括秋水仙碱和二甲亚枫,这些药物可以有效缓解患者的症状,减少发作次数。在治疗过程中,患者需要严格按照医嘱使用药物,避免不合理用药导致的副作用。
除了药物治疗,患者还需要注意日常保养,保持良好的生活习惯。饮食上应避免辛辣、油腻等刺激性食物,适当增加蔬菜、水果的摄入。此外,患者还应注意锻炼身体,增强体质,提高免疫力。
由于良性阵发性腹膜炎综合征是一种遗传性疾病,患者需要定期到医院进行复查,以便医生及时了解病情变化,调整治疗方案。对于需要长期治疗的患者,医生可能会建议进行基因检测,以确定病因,并为患者提供更加个性化的治疗方案。
总之,良性阵发性腹膜炎综合征是一种需要长期治疗的疾病,患者需要积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以减轻病情,提高生活质量。
生命之光传递者
陈念
主任医师
感染内科
江苏省人民医院
何良志
主任医师
中医内科
中国中医科学院西苑医院
董莉
主任医师
感染内科