良性阵发性腹膜炎综合征

• 罕见的常染色体隐性遗传病，多见于地中海地区
• 常见反复发热、腹痛、关节痛、泡沫尿等症状
• 以秋水仙碱等药物治疗为主，可缓解症状

简介

良性阵发性腹膜炎综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，多见于地中海沿岸地区，如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人，以青少年发病多见，男性多于女性，大多数患者在10岁前发病。该病临床常见反复发热、腹痛、关节疼痛肿胀、泡沫尿等症状。本病一旦确诊，应及时规范应用秋水仙碱等药物治疗，必要时进行透析治疗和肾移植，可缓解症状，延缓病变进展，患者可维持正常生活。

症状表现：

良性阵发性腹膜炎综合征常见反复发热、腹痛、关节疼痛肿胀、泡沫尿等症状。

诊断依据：

1.成人多使用TelHashomer标准：符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，可诊断本病。

（1）主要标准：①反复发热伴浆膜炎；②继发性淀粉样变；③秋水仙碱治疗有效；

（2）次要标准：①单纯反复发热；②丹毒样红斑。

2.儿童常用2009年Yalçinkaya提出的诊断标准：符合以下4项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断本病

（1）发热，腋下体温＞38℃；

（2）腹痛；

（3）咽痛；

（4）关节滑膜炎。

上述症状需持续6～72小时，发作3次以上。

对于临床诊断困难，但高度怀疑者，可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。秋水仙碱治疗6个月，临床症状明显好转，则支持诊断。

良性阵发性腹膜炎综合征有哪些类型？

根据临床表现可分为：

1.Ⅰ型：主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎。

2.Ⅱ型：以淀粉样变起病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。地中海地区的人群患病率较高，患病率为1/1000～1/200，男性多于女性，大多数患者在10岁前发病。目前国内报道较少，尚缺乏大宗流行病学调查数据^[1]。

是否可以治愈?

本病不可治愈。规范的药物治疗及必要时的肾脏透析治疗，可缓解症状，延缓病变进展，患者可维持正常生活。

是否遗传？

是，是一种常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是