- 罕见的常染色体隐性遗传病,多见于地中海地区
- 常见反复发热、腹痛、关节痛、泡沫尿等症状
- 以秋水仙碱等药物治疗为主,可缓解症状
简介
良性阵发性腹膜炎综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病,多见于地中海沿岸地区,如西班牙和葡萄牙的犹太人、阿拉伯人,以青少年发病多见,男性多于女性,大多数患者在10岁前发病。该病临床常见反复发热、腹痛、关节疼痛肿胀、泡沫尿等症状。本病一旦确诊,应及时规范应用秋水仙碱等药物治疗,必要时进行透析治疗和肾移植,可缓解症状,延缓病变进展,患者可维持正常生活。
症状表现:
良性阵发性腹膜炎综合征常见反复发热、腹痛、关节疼痛肿胀、泡沫尿等症状。
诊断依据:
1.成人多使用TelHashomer标准:符合以下2项主要标准,或1项主要标准+2项次要标准,排除其他疾病,可诊断本病。
(1)主要标准:①反复发热伴浆膜炎;②继发性淀粉样变;③秋水仙碱治疗有效;
(2)次要标准:①单纯反复发热;②丹毒样红斑。
2.儿童常用2009年Yalçinkaya提出的诊断标准:符合以下4项标准中的2项,排除其他疾病,可诊断本病
(1)发热,腋下体温>38℃;
(2)腹痛;
(3)咽痛;
(4)关节滑膜炎。
上述症状需持续6~72小时,发作3次以上。
对于临床诊断困难,但高度怀疑者,可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。秋水仙碱治疗6个月,临床症状明显好转,则支持诊断。
良性阵发性腹膜炎综合征有哪些类型?
根据临床表现可分为:
1.Ⅰ型:主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎。
2.Ⅱ型:以淀粉样变起病。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病为罕见病。地中海地区的人群患病率较高,患病率为1/1000~1/200,男性多于女性,大多数患者在10岁前发病。目前国内报道较少,尚缺乏大宗流行病学调查数据[1]。
是否可以治愈?
本病不可治愈。规范的药物治疗及必要时的肾脏透析治疗,可缓解症状,延缓病变进展,患者可维持正常生活。
是否遗传?
是,是一种常染色体隐性遗传病。
是否医保范围?
是
小孩肚脐眼周围疼痛,可能是肠淋巴结肿大引起的,已经在用头孢克肟和健胃消食片,想了解是否需要调整用药方案。患者女性
就诊科室:
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19岁女性患者出现腹部疼痛和拉肚子,询问是否可以使用三九胃泰颗粒进行治疗。患者女性
就诊科室:
总交流次数:20
我最近经常感到腹部疼痛,医生开了药给我吃。现在想在网上再买一些。偶尔会有恶心的感觉,但没有呕吐或腹泻。医生说我可能是消化不良。患者女性
就诊科室:药剂科
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文章 良性阵发性腹膜炎综合征怎么办
良性阵发性腹膜炎综合征,这是一种常见的青少年疾病,尤其在男性中更为常见。患者常常会经历阵发性发热、腹痛、腹胀以及关节疼痛等症状。针对这种情况,秋水仙碱成为了一种常用的治疗药物,它能够有效缓解症状,提高治疗效果。
要确诊良性阵发性腹膜炎综合征,可以通过刚果红试验或活检来证明淀粉样堆积。一旦确诊,患者可以选择使用秋水仙碱进行治疗,通常用药2-3年就能取得良好的治疗效果。需要注意的是,秋水仙碱存在致畸、骨髓抑制以及精子减少等副作用,因此在使用过程中要谨慎,必要时可以配合二甲亚砜来增强治疗效果。如果治疗效果不佳,还可以考虑使用肾上腺皮质激素进行加强治疗。
良性阵发性腹膜炎综合征,又称家族性地中海热综合征或遗传性家族性淀粉样变,在我国较为罕见,主要发生在地中海沿岸地区,如阿拉伯人和西班牙人。该疾病多发于青少年,男性患者多于女性。发病后,患者会出现阵发性发热、腹痛、腹胀以及关节疼痛等症状。因此,在治疗过程中,合理用药至关重要,必须在医生的指导下进行,避免不合理用药带来的危害。
治疗良性阵发性腹膜炎综合征,除了药物治疗外,患者还需要注意日常保养。例如,保持良好的生活习惯,避免过度劳累,合理饮食,适当锻炼等。同时,患者还需定期到医院进行复查,以便及时了解病情变化,调整治疗方案。
在治疗过程中,患者可以选择去专业的医院和科室就诊。例如,内分泌科、风湿免疫科等,这些科室拥有专业的医生和先进的设备,能够为患者提供全面的治疗方案。当然,如果病情较为严重,住院治疗也是一种不错的选择。
医者仁心
文章 良性阵发性腹膜炎综合征怎么治
良性阵发性腹膜炎综合征,又称为家族性地中海热综合征,是一种较为罕见的遗传性疾病,主要流行于地中海沿岸地区,尤其是阿拉伯人和西班牙裔人群。这种疾病在青少年中更为常见,且男性患者多于女性。
典型的良性阵发性腹膜炎综合征症状包括阵发性发热、腹痛、腹胀以及关节痛等。这些症状往往呈现出间歇性或周期性的特点,发作期间患者可能会出现胸痛、神经功能障碍,以及肝肿大和腹水等阳性征象。
针对良性阵发性腹膜炎综合征的治疗,主要采用对症治疗方法。常用的药物包括秋水仙碱和二甲亚枫,这些药物可以有效缓解患者的症状,减少发作次数。在治疗过程中,患者需要严格按照医嘱使用药物,避免不合理用药导致的副作用。
除了药物治疗,患者还需要注意日常保养,保持良好的生活习惯。饮食上应避免辛辣、油腻等刺激性食物,适当增加蔬菜、水果的摄入。此外,患者还应注意锻炼身体,增强体质,提高免疫力。
由于良性阵发性腹膜炎综合征是一种遗传性疾病,患者需要定期到医院进行复查,以便医生及时了解病情变化,调整治疗方案。对于需要长期治疗的患者,医生可能会建议进行基因检测,以确定病因,并为患者提供更加个性化的治疗方案。
总之,良性阵发性腹膜炎综合征是一种需要长期治疗的疾病,患者需要积极配合医生的治疗,并注意日常保养,以减轻病情,提高生活质量。
生命之光传递者
谭嗣伟
副主任医师
肛肠科
首都医科大学附属北京友谊医院
裴书飞
副主任医师
消化内科
南阳市中心医院
李博
主任医师
中医消化科