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小颌畸形综合征

小颌畸形综合征

别名:腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,小下颌-舌下垂综合征,小颌大舌畸形综合征

就诊科室:

儿科 整形外科

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小颌畸形综合征介绍
  • 是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征
  • 症状表现为腭裂、气促、呼吸困难、喂养困难等
  • 目前临床主要以手术治疗为主

简介

小颌畸形综合征又被称为Pierre-Robin综合征,是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征。本病发病率约为 1/50000。主要表现为下颌骨发育不全(面部呈鸟状面容,下巴比较尖)、腭裂(软腭及硬腭裂开)、气促(呼吸频率增快,正常婴儿<30次/min)、面部青紫、呼吸困难、喂养困难(不易吞咽、呛嗝)等。本病目前尚无特效治疗方法,目前临床主要是以手术治疗为根本措施,目的是为了纠正畸形。但本病预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染而导致早期死亡。相比于治疗,婚前检查、产检、加强孕期营养等优生优育预防措施更加重要[1][2]

症状表现:

本病主要症状为鸟状面容、腭裂、气促、面部青紫、呼吸困难、喂养困难等。

诊断依据:

医师结合患者的临床症状(如鸟状面容、腭裂、面部青紫等)、血常规+CRP检查(是否合并感染,一般合并感染表现为中性粒细胞升高,和C反应蛋白升高)、头颅CT(检测发现脑部发育较差或不全)、头颅CT三维重建检查(能明确畸形的严重程度)、血气分析(可检查到血氧下降、电解质紊乱)、心电图(可判断患儿心脏情况)、胸部CT(患儿呼吸困难容易引起肺部及心脏疾病,此检查可判断患儿心肺有无损害)等综合检查做出诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

不常见,本病发病率约为 1/50000,死亡率为 30%~65%[2]

是否可以治愈?

部分可治愈。治疗方法主要有手术治疗和对症支持治疗,但治疗难度大,预后多不良,大多数患儿会因营养不良、感染、呼吸窘迫而失去生命。

是否遗传?

是,小颌畸形综合征为常染色体遗传性疾病,具体遗传机制尚不明确。

是否医保范围?

小颌畸形综合征相关科普内容

文章 小颌畸形综合征 症状、治疗及日常护理

小颌畸形综合征,又称为鸟嘴面综合征或腭裂-小颌畸形综合征,是一种常见的先天性颌面畸形疾病。患者常常出现鸟嘴面、腭裂、舌下垂等症状,这些症状不仅影响患者的面容美观,还会引起呼吸道阻塞、喂养困难、心血管畸形等问题。

小颌畸形综合征的病因复杂,可能与遗传、环境因素、孕期营养、药物使用等多种因素有关。在孕期,孕妇应避免接触有害物质,保证充足的营养摄入,以降低胎儿发生小颌畸形的风险。

针对小颌畸形综合征的治疗,主要包括手术治疗和综合治疗。手术治疗是改善患者面容和功能的关键,常用的手术方法包括正颌手术和正畸治疗。综合治疗则包括药物治疗、营养支持、语音训练等,以帮助患者改善生活质量。

在日常生活中,小颌畸形综合征患者应注意以下几点:

  • 保持口腔卫生,预防感染。
  • 避免进食过硬、过热、过冷的食物,以免刺激口腔。
  • 加强营养,保证充足的蛋白质、维生素和矿物质摄入。
  • 定期进行口腔检查,及时发现并处理口腔问题。

小颌畸形综合征患者应到正规医院就诊,在专业医生的指导下进行治疗和护理。

总之,小颌畸形综合征是一种需要综合治疗的疾病。通过早期诊断、科学治疗和精心护理,患者可以改善面容和功能,提高生活质量。

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文章 小儿小颌畸形综合征有什么症状

小颌畸形综合征是一种常见的先天性发育畸形,主要表现为下颌发育不全,导致面部外观异常。以下是该疾病的典型症状:

1. 鸟状面容:这是小颌畸形综合征最典型的症状之一,患者的下颌骨发育不全,导致面部呈现鸟嘴状。

2. 腭裂:约50%-68%的小颌畸形综合征患者伴有腭裂,这会导致患者出现呼吸困难和吞咽困难。

3. 舌下垂:由于下颌骨发育不全,舌根失去支持,导致舌下垂,进一步加重呼吸困难和吞咽困难。

4. 心血管疾病:约20%的小颌畸形综合征患者伴有心血管疾病,如动脉导管未闭、房间隔缺损等。

5. 其他症状:小颌畸形综合征还可能伴随眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病和智力低下等症状。

此外,小颌畸形综合征患者还可能出现喂养困难、营养不良、生长缓慢、吸入性肺炎、中耳炎等并发症。

对于小颌畸形综合征的诊断,主要依靠临床表现。如果发现孩子存在上述症状,应及时就医,以便尽早确诊和治疗。

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文章 小颌畸形综合征:症状、病因与治疗

小颌畸形综合征,也被称为Pierre Robin综合征,是一种罕见的先天性疾病。它主要表现为下颌后缩或发育不良,导致舌根后坠,形成吸气障碍。这种情况可能会阻碍胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合,从而形成腭裂。

患儿可能会出现呼吸障碍,尤其在睡眠或哺乳时,容易发生发绀缺氧。这种病征引起的呼吸道阻塞甚至可能导致死亡,发生率较高。除此之外,患儿还可能出现心血管畸形、聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等症状。

小颌畸形综合征的病因可能包括常染色体显性遗传、内外环境影响导致的下颌骨原发发育障碍、胎位限制或者羊水过少、宫内局促造成胎头屈曲不能自由伸展,胸骨对下颌持续压迫影响等因素。

治疗方法包括:对于无明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿,可以在1岁左右行腭裂修补术;对于有明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿,需要在新生儿期或婴儿期尽早行下颌骨牵引成骨治疗,以改善其呼吸及喂养,并在1岁左右行腭裂治疗。经过早期积极治疗,预后较好。

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