先天性肌强直

• 基因突变所致的罕见遗传性肌病
• 主要表现为肌肉强直、肌肥大等
• 临床以药物对症治疗为主，预后较好

简介

先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

症状表现

主要症状表现为肌肉强直（肌肉用力收缩后不能及时松弛）、肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）等。

诊断依据

临床医师通过患者的症状（肌肉强直、肌肥大）和病史（年龄、家族史），结合血肌酶检测（可轻度升高）、肌电图检查（肌强直放电）、基因检测（CLCN1 基因测序发现致病突变）等综合做出诊断。

先天性肌强直有哪些类型？

根据遗传方式，分为：

• Thomsen型
• Becker型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，通常幼儿期至儿童期起病，男女均可患病，发病率约为1／10万，也就是说10万人中可有1人患病^［1］。

是否可以治愈？

无法根治，以对症治疗为主，可通过药物缓解症状，预后较好。

是否遗传？

是，先天性肌强直，是常染色体显性或隐性遗传病^［1］。

是否医保范围？

是