先天性肌强直

文章 先天性肌强直症有什么临床特点：

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文章 探索肌管性肌病：遗传、症状与治疗进展

肌管性肌病是一种以肌纤维结构异常为特征的先天性肌病，主要分为X连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型。该疾病的临床表现包括出生后或自幼出现的不能抬头、面瘫、眼睑下垂以及四肢肌肉无力等症状。血清酶活性及肌电图检查通常无异常，但活组织检查中可见到内核肌膜下核消失和中央核周围的肌原纤维溶解。 在X连锁隐性遗传型中，发病率估计为全世界新生男性中1/50,000。受累主要见于男性，常在胎儿期或新生儿期发病，80%受累男性临床症状较重，特征为羊水过多、胎儿运动减少以及新生儿无力、肌张力低下和呼吸衰竭。运动里程碑明显延迟，大多数人无法独立行走。受影响的女性中，婴儿期发病的症状相似于受累的男性患者，从童年时出现严重的全身性无力，成年后表现出的轻度（通常是不对称的）无力。受影响的成年女性可能会经历进行性呼吸衰竭，并最终需要呼吸支持。 目前尚无特殊治疗。预后与发病年龄有关，发病越早死亡率越高。患有严重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1岁内死亡，存活下来的男孩很少活到成年。患轻度或中度肌管性肌病（〜20％）的男性中，许多人可独立行走，可能成年。 临床表现主要包括新生儿肌张力低下、儿呼吸衰竭、明显和弥漫性肌肉无力、肌体积减少等。肌组织活检病理学特征包括许多小而圆的肌纤维，其内核在中心（或非常接近），氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央区域异常积累等。 MTM1是X-MTM的致病基因，位于xq28区域，编码肌管蛋白。MTM1基因突变能破坏肌管蛋白在肌细胞发育和维持中的作用，导致肌无力和其他x连锁肌管性肌病的体征和症状。目前，尚无证据证明突变类型与表型和预后具有相关性。 鉴别诊断主要包括先天性肌强直性营养不良和其他以新生儿严重肌张力低下为特征的疾病。遗传咨询建议家系中具有携带风险的亲属进行一代验证，以评估家族成员疾病风险。个体的管理基于支持性护理措施，并且在很大程度上类似于其他先天性肌病的治疗。基因疗法包括AAV介导的MTM1基因拷贝传递疗法，反义寡核苷酸介导的基因敲除疗法等均在临床研究中。

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文章 春季儿童肌强直性肌营养不良综合征的家庭护理与治疗

小儿强直性肌营养不良综合征，也称为先天性肌强直症，是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要表现为肌肉强直，肌肉抽搐，以及肌肉疲劳等症状。在沈阳春季，由于气温变化较大，儿童更容易受到疾病的影响。以下是针对该疾病的家庭预防及治疗策略： 一、家庭预防措施： 1. 注意保暖：沈阳春季气温变化较大，家长应给孩子及时增减衣物，避免受凉。 2. 增强体质：鼓励孩子参加户外活动，增强体质，提高抵抗力。 3. 合理饮食：保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质，以支持肌肉的正常发育。 4. 避免过度劳累：注意观察孩子的疲劳程度，避免过度劳累，以免加重病情。 5. 注意心理辅导：给予孩子足够的关爱和支持，帮助他们树立信心，勇敢面对疾病。 二、治疗策略： 1. 药物治疗：医生会根据孩子的具体情况开具药物，如肌肉松弛剂、抗抑郁药等。 2. 物理治疗：通过按摩、拉伸等物理治疗方法，缓解肌肉强直和疲劳。 3. 心理治疗：针对孩子的心理问题，进行心理咨询和辅导。 4. 康复训练：在医生指导下，进行康复训练，帮助孩子恢复肌肉功能。

健康驿站

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文章 常见单基因遗传病及其特征

单基因遗传病是一类由单个基因突变引起的遗传性疾病，具有高度的遗传异质性。常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直和选择性冠状动脉狭窄等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，影响患者的生长发育和精神发育；丙酮酸激酶缺乏症是一种溶血性疾病，可能导致心肌病和骨骼畸形；先天性肌强直以肌肉肥大和痉挛为特征；选择性冠状动脉狭窄则可能导致心脏症状。此外，地中海贫血和先天性聋哑也是常见的单基因遗传病。当出现身体不适时，应及时就医，以便及时诊断和治疗。

智慧医疗先锋者

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文章 先天性肌强直，游泳后加重，卡马西平效果不佳，如何调整治疗？

我是一个患有先天性肌强直的年轻人，虽然这个病的发作不算频繁，但每次都让我感到无比的窘迫和焦虑。上周六，我决定去游泳放松一下，结果却引发了这次的病情加重。游泳后，我的腰腿突然失去了力量，连站起来都变得困难。更糟糕的是，周一和周二我还进行了性生活，平时我知道自己需要注意休息，但这次可能是因为过于劳累，导致病情恶化。周二早上，我吃了三片卡马西平片，十点多的时候，腿部的力量恢复了正常。然而，周三早上我再次吃了三片，症状却没有得到缓解，反而变得更加严重，走路时会突然失去平衡，摔倒后无法自行起身。这种情况让我非常恐慌，担心自己会在公共场合出丑，甚至影响到工作和生活。 在石家庄市的某一天，我决定尝试在线上问诊平台进行咨询。通过视频聊天，我向医生描述了自己的症状和用药情况。医生非常耐心地听完了我的描述，并且提出了很多有建设性的建议。他告诉我，卡马西平片的剂量可能需要调整，尤其是在我体重较大（226斤）的情况下。同时，他也建议我注意日常生活中的保暖和休息，避免过度劳累和寒冷刺激。医生还提醒我，长期使用卡马西平片可能会有副作用，包括影响生育能力，需要谨慎使用。 在医生的指导下，我开始调整用药和生活习惯。首先，我换成了进口的卡马西平片，效果果然比国产的好。其次，我开始每天定时服药，避免症状加重。同时，我也开始进行适当的锻炼和减肥，希望能够改善自己的身体状况。医生还告诉我，我的病情可能与心理因素有关，需要注意减轻精神压力。为了应对即将到来的高铁出行和考试，我也做好了充分的准备，包括携带药物和在旅途中注意休息。 通过这次的线上问诊，我深刻体会到互联网医院的便捷和专业性。无论何时何地，只要有网络连接，我就可以得到及时的医疗帮助。同时，我也意识到，作为一个患者，需要更加关注自己的身体，积极配合医生的治疗方案，才能更好地控制病情，过上正常的生活。

健康百科

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文章 小儿先天性肌强直综合征有什么症状

小儿先天性肌强直综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉强直和运动障碍。以下是对该疾病的详细解析： 一、症状表现 1. 肌肉强直：通常在新生儿或婴儿期开始出现，青春期时症状加重，表现为肌肉僵硬，活动受限。 2. 下肢肌肉强直：行走困难，上台阶时肢体发僵，动作笨拙。 3. 手及前臂肌肉强直：持物后不能立即放松，影响日常生活。 4. 面部肌肉强直：啼哭或打喷嚏时，眼睑痉挛，不易睁开。 5. 咀嚼肌强直：进食时咀嚼肌收缩，影响进食。 6. 膈肌、肋间肌无力：呼吸困难，肺部法语不成熟。 7. 尿道括约肌强直：排尿困难。 8. 特点：情绪改变、受凉、疲劳、发热可加重症状，温暖可减轻症状。反复做同一动作，强直时间可逐渐缩短。 二、诊断方法 1. 患儿全身肌肉发育良好，肌力、肌张力及反射正常，无肌萎缩。 2. 用力闭目或紧握检查者手持续5秒后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。 3. 用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉出现凹陷，持续半分钟左右消失。 4. 用叩诊锤击大鱼际的肌肉，拇指对掌而不能立即松弛。 5. 进行肌肉活检及肌电图检查。 三、治疗建议 1. 药物治疗：如苯巴比妥、氯硝西泮等，可缓解肌肉强直症状。 2. 物理治疗：如按摩、牵引等，可改善肌肉功能。 3. 康复训练：如步行训练、平衡训练等，提高生活质量。 四、日常保养 1. 注意保暖，避免受凉。 2. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。 3. 定期复查，监测病情变化。 五、医院及科室推荐 1. 儿科：负责儿童疾病的诊断和治疗。 2. 遗传科：负责遗传性疾病的诊断和咨询。 3. 神经内科：负责神经系统疾病的诊断和治疗。

药事通

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文章 小儿先天性肌强直综合征如何做诊断鉴别

先天性肌强直综合征（Congenital Myotonic Dystrophy, CMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、肌强直和易疲劳。对于小儿先天性肌强直综合征的诊断鉴别，需要综合考虑以下因素： 一、临床表现 1. 肌肉无力：患儿表现为活动受限，如走路不稳、上楼梯困难等。 2. 肌强直：肌肉僵硬，触摸时感觉坚硬，活动后逐渐缓解。 3. 易疲劳：活动后肌肉无力加重，休息后恢复。 4. 其他症状：部分患儿可伴有智能障碍、生长发育迟缓、心脏病变等。 二、鉴别诊断 1. 萎缩性肌强直：青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍，对叩击及电流刺激无强直性反应。 2. 强直性肌营养不良：可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状，肌电图呈典型肌强直电位。 3. 先天性副肌强直：自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显，无寒冷刺激时仍有肌强直。 4. 某些药物诱导的肌强直：如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。 5. 甲状腺功能减退症：肌电图呈奇异的高频放电（假性肌强直），肌水肿明显，伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。 6. 其他：Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。无叩击性肌强直及典型肌电图异常。 7. 其他：家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

医学奇迹见证者

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文章 小儿先天性肌强直综合征的一般治疗方案

先天性肌强直综合征是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童。这种疾病的特点是肌肉僵硬和无力，严重影响了患者的日常生活和学习。 针对先天性肌强直综合征的治疗方案主要分为以下几个方面： 一、药物治疗 1. 轻症患者可能无需特殊治疗，因为他们的症状较轻，对日常生活影响不大。 2. 对于严重影响日常生活和学习的患者，需要采取对症治疗，常用的药物包括： （1）苯妥英钠：通过减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。 （2）普鲁卡因胺：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜，同样可以减轻肌肉僵硬和无力症状。 （3）肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH)：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。 （4）奎宁：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜，从而减轻肌肉僵硬和无力症状。 （5）其他药物：硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。 二、康复训练 对于先天性肌强直综合征患者，康复训练非常重要。通过康复训练，可以帮助患者增强肌肉力量，改善肌肉功能，提高生活质量。 三、心理支持 先天性肌强直综合征患者可能会因为病情而感到焦虑、抑郁等心理问题。因此，给予患者心理支持也非常重要。

医疗星辰探秘

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